Le diagnostic prénatal et les CPDPN 

Le diagnostic prénatal et les CPDPN 

Dépistage

Il est important de différencier le diagnostic prénatal du dépistage. Le dépistage consiste à surveiller toutes les grossesses pour dépister une éventuelle anomalie.
On distingue trois moyens de dépistage : les échographies, le dosage des marqueurs sériques dans le sang maternel et les antécédents familiaux et personnels.
Les trois échographies conseillées pendant la grossesse permettent une étude morphologique et biométrique du foetus. Elles ne sont pas obligatoires. Elles permettent cependant une prise en charge optimale du nouveau-né.
La première a lieu entre 11 et 13 SA + 6 jours. Elle date la grossesse et affirme la vitalité embryonnaire, ainsi que le nombre d’embryons. Elle sert aussi à réaliser un premier bilan morphologique et de mesurer la clarté nucale (CN).
La deuxième, réalisée entre 20 SA et 25 SA, effectue une étude de la morphologie du foetus ainsi que des annexes. Elle note aussi la croissance et le bien-être foetal.
La troisième, réalisée entre 31 SA et 33 SA, note principalement les biométries foetales pour apprécier la croissance. Elle surveille aussi l’évolution des structures déjà en place (notamment cardiaque et cérébrale) ainsi que l’éventuelle survenue de souffrance foetale. Les marqueurs sériques maternels dépistent un risque pour le foetus d’être atteint de la trisomie 21. On distingue différents calculs de risque. Le dépistage combiné du premier trimestre en est un. Il prend en compte la mesure de la CN effectuée par un échographiste identifié dans un réseau de périnatalité ainsi que la longueur cranio-caudale (LCC). Le calcul de risque par le biologiste nécessite différents éléments : l’âge de la femme, son poids, le tabagisme éventuel, la notion de gémellité, un consentement de la femme. Les marqueurs sériques utilisés sont la sous-unité β de l’HCG (ou hormone chorionique gonadotrope) et la PAPP-A (ou protéine plasmatique placentaire de type A).
Depuis le 23 juin 2009, ce moyen de dépistage est devenu la règle. On peut tout de même réaliser le dépistage séquentiel intégré si le premier n’a pas été fait voire même utiliser les marqueurs sériques seuls.
Le dépistage séquentiel intégré du second trimestre peut toujours être réalisé si la femme réalise le prélevement sanguin des marqueurs sériques trop tard ou s’il manque un élément pour réaliser le dépistage combiné. Ce calcul prend en compte une mesure correcte de la CN et de la LCC réalisées au premier trimestre ainsi que les marqueurs du deuxième trimestre qui sont l’AFP (ou alpha foetoprotéine) et la β-HCG. Les antécédents peuvent orienter sur une recherche de maladie génétique. Il peut s’agir d’une maladie familiale, d’un précédent enfant atteint.

L’annonce et ses conséquences

Au moment de l’annonce du diagnostic, les parents sont en état de choc. Ils manifestent une surdité psychique, c’est à dire qu’ils ne peuvent plus intégrer les informations suivantes. Le médecin aura beau compléter les informations, expliquer la prise en charge et les conséquences de cette malformation, les parents ne s’en rappellent plus. C’est souvent l’occasion de sentiments d’impuissance de la part du personnel soignant qui a pourtant pris le temps de répéter les informations un certain nombre de fois. La colère apparaît ensuite, colère contre le personnel soignant mais aussi contre le foetus. Les futurs parents lui reprochent de ne pas être normal, de leur faire subir cela. Mais en même temps, ils en éprouvent une grande culpabilité. Ils ne se sentent pas le droit de reprocher à leur enfant cet handicap qu’il n’a pas choisi ; de plus c’est leur enfant, ils se sentent coupable de cette colère envers lui.
Un état dépressif succède alors : un désintérêt pour l’avenir de cette grossesse, une tristesse.
Et enfin, selon l’issue du diagnostic prénatal et de la grossesse, arrivera plus ou moins rapidement l’acceptation de la réalité. Si le diagnostic est négatif, que le foetus est sain, l’acceptation ne sera complète qu’après la naissance, quand les parents seront totalement rassurés. S’il est décidé une IMG, l’acceptation ne pourra se faire qu’au terme du travail de deuil de leur enfant.
Enfin, cette annonce n’est pas anodine : elle a des conséquences sur la grossesse psychique. Ce traumatisme survient dans une période particulière, fragile. Dans la période anténatale, le foetus n’est souvent qu’un enfant imaginaire, une idée. Lors de l’annonce d’une anomalie, cette idée devient parfois la pathologie en elle-même. L’enfant disparaît derrière le résultat échographique ou chromosomique. Il devient « une hernie diaphragmatique » ou un chromosome défaillant.
Il y a alors un fort risque de désinvestissement du foetus. Il n’est pas forcément définitif, si le diagnostic devient plus favorable ou s’il reste hésitant, le foetus peut être réinvestit. Cela ne peut aussi qu’être un frein dans l’investissement. Mais cela reste très douloureux pour les parents et entraîne une forte culpabilité. Culpabilité d’avoir oublié son enfant, de ne pas avoir eu confiance en l’avenir. Cela a aussi des conséquences à long terme sur l’enfant si l’investissement affectif n’est pas de bonne qualité. En effet, les enfants peuvent présenter des perturbations psychiques si l’attachement qui commence dès la grossesse, ne s’est pas mis en place correctement.

Le pronostic

Un problème qui se pose assez fréquemment est d’annoncer un pronostic précis. En effet, ce pronostic est très variable selon l’anomalie (visualisation à l’échographie, antécédents familiaux…). La difficulté d’annoncer un devenir précis varie aussi selon l’affection dont est atteint le foetus. Mais quelque soit la pathologie foetale, les couples ont besoin de savoir ce que donnera cette affection.
En effet, lors d’une annonce difficile, les parents se projettent dans l’avenir : vont-ils réussir à vivre cela ? Ils veulent savoir si leur enfant marchera, s’il pourra aller à l’école, s’il aura une vie sociale « comme les autres ». Les parents ont besoin de connaître le devenir de cet enfant et de cette grossesse. C’est souvent la première question qu’ils posent à l’annonce d’une malformation.
Voici quelques paroles de parents :
– « Le diagnostic est sorti : « votre bébé a une dilatation bilatérale des deux bassinets ». Je dis alors : « avec un décodeur, ça donne quoi ? » Et l’on me répond : 80% de possibilité que votre enfant soit trisomique ». » Mot d’une maman.
– « Mais le fait de rester dans le doute nous semblait difficile à vivre, surtout vis à vis de nos autres enfants. Nous avons souhaité savoir pour nous préparer, pour préparer nos enfants, notre famille, nos amis. […] Par la suite, nous [avons rencontré] tout de même un médecin généticien compréhensif qui nous [a redonné] de l’espoir : « oui, votre enfant vous sourira, il vous parlera, il pourra faire du vélo … » Elle [a dédramatisé] le handicap et cela nous [a fait] du bien de l’entendre. » Un couple ayant un enfant atteint de trisomie 21.

1. Abréviations 
2. Introduction 
3. Généralités 
3.1. Le diagnostic prénatal et les CPDPN 
3.1.1. Définition
3.1.2. Dépistage
3.1.3. Composition des CPDPN
3.1.4. Rôle et activités
3.1.5. Législation française
3.2. L’annonce 
3.2.1. L’annonce et ses conséquences
3.2.2. Le pronostic
3.2.3. L’annonce dans le cadre d’antécédents
3.2.4. L’annonce dans le cadre d’un dépistage par marqueurs sériques
3.2.5. L’annonce dans le cadre de l’échographie
3.2.6. La place de l’échographiste
3.2.7. La place du généticien
3.2.8. La place de la sage-femme
4. Méthodologie 
5. Résultats 
5.1. Etude :  » Annonce et prise en charge du pied bot varus équin idiopathique  » 
5.1.1. Objectif
5.1.2. Population
5.1.3. Méthode
5.1.4. Résultats
5.2. Etude :  » Prenatal diagnosis of cerebral malformation with an uncertain prognosis: a study concerning couple’s information and consequences on pregnancy  » 
5.2.1. Objectif
5.2.2. Population
5.2.3. Méthode
5.2.4. Résultats
5.3. Etude :  » Impact parental de l’échographie 3D/4D des fentes labiopalatines  » 
5.3.1. Objectif
5.3.2. Population
5.3.3. Méthode
5.3.4. Résultats
6. Discussion 
7. Conclusion 
Bibliographie

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