L’aplasie de la musculature abdominale

Egalement connu sous les noms de maladie d’Eagle et Barret, de syndrome de la triade, ou de syndrome du ventre de Pruneau, le Prune Belly Syndrome est un syndrome anatomo-clinique et radiologique qui associe :
❖ une aplasie ou une grande hypoplasie des muscles de la paroi antérieure de l’abdomen ;
❖ des distensions des voies urinaires dans leur ensemble ;
❖ des testicules non descendus .

La maladie ne semble pas liée à l’hérédité, bien qu’elle atteigne essentiellement le garçon ; par contre, la fille est exceptionnellement concernée. La première description de cette malformation semble due à Frohlich en 1839 (28). Parker a décrit les éléments du syndrome en 1895 (55). Le nom de Prune Belly lui est attribué par Osler en 1901 (53). Le premier diagnostic anténatal du syndrome de Prune Belly a été posé en 1978 à la 18e semaine de gestation (92, 13). Par ailleurs, Les trois (03) atteintes sont généralement associées (74). Néanmoins un des éléments peut parfois manquer ; soit l’aplasie musculaire est partielle, soit il y a absence d’anomalie génitale. Dans ces cas, on parle alors de pseudo- Prune Belly (45). L’éventail de gravité et les causes de décès peuvent être très variables du mort-né par dysplasie rénale et respiratoire majeures à l’enfant pratiquement normal.

L’aplasie de la musculature abdominale 

Elle est variable, souvent en îlots et asymétrique, elle prédomine presque toujours sur la partie inférieure des muscles grands droits, mais peut s’étendre à la partie supérieure de ces mêmes muscles, à ceux latéraux voire lombaires. A l’opposé, elle peut être limitée à un côté ou à un cadran de la paroi abdominale. Dans la zone aplasique, la paroi n’est constituée que par la peau, le tissu cellulaire sous-cutané et le fascia superficialis. Dans la zone hypoplasique, les fibres musculaires sont diminuées en nombre, infiltrées par de la graisse et hypertrophiées par compensation (65). L’aspect des fibres au microscope électronique évoque une dystrophie avec perte de cohérence des bandes Z, anomalies mitochondriales et amas glycogéniques (45).

L’ectopie testiculaire

C’est un élément constant du syndrome. Pratiquement toujours bilatérale, elle peut être exceptionnellement unilatérale (81). Les testicules sont toujours intra péritonéaux et situés dans le pelvis, devant le détroit supérieur, parfois plus haut. Le canal inguinal est absent et le gubernaculum testis manque souvent. La vascularisation reste assurée uniquement par l’artère déférentielle et, bien que les testicules soient histologiquement normaux. La sécrétion interne est normale comme en témoigne l’évolution pubertaire. Cependant aucun cas de fertilité chez ces patients n’a été décrit à ce jour. Il paraît probable que l’infertilité de ces sujets est liée à l’hypoplasie prostatique, donc à l’absence de liquide séminal, plutôt qu’à des anomalies des spermatozoïdes eux-mêmes.

L’appareil urinaire

Les reins

L’atteinte rénale est de type dysplasique, focale asymétrique et les reins sont volontiers en malrotation. Ces lésions sont constituées dés la vie intrautérine, elles portent en elles-mêmes tout le pronostic de cette affection. Les reins sont de taille variable. Parfois très hypoplasiques, ils peuvent être petits ou réduits à un nodule kystique non fonctionnel. Les lésions rénales parenchymenteuses ne sont pas associées à l’importance de l’aplasie de la paroi abdominale. Les calices sont souvent courts, ébouchés et peuvent être convexes. Parfois absent, le bassinet est souvent très volumineux même sans obstacle au niveau de la jonction pyélo-urétérale.

Les uretères 

Ils sont rarement fins, contractiles ou presque normaux dans les formes de bon pronostic. Le plus souvent ce sont de gros dolicho-méga-uretères dont le trajet est très caractéristique avec une large boucle en oméga dans la fosse iliaque externe. La dilatation prédomine toujours nettement sur le segment pelvien, de même que les lésions histologiques. La paroi est épaissie, le muscle disparaît par place remplacé par du tissu collagène, les myo-filaments des cellules musculaires sont en nombre réduit et moins distincts que normalement (54). A mesure que l’on remonte vers le rein, les lésions urétérales s’atténuent et souvent l’uretère supérieur est assez proche de la normale. Le péristaltisme urétéral est souvent faible, peu efficace mais semble susceptible de s’améliorer avec l’âge. Un reflux massif est très fréquemment associé.

La vessie 

Elle est de très grande capacité , essentiellement aux dépens du dôme , lequel est en continuité avec l’ouraque et parfois fistulisé à la peau dans les formes sévères d’hypoplasie ou d’atrésie de l’urètre (65, 31). La paroi vésicale est plus ou moins épaisse, flasque, lisse, dépourvue de trabéculations (10). Le trigone est large, les orifices urétéraux très latéralisés et les trajets sous-muqueux presque toujours inexistants. Le col vésical est largement béant. Histologiquement, la musculature disparaît par place remplacée par du collagène qui noie les fibres restantes. L’innervation vésicale intrinsèque et extrinsèque est normale. Bien que la miction soit le plus souvent incomplète, le col vésical est parfaitement efficace et l’incontinence est tout à fait exceptionnelle chez ces enfants. Le fonctionnement semble s’améliorer spontanément avec l’âge (22).

L’urètre

L’urètre prostatique a un aspect très caractéristique, allongé, et surtout dilaté en dessous d’un col béant, il n’est cependant pas ballonné sur sa face antérieure comme en cas de valve urétrale, mais plutôt triangulaire, en entonnoir. On note assez souvent sur la cystographie mictionnelle l’imprégnation d’un utricule tubulaire. A la jonction de la portion prostatique et de la jonction membraneuse, le canal urétral retrouve un calibre normal (81). L’urètre antérieur est le plus souvent normal, néanmoins certaines formes particulièrement graves peuvent être associées à des méga-urètres. Quelques cas d’aplasie complète de l’urètre antérieur ont été décrits; ils sont alors associés à une fistule de l’ouraque. Certains enfants n’ont aucune anomalie de l’urètre, tout en présentant les autres anomalies caractéristiques de la malformation.

Les malformations associées

Elles sont relativement fréquentes et variées. Parmi celles-ci, on note : les malformations digestives : malrotation intestinale, l’imperforation anale (apanage des formes sévères), omphalocèle, anomalies hépato-biliaires ; Les lésions orthopédiques diverses, plus ou moins liées à l’oigohydramnios ( pied bot, luxation de la hanche, absence d’un membre, poly- ou syndactylies). Quelques patients ont une fossette caractéristique sur la face latérale du genou et du coude (80). Les malformations cardio-pulmonaires : au niveau du thorax les déformations généralement à type d’entonnoir sont fréquentes, dues à l’absence de traction musculaire sur les côtes. Les cardiopathies congénitales (communication inter ventriculaire, tétralogie de Fallope) semblent plus fréquentes que chez les sujets normaux (79). L’hypoplasie pulmonaire est l’apanage des formes graves.

DIAGNOSTIC

Clinique

Circonstances de diagnostic :
Avant la naissance : une échographie répétée permet de suspecter le diagnostic sur 3 éléments(71):
• l’oligohydramnios ;
• la dilatation vésicale et urétérale ;
• l’augmentation de la circonférence abdominale chez un fœtus de sexe masculin.

A la naissance : le diagnostic de « Prune Belly » est facile dans les formes complètes ; mais il n’est pas évident dans des certains cas comme:
➤ dans les formes incomplètes : un des éléments peut parfois manquer, soit l’aplasie musculaire est partielle, soit il n’y a pas d’anomalie génitale , on parle alors de pseudo Prune Belly syndrome.
➤ chez la fille : du fait de sa rareté et de son tableau qui est le plus souvent incomplet.
➤ Chez l’adulte : la plupart du temps, le diagnostic est découvert en période néonatale ou durant l’enfance. Une consultation initiale en médecine est très souvent notée pour ces patients qui presentent des signes d’insuffisance rénale et/ou d’hypertension artérielle (38).

Examen clinique

❖ Interrogatoire :
– l’âge et le sexe
– la notion de prise médicamenteuse ou d’intoxication de quelconque nature durant la gestation
– le déroulement de la grossesse
– les circonstances de l’accouchement
– les antécédents familiaux : notion de consanguinité, de tares familiales.

❖ Examen physique :
Il permet de mettre en évidence 2 éléments du syndrome : l’aplasie de la paroi musculaire et la vacuité scrotale (52, 37). Le ventre est étalé , son revêtement cutané est abondant et fripé, le rebord costal est saillant. La paroi abdominale, saisie entre deux doigts ,est mince et n’est pas mise en tension par les cris. L’aplasie musculaire intéresse toute la totalité de la paroi abdominale, ou prédomine dans les régions sous-ombilicales et latérales. Elle n’est que partielle à l’épigastre, où subsiste le relief émoussé des muscles droits. L’agénésie peut être localisée au flanc, son diagnostic clinique n’est alors pas évident mais, même dans ses formes segmentaires, existent également des anomalies des voies excrétrices urinaires. Sous la paroi abdominale se dessine le relief des anses intestinales. On palpe très facilement les reliefs vasculaires (aorte et ses branches), le foie la rate, et les reins distendus ou non. Le scrotum n’est pas développé; les testicules ne sont pas palpés ni dans les bourses, ni dans les régions de voisinage (ils sont intra-abdominaux).

L’examen doit être complet à la recherche de malformations associées qui ne sont pas rares : malformations cardio-vasculaires et respiratoires, fistule de l’ouraque ouverte à l’ombilic, malformation ano-rectale, malpositiondes membres inférieurs (pied-bots, talipes-équino-varus)en rapport avec l’oligoamnios présent quand il existe une sténose urétrale .

Examens paracliniques

• Examens biologiques :
➤ Examen cyto-bactériologique des urines (E.C.B.U.) répété à la recherche d’infection urinaire.
➤ Le bilan de la fonction rénale (créatininémie, azotémie, clairance de la créatinine) pour apprécier le degré d’altération.
• Imagerie médicale :
Elle permet de mettre en évidence les anomalies du tractus urinaires qui constitue le troisième élément du syndrome.
➤ Urographie intra-veineuse :
C’est l’examen de choix permettant l’étude des voies excrétrices ; il donne des renseignements fonctionnels et morphologiques. La sécrétion est plus ou moins retardée avec:
– des images observées au niveau des reins qui révèlent une hydronéphrose (dilatation en règle très sévère de l’ensemble des cavités excrétrices, avec amincissement du parenchyme, en l’absence ,cependant, d’obstruction à l’évacuation) et / ou une dysplasie (calices de formes irrégulière et inégalement dilatés, entourés d’une lame de parenchyme d’épaisseur inégale). Les lésions sont symétriques ou non (l’un peut être muet) et leur sévérité n’est pas parallèle au degré d’aplasie des muscles abdominaux.
– les uretères sont dilatés (souvent monstrueusement) et tortueux sur l’ensemble de leur trajet ou dans leur portion pelvienne. Leur contraction sont rares et peu efficaces, mais il n’existe pas de retard au remplissage de la vessie.
➤ La cystographie mictionnelle et rétrograde de préférence sus-pubienne pour minimiser les risques d’infection des urines, montre que:
– La vessie a une grande capacité. Ses contours sont réguliers, non diverticulaires (la cystomanométrie montrerait que la pression intravésicale n’est pas élevée). A son sommet, se situe très souvent un diverticule ouraquien. Le reflux-rénal est présent dans plus de 50% des cas.
– La miction s’effectue de façon satisfaisante lorsqu’il n’existe pas d’obstacle urétral. Le col s’ouvre largement; l’urètre est dilaté dans son segment postérieur et retrouve un calibre normal au niveau de sa portion membraneuse.
– En fin de miction, le résidu est nul ou important (en relation ou non avec la vidange du reflux dans la cavité vésicale).
➤ Urétrocystographie rétrograde ( U.C.R.) : met en évidence dans les cas les plus graves qui se signalent par une perméabilité de l’ouraque, une obstruction de l’urètre antérieur sous la forme d’une atrésie de l’urètre distal, ou un diverticule fusiforme.
➤ Echographie : C’est un examen anodin, facile, répétitif qui intervient à différents niveaux du diagnostic positif, mais aussi dans la recherche de malformations associées. En période anténatale, le diagnostic est suspecté dés la 13e semaine de vie intra-utérine. Actuellement grâce à l’échographie, la ponction vésicale fœtale est possible permettant le dosage de la natriurie et de la β2 globulinurie qui reflète la fonction rénale fœtale (13, 49). A la naissance, elle permet d’apprécier le parenchyme rénal, l’état des cavités excrétrices et de rechercher des malformations associées.
➤ Autres examens paracliniques : Scintigraphie, abdomen sans préparation, radiographie du thorax etc … permettent de rechercher des malformations associées.

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Table des matières

INTRODUCTION
PREMIERE PARTIE
I – ETHIOPATHOGENIE
II – ANATOMIE PATHOLOGIE
II – 1 L’aplasie de la musculature abdominale
II – 2 L’ectopie testiculaire
II – 3 L’appareil urinaire
II – 3 – 1 Les reins
II – 3 – 2 Les uretères
II – 3 – 3 La vessie
II – 3 – 4 L’urètre
II – 4 Les malformations associées
III – DIAGNOSTIC
III – 1 Clinique
III – 1 – 1 Circonstances de diagnostic
III – 1 – 2 Examen clinique
Interrogatoire
Examen physique
III – 2 Examens paracliniques
III – 3 Evolution
III – 4 Classification
IV – DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL
V – TRAITEMENT
V – 1 Buts
V – 2 Moyens et méthodes
V – 2 – 1 Médicaux
V – 2 – 2 Moyens chirurgicaux
a. Sur l’arbre urinaire
b. Sur la cryptorchidie
c. Sur l’aplasie de la paroi abdominale
V – 3 Indications
DEUXIEME PARTIE
I – MATERIELS ET METHODES
I – 1 MATÉRIELS
I – 2 MÉTHODES
I – 3 RESUME DES OBSERVATIONS
II – RESULTATS
II – 1 EPIDEMIOLOGIE
II – 1 – 1 Fréquence
II – 1 – 2 Age de découverte
II – 1 – 3 Sexe
II – 2 CLINIQUE ET PARACLINIQUE
II – 2 – 1 Interrogatoire
II – 2 – 2 Examen clinique
II – 2 –3 Paraclinique
II – 2 – 3 – 1 Biologie
II – 2 – 3 – 2 Imagerie
II – 2 – 4 Répartition des malades selon la classification
II – 3 TRAITEMENT
II – 4 EVOLUTION
II – 4 – 1 Mortalité
II – 4 – 2 Surveillance
III – COMMENTAIRE
III –1 DONNEES EPIDEMIOLOGIQUES
III – 1 –1 Fréquence
III – 1 – 2 Sexe-ratio
III – 1 – 3 Facteurs génétiques
III – 2 DIAGNOSTIC
III – 2 – 1 Diagnostic anténatal
III – 2 – 2 Diagnostic post-natal
III – 2 – 2 –1 Diagnostic clinique
III – 2 – 2 –2 Paraclinique
III – 2 – 2 – 3 Lésions associées
III –3 TRAITEMENT
III – 3 – 1 Traitement médical
III – 3 – 2 Traitement chirurgical
III – 4 EVOLUTION
III – 4 – 1 Mortalité
III – 4 – 2 Survie
CONCLUSION
ANNEXES
BIBLIOGRAPHIE

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