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Le dosage du peptide C
Les formes cliniques du diabète de l’enfant
L’hyperglycémie non insulinoprive de l’enfant : MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young)
C’est un sous type de diabète non insulinodépendant qui débute chez le sujet jeune et dont la transmission est autosomique dominante.
Pour LESTRADET et AL, il représente 1,8% des cas de diabète sucré survenant avant l’âge de 15 ans.
Les autres formes rares du diabète de l’enfant
Ils existent des formes rares de diabète de l’enfant qui surviennent dans le cadre d’autres maladies aboutissant à une destruction progressive et diffuse du pancréas, ou dans le cadre de syndrome génétique complexe. (25)
Diabète et processus lésionnel pancréatique diffus
– de la mucoviscidose
– de l’hémosiderose
– de l’hémochromatose
– de la cystinose
– des syndromes hémolytique et urémique
Diabète et syndromes génétiques complexes
– Syndrome de Wolfram ou DIDMOAD associant DID, Diabète insipide, atrophie optique et surdité
– Diabète lipoatrophique (26)
– Diabète et Syndrome de Klinefelter
– Diabète et Syndrome de TURNER
– Diabète et ataxie de FRIEDREICH
– Diabète et Syndrome de REFSUN
– Diabète et Syndrome de LAURENCE – MOON – BIEDLE
– Diabète et Syndrome de WILLI-PRADER-LABHART
Diabète mitochondrial
Des mutations du gène mitochondrial ont été identifiées dans des familles de sujet atteint de diabète sucré.
Les complications
Les complications aiguës
L’hypoglycémie
L’hypoglycémie se définit biologiquement par un taux de glucose inférieur à 0,6g/l. C’est une complication aiguë du traitement insulinique. On peut aussi la rencontrer au cours d’une erreur alimentaire (saut d’un repas, manger insuffisamment) ou par un exercice physique intense sans précaution préventive.
Elle se manifeste par une sensation de malaise, tremblements, troubles visuels, céphalée, agressivité, pâleur de lèvre chez les jeunes enfants ; et même un coma. Généralement, son apparition est vers la fin de la matinée mais l’apparition d’une hypoglycémie au milieu de la nuit n’est pas exclue.
Cette hypoglycémie est vite corrigée par une prise d’alimentation à base de sucre à action rapide ou par injection de sérum glucosé hypertonique.
L’acidocétose
La cétoacidose métabolique est une complication aiguë du diabète et est encore un mode fréquent de révélation du diabète de l’enfant.
Elle se définit comme un trouble métabolique aigu dû à un déficit sévère en insuline. Cette carence insulinique contraint l’organisme à utiliser les acides gras pour puiser son énergie. Cette voie catabolique aboutit à des corps cétoniques qui vont s’accumuler dans l’organisme et provoque une acidose métabolique avec effondrement de la réserve alcaline.
Cette acidose s’associe à une hyperglycémie majeure qui est responsable d’une diurèse osmotique. Cliniquement, cette acidocétose se traduit par une faiblesse musculaire, une déshydratation, une perte de poids, des nausées, un vomissement, une douleur abdominale, une polypnée ample (dyspnée de Kussmaul), un trouble de la conscience et même un coma. Elle constitue une cause importante de mortalité chez l’enfant. Le traitement consiste en une :
– insulinothérapie
– correction de trouble ionique
– réhydratation
– éventuellement, correction de l’acidose par alcalinisation à l’aide de soluté bicarbonaté.
Les complications à long terme
Les complications dégénératives
Les complications dégénératives sont plurifactorielles, liées aux macro-angiopathies et aux microangiopathies. Elles ont comme facteurs de risque une hyperglycémie chronique.
Les mécanismes par lesquels l’exposition à l’hyperglycémie altère des constituants de l’organisme semblent être :
– l’accumulation de polyols par la voie de l’aldose réductase qui convertit le glucose en excès en sorbitol, inhibiteur compétitif de myoinositol dans le glomérule et le nerf
– et par la formation des produits terminaux de glycosylation au niveau de certains peptides et lipoprotéines. Ces peptides glycosylés se lient à des récepteurs cellulaires et exercent leurs effets sur un certain nombre de tissus cible. Cela pourrait constituer une des voies de la pathologie cellulaire à l’origine de complication du diabète.
Les complications oculaires
Rétinopathie diabétique (29)
La rétinopathie est la complication vasculaire la plus précoce et la plus angoissante pour le jeune diabétique. Cette rétinopathie diabétique est une manifestation de la microangiopathie diabétique. Elle est due à deux processus pathologiques qui évoluent de façon concomitante :
– une hyperpermeabilité de la paroi des capillaires rétiniens cause de l’œdème rétinien
– et une occlusion des capillaires rétiniens responsable de l’ischémie rétinienne.
Les complications infectieuses
Les infections bactériennes ou mycosiques constituent un cercle vicieux avec le diabète. L’hyperglycémie entretient les infections alors que les infections déséquilibrent le diabète et augmentent le besoin en insuline. Les cas les plus fréquents rencontrés sont :
– les complications pulmonaires : l’association entre le diabète et la tuberculose est très courant surtout dans les pays pauvres.
– les infections urinaires et gynécologiques
– les plaies au niveau du pied : elles sont très fréquentes et favorisées par la diminution des sensibilités en rapport avec la neuropathie. Le mal perforant plantaire est la forme la plus souvent rencontrée.
L’antibiothérapie accompagnée d’une insulinothérapie adaptée est de règle en cas de complication infectieuse.
Les complications nutritionnelles
Elles peuvent être précoces ou tardives mais surtout réversible.
– Le Syndrome de Nobecourt : En 1919 avant la découverte de l’insuline, Nobecourt a décrit des cas de diabète infantile avec petite taille, gros ventre, aspect malingre et un gros foie lisse.
– Le Syndrome de Mauriac se manifeste au cours d’une insulinothérapie insuffisante associée à un régime restrictif en hydrate de carbone chez les jeunes diabétiques.
Le traitement
Le traitement du diabète type I de l’enfant est représenté essentiellement par l’insulinothérapie et un régime hygieno-diététique adapté.
Le régime hygieno-diététique
· Les aliments à base de sucre à action rapide (chocolat, bonbon) sont à éviter chez les jeunes diabétiques sauf en cas d’hypoglycémie.
· L’apport alimentaire ne doit pas dépasser le besoin énergétique qui maintient le poids à la normale.
· Les enfants diabétiques doivent éviter la sédentarité.
LE SYNDROME DE MAURIAC
Historique
Le retentissement du diabète sur la croissance est un phénomène connu depuis très longtemps.
En 1919, Nobecourt, avant même la découverte de l’insuline a décrit des cas de diabète infantile avec une petite taille, aspect malingre, gros ventre, foie gros et lisse.
En 1930, Mauriac décrivait le nanisme diabétique rencontré chez les enfants diabétiques insulino-dépendants traités par insuline.
Malgré l’insuline, la croissance des enfants diabétiques a été très altérée jusqu’au début des années 50. Puis, les pédiatres, en particulier le Professeur Henri LESTRADET et ses collègues français, donnaient une alimentation équilibrée indispensable à la croissance aux jeunes diabétiques. Depuis, la croissance en taille des enfants diabétiques est considérée comme globalement normale.
La définition
Le Syndrome de Mauriac se rencontre dans le cas de diabète insulinodépendant maltraité de l’enfant.
Ce syndrome est caractérisé par une petite taille, une hépatomégalie, une obésité facio-tronculaire et un retard pubertaire.
Il représente le type même du diabète instable infantile par erreur de traitement avec une quantité insuffisante d’insuline et un régime alimentaire restrictif en hydrate de carbone. Ce syndrome ne se rencontre que chez les diabétiques insulinodépendants type I et qui est instable.
La physiopathologie
Les causes du Syndrome de Mauriac
Le diabète mal équilibré
Le diabète est mal équilibré lorsqu’on n’arrive pas à garder une glycémie normale.
L’hémoglobine glyquée HbA1C reste supérieure à la valeur normale.
Ce déséquilibre est un facteur qui amène à l’installation rapide des complications degeneratives du diabète.
Les facteurs de déséquilibre
L’insulinothérapie insuffisante
Elle peut provenir soit du médecin ou soit du patient.
Facteurs provenant du médecin :
· la crainte d’une hypoglycémie incite le médecin traitant à prescrire une dose inférieure au besoin de ses patients. Le glucose assure l’apport énergétique pour les cellules cérébrales et en cas d’hypoglycémie, la mort peut survenir en quelques minutes ;
· mauvaise explication concernant le régime du diabétique, la technique d’injection ;
· prescription de médicaments qui peuvent interférer avec l’action de l’insuline.
Facteurs provenant du patient :
· la crainte d’une hypoglycémie motivant une automédication en diminuant la dose d’insuline injectée ;
· augmentation du besoin en insuline ;
· mauvaise compréhension de la technique d’injection entraînant une diminution de la durée d’action de l’insuline favorisant un trou pour la couverture en insuline ;
exemple : au lieu de faire une injection sous-cutanée, le patient l’a injectée en intramusculaire.
· injection de l’insuline sur une surface lipodystrophiée ;
· régime non respecté entraînant une augmentation du besoin en insuline. Certains enfants diabétiques ne veulent pas être différents des enfants de leur âge et refusent de suivre le régime.
· recours aux tradipraticiens et à la phytothérapie.
· soumission à des charlatans, qu’ils soient religieux, ou qu’ils aient pignon sur rue.
La dénutrition
La dénutrition se définit par une insuffisance d’apport alimentaire pour subvenir suffisamment au besoin normal de l’organisme. Il en résulte un bilan négatif entre l’apport nutritionnel et le besoin métabolique.
Elle peut être globale, c’est-à-dire, concerne l’apport protéino-calorique ; ou sélective, concerne l’apport calorique ou protidique seulement.
Les origines de la dénutrition chez les enfants diabétiques insulino-dépendant peuvent être :
L’insuffisance des apports alimentaires
– Le problème socio-économique : la pauvreté et ses conséquences sur la nutrition et l’éducation.
– La mauvaise compréhension : la crainte d’une hyperglycémie incite certains patients à suivre un régime très strict. Dans ces cas, l’hypoglycémie peut survenir d’un moment à l’autre.
– Le trouble du comportement : anorexie due à la conduite, comportement social de l’entourage (isolement, interdits…)
– Les maladies chroniques : Toutes les maladies qui favorisent une malabsorption ou anorexie :
Maladie cœliaque
Maladie de Crohn : par faute de réabsorption
Maladies dépressives
Broncho-pneumopathie
Insuffisance rénale
L’hypermétabolisme (36)
L’hypermétabolisme est favorisée par l’agression extérieure : chirurgie, brûlure, poly-traumatisme, infection entraînant une réaction immuno-neuro-endocrine.
Les mécanismes et les conséquences
Le retard de croissance et pubertaire
La croissance staturo-pondérale, la maturation sexuelle sont sous contrôle de plusieurs facteurs génétiques, endocriniennes et environnementales.
L’hormone de croissance (GH : Growth Hormon) exerce son action sur le cartilage de conjugaison par l’intermédiaire du facteur de croissance IGF-1 (Insuline-Like Growth Factor). Le taux d’IGF-1 est donc en relation avec la capacité de sécrétion de la GH.
A la puberté, il y a une augmentation de l’IGF-1 mediée par l’augmentation de la GH sous contrôle des stéroïdes sexuels. La GH intervient sur le métabolisme du glucide : une hypoglycémie stimule la sécrétion de GH tandis qu’une hyperglycémie inhibe la sécrétion de GH.
Au cours de la malnutrition, il existe une modification hormonale avec :
– une hypo insulinémie
– GH élevée ou normale, rarement diminuée
– diminution de l’IGF-1 circulant, entraînant une diminution de la croissance qui permet de préserver les fonctions vitales.
Lors d’un diabète insulino-dépendant, l’insuffisance d’apport d’insuline exogène entraîne une hyperglycémie qui inhibe la sécrétion de GH, et donc, aboutit à un retard de croissance. Ce retard de croissance est accentué par la dénutrition qui favorise une diminution de l’IGF-1 circulant. Mais il faut une insulinopénie sévère pour altérer réellement la production d’IGF-1 hépatique et la croissance.
L’hépatomégalie
L’hépatomégalie est une réponse à une surcharge lipidique et glycogénique.
La surcharge lipidique est la conséquence de perturbation métabolique et de l’hyperlipémie de transport.
L’obésité facio-tronculaire
Elle est liée à une mauvaise répartition de graisse.
L’anatomie pathologie de l’hépatomégalie
Macroscopiquement : un gros foie lisse. L’architecture hépatique est conservée.
Le retentissement histologique au cours du Syndrome de Mauriac se traduit par une glycogénose hépatique et une stéatose hépatique. On observe donc 2 types de lésions :
– surcharge glycogénique avec présence de glycogène intra-hépatocytaire ;
– et/ou surcharge lipidique avec infiltration graisseuse au niveau des cellules hépatiques.
Ces lésions sont rapidement réversibles après un traitement adéquat.
La clinique
Le diagnostic du Syndrome de Mauriac est dominé par la clinique. Il est posé chez un enfant DID présentant les signes suivants :
L’hépatomégalie
Elle est en générale une découverte d’examen, mais assez souvent, une pesanteur de l’épigastre et de l’hypochondre droit attirent l’attention sur le foie. Dans certains cas et contemporain de la pesanteur, peut apparaître un ictère transitoire avec bilirubinémie augmentée. L’hépatomégalie peut parfois dépasser largement l’ombilic et déformant l’abdomen surtout chez les jeunes enfants. Quelque fois, elles sont modérées ne dépassant que 2 ou 3 travers de doigt du rebord costal. Ce gros foie est ferme, lisse et, généralement, indolore.
Il n’existe pas de signe d’insuffisance hépatique ni d’hypertension portale. Les fonctions hépatiques sont normales.
Trouble de la croissance
On considère que la croissance d’un enfant est normale si sa taille évolue de manière parallèle aux courbes de référence et dans les limites des deux écarts types autours de la moyenne. A l’inverse, le retard de croissance s’applique aux enfants dont la taille se situe en dessous de troisième percentile (soit approximativement 2 déviations standard ou écart-type en dessous de la moyenne)
La courbe de croissance dépend de l’information génétique et de l’histoire de santé.
Au cours du Syndrome de Mauriac, le retard de croissance est dysharmonieux. Il atteint surtout la taille, la maturation osseuse et la puberté. Le retard statural est plus important que le retard pondéral. Ce retentissement sur la taille risque d’être plus important lorsque le diabète débute tôt.
Le retard pubertaire
Le retard pubertaire associé au retard de croissance réalise un tableau d’infantilisme.
Au cours de ce syndrome, les jeunes filles présentent :
– soit une aménorrhée primaire d’origine hypothalamo-hypophyso-gonadique ;
– soit une aménorrhée secondaire.
L’obésité facio-tronculaire
Elle est en rapport avec un trouble de répartition de graisse de couverture réalisant une adipose localisée au tronc et au visage qui prend un aspect lunaire. Elle est en rapport, au moins, avec un hyperfonctionnement corticosurrénalien, facteur de lutte contre le stress permanent de la dénutrition.
Les examens paracliniques
Les examens biologiques
concernent l’exploration du métabolisme glucidique de surcharge et les dosages hormonaux.
Bilan sanguin
a.La glycémie est élevée, avec une hémoglobine glyquée supérieure à la valeur souhaitée.
b.Hémogramme : Il n’y a pas de modification spécifique en relation directe avec le Syndrome de Mauriac
c.α2 globuline augmentée à l’électrophorèse des protéines
d.Bilan de surcharge : Une hypercholestérolémie et une hypertriglycéridémie sont très fréquentes. L’uricémie peut être normale ou élevée.
e.Bilan hépatique : Généralement, le bilan hépatique reste normal au cours du Syndrome de Mauriac, mais quelque fois on note une hyperbilirubinémie passagère.
f.Le bilan rénal : reste normal. Toute modification de la fonction rénale n’est pas en rapport avec le Syndrome de Mauriac mais en rapport avec le diabète lui-même.
g.Dosages hormonaux : le taux d’insuline et le taux d’IGF-1
Bilan urinaire
a.Glycosurie
b.Acétonurie rare ou absente
La ponction biopsique du foie
La biopsie hépatique est éventuellement nécessaire pour la mise en évidence d’une :
– glycogénose
– et/ou d’une stéatose hépatique par infiltration graisseuse au niveau des hépatocytes et pour éliminer les autres causes d’hépatomégalie.
L’imagerie
L’échographie hépatique confirme l’existence d’une hépatomégalie et précise ses caractères.
Les critères de diagnostic
Le diagnostic positif
Le diagnostic positif repose sur la clinique par l’existence des signes :
– une hépatomégalie lisse, ferme, indolore ;
– un retard statural et pubertaire ;
– une obésité facio-tronculaire ;
– une malnutrition ;
– un diabète insulinodépendant mal équilibré.
Ces signes retrouvés à l’examen clinique sont confirmés par la paraclinique et biométrique avec hyperlipidémie totale.
Diagnostic différentiel
Toutes les pathologies en relation avec :
a.Un retard statural et pubertaire (43)
– Syndrome de Turner
– Hypothyroïdie
– Maladie pulmonaire : mucoviscidose
– Maladie hépatique chronique
– Cardiopathie
– Maladie rénale
b.Une hépatomégalie
Hépatomégalie d’origine : – cardiaque
– parasitaire
c.L’obésité facio-tronculaire
– Syndrome de Cushing
– Le traitement par corticoïde
Traitement
Le Syndrome de Mauriac est réversible par un traitement adéquat. Le traitement consiste à un régime alimentaire suffisant pour le métabolisme de l’organisme associé à une insulinothérapie adaptée.
L’alimentation équilibrée
L’alimentation de l’enfant doit assurer une bonne croissance et un métabolisme proteino-énergétique suffisant.
L’apport calorique est compris entre 2000 et 3000 calories par jour. Ce besoin en calorie varie en fonction : – de l’âge
– du poids
– et de l’activité physique de l’enfant
Cette énergie est fournie par le glucide, les lipides, les protéines et les vitamines.
Besoin en glucide
Il faut éviter les glucides à absorption rapide tels que les chocolats, les bonbons sauf en cas d’hypoglycémie.
Les glucides à absorption lente sont les mieux indiqués comme ; le riz, le maïs. Et cet apport glucidique doit être réparti dans la journée.
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Table des matières
I- DIRECTION
B. VICE-DOYEN
C-CHEF DE DEPARTEMENT
B- ENSEIGNANTS PERMANENTS
C- ENSEIGNANTS NON PERMANENTS
D- IN MEMORIAM
IV- ADMINISTRATION
A Dieu
Amour, tendresse et fidélité
A ma cousine Anja
A NOS MAITRES ET JUGES DE THESE
A NOTRE RAPPORTEUR
A l’amadia et l’association amijd
A Josoa et à sa famille
LISTE DES SIGLES ET ABREVIATIONS
SUMMARY
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