La trisomie 21 ou syndrome de Down

La Classification internationale du fonctionnement du handicap et de la santé (2000) définit le handicap comme « un terme générique pour les déficiences, les limitations de l’activité et restrictions à la participation » (p.1). La trisomie 21 ou syndrome de Down est une forme de déficience intellectuelle (Pannetier, 2009). Pannetier définit cette dernière « comme la réduction notable du fonctionnement de l’individu impliquant une atteinte dans deux domaines : l’intelligence et le comportement adaptatif » (p.5). Selon les critères de l’American Association for Mental Retardation (2002), l’atteinte intellectuelle et les troubles liés au comportement adaptatif doivent se révéler avant 18 ans, ce qui permet d’exclure les démences, comme la maladie d’Alzheimer et les autres pathologies provoquant une dégénérescence du cerveau à l’âge adulte. L’ART 21 (2011) ainsi que Pannetier mentionnent qu’en 1959, Jérôme Lejeune a mis en évidence l’étiologie génétique de ce syndrome qui est la présence d’un troisième chromosome 21 au lieu des deux communément rencontrés, d’où l’appellation de « trisomie 21 ». En 1965, le terme « syndrome de Down » a été accepté par l’organisation mondiale de la santé (ART 21 ; insieme, 2015). Comme cité ci-dessus, l’origine de la trisomie 21 réside dans la présence d’un troisième chromosome 21. Selon l’ART 21 « les chromosomes portent nos milliers de gènes, c’est-à-dire les codes qui programment le développement et le fonctionnement de chacun d’entre nous. Ils sont en quelque sorte les déterminants de notre carte d’identité ».

Ce même organisme précise que lors d’une rencontre entre un ovule et un spermatozoïde, s’il y a conception normale, chaque cellule de l’organisme comporte dans son noyau 46 chromosomes. Ils sont alliés par deux et numérotés de 1 à 23. L’existence d’un chromosome surnuméraire entraîne une présence excessive des gènes portés par ce chromosome et déséquilibre par conséquent l’ensemble du fonctionnement du corps (ART 21). Comme l’a mentionné Basquin (2003), dans la plupart des cas, les enfants atteints par ce handicap vivent à domicile.

Selon Antonarakis et Giacobino (2010), les enfants atteints du syndrome de Down nécessitent un suivi médical tout au long de la vie, il existe en effet un certain nombre de complications liées à cette maladie génétique. Les enfants atteints du syndrome de Down sont plus fragiles que les autres et ont en moyenne recourt plus souvent aux services de santé (Giacobino, 2012). L’ART 21 (2011) mentionne divers troubles que le syndrome de Down peut engendrer sur le plan physique comme les problèmes cardiaques qui sont fréquents. Ils touchent 40% à 50% des enfants atteints du syndrome de Down à des degrés divers. De plus, Amblard (2005) rajoute que ces enfants ont plus de risque de contracter des maladies infectieuses. Il y a aussi un plus grand nombre de personnes souffrant d’hypothyroïdie dans la population atteinte du syndrome de Down (ART 21 ; Pannetier, 2009).

La prévalence est de 0.7 à 1% chez les enfants et de 12 à 13% chez les adultes. D’autre part, l’hypotonie chez ces sujets est importante et généralisée. Une laxité ligamentaire est également présente chez cette population. L’association de ces deux dernières complications peut générer des troubles orthopédiques pouvant nécessiter une intervention chirurgicale dans certaines situations (Amblard ; ART 21, 2015 ; De Freminville & Touraine, 2007). Aussi, la morphologie particulière de la sphère oto rhino-laryngée des personnes porteuses du syndrome de Down entraîne différents problèmes affectant leur vie quotidienne. Parmi ceux-ci, on peut citer le syndrome des apnées obstructives du sommeil lié à un palais étroit et de petites fosses nasales (ART 21 ; De Freminville & Touraine). Enfin, il est notable que par rapport à la population ordinaire, les personnes atteintes du syndrome de Down ont un risque plus élevé de développer des troubles hématologiques et notamment une leucémie (ART 21 ; Giacobino ; Pannetier).

La dynamique familiale, les émotions, les sentiments et l’accompagnement émanent de la problématique et de la question de recherche. Ces éléments façonnent le cadre de référence de ce travail et servent de support pour l’analyse et la discussion autour des résultats des recherches.

Approche systémique au sein de la famille 

Selon Formarier et Jovic (2009), l’approche systémique permet d’appréhender un phénomène dans sa complexité. Elle inclut tous les éléments du système étudié et leurs interactions. L’approche systémique familiale, en science infirmière, ne se centre pas uniquement sur l’individu en lui-même mais considère la «personnefamille » comme le client (Formarier & Jovic). Pour mieux comprendre cette approche, il semble nécessaire de définir la famille. Duhamel (1995) définit la famille comme « un système social dont les membres entretiennent continuellement des interactions pour maintenir un certain équilibre et une évolution constante » (p.24). L’infirmière accompagne les membres de la famille vers un changement désiré par ceux-ci (Duhamel). D’après Formarier et Jovic, l’approche systémique familiale s’appuie sur l’exploitation des forces, des ressources et la résilience de la famille. Elle vise non seulement le soutien dans le processus de changement souhaité par les membres de la famille, mais également l’amélioration et le maintien du fonctionnement familial (Formarier & Jovic). Duhamel rajoute qu’un des objectifs de cette approche est d’accompagner la famille dans la résolution de problèmes avec le but de diminuer la souffrance causée par une problématique de santé. L’infirmière cherche à augmenter les capacités familiales face aux diverses situations rencontrées, son rôle est également de réussir à instaurer un environnement favorable au changement. Ceci permet de favoriser l’autonomie de la famille envers la problématique de santé en augmentant son estime d’elle-même (Duhamel).

L’infirmière n’impose pas son point de vue mais elle amène la famille à une réflexion. Afin que les interventions de l’infirmière soient thérapeutiques, cette dernière doit tenir compte de l’ensemble du système familial et du ressenti de chaque membre, tout en faisant preuve d’équité envers les différents membres de la famille (Duhamel).

Duhamel (1995) expose les interventions infirmières suivantes concernant l’approche systémique familiale :
• instaurer un climat de confiance avec la famille,
• faire de l’éducation thérapeutique,
• se montrer empathique envers la famille et considérer son expertise de la situation,
• encourager la famille à garder espoir et se montrer rassurant envers elle,
• normaliser la situation,
• identifier et exploiter les points forts de la famille,
• considérer la famille comme experte et susciter une réflexion par des interrogations systémiques,
• recentrer la famille (apporter un regard différent sur une problématique),
• considérer la problématique comme propre à la situation,
• proposer l’intervention d’autres professionnels experts de leur discipline.

Ces interventions permettent de favoriser une bonne collaboration, de diminuer l’anxiété de la famille, de la soulager et de lui exprimer du soutien. Aussi, elles renforcent le sentiment de compétence de la famille, elles suscitent des réflexions, elles offrent un point de vue différent et elles favorisent l’adaptation de la famille (Duhamel, 1995). De plus, il est notable que ces interventions incluent constamment la fratrie.

Selon Griot et al. (2010) le handicap affecte les aptitudes individuelles de la personne concernée, mais il perturbe également l’individu dans ses relations avec les autres, plus particulièrement au sein de sa famille. Le handicap ne concerne pas uniquement la personne qui en est atteinte, il est l’affaire de la famille dans son ensemble qui se trouve forcée de faire face à la situation et aux perturbations qu’elle engendre (Griot et al.). En considérant la famille comme un système composé de plusieurs personnes en relation, il est essentiel de tenir compte des répercussions du handicap sur chaque membre du système et sur le système dans sa globalité. Les auteurs cités précédemment précisent que la fratrie est un sous-système de la famille ; par conséquent les frères et sœurs sont souvent en première ligne face aux souffrances des parents et des réaménagements de l’organisation familiale provoqués par le handicap. Les différentes répercussions du handicap peuvent engendrer divers émotions et sentiments chez les fratries.

Emotion et sentiment 

Il existe de multiples définitions du mot « émotion » (Cosnier, 2015). Selon Luminet, professeur de psychologie . « Les émotions sont des états relativement brefs (de quelques secondes à quelques minutes) provoqués par un stimulus ou par une situation spécifique » (2002, cité dans Mikolajczak, Quoidbach, Kotsou & Nélis, 2009, p.15). Il est indispensable d’exprimer ses émotions afin de construire et de réguler les relations interpersonnelles (Mikolajczak et al.). Selon Mikolajczak et al., l’émotion permet de transmettre un message. Ces auteurs indiquent que « l’émotion fonctionne comme un baromètre de notre capacité d’adaptation et de notre état d’équilibre par rapport à l’environnement » (p.117). Cosnier affirme que la plupart des spécialistes s’accordent sur le fait que les émotions primaires les plus communes sont la peur, la tristesse, la joie, la surprise, le dégoût et la colère. Gil (2009) relève que la plus grande partie des auteurs définit les émotions selon trois composantes : cognitive, comportementale et physiologique. La composante cognitive représente les modifications psychologiques engendrées par l’émotion.

La composante comportementale correspond à l’ensemble des manifestations verbales et comportementales extériorisées suite au ressenti d’une émotion. Ce même auteur mentionne que la composante physiologique se traduit par des modifications générées au niveau du système nerveux autonome (variations du rythme cardiaque, de la pression artérielle, de la température corporelle, etc.), des taux de certaines hormones et certains neurotransmetteurs. Ces émotions sont apparues fréquemment lors des recherches effectuées au sujet des fratries où un enfant est atteint du syndrome de Down, c’est pourquoi elles sont mentionnées dans le cadre de ce travail.

Le sentiment n’implique pas de composante comportementale et physiologique (Belzung, 2007). Cosnier (2015) explique que les sentiments, tels que l’amour, la haine, l’angoisse, entre autres, se distinguent des émotions par leurs causes plus difficilement définissables, par leur durée plus longue et leur intensité bien souvent plus faible. Selon Formarier et Jovic (2009) ainsi que Traïni (2010), le sentiment comporte un caractère affectif envers un objet. Ces auteurs mentionnent que les sentiments sont liés à la personnalité de l’individu et à ses désirs assouvis ou insatisfaits. Toujours d’après ces mêmes auteurs, les sentiments sont des manifestations psychologiques conscientes qui accompagnent nos perceptions et influencent nos comportements. Au vu des différentes lectures entreprises pour la réalisation de ce travail, les fratries avec un enfant atteint du syndrome de Down vivent un mélange de sentiments et d’émotions. Ces notions étant très proches, il parait essentiel de les intégrer dans ce travail.

Accompagnement

Selon Fontaine (2009), « soigner, c’est nécessairement accompagner » (p. 54). En effet, selon cet auteur, il paraît difficile de soigner sans adopter une approche d’accompagnement. L’accompagnement est un concept qui est utilisé dans des disciplines variées telles que la santé, le social et l’éducation, ce qui amplifie la difficulté d’en définir le sens (Formarier & Jovic, 2009). Selon le Petit Robert (2013), « accompagner c’est se joindre à quelqu’un pour aller où il va en même temps que lui, aller de compagnie avec : conduire, escorter, guider, mener » (p.17). Formarier et Jovic relèvent plusieurs caractéristiques au concept d’accompagnement, c’est un processus qui se rallie au projet de l’autre, il suggère la proximité, le respect, la bienveillance et le non jugement. L’accompagnant porte un intérêt prioritaire aux points positifs de la personne accompagnée et vise le renforcement de l’estime de soi et la conservation de l’autonomie, en gardant une juste distance, l’accompagnant se montre empathique et exploite les ressources et les compétences de l’autre (Formarier & Jovic).

Comme cité précédemment, l’accompagnement s’inscrit dans la relation à l’autre. D’un point de vue infirmier, l’accompagnement se centre sur les ressources de la personne soignée, ce qui exige l’expertise tant du soignant que du soigné (Fontaine, 2009). Les expertises ne sont certes pas de la même nature, l’une est professionnelle et l’autre est propre à la personne soignée, mais la connexion des deux amène à la création d’un dialogue authentique entre soignant et soigné (Fontaine). D’ailleurs, Séraphin (2013) ne décrit pas les familles comme des usagers ou des bénéficiaires, mais il les considère comme des actrices qui s’inscrivent dans une relation d’échange avec les professionnels.

Table des matières

Introduction
Problématique et état des connaissances
Objectif et question de recherche
Cadre de référence
Approche systémique au sein de la famille
Emotion et sentiment.
Accompagnement
Méthodologie
Choix du devis
Description des étapes de réalisation
Banques de données
Mots-clés.
Critères d’inclusion et d’exclusion
Stratégies de recherche
Outils d’analyse de données
Résultats
Caractéristiques des études
Présentation des résultats
Aspects positifs.
En lien avec les apprentissages.
Emotions et sentiments perçus par les fratries
En lien avec les relations interpersonnelles
Aspects négatifs
Emotions et sentiments perçus par les fratries
En lien avec les relations interpersonnelles
Implication des fratries dans le fonctionnement familial
Conseils des fratries aux parents et futurs parents.
Ajustement des fratries
Discussion
Regard critique sur les recherches retenues
Limites
Implications pour la pratique professionnelle
Conclusion

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