Soutenance mémoire
Etat des connaissances
Le mot syndactylie définit l’accolement de deux doigts ou deux orteils adjacents. Les syndactylies sont parmi les malformations congénitales les plus fréquentes. Leur fréquence varie de 1 sur 2000 (1) à 1/3000 naissances vivantes (2,3). Elles représentent 20% des malformations congénitales de la main. Les pieds sont plus fréquemment atteints que les mains (1,4). Les syndactylies des orteils touchent 1 sur 2000 à 2500 naissances (5).
Cette malformation est issue d’une anomalie lors de l’embryogenèse des membres. Chez l’embryon, les mains se forment en 4 semaines à partir de la 5ème semaine de vie intra-utérine. Le bourgeon du membre se développe selon 3 axes : antéro-postérieur, dorso-ventral et proximo-distal (6). Une fois la palette formée, les espaces interdigitaux se creusent par phénomène d’apoptose (mort cellulaire programmée) à partir du 38ème jour. L’apoptose du tissu mésenchymateux progresse de distal en proximal pour donner 5 rayons individualisables au terme du 46ème jour de vie intra-utérine. Au 50ème jour, le squelette des phalanges est formé (7). Les syndactylies surviennent entre la 5ème et la 8ème semaine d’aménorrhée par un défaut d’apoptose. Les acrosyndactylies sont des syndactylies suspendues associées au syndrome des maladies des brides amniotiques (MBA) (8). Elles surviennent à partir de la 7ème semaine d’aménorrhée (9).
Les bourgeons des membres inférieurs se forment un peu plus tardivement à partir du 28ème jour. Au 33ème jour, une ébauche du pied avec une palette pédieuse est présente. Au 44ème jour les rayons sont visibles. Les pieds sont formés à la fin de la période embryonnaire avec des métatarsiens chondrifiés. L’ossification des phalanges distales débute vers 11 semaines. L’ossification des phalanges proximales et médiales débute après 16 semaines (7). Au niveau du pied, la 2ème commissure est la plus fréquemment atteinte (1) avec 68% des atteintes contre 13% pour les 4èmes commissures (10). Il n’existe pas de différence de répartition des atteintes des syndactylies embryonnaires ou syndromiques (10). Il existe un grand nombre possible de combinaisons d’atteintes dans les syndactylies. Les syndactylies sont parmi les malformations développementales les plus hétérogènes dans leur présentation clinique (4). Il existe plusieurs types de syndactylie : embryonnaire, syndromique, associée aux maladies des brides amniotiques et post-traumatiques (11).
Les syndactylies embryonnaires
Main
Les syndactylies embryonnaires sont définies par la présence à la naissance de doigts ou orteils accolés. Elles sont d’origine idiopathique dans la majorité des cas. Elles possèdent une origine familiale dans 10 à 40% des cas (11,12). Lorsqu’elles sont d’origine familiale, elles possèdent majoritairement une transmission autosomique dominante avec pénétrance et expressivité variable (4,6). Lorsque la syndactylie est isolée, l’affection est bilatérale dans 50% des cas (1). Les garçons sont deux fois plus atteints que les filles. Les deux côtés sont touchés de la même manière quel que soit le type de syndactylie. Une atteinte bilatérale des pieds est plus fréquente que pour les mains lorsque la syndactylie est isolée. La syndactylie est plus fréquemment complète à la main qu’au pied. Les populations caucasiennes sont plus touchées que les populations noires ou latines (6,10,12). Toutes les commissures de la main peuvent être touchées. La troisième commissure est la plus touchée dans les syndactylies isolées. L’atteinte de la première commissure est la plus rare et a souvent une origine syndromique. Dans 16% des cas, il existe une atteinte de plusieurs commissures (10). Les syndactylies embryonnaires sont de plusieurs types en fonction du degré de fusion des structures . Elles peuvent être complètes lorsqu’elles sont présentes sur la totalité des rayons ou partielles/incomplètes lorsqu’elles n’atteignent pas l’extrémité des rayons. Elles sont dites simples lorsqu’il n’y a qu’un simple accolement cutané. Elles sont dites complexes lorsqu’il existe une fusion osseuse, cartilagineuse ou unguéale. Elles peuvent être aussi compliquées avec la présence d’os surnuméraire, de polydactylie, ou d’une variation anatomique associée à la syndactylie (nerf ou tendon absent, artère digitale unique).
Pied
Les syndactylies des orteils peuvent être isolées ou d’origine génétique.
Les syndactylies syndromiques
Les syndactylies peuvent être l’une des manifestations d’un syndrome. Elles sont alors dites syndromiques. Les syndactylies font partie du spectre de plus de 300 syndromes héréditaires (3,4) Ces syndrome peuvent être identifiés ou non. En l’absence d’identification, une recherche génétique peut être proposée.
Main
Concernant les syndactylies digitales, au moins 28 syndromes malformatifs possèdent les syndactylies dans leurs spectres (11). Les plus fréquents d’entre eux sont le syndrome de Poland avec la brachysyndactylie, le Syndrome d’Apert avec la main en moufle, la syndactylie de la première commissure dans les fentes centrales (9). Lorsque la syndactylie est syndromique, la main touchée aura plus de commissures atteintes comparativement au nombre de commissures atteintes au niveau du pied (10).
Pied
Il existe plus de 300 syndromes dans lesquels les syndactylies des pieds font partie du spectre d’anomalies malformatives : syndrome dysplasie ectodermique et fente labiopalatine ; syndrome avec mains / pieds avec fente médiale isolée ou associée à une ectrodactylie des os longs, hypoplasie ou aplasie fibulaire, fémur court congénital et poly-, syn- et oligodactylies (13).
Les acrosyndactylies
Les acrosyndactylies ou syndactylies suspendues appartiennent au spectre des lésions des maladies des brides amniotiques (MBA). La MBA est un syndrome rare touchant 1/2000 à 1/15000 naissances vivantes (2,13). Les acrosyndactylies sont créées par l’accolement distal tardif, des doigts ou des orteils normalement formés, par striction d’une bride amniotique. La commissure peut être présente dans sa forme normale ou sous forme de pertuis. L’acrosyndactylie est définie par une fenêtre proximale et un accolement distal du rayon (2).
La MBA peut toucher le massif crânio-facial, le thorax et l’abdomen. Elle peut également donner des lymphœdèmes et des amputations amniotiques des doigts, orteils ou des segments proximaux des membres atteints. Sur la main, elle touche le plus fréquemment les 3 doigts médians .
Les syndactylies post-traumatiques
Les syndactylies post traumatiques surviennent dans les suites d’un traumatisme par brûlure. L’accolement de rayons adjacents se produit lorsque les surfaces sont mises en contact lors de la cicatrisation (15). De manière secondaire, une lésion cutanée de la paume de la main peut entrainer une rétraction allant de la simple palmure commissurale à l’accolement complet des doigts.
|
Table des matières
I-Introduction
1) Etat des connaissances
2) Classifications
3) Examen clinique
4) Indications et schéma thérapeutique
5) Technique chirurgicale
6) Complications
7) Résultats recherchés lors de la prise en charge
8) Problématique
II-Matériels et Méthodes
1) Lieu et population de l’étude
2) Procédures et techniques chirurgicales
3) Construction de l’étude
4) Analyse statistique
III-Résultats
1) Caractéristiques des patients
2) Techniques chirurgicales utilisées
3) Complications
4) Résultats des critères objectifs
5) Résultats des critères subjectifs
IV-Discussion
Annexes
1) Questionnaire Reach Out ! : exemplaire pour la catégorie 2 – 4 ans
2) Descriptions schématiques de différents lambeaux pour la correction des syndactylies
Références bibliographiques
Résumé
