La Polyneuropathie sensitivomotrice avec ou sans agénésie du corps

La Polyneuropathie sensitivomotrice avec ou sans agénésie du corps 

La NSM est une maladie héréditaire à transmission autosomique récessive que l’on retrouve particulièrement au Québec, principalement dans les régions du SaguenayLac-Saint-Jean (SLSJ) et de Charlevoix. Dans les régions du SLSJ et de Charlevoix, 1 habitant sur 23 peut être porteur de la mutation et la probabilité de donner naissance à un enfant atteint de ce syndrome est de 1 sur 2 117 naissances (De Braekeleer, Dallaire, & Mathieu, 1993). Maladie chronique, la NSM a longtemps été confondue avec la dystrophie musculaire et la paralysie cérébrale. En effet, ces deux maladies présentent une similarité de symptômes, notamment en ce qui a trait aux retards de développement, aux problèmes neuronaux et aux anormalités physiologiques (Comeau, 1996). La NSM fut décrite dans les années 1970 par le neurologue Frédéric Andermann et la neurogénéticienne Eva Andermann (De Braekeleer et al., 1993).

La NSM est un syndrome neurodéveloppemental et neurodégénératif, provoquant la dégénérescence du système nerveux central et périphérique responsables des mouvements du corps et de la perception. Aussi appelé syndrome d’Andermann ou sensorimotrice avec ou sans agénésie du corps calleux, la NSM est caractérisée par un retard de développement moteur, une atteinte cognitive progressive, une hypotonie (une diminution de l’excitabilité nerveuse ou de la tonicité musculaire), une aréflexie (une diminution des réflexes) et une amyotrophie (une diminution du volume des muscles) (Howard, Dupré, Rouleau, Bouchard, & Mathieu, 2003). Certains pourront aussi présenter des traits dysmorphiques . Seuls 30% des individus atteints de NSM ont un corps calleux complet et 10% une partie. Cependant, l’absence totale ou partielle de corps calleux dans la NSM ne serait pas liée à la sévérité des symptômes (Howard et al., 2003). En somme, cette neuropathie est associée à plusieurs anomalies cérébrales qui peuvent être d’origine développementale (l’agénésie complète ou partielle du corps calleux), tandis que d’autres sont plutôt induites par un processus dégénératif (ex. atrophie cérébelleuse) (Mathieu et al., 1989).

Tous les patients atteints de ce syndrome présentent, dans leur enfance, une hypotonie aréflexique avec des retards d’acquisition motrice, la marche apparaissant habituellement vers l’âge de 3 à 5 ans. D’ailleurs, les enfants doivent avoir un support technique comme des orthèses afin de soutenir leurs pieds et leurs chevilles, en plus d’utiliser, pour la plupart, une marchette dans leur déplacement. Aussi, une perte graduelle des habiletés motrices avec amyotrophie de la musculature distale (membres éloignés), contracture des extrémités et scoliose (déformation de la colonne vertébrale) progressives sont généralement notées. La majorité des patients seront dans l’obligation d’utiliser un fauteuil roulant vers l’âge de 12 à 15 ans. Il peut aussi y avoir des manifestations psychotiques à l’adolescence. L’âge moyen du décès est d’environ 33 ans (Howard et al., 2003; Mathieu, et al., 1989).

Le gène défectueux responsable de ce syndrome fut localisé sur le chromosome # 15 en 1996 (Casaubon et al., 1996; Comeau, 1996) et isolé dans les années 2002 par l’équipe du généticien Guy Rouleau (Howard et al., 2002). Cependant, il n’y a pour le moment aucun traitement spécifique à la maladie mis à part ceux axés sur la stimulation du développement physique tels que la physiothérapie qui permettent de prévenir l’atrophie des muscles et des exercices cognitifs afin de stimuler les processus cognitifs affectés par le syndrome (Dupré, Howard, & Rouleau, 2006).

Au SLSJ, un programme de la mission réadaptation physique du Centre de santé et de services sociaux (CSSS) de Jonquière a été développé et permet de prendre en charge par une équipe d’experts, les enfants et les parents suivant l’annonce d’un diagnostic de NSM. La personne-ressource pour les personnes atteintes et leur famille est l’infirmière de la clinique des maladies neuromusculaires (CMNM) du CSSS de Jonquière. Les enfants sont évalués à la CMNM au moins une fois par année ou plus, selon leurs besoins. Entre autre, un suivi en neurologie, en orthopédie et en pédiatrie est offert par la clinique. De plus, un suivi en physiothérapie, en ergothérapie, en orthophonie et en travail social est assuré par le programme « Déficience motrice enfants/adolescents » du centre de réadaptation physique (CRDP). Ces deux programmes du CRDP travaillent en collaboration avec les patients jusqu’à ce qu’ils aient atteints l’âge adulte. Soulignons que de la documentation est également offerte à la famille afin de compléter l’information sur la maladie et son évolution, en plus des contacts possibles avec les intervenants et les médecins qui s’assurent de répondre aux besoins et aux questionnements de la personne atteinte et de ses proches. En raison de la prévalence élevée de certaines maladies génétiques au SLSJ, les services offerts à cette clientèle semblent avoir été davantage développés au sein de cette région comparativement aux autres régions du Québec. En effet, selon les fondateurs de la Fondation des jumelles Coudé, il semblerait que les parents vivant dans les autres régions du Québec se plaignent d’un manque de services spécialisés.

Réaction des parents face à l’annonce 

Choc, colère, peur, désespoir, déni ou autres peuvent surgir chez les parents lors de l’annonce d’un diagnostic d’une maladie chronique, grave ou d’un handicap chez leur enfant (Batshaw, 2001; Fallowfield & Jenkins, 2004; Lamarche, 1985; Munchenbach, 2010; Romano, 2010). Impuissant et démuni devant une telle nouvelle, le parent se questionne sur la cause de cet évènement (Pelchat & Berthiaume, 1996). Souvent, des sentiments de culpabilité, d’incompétence (Amossé, 2002 Pelchat & Berthiaume, 1996; Romano, 2010), d’injustice et de solitude naissent à la suite de ce choc (Pelchat & Berthiaume, 1996). Pour Amossé (2002), l’enfant atteint ne vient ni combler les attentes du parent ni le valoriser, lui laissant, de ce fait, une blessure narcissique. Selon Cohen (1993), l’annonce du diagnostic d’une maladie chronique, spécifiquement lorsque l’espérance de vie de l’enfant est en jeu, marque une rupture entre la réalité de l’individu jusqu’alors connue et sécure (c’est-à-dire, le développement d’un enfant normal), à celle d’un nouveau monde inconnu et incertain. L’individu est alors confronté à une tempête d’émotions et perçoit généralement cet évènement comme un drame (Pelchat & Lefebvre, 2005) et un violent traumatisme (Romano, 2010).

Par ailleurs, quelques études abordent cet évènement comme une succession d’annonces plutôt qu’une annonce en soi. D’abord, un doute quant à l’état de santé de l’enfant est émis pour ensuite faire place à une évaluation médicale (Langue & MartinLebrun, 2010). Par exemple, dans certains syndromes, comme celui de l’autisme, un délai est retrouvé entre l’annonce de la possibilité d’un diagnostic de maladie chronique grave et la révélation du diagnostic en soi (Beaud & Quentel, 2010). Dans le cas d’une maladie neuromusculaire, le processus de diagnostic est également long et laborieux, engendrant tout au long, de multiples émotions (Martínez Perea, 2009) et, pour certains parents, plusieurs prises de conscience face aux difficultés à venir de l’enfant (Langue & Martin-Lebrun, 2010). Outre le fait de constituer une annonce en soi, la mention de la possibilité d’un diagnostic de NSM représente un moment crucial à la création du lien entre l’équipe médicale et la famille (Langue & Martin-Lebrun, 2010). Cela permet déjà d’avoir une portée thérapeutique en soutenant le parent, ce qui peut ainsi permettre d’éviter l’installation d’un clivage négatif entre les parents et le corps médical susceptible de nuire à leur collaboration ultérieure (Assouline, 2010).

Table des matières

Introduction
Contexte théorique 
La Polyneuropathie sensitivomotrice avec ou sans agénésie du corps
Réaction des parents face à l’annonce
Impact de l’annonce d’un diagnostic de maladie chronique, grave ou d’un
handicap sur les différentes sphères de la vie des parents
Impacts sur le plan personnel
Impacts sur le plan familial
Impacts sur le plan social
Le processus d’adaptation
Principaux déterminants de la satisfaction des parents face à l’annonce
Les facteurs associés à la satisfaction parentale lors de l’annonce
Les facteurs associés aux parents
Les facteurs en lien avec l’enfant
Besoins des parents face à l’annonce d’un diagnostic chez leur enfant
Besoin de temps
Besoin de normalité et de certitude
Besoin de soutien
Besoin de partenariat
Objectifs de l’étude
Questions de recherche
Méthodologie
Participants
Instruments de collecte de données
Déroulement de la recherche
Analyse de données
Résultats
Profil de l’échantillonnage selon deux sous-groupes
Sous-groupe 2 : enfant atteints de NSM âgés de dix ans et plus
Profil des parents
Données socio-économiques
L’état psychologique des parents au moment de l’entrevue
Description de la grossesse et de l’accouchement
Profil des enfants
Résultats aux questions de recherche
1. Quelles sont les réactions du parent face à l’annonce du diagnostic de NSM chez leur enfant ?
2. Quels sont les facteurs pouvant influencer l’expérience des parents face à l’annonce du diagnostic?
Discussion 
Déroulement de l’annonce
Réactions des parents
Perception du professionnel et de l’information
Impacts de l’annonce du diagnostic
Forces et faiblesse de l’étude
Conclusion

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