La grossesse chez une femme atteinte de mucoviscidose

Programmation de la grossesse

Avant de démarrer toute grossesse, un conseil génétique devra être réalisé, visant à dépister les 31 mutations les plus fréquentes chez le partenaire. Si celui-ci n’est pas porteur, le risque d’avoir un enfant atteint est équivalent à celui de la population générale (le risque 0 n’existant pas car seules les mutations les plus courantes sont recherchées), aucun dépistage n’est recommandé. Si le conjoint est porteur, le couple pourra accéder au Diagnostic Pré-Implantatoire (DPI, annexe 5) ou Diagnostic PréNatal (DPN, annexe 6) (Epelboin et al, 2003). En cas de grossesse spontanée chez une femme atteinte et un conjoint porteur sain, un diagnostic prénatal peut être réalisé, par prélèvement des villosités choriales entre la 11ème et la 14ème semaine d’aménorrhée. Pour les couples ayant recours à la fécondation in vitro (FIV), une stimulation ovarienne préalable sera nécessaire. Une fois la ponction réalisée, le prélèvement pour analyse génétique se fait pour un oeuf au stade 6 – 8 cellules, soit 3 jours après la fécondation. Ainsi, seuls les embryons dits « indemnes » (donc non porteurs ou hétérozygotes) pourront être transférés (Epelboin et al, 2003). En pratique, un seul embryon est transféré pour éviter les grossesses multiples et les complications qu’elles engendrent, notamment sur le travail cardiaque et la fonction respiratoire déjà altérés chez les patientes atteintes de mucoviscidose. La programmation de la grossesse et donc une consultation préconceptionnelle sont indispensables : elles permettront aussi, entre autre, une supplémentation en acide folique, vitamines liposolubles (A, D, E, K) et en fer (Edenborough et al, 2008). Enfin, une grossesse sera démarrée sur une période de stabilité clinique sur les plans respiratoire, infectieux et nutritionnel dans les mois précédents la grossesse.

Prise en charge de la grossesse

Le suivi de la patiente sera obligatoirement multidisciplinaire (Edenborough et al, 2008) :
– Suivi clinique mensuel par l’équipe responsable de la mucoviscidose durant les deux premiers trimestres, puis bi-mensuel durant le troisième trimestre
– Suivi obstétrical mensuel
– Echographie mensuelle, permettent la surveillance des complications telles que RCIU (généralement causé par l’hypoxie chronique maternelle)
Les textes s’accordent pour contre-indiquer la grossesse si :
– Insuffisance respiratoire chronique (VEMS < 50%)
– Signes coeur pulmonaire chronique (hypertrophie et dilatation du coeur droit suite à une affection de l’appareil pulmonaire)
– Colonisation à germes résistants
– Hypertension artérielle pulmonaire
– Etat nutritionnel précaire (IMC < 18 kg/m2)
La menace d’accouchement prématuré et l’accouchement prématuré, qu’il soit spontané (suite à une infection par exemple) ou induit (suite à des complications maternelles surtout respiratoires), doivent être pris en charge de façon efficace comme toute autre patiente non atteinte.

Transplantation et grossesse

La fonction respiratoire définissant le pronostic vital de la patiente, une greffe pulmonaire peut être essentielle pour allonger l’espérance de vie, améliorer la qualité de vie, et pouvoir espérer une grossesse. L’expérience et le recul sont limités mais selon les textes, une grossesse après transplantation pulmonaire est possible : un intervalle de temps de 2 ans est recommandé entre la greffe et la grossesse (Gyi et al, 2006). De plus, on a pu constater un taux plus important de prématurité et de petits poids de naissance chez les enfants de femmes greffées, sans conséquences à long terme (tout en prenant en considération les petits effectifs, le caractère rétrospectif des études ainsi que de la longueur de la période de suivi pour la validité des résultats) (Gyi et al, 2006).

Prise en charge de l’accouchement

Aucune voie d’accouchement n’est conseillée (Michel et Muller, 2012) : il faudra privilégier un accouchement par voie basse si possible et la césarienne se fera donc seulement en cas d’indication obstétricale. Cependant, un accouchement programmé peut être décidé par l’obstétricien en collaboration avec le médecin responsable de la mucoviscidose chez des femmes tolérant mal les dernières semaines de grossesse sur le plan respiratoire (tout en prenant en compte la balance bénéfices-risques de la prématurité foetale et la dégradation de l’état de santé maternel) (Moriarty et al, 2010), ou pour RCIU, pré-éclampsie, cholestase gravidique (Edenborough et al, 2008) En cas d’accouchement programmé, une corticothérapie devra être réalisée à 34 SA (Johannesson, 2008) Il faut essayer de limiter la durée du travail, notamment la seconde phase (dilatation complète à expulsion), qui peut être éprouvante au niveau respiratoire et cardiaque : ne pas hésiter à utiliser une oxygénothérapie si nécessaire ainsi que bronchodilatateurs (Durieu, 2003) En cas de césarienne, ne pas passer outre l’antalgie post-opératoire afin de pouvoir continuer la kinésithérapie (Durieu, 1999).

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Table des matières

Introduction
Matériel et Méthode
Résultats
I. Programmation de la grossesse
II. Prise en charge de la grossesse
III. Transplantation et grossesse
IV. Prise en charge de l’accouchement
V. Pronostic à long terme
Analyse et Discussion
I. Analyse de l’étude
A. Difficultés de l’étude
B. Limites de l’étude
C. Biais de sélection
D. Biais linguistiques
II. Discussion
A. Programmation de la grossesse
B. Prise en charge de la grossesse
Fonction pulmonaire
Fonction digestive
C. Transplantation et grossesse
Conclusion
Bibliographie
Annexes