La généralisation des tests de dépistage anténataux

Finalité thérapeutique de la médecine

  Il s’agit d’abord et avant tout d’être en mesure de répondre à la finalité thérapeutique de la médecine. Cette affirmation est valable, tout d’abord si l’on considère que le patient est ici la femme enceinte. Il existe des pathologies maternelles gravidiques potentiellement graves, comme par exemple le placenta prævia*, détectables par les tests de dépistages anténataux. Depuis qu’ils sont en place, la mortalité maternelle a pu être réduite. Mais l’affirmation est également valable si on considère qu’en médecine obstétricale, le patient est le fœtus. En effet dans quelques cas, on dépiste une pathologie chez le fœtus qui est particulièrement grave pour son développement mais sur laquelle il est possible d’agir par intervention chirurgicale soit dès la naissance, soit in utero. Le développement des tests de dépistage-diagnostic a en effet contribué à développer une nouvelle spécialité : la chirurgie in utero. Aujourd’hui en France elle est proposée dans un très faible nombre d’indications. Les principales sont la hernie diaphragmatique, la chirurgie des artères cardiaques, et le spina bifida. Dans cette situation, le médecin prend une posture dans laquelle son patient est le fœtus puisqu’il agit directement sur son corps physique par l’intermédiaire de sa mère. La finalité est donc de le soigner, dans la mesure où il est possible d’agir sur lui. Il peut également s’agir de soigner l’enfant né, mais dans de meilleures conditions que si la pathologie n’avait pas été connue avant la naissance. Un des buts du dépistage prénatal, est de préparer le couple et l’équipe médicale à l’accueillir. Avec l’accompagnement des personnes identifiées par le dépistage, les CPDPN anticipent la naissance, déterminent dans quel type de maternité l’accouchement peut avoir lieu afin de permettre une sécurité optimale. Les professionnels qui s’y concertent sont également en mesure de décider de la prise en charge à prévoir dès la naissance. Se priver de connaître la condition d’un enfant ou de sa mère dans ce cas pourrait mener au risque d’une moins bonne prise en charge avec risque de « perte de chances » et n’a donc pas lieu d’être. Il répond aussi à la finalité thérapeutique si l’on considère que le dépistage prénatal est devenu une étape nécessaire à l’établissement ou au renforcement du lien de la mère à l’enfant. Les tests de dépistage permettent de rassurer les parents puisqu’ils sont la plupart du temps négatifs. On peut les comprendre et les voir comme une façon d’outrepasser la barrière si opaque que sont la peau et l’utérus de la femme, qui nous empêchent d’établir un contact avec le potentiel de vie qu’est un fœtus. La médecine répond donc à un besoin de réassurance. En supprimant l’inconnu et en affirmant l’absence de pathologie, la médecine obstétrique prénatale aide le couple à se projeter dans le rôle de parents et lui permet d’entretenir l’idéal de l’enfant rêvé. Avec la possibilité de connaître le sexe de l’enfant, elle permet de compléter cette image. L’importance de la rêverie autour de l’enfant à naître a déjà été prouvée par des études. « lorsque l’examen échographique est rassurant, l’image alimente les rêveries parentales »7(in La parentalité échographique par Sylvie Viaux-Savelon) ; « 76,8%[des couples] trouvent que cet examen les a aidés à imaginer et à mieux percevoir leur enfant ; … 67,6 % imaginent davantage leur enfant depuis la dernière échographie. »8 On peut compléter ces chiffres par une affirmation de Mme. D concernant sa grossesse «j’ai toujours dit qu’avant que l’échographie morphologique ne soit passée, on ne sait jamais ce qu’on peut vous annoncer. » On peut considérer le dépistage en somme comme un « soin » obstétrical, qui permet au couple d’envisager sereinement la croissance de leur enfant à naître et donc établir des liens avec lui. Très vite, une question apparaît. De quoi ou de qui, parle-t-on ici ? Fœtus, enfant à naître, potentiel de vie ? La conception de fœtus est un enjeu majeur dans la réflexion autour de ces tests et de leurs implications. Si la première des conceptions à envisager est celle des parents, nous venons d’évoquer la multitude de qualificatifs dont il peut être gratifié. Tantôt assimilable à l’embryon,  tantôt personne humaine dotée d’une conscience. Pour le médecin, le fœtus est a priori un être en développement auquel il se doit d’apporter la plus vigilante attention. Stade ultérieur à l’embryon, qui faisait déjà l’objet de nombreuses précautions (listes de médicaments interdits, conseils hygiéno-diététiques à appliquer dès que la grossesse est connue…) sur lequel l’intervention est moins problématique puisque de par sa morphologie échographique il n’est pas encore semblable aux individus de son espèce. Ceci étant dit, je me dois de préciser que chez les médecins, il n’y a pas de définition unanime du fœtus : ni sur la date à partir de laquelle il devient tel, ni sur les implications que ce changement de statut a. On remarquera cependant la position de neutralité dans laquelle la plupart des médecins et sages-femmes traitant la question souhaitent se placer. Il est facile de voir le lien entre les conceptions médicales du fœtus et les considérations législatives qui le protègent. Celles-ci, marquées par un profond changement depuis la loi de 19759 sont toutefois régulièrement révisées par jurisprudences aux détours d’affairesjudiciaires de plus en plus nombreuses. Pour la justice française, le fœtus n’est pas une personne humaine. Il n’est pas non plus doté d’une personnalité juridique tant qu’il n’est pas né vivant et viable. Aujourd’hui on peut retenir que le droit français affirme dans son code civil “le respect de l’être humain dès le commencement de sa vie.” Ce n’est donc plus non plus une chose, mais pasencore une personne; c’est un être humain auquel “il ne saurait être porté atteinte qu’en cas de nécessité et selon les conditions définies par la […] loi.”Ainsi, en réponse, les conceptions légales influencent en retour les conceptions médicales, et donc la manière d’exercer la médecine obstétricale. La société, dont les mœurs évoluent par l’intermédiaire des interventions médicales devenues possibles, finit par pousser les conceptions juridiques à évoluer. Au sein même d’un pays et d’une société peuvent coexister plusieurs opinions sur le sujet. En France par exemple, la culture est majoritairement le fruit de son histoire judéo-chrétienne.Dans la conception catholique, la fécondation représente le commencement de la vie. Si cette affirmation ne fait aucun doute, la question de savoir si l’œuf fécondé est une personne humaine n’est pas réglée. Face à ce doute, l’Église catholique préconise de toujours agir comme si l’on était face à une personne humaine, et ce, dès la conception. Dans ces conditions, tout avortement, quel que soit le terme est une atteinte à une personne humaine, donc un homicide

La question de la prise en charge par l’institution

   En l’état actuel des recommandations, le test ADNlc est remboursé –c’est-à-dire que l’hôpital le prend en charge et avance les frais pour ses patientes dans l’attente de la modification de la loi en ce sens et de l’inscription de l’acte à la grille de remboursement – pour les femmes dont le ratio de risque est supérieur au seuil de 1/1000. Mais rien n’empêche toute femme enceinte de demander à un laboratoire agréé de pratiquer le test si elle le finance elle-même, le coût étant à ce jour de 390€28. Il est certes dissuasif mais ne rend pas le test inaccessible pour autant. Et à condition bien sûr d’être avisé de la possibilité d’y recourir de son propre chef. Cela signifie que le test est accessible en réalité à toute personne enceinte qui a soit une indication médicale, soit les moyens de payer 390€. Donc aujourd’hui, il y a une véritable injustice générée par cette inégalité d’accès à unexamen médical. Discrimination financière qui autorise des couples ayant les moyens des’offrir la tranquillité d’esprit de savoir le fœtus exempt d’une pathologie chromosomique  majeure, ou de s’offrir la liberté de choix quand malgré un dépistage combiné rassurant, le fœtus se trouve atteint de la maladie. Discrimination informative aussi, envers les femmes qui n’étaient pas dans le ratio de risque des indications des tests et qui n’avaient pas entendu parler de la possibilité de faire les tests à leurs frais, si elles le souhaitaient. De telles dérives ne vont pas dans le sens de notre système médical français, habituellement vigilant en ce qui concerne l’égalité d’accès aux actes médicaux. D’autre part, généraliser une pratique, c’est la rendre individuellement moins coûteuse, en raison des process industriels d’utilisation des machines de séquençage. Il y aurait donc une diminution du coût unitaire à terme. A laquelle s’ajouterait une diminution des délais de résultats qui sont notamment allongés par l’attente d’avoir un nombre x suffisant de prélèvements à tester simultanément, chaque utilisation de la machine étant très coûteuse. Dans son analyse économique la HAS semble confirmer notre hypothèse : actuellement, pour que cette pratique soit envisageable pour chaque femme, en la considérant elle-seule, sans les retombées économiques permises par l’augmentation de la sensibilité : donc l’augmentation de la détection des grossesses, et l’augmentation de la spécificité : donc la diminution du nombre de caryotypes inutiles (dont chacun coûte environ 400 €) ; il faudrait une diminution du coût individuel de la technique pour pouvoir en élargir les indications. Or, comme nous l’avons précédemment évoqué, l’augmentation du nombre de prélèvements ne peut que concourir à une diminution du coût singulier d’un test. Il est enfin tout à fait envisageable qu’une fois inscrit officiellement à la nomenclature des actes médicaux, les mutuelles prennent en charge une petite partie du coût des nouveaux tests, qui, même minime, serait une source de non-dépense intéressante pour la sécurité sociale. Enfin, en France c’est à la société qu’est imposé le coût de la prise en charge des pathologies d’une particulière gravité. Or, la médecine est aussi une institution qui se doit d’être viable dans son projet économique.

Implications psychologiques du dépistage anténatal

   Il s’agit là de nuancer le propos selon lequel, les tests sont une bonne chose mais conduisent à une forme d’eugénisme. Le problème est finalement un peu plus délicat que cela. En fait, quand une femme fait le choix du dépistage, dans l’idée qu’elle ne poursuivra pas la grossesse si une pathologie est trouvée, elle ne le fait pas dans une visée eugénique, et la première chose à laquelle elle pense n’est sûrement pas qu’elle contribuera à réduire le nombre de naissance d’enfants en situation de handicap. Elle le fait bien souvent parce qu’elle souhaite donner à son enfant toutes les chances pour sa vie future. Le besoin de savoir que son enfant sera indépendant, en bonne forme physique et psychologique est présent chez tous les parents qui se préparent à accueillir un enfant. En fait, ce que souhaitent avant tout les parents, c’est offrir à leur enfant une certaine qualité de vie. En effet entre le jour où est fait le test et le jour de l’IMG si elle doit avoir lieu, ce qui se passe dans la vie d’une personne dans cette situation est relativement cataclysmique. « j’étais partagée entre un projet de maternité et un début de deuil » nous dit Madame E. « Et je pense que cette période, a eu beaucoup de conséquences. Pendant la grossesse, je pense qu’il y a eu une rupture qui s’est faite dans ma tête, pour me protéger j’ai dû me mettre dans un projet de deuil. Et ma fille a dû percevoir quelque chose de l’ordre de l’abandon. Et c’est un fait, elle a toujours eu beaucoup de mal à se séparer de moi… ». Ces tests donc peuvent être l’occasion d’une rupture dans la relation entre la mère et le fœtus et se trouver à l’origine, après la naissance, d’une symbiose ou au contraire de difficultés dans l’élaboration du lien entre la mère et l’enfant. Avec de telles conséquences, on conçoit aisément le besoin absolu pour la femme enceinte et le couple d’être entourés, soutenus. Or, pour être en mesure de leur apporter un tel soutien, il faut savoir ce dont ils ont besoin. Individuellement et comme ensemble. “A l’hôpital j’ai vraiment ce ressenti d’être un numéro. Mais je n’ai pas cette impression à la clinique, les gens me connaissent, se souviennent de mon nom par exemple.” (Madame A). Un manque d’accompagnement peut être à l’origine d’une sensation de prise en charge ‘inhumaine’, quand le patient n’est pas pris en compte dans sa globalité.

Qu’est-ce que la norme ?

   Une des grandes notions qui mérite d’être questionnée c’est la norme. Pour baser ma réflexion, j’ai choisi ce que je considère comme une référence médicale en la matière : l’Essai de Canguilhem : Le normal et le pathologique. Pourquoi se poser la question de la norme est-il intéressant ? Premièrement (a) parce qu’il s’agit de remettre en perspective ce qu’est la maladie et particulièrement la maladie congénitale. Ensuite, (b) parce qu’il est nécessaire, comme nous l’avons déjà fait, d’anticiper l’usage qui pourrait être fait des tests de dépistage. (a) Qu’est-ce que le normal ? Serait-ce le « comportement privilégié » ? Ou encore la moyenne des caractères observés dans la nature ? Dans ce cas : « être anomal c’est s’éloigner par son organisation de la grande majorité des êtres à qui on doit être comparé » (Geoffroy Saint Hilaire). L’auteur, malgré ses allusions aux théories de Claude Bernard qui met en garde contre les utilisations abusives des moyennes statistiques pour décrire les normes ; explique : « Un trait humain ne serait pas normal parce que fréquent mais fréquent parce que normal, c’est -àdire normatif dans un genre de vie donné. ». L’auteur nous fait une autre proposition : « Peut-être pourrait-on, par une convention que la raison même semble suggérer, tenir pour normal l’individu dont le portrait biométrique permet de prévoir que, hors accident, il aura la durée de vie propre à l’espèce ? Cette normalité du reste n’exclurait pas d’autres anormalités : telle difformité congénitale peut être compatible avec une très longue vie » Cependant, il semble pondérer ses propos par l’interaction de ces normes, qu’il qualifie de biologiques, avec les normes sociales, qui concernent l’être humain. Bien sûr au fur et à mesure de la lecture on prend conscience qu’on ne peut pas définir la norme de la même manière suivant le caractère observé. Il est également évoqué au combien il est difficile et imprécis de vouloir définir une norme pour tout un groupe d’individu considérés en même temps, bien plus que de chercher à la définir pour une personne particulière. D’où, selon l’auteur, le manque d’intérêt de chercher à cerner une pathologie objective. L’anormalité se devine essentiellement au travers de la clinique, en se demandant : comment la personne vit-elle son altération ? Quel en est le retentissement pour elle ? Aujourd’hui nous avons coutume de parler de tolérance clinique. Un même trouble peut se traduire chez différentes personnes par divers symptômes, eux mêmes ressentis de manière variable. Et de conclure : « Nous devons dire en conséquence que l’état pathologique ou anormal n’est pas fait de l’absence de toute norme. La maladie est encore une norme de vie, mais c’est une norme inférieure en ce sens qu’elle ne tolère aucun écart des conditions dans lesquelles elle vaut, incapable qu’elle est de se changer en autre norme.[…] Le vivant malade est normalisé dans des conditions d’existence définie et il a perdu la capacité normative, la capacité d’instituer d’autres normes dans d’autres conditions.» Ainsi, pour Canguilhem, l’individu s’adapte en termes d’activités, afin de limiter l’impact de sa maladie sur son quotidien. C’est le fait de ne pas pouvoir s’adapter qui nous autorise à qualifier l’individu de malade. Par apposition à la théorie de Bergson sur le désordre, Canguilhem précise que la maladie n’en est pas un à proprement parler mais : « substitution à un ordre attendu ou aimé d’un autre ordre dont on a que faire ou dont on a à souffrir. » Voilà à nouveau l’idée que la maladie n’est pas nécessairement vectrice d’un même « mal-être » chez chacun d’entre nous. Cette vision nous permet de prendre, donc, un peu de hauteur par rapport à une vision médicale simpliste qui considère malade la personne qui a des symptômes.

L’enfant, objet de droit ou objet auquel on a le droit ?

  A ce titre, je souhaiterais entamer ici une réflexion, à laquelle la société doit envisager de pouvoir répondre. Existe-t-il, concernant le fœtus, un droit à la norme ? C’est une question que l’on peut mettre en lien avec celle soulevée par Jean-François MATTEI pendant le débat du 21 Février 2018 à Brest : «l’enfant est-il un objet de droit, ou un objet auquel on a le droit ». Si l’enfant est un objet de droit alors il convient de le protéger, y compris quand il n’est encore qu’une potentialité. Même si la loi n’arrive pas toujours à trancher quand il s’agit de se prononcer sur les droits en périnatalité. S’il est un objet auquel on a le droit, alors il devient un objet soumis aux lois de consommation avec des exigences en termes de qualité. Un cahier des charges, qui bien que tacite peut, s’il n’est pas respecté engendrer des poursuites pénales pour le médecin. En témoignent les nombreuses affaires judiciaires. S’en suit d’abord cette tendance actuelle à considérer le fœtus comme a priori atteint de toutes les pathologies dont nous avons actuellement connaissance, et une nécessité de vérifier point par point l’absence de ces pathologies chez le fœtus. De fait, l’absence de pathologie n’est jamais affirmable en tant que telle, elle ne peut être abordée qu’à partir de la seconde échographie, voire au dernier trimestre. Et ensuite, la quasi-obligation de résultat qui semble se dessiner au fil des poursuites en justice. Rappelons, que “l’obligation de soins découlant du contrat médical et mise à la charge du médecin est une obligation de moyens […] consciencieux, attentifs, et conformes aux données actuelles de la science” Ainsi en obstétrique, il n’est, dans la loi, en aucun cas question d’une obligation de résultat. Or dans les attentes de certains parents, il peut en être autrement. Si l’enfant est un objet auquel on a le droit alors on valide de manière externe à la réflexion, l’argument de notre seconde thèse selon laquelle la généralisation des tests de dépistage dépasse les finalités de la médecine et provoque une mutation des rôles du médecin ainsi qu’une modification de la relation entre le patient et son médecin, faisant de ce dernier un prestataire de services.

Limites et forces de l’étude

   La première limite de mon étude est fatalement son caractère périssable. En effet, les données présentées et les lois citées sont amenées à changer et ce très prochainement, notamment à l’issue des états généraux de la bioéthique. Une de mes volontés a été de m’écarter de cette limite en imaginant avec l’aide des médecins que j’ai rencontrés, l’avenir probable de la pratique et ainsi d’envisager de manière réaliste l’avenir en matière de dépistage. Quelques-unes des références utilisées n’étaient plus actuelles en tout point. C’est le cas de L’impact de l’ “arrêt Perruche” en date de Janvier 2005, où quelques informations n’étaient pas exploitables, la loi et les pratiques ayant, entre temps, changées. Les études utilisées présentaient chacune leurs avantages et désavantages. L’étude de T.M Marteau et ses collaborateurs, que j’ai notamment choisi pour sa force  de validité statistique a été réalisée en Angleterre et doit donc être considérée avec précautions. Pour éviter une mésinterprétation qui serait due aux différences légales et culturelles j’ai tenue à en prendre une version relue et interprétée par un gynécologue-obstétricien français, mais également à la juxtaposer à une étude française plus récente. Je n’ai pas choisi l’enquête nationale périnatale pour l’analyse des données de conscience et de compréhension en terme de dépistage prénatal, car bien que statistiquement supérieure à l’étude du mémoire, et plus récente que l’étude épidémiologique, elle n’a interrogé que des femmes majeures ayant accouché d’un enfant vivant. Cela aurait donc présenté trop de biais si on envisage que les grossesses sur des femmes mineures sont pourvoyeuses de manque de connaissances personnelles sur l’échographie, et potentiellement une moindre compréhension de l’information fournie. Enfin les naissances vivantes excluent de facto les grossesses ayant abouti à une IMG, ou encore les morts fœtales in utero. Enfin, de ce sujet naissent de nombreuses questions qui n’ont pu être abordées dans ce mémoire mais qui ont une importance majeure. En voici une liste non exhaustive : la question du dépistage pour les grossesses multiples, celle du dépistage préconceptionnel, des maladies à pénétrance incomplète, etc.

Table des matières

Abréviations
Glossaire
Introduction
I. La technique du dépistage anténatal répond aux finalités de la médecine en offrant la possibilité de sécuriser les naissances, de connaître l’état de santé de la femme enceinte et du fœtus, de se préparer à toute éventualité. Elle est un des progrès de la pratique médicale récente : toute femme doit pouvoir en profiter
1) Finalité thérapeutique de la médecine
2) Finalité préventive de la médecine
3) Amélioration des pratiques
4) Le respect de l’autonomie
5) Se soustraire des souffrances évitables
6) La question de la prise en charge par l’institution
II. Les finalités de la médecine sont finalement déviées en utilisant un format généralisé d’une technique déjà éthiquement imparfaite. Les médecins vont au-delà de leur strict rôle en utilisant un test dont les implications dépassent la seule amélioration des pratiques. Quels risques et dangers éthiques cela-implique-t-il ?
1) Fausse liberté et dépendance
2) Remise en cause de l’autonomie décisionnelle ?
3) Mutations des rôles du médecin et dépassement des finalités de la médecine
4) Institution juste ?
5) Eugénisme. Négatif, libéral ou de précaution
III. Quelles implications pour la pratique ? Réflexions et notions indispensables pour qu’une version généralisée d’une pratique aujourd’hui non parfaite, puisse être éthiques
1) Implications psychologiques du dépistage anténatal
2) Qu’est-ce que la norme ?
3) L’enfant, objet de droit ou objet auquel on a le droit ?
4) Réflexion autour d’une dérive possible : la recherche de l’enfant parfait
Discussion et propositions pour la pratique
Conclusion
Bibliographie
ANNEXES
Annexe 1 : Entretien avec Mme A
Annexe 2 : Entretien avec Monsieur et Madame B
Annexe 3 : Entretien avec Mme C
Annexe 4 : Entretien avec Mme D
Annexe 5 : Entretien avec Mme E
Annexe 6 : Entretien avec une sage-femme pratiquant le dépistage et travaillant au sien d’un 4/111 CPDPN
Annexe 7 : Entretien avec une gynécologue exerçant en CPDPN
Annexe 8 : Entretien avec un externe ayant été en stage en CPDPN dans un hôpital de France métropolitaine
Annexe 9 : Tableau Agence Nationale de la Biomédecine, analyse de 2009 à 2014
Annexe 10 : Exemple de consentement au diagnostic anténatal (Brest)-2pages
Annexe 11 : Exemple de consentement à la réalisation des marqueurs sériques (Brest)
Annexe 12 : Exemple de formulaire de refus des tests (Brest)

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