Soutenance mémoire
La drépanocytose est une maladie génétique, chronique, autosomique caractérisée par la présence d’une hémoglobine anormale S dans les globules rouges au lieu de l’hémoglobine normale A. Elle se manifeste par l’anémie hémolytique chronique, les crises vaso-occlusives et la susceptibilité accrue aux infections. Le malade est obligé de se faire consulter plusieurs fois par année, voire par mois, suite aux crises vaso-occlusives.
La drépanocytose constitue, selon l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS), un véritable problème de santé publique. Les estimations récentes montrent que cette affection touche près de 100 millions de personnes vivant principalement en Afrique au Sud du Sahara, en Inde, aux Antilles et en Amérique Latine. La drépanocytose touche principalement l’Afrique noire où 10 – 40% de la population est atteinte, et chaque année, 2000 enfants drépanocytaires sont enregistrés. (2,3) A Madagascar, l’Institut Pasteur rapporte que parmi les 1139 tests d’Emmel effectués entre le 1er Mars 2000 et le 1er Mars 2005, 15% sont positifs.
L’impact de la drépanocytose se résume à des effets :
– au niveau de l’individu : difficulté de se prendre en charge à l’âge adulte suite à une scolarité perturbée ;
– au niveau familial : stigmatisation de la femme, divorce, accusation pour sorcellerie poussant certains enfants à vivre dans la rue ;
– au niveau de la société : pauvreté suite à une forte augmentation des dépenses de santé, absentéisme des parents au travail.
La drépanocytose constitue un fléau dans plusieurs districts de haute prévalence de Madagascar et cause une mortalité infantile importante. Mais, malgré son importance, la drépanocytose reste une maladie méconnue, plusieurs décès sont enregistrés sans aucun diagnostic, en particulier chez les enfants, par ignorance.
GENERALITES SUR LA DREPANOCYTOSE
Définition
La drépanocytose est une maladie héréditaire autosomique récessive où les globules rouges renferment une forme anormale de l’hémoglobine, protéine du sang servant à la fixation de l’oxygène, désignée sous le nom d’hémoglobine S ou HbS.
– Les enfants qui héritent des gènes de la drépanocytose de l’un des deux parents développent la forme hétérozygote (HbA/HbS), responsable du trait drépanocytaire. Ces enfants ne présentent aucun symptôme, mais peuvent transmettre le gène à leur descendance.
– Les enfants qui héritent des gènes de la drépanocytose de leurs deux parents développent la forme homozygote (HbS/HbS), responsable du syndrome drépanocytaire majeur.
– Toutefois, des formes graves sont également observées chez les hétérozygotes composites (essentiellement HbS/βthal, HbS/HbD-Punjab, HbS/HbC ou HbS/HbOArab) qui sont responsables de syndromes drépanocytaires majeurs, toujours graves sur le plan clinique et hématologique. (1)
– Il existe différents autres types d’hémoglobine anormale comme la thalassémie, l’hémoglobine C et l’hémoglobine D, qui peuvent coexister avec l’hémoglobine S.
Historique
La drépanocytose est connue depuis très longtemps dans la médecine africaine. Elle n’a été étudiée qu’au XXème siècle chez des noirs américains. En 1910, Herrick (3) a décrit pour la première fois le cas d’un étudiant en médecine jamaïquain, présentant une anémie hémolytique associée à la présence sur le frottis sanguin de globules rouges très allongés en forme de faucille, ce qui donnera son nom à la maladie. Le caractère familial est évoqué en 1917 par Emmel. (4) En 1923, Taliaferro et Huck établissent le caractère héréditaire de l’affection et émirent l’hypothèse que l’anémie falciforme et le trait drépanocytaire étaient des expressions variables d’un gène anormal. Il faut attendre Neel en 1947 (5) puis Beet en 1949 (6) pour interpréter ces observations comme les formes hétérozygotes d’une même anomalie transmise selon les lois mendéliennes. Enfin, en cette année 1949, Pauling et Coll. ont mis en évidence par l’électrophorèse la présence d’une hémoglobine anormale chez ces patients.
Epidémiologie
La drépanocytose dans le Monde
Près de 120 millions de personnes dans le monde seraient porteuses d’une mutation drépanocytaire. Selon les projections de l’Organisation mondiale de la santé (OMS), le nombre de porteurs d’anomalies de l’hémoglobine devrait au cours des prochaines décennies se stabiliser à environ 8 % de la population mondiale. Les derniers chiffres de l’OMS, publiés en1994, faisaient état de 2,9 % de la population mondiale, soit 150 millions de personnes, porteuses d’une mutation thalassémique et de 2,3 % (soit 120 millions) d’une mutation drépanocytaire.
La drépanocytose au sein du continent africain
La répartition géographique du trait drépanocytaire est très similaire à celle du paludisme. Le trait drépanocytaire a un effet protecteur partiel contre le paludisme. Les enfants qui héritent du gène des deux parents, ne bénéficient pas de cette protection. Ils souffrent, en outre, d’effets graves de la drépanocytose et beaucoup d’entre eux décèdent avant d’atteindre l’âge de la procréation.
Le trait drépanocytaire est largement répandu chez les populations originaires d’Afrique équatoriale, du bassin de la Méditerranée et d’Arabie Saoudite. La zone de fréquence maximale correspond à une partie de l’Afrique Occidentale, toute l’Afrique Equatoriale, Madagascar, Ceylan et l’Inde. Elle représente ce que LEHMANN a appelé « la ceinture sicklémique ». En Afrique, cette zone s’étend du sud de Sahara à la rivière du Zambèze autrement dit du 15ème parallèle Nord au 20ème parallèle Sud .
En dehors de la « ceinture sicklémique », ces taux sont plus faibles, se situant entre 1 et 2 % en Afrique du Nord, et en dessous de 1 % en Afrique australe. Dans des pays comme le Cameroun, la République du Congo, le Gabon, le Ghana et le Nigéria, les taux de prévalence varient entre 20 et 30 %, tandis que dans certaines régions de l’Ouganda, ils atteignent 45 %.
Dans les pays où la prévalence du trait drépanocytaire est supérieure à 20 %, la maladie affecte environ 2 % de la population.
L’hémoglobine S est rencontrée à un taux moindre au Sahara, en Afrique du Nord, dans la vallée du Nil, et sur la partie Orientale de la rive Nord de la Méditerranée (de l’Italie au Liban à l’exclusion de la France et de l’Espagne). Un taux faible est trouvé dans le Proche Orient et dans la zone centrale et septentrionale des Indes. Ce taux est plus faible chez les noirs américains que celui observé en Afrique.
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Table des matières
INTRODUCTION
PREMIERE PARTIE
I.- GENERALITES SUR LA DREPANOCYTOSE
I.1.- Définition
I.2.- Historique
I.3.- Epidémiologie
I.3.1.- La drépanocytose dans le Monde
I.3.2.- La drépanocytose au sein du continent africain
I.3.3.- La drépanocytose en dehors du continent africain
I.3.4.- La drépanocytose à Madagascar
I.4.- Physiopathogenèse
I.5.- Expression clinique de la maladie drépanocytaire
I.5.1.- Le trait drépanocytaire (hétérozygotes)
I.5.2.- Les syndromes drépanocytaires majeurs (homozygotes)
I.5.3.- Aspects cliniques en fonction de l’histoire naturelle de la maladie
I.6.- Diagnostic de la mutation drépanocytaire
I.6.1.- Test de visualisation des hématies falciformes
I.6.2.- Test d’identification de l’HbS
I.6.3.- Test de solubilité en milieu réduit
I.6.4.- Le diagnostic prénatal
I.7.- Aspects thérapeutiques
I.7.1.- Traitements, préventifs et curatifs, universels aux malades qu’ils soient peu ou très symptomatiques
I.7.2.- Thérapeutiques destinées aux patients affectés des complications les plus graves : transfusions, hydroxyurée, greffe de moelle
I.7.2.1.- La transfusion sanguine
I.7.2.2.- L’hydroxyurée
I.7.2.3.- La greffe de moelle
I.8.- Généralités sur la transmission génétique
I.8.1. – Approche génétique de la transmission héréditaire de la drépanocytose
DEUXIEME PARTIE : ETUDE PROPREMENT DITE
II.- MATERIELS ET METHODES
II.1.- Cadre d’étude
II.2.- Type d’étude
II.3.- Période d’étude
II.4.- Durée de l’étude
II.5.- Population d’étude
II.5.1.- Critères d’inclusion
II.5.2.- Critères d’exclusion
II.6.- Mode d’échantillonnage
II.7.- Elaboration du questionnaire
II.8.- Considérations éthiques
II.9.- Limites de l’étude
II.10.- Traitement des données
III.- RESULTATS
III.1. Répartition des personnes drépanocytaires dans la ville de Toamasina
III.2.- Répartition des personnes drépanocytaires selon le genre
III.3.- Répartition des personnes drépanocytaires selon les tranches d’âge
III.4.- Répartition des personnes drépanocytaires selon leur origine ethnique
III.5.- Répartition des personnes drépanocytaires selon leur origine géographique
III.6.- Répartition des personnes drépanocytaires selon le niveau d’instruction
III.7.- Répartition des personnes drépanocytaires selon leur activité
III.8.- Répartition des personnes drépanocytaires selon la religion
III.9.- Répartition des personnes drépanocytaires selon la situation familiale 24
III.10.- Répartition des personnes drépanocytaires selon l’âge de dépistage de la maladie
III.11.- Répartition des personnes drépanocytaires selon le statut des malades dépistés
III.12.- Répartition des personnes drépanocytaires selon les dépenses liées à la maladie et selon le statut
III.13.- Répartition des personnes drépanocytaires selon la connaissance de la drépanocytose avant le dépistage
III.14.- Répartition des personnes drépanocytaires selon la connaissance de l’hérédité de la maladie
III.15.- Répartition des personnes drépanocytaires selon les attitudes pour prévenir la drépanocytose
III.16.- Répartition des personnes drépanocytaires selon l’âge de dépistage de la maladie et selon leur statut
III.17.- Répartition des personnes drépanocytaires selon la situation familiale et leur statut
III.18.- Répartition des personnes drépanocytaires selon les nombres de la famille affectés par la drépanocytose et selon leur statut
III.19.- Répartition des personnes drépanocytaires selon le nombre de crise mensuelles chez les malades et selon leur statut
III.20.- Répartition des personnes drépanocytaires selon les circonstances de dépistage et selon le statut des personnes drépanocytaires
III.21.- Répartition des personnes drépanocytaires selon leur ethnie et selon leur statut
III.22.- Répartition des personnes drépanocytaires selon leur origine géographique et selon leur statut
IV.- COMMENTAIRES ET DISCUSSIONS
IV.1.- Répartition des malades
IV.2.- Dépistage et statut des malades
IV.3.- Dépenses liées à la maladie
IV.4.- Connaissance, attitudes à propos de la drépanocytose
V.- SUGGESTIONS
CONCLUSION
