La biodiversité de la population selon les ethnies

Les motivation des mariages endogames

       Dans les pays développés, les unions endogames sont en nette régression, alors qu’elles continuent d’être privilégiées d’une manière flagrante dans le monde arabomusulman. Plusieurs raisons sont invoquées pour expliquer ces préférences pour ce type de mariage. Pour la majorité des individus, il est préférable de choisir son conjoint dans son entourage plutôt qu’ailleurs : Concept de « la connaissance du voisinage » (Boyce et al., 1967). Une étude historique faite sur les stratégies de reproduction familiale dans le canton alpin de Ticino en Suisse au XIXème siècle montre que l’endogamie matrimoniale était encouragée par des règles et normes locales et que les mariages exogames étaient souvent pénalisés par une réelle discrimination concernant les droits d’héritage et les droits d’accès aux biens communaux (Lorenzetti, 1999). D’autres études faites sur plusieurs communautés habitant ces mêmes régions alpines à la même période citée ci-dessus, indiquent que l’endogamie matrimoniale obéit à une logique économique qui vise à prévenir l’accès des étrangers aux ressources locales et familiales et à éviter les lourdes conséquences des mariages exogames surtout dans le cas où les filles ont accès à la propriété locale. A partir de ce fait, l’importance du mariage était essentielle puisque une « mauvaise » union pouvait mettre en danger le sort de la famille et de la communauté (Lorenzetti, 2003). Une autre étude sur des communautés alpines appartenant à cette même région, indique que, dans plusieurs cas, la dot est devenue pratiquement un héritage en avance (Audenino, 1990). Une des causes principales des mariages endogames est la soumission et la dépendance des enfants candidats au mariage vis à vis de leurs parents qui imposent et arrangent les unions qu’ils choisissent. L’ingérence dans leurs affaires s’étend parfois jusqu’à décider du nombre d’enfants à procréer (Lacoste-Dujardin, 1987). Parmi les autres motifs de ce choix matrimonial, on évoque aussi la consolidation des liens familiaux qui empêchent les ruptures et les divorces (Khuri, 1970) et la volonté de perpétuer le patrimoine familial (Chelhod, 1965). Dans le cas des mariages exogames, ce choix est dicté par les nouvelles conditions de vie moderne notamment la facilité et la rapidité des déplacements des individus avec l’amélioration des communications et des transports (Boyce et al., 1967).

Les effets néfastes de la consanguinité

         L’étude des mariages consanguins tire son importance génétique du fait que des parents rapprochés ont plus de chances de porter les mêmes allèles que deux individus pris au hasard. Il en résulte que pour un gène considéré, les enfants issus des mariages consanguins seront plus fréquemment homozygotes que les autres. Cette augmentation du degré d’homozygotie est d’autant plus marquée que la relation de parenté est plus grande (Thompson, J. S et Thompson, M. W., 1978). Par conséquent, les unions consanguines contribueront à l’appauvrissement de la variabilité génétique du groupe en favorisant l’apparition des homozygotes. Cette particularité offre une possibilité de manifestation de gènes délétères ou néfastes dans le génotype. De plus les effets néfastes de la consanguinité sur la fécondité des couples, ainsi que la mortalité et la morbidité de la progéniture ont été démontrés dans différents travaux et dans diverses populations (Sutter, Tabah, 1971 ; Zlotogora, 1997; Soulaymani et al., 1999 ; Hussain et al., 2001; Nabulsi et al., 2003 ). L’étude des effets de la consanguinité présente un intérêt médical indiscutable et constitue aussi un bon support pour l’analyse de la structure génétique des populations humaines. La consanguinité peut entraîner des conséquences négatives sur la santé des descendants : elle augmente, entre autres, l’incidence des maladies génétiques (Der Kaloustian et al., 1980). En effet, le développement des connaissances en génétique humaine et en épidémiologie a permis l’identification de maladies dites génétiques. De ces mêmes connaissances découle la notion de risque. Selon Briard et ses collaborateurs (Mustapha, 1997), le risque dépend de deux catégories de facteurs : le lien de parenté entre les conjoints et l’existence dans la famille d’affections héréditaires autosomiques récessives ou multifactorielles. Les auteurs avancent également que la consanguinité ne crée pas de gènes pathogènes, mais qu’elle les associe plus fréquemment. Une enquête sur la mortalité des nouveaux nés au Pakistan, ciblant 1011 femmes mariées appartenant à des cités multi-ethniques et multireligieuses économiquement modestes, a révélé que la consanguinité est un facteur à risque statistiquement significatif dans la mortalité des nouveaux nés (0-28 jours) et que cette mortalité néonatale est particulièrement fréquente chez certaines familles caractérisées par une pratique courante des mariages entre cousins proches (Hussain, 2002). Au Liban, les travaux réalisés par Der Kaloustian et ses collaborateurs (1980) ont ouvert d’importantes voies de recherche sur les désordres génétiques autosomiques récessifs. Ces chercheurs ont en effet publié une liste de trente-six maladies autosomiques récessives rares diagnostiquées et reconnues pour la première fois dans le pays. Les taux élevés de consanguinité dans les différentes confessions religieuses libanaises seraient à l’origine de la propagation des maladies autosomiques récessives observées. Des recherches génétiques et médicales en Inde montrent qu’au sein des populations où les mariages consanguins sont largement pratiqués, les maladies génétiques récessives continuent de gagner une plus grande proéminence dans le spectre global des maladies (Bittles, 2002). Des travaux faits sur les conséquences médicales de la consanguinité sur la santé publique au Maroc indiquent que cette dernière semble accroître le taux de malformations congénitales, celui de la mortalité périnatale particulièrement la mortinatalité et aussi les taux de la débilité mentale, de surdi-mutité, des hémoglobinopathies et enfin de l’ichtyose (Lamdouar-Bouazzaoui, 1994).

La période Romaine

          La région de Khenchela verra son histoire se préciser au 1er siècle après J.C, lorsque les Romains atteignirent les contreforts des Aurès et fondèrent une colonie nouvelle. Mascula (Khenchela) ; située à près de 1200 mètres d’altitude ; au point terminus des Aurès, permettant la surveillance des immenses plaines, qui vers l’Ouest se dirigent vers Batna et vers le Sud, sur Biskra et le Sahara ; est créée par la IIIème Augusta ; lorsque celle-ci quitta Tébessa pour se porter plus à l’Ouest afin d’assurer la sécurité des communications face aux tribus montagnardes qui étaient trop turbulentes. Toutefois, Mascula, dont la fondation est attribuée à cette IIIème légion Romaine, fût certainement créée à l’époque de la dynastie Flavienne (69-96) car on a retrouvé à Hammam Salhine (fontaine chaude), dénommée alors Aquae Fluviana, une inscription en l’honneur de Vespasien et de ses fils Titus et Domitien qui date de l’an 75. La IIIème Augusta séjourna à Mascula jusqu’à l’année 100 où de nouveau elle fit route vers l’Ouest pour se stationner à Thamugadi (Timgad) vers l’an 123 ou 124 laissant derrière elle un détachement limité pour y tenir garnison et un fort de colons Romains installés dans la région. A cette époque, les Romains s’établirent solidement tout en créant des villages, des routes… l’importance et le nombre de ruines existant actuellement au niveau de la Wilaya attestent de la vitalité de la région et de la présence agissante des Romains qui s’est développée le long des grandes voies de pénétration militaire (grande voie « Lambèse-Tébessa » passant par Khenchela) pour s’étendre ensuite à l’intérieur de la région (IIème et IIIème siècle). Avec le départ de la IIIème Augusta, la sécurité et la protection des colons Romains deviennent rapidement insuffisantes face aux multiples troubles des montagnards et journaliers agricoles. La révolte commença sous la conduite d’Axido et de Fasir pour se mêler par la suite au donatisme. En effet, à la mort de Gordien en l’an 244 et à l’exemple de l’Aurès, Mascula se lança dans une religion de révolte. C’est l’époque des schismes qui divisa les églises africaines et qui est marquée par la rébellion des prêtres et évêques donatistes. Au début du IVème siècle, se tient un grand concile à Baghaï sous la présidence de l’évêque Donat. Celui-ci déclara Cécilien évêque de Carthage déchu et le remplaça par Majorinus (an 312). Constantin prévenu, demanda les avis des conciles d’Arles en 312 et de Rome en 314 sur les causes du conflit. Il déposa Donat et conforta ainsi la position de l’église officielle qu’il considéra comme un des principaux soutiens de l’état. Les partisans de Donat protestèrent contre la dite décision et Constantin dût prescrire aux gouverneurs de provinces de sévir contre tout acte de tentative de rébellion. Les Romains cherchant à étouffer par les armes le début de la révolte, perdirent plusieurs soldats au lieu dit « Locus Octaviensis » aux environs de Baghaï. La révolte donatiste ne faisant que s’amplifier, Constantin envoya dans la région, notamment vers Baghaï, deux émissaires chargés d’or et de cadeaux (Paul et Macaire) avec mission de s’employer à lutter contre la misère et à ramener l’unité.

Les caractéristiques culturelles et socio-économiques

1. Région de résidence du couple ;
2. Niveau d’instruction ;
3. Profession.
Nous avons au cours de cette étude établi une liste de caractéristiques démogénétiques, socio-économiques et culturelles afin de pouvoir recueillir des données nécessaires à l’étude de l’homogamie au sein de la population Chaoui de Khenchela à travers différentes générations, ainsi que l’influence des différents facteurs sociodémographiques sur le choix matrimonial. Avant d’entamer notre enquête, nous nous sommes fixés quelques critères d’échantillonnage afin que les échantillons qu’on allait obtenir soit représentatifs pour le mieux de la communauté Chaouis de Khenchela ciblée par cette enquête et puissent nous fournir des données uniquement propres et caractéristiques de la population concernée. En effet, au cours de notre enquête, nous avons ciblé uniquement les individus de mères et grands-mères maternelles Chaouis. Les individus de mères non Khencheloises (non Chaouis) et de pères Chaouis n’ont pas fait partie de notre échantillon.

Table des matières

Introduction générale
CHAPITRE I : Etude de la structure familiale des Chaouis
Introduction
Généralités
I. L’endogamie
I.1. L’endogamie dans le monde
I.2. Les motivation des mariages endogames
II. La consanguinité
II.1. La consanguinité dans le monde
II.2. Les causes des mariages consanguins
II.3. Les effets des mariages consanguins sur la population
II.3.1. Les effets néfastes de la consanguinité
II.3.2. Les effets bénéfiques de la consanguinité
III. Les différents facteurs sociodémographiques présentés dans les études de l’endogamie et de la consanguinité
Matériel et Méthodes
I. La zone d’étude
I.1. Présentation de la wilaya de Khenchela
1.1.1. Les données sociales
1.1.2. Les sites naturels
1.1.3. Les sources thermales
I.2. Aperçu historique de la ville de Khenchela
I.2.1. La période Phénicienne
I.2.2. La période Romaine
I.2.3 La période Vandale
I.2.4. La période Byzantine
I.2.5. La période Arabe
I.2.6. La période Turque
I.2.7. La période Française
II. Les caractéristiques démogénétiques, culturelles et socio économiques du couple étudié
II.1. Les caractéristiques démogénétiques du couple
II.2. Les caractéristiques culturelles et socio-économiques du couple
III.L’étude de l’homogamie
III.1. La méthode d’étude de l’homogamie
III.2. La méthode d’étude de la consanguinité
III.2.1. La méthodologie de mesure
a. Au niveau individuel
b. Au niveau de chaque population
III.2.2. Le coefficient de consanguinité apparente
Résultats et Discussion
1. L’homogamie géographique (l’endogamie)
2. La consanguinité
3. L’homogamie sociale
3.1. L’homogamie culturelle
3.2. L’homogamie professionnelle
Conclusion
CHAPITRE II : Etude de la structure anthropogénétique des Chaouis
Introduction
Généralités
I. L’Acide Désoxyribonucléique (ADN) humain
II. Les concepts de la génétique des populations
III. Les polymorphismes
III.1. Les polymorphismes bi-alléliques
III.2. Les polymorphismes multi-alléliques
IV. Les marqueurs génétiques
V. L’ADN mitochondrial humain
V.1. La description de l’ADN mitochondrial humain
V.2. La structure de l’ADN mitochondrial humain
V.3. La réplication et la transcription de l’ADN mitochondrial humain
V.4. La vitesse de mutation de l’ADN mitochondrial humain
V.5. Le mode de transmission de l’ADN mitochondrial humain
V.6. L’hétéroplasmie de l’ADN mitochondrial humain
V.7. Des haplotypes aux haplogroupes
V.8. Les applications de l’ADN mitochondrial humain
V.8.1. L’ADN mitochondrial humain et l’anthropologie génétique
V.8.2. L’ADN mitochondrial humain et les sciences forensiques (médecine légale et criminalistique)
V.8.3. L’ADN mitochondrial humain et les pathologies humaines
a. Les cytopathies mitochondriales
b. L’ADN mitochondrial humain et les maladies multifactorielles
Matériel et Méthodes
I. La zone d’étude
II. La description et le prélèvement du matériel biologique
III. L’extraction saline de l’ADN génomique
III.1. Le principe
III.2. Le protocole expérimental
III.2.1. La lyse des globules rouges et des globules blancs
III.2.2. La préparation de l’ADN
a. La précipitation des protéines au NaCl 6M
b. La précipitation de l’ADN à l’éthanol
IV. Le contrôle quantitatif et qualitatif de l’ADN génomique
IV.1. Le contrôle quantitatif
IV.2. Le contrôle qualitatif
V. L’amplification de l’ADN génomique par la réaction de polymérisation en chaîne (PCR)
V.1. Le principe
V.2. La réalisation pratique
VI. L’électrophorèse sur gel d’agarose 1%
VI.1. Le principe
VI.2. La réalisation pratique
VII. Le séquençage automatique
VII.1. Le principe
VII.2. La purification des produits de PCR
VII.3. La réalisation pratique
VII.3.1. La purification des produits PCR par l’EXO-SAP
VII.3.2. La PCR de séquence
VII.3.3. La précipitation à l’éthanol 70%
VII.3.4. La préparation du gel polyacrylamide
VIII. L’analyse bioinformatique des séquences
Résultats et Discussion
I. La description des séquences mitochondriales obtenues
II. La structure anthropogénétique de la population Chaoui
III. La comparaison inter-populationnelle des données génétiques
Conclusion
CHAPITRE III : Etude préliminaire de l’étiologie moléculaire de la surdité autosomique récessive chez les Chaouis
Introduction
Généralités
I. Rappels sur la génétique humaine
I.1. Les notions fondamentales de l’hérédité
I.2. Les modes de transmission des maladies génétiques
I.2.1. L’hérédité mendélienne
I.2.2. L’hérédité mitochondriale
I.2.3. L’hérédité multifactorielle
I.3. L’arbre généalogique
II. L’oreille, l’audition et la surdité
II.1. L’anatomie de l’oreille
II.1.1. L’os temporal
II.1.2. L’oreille externe
a. Le pavillon
b. Le méat auditif externe ou meatus acusticus externus
II.1.3. L’oreille moyenne
A. La caisse du tympan (cavum tympani)
B. Les osselets (ossicula auditus)
II.1.4. L’oreille interne
A. Le labyrinthe osseux
B. Le labyrinthe membraneux
C. Le canal cochléaire
D. L’organe de Corti
II.2. La physiologie de l’audition
II.2.1. La physiologie de l’oreille externe
II.2.2. La physiologie de l’oreille moyenne
a. La transmission des ondes sonores
b. L’adaptation d’impédance
c. La protection de l’oreille interne
II.2.3. La physiologie de l’oreille interne et du nerf auditif
A. Le nerf cochléaire
a. L’innervation afférente
b. L’innervation efférente
B. La composition des liquides labyrinthiques
C. La tonotopie cochléaire
a. La tonotopie passive
b. La tonotopie active
D. La transduction
a. La propagation de l’onde mécanique dans les liquides cochléaires
b. La stimulation des cellules ciliées externes
c. La mise en jeu des mécanismes actifs
d. La stimulation des cellules ciliées internes
e. La libération du neurotransmetteur
E. L’intégration de l’information par les centres auditifs
II.3 La surdité
II.3.1. La définition de la surdité
II.3.2. L’étiopathogénie
a. L’épidémiologie
b. La pathogénie
II.3.3. Le dépistage et le diagnostic
A. Le dépistage de la surdité néonatale
a. Les moyens du dépistage de la surdité néonatale
1. L’interrogatoire et l’examen clinique
2. L’exploration fonctionnelle objective
b. La stratégie du dépistage de la surdité néonatale
B. Le diagnostic de la surdité néonatale
a. L’interrogatoire et l’examen clinique ORL et général
b. Les examens paracliniques
II.3.4. La classification de la surdité
A. La classification fonctionnelle
B. La classification audiométrique
C. La classification selon les étiologies des surdités
D. La classification selon l’apparition du langage
II.3.5. Les étiologies de la surdité
II.3.6. La surdité neurosensorielle d’origine génétique
A. La codification internationale des surdités génétiques
B. Les caractéristiques génétiques des surdités héréditaires
C. Les modes de transmission
D. La classification des surdités d’origines génétiques
a. Les surdités syndromiques
b. Les surdités non syndromiques
E. La prise en charge et le conseil génétique
a. L’appareillage auditif
1. Les prothèses auditives
2. L’implant cochléaire
b. La rééducation orthophonique
F. La surdité liée à des mutations du gène GJB2
a. Les gènes codants
b. La protéine connexine
1. Définition
2. Le rôle de la connexine 26
c. La physiopathologie
1. Les mutations du gène de la connexine 26
2. Les théories actuelles sur les mécanismes des surdités liées à la connexine 26
3. Les corrélations génotype-phénotype clinique
3.1. La surdité autosomique récessive DFNB1
3.2. La surdité autosomique dominante DFNA3
3.3. La surdité syndromique
Matériel et Méthodes
I. La zone d’étude
II. La description des patients
III. L’enquête génétique familiale
IV. Les prélèvements sanguins
V. L’extraction saline de l’ADN génomique
V.1. Le principe
V.2. Le protocole expérimental
VI. Le dosage de l’ADN
VII. La stratégie de recherche de mutations au niveau du gène GJB2
VIII. L’amplification des séquences nucléotidiques par la Réaction de Polymérisation en Chaîne (PCR)
VIII.1. Le principe de la PCR
VIII.2. Le protocole expérimental de la PCR
VIII.2.1. La PCR des parties 1 et 2 de l’exon 2 du gène GJB2
VIII.2.2. La PCR de l’exon 1 du gène GJB2
IX. L’électrophorèse sur gel d’agarose 1%
IX.1. Le principe
IX.2. La réalisation pratique
X. Le séquençage automatique
X.1. Le principe
X.2. La purification des produits de PCR
X.3. La réalisation pratique
X.3.1. La purification des produits PCR par l’EXO-SAP
X.3.2. La PCR de séquence
X.3.3. La précipitation à l’éthanol 70%
X.3.4. La préparation du gel polyacrylamide
XI. L’analyse bioinformatique des séquences
Résultats
I. Les résultats de l’enquête génétique familiale
II. Les résultats de l’étude moléculaire
II.1. Les résultats de l’extraction d’ADN
II.2. Les résultats de l’amplification du gène GJB2 par la réaction de polymérisation en chaîne (PCR)
II.3. Les résultats du séquençage
II.3.1. Les résultats du séquençage de la partie 1 de l’exon 2 du gène GJB2
II.3.2. Les résultats du séquençage de la partie 2 de l’exon 2 du gène GJB2
II.3.3. Les résultats du séquençage de l’exon 1 du gène GJB2
Discussion
Conclusion
Conclusion générale et Perspectives
Références bibliographiques

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