INTERRUPTION MEDICALE DE GROSSESSE ET DIAGNOSTIC ANTENATAL

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HISTORIQUE DU DEPISTAGE

Le diagnostic prénatal a pris son essor à la fin des années 1960.
L’exploration du bien-être fœtal a débuté par l’auscultation fœtale rendue possible grâce à Jacques-Alexandre Lejumeau de Kergaradec en 1818 qui utilisa le stéthoscope de René Laennec inventé en 1815 (5). La découverte des rayons X par Röntgen en 1895 constitua les prémices de l’imagerie fœtale, alors que ces effets délétères sur le fœtus étaient encore inconnus. Le principe de l’échographie émergea en 1958 quand Ian Donald eut l’idée d’utiliser un appareil se rapprochant du sonar pour imager le fœtus.
Le premier diagnostic d’anencéphalie fut possible en 1972 grâce aux progrès techniques. Apparurent parallèlement d’autres techniques plus invasives comme l’amniocentèse au tout début des années 70. Les premières furent réalisées à la maternité Port-Royal sous l’impulsion d’André et Joëlle Boué qui avaient mis au point les cultures de cellules du liquide amniotique et le diagnostic cytogénétique des anomalies chromosomiques(6). En 1976 débuta la fœtoscopie et en 1978 les prélèvements de sang fœtal in utéro. Les premières embryoscopies furent réalisées en 1979 et l’année 1982 vit les débuts des prélèvements de villosités choriales par les voies naturelles (6). Conjointement les avancées des techniques de laboratoire, d’anatomo-pathologie, de biochimie, de cytogénétique ou de biologie moléculaire ont permis des diagnostics de plus en plus nombreux et précis justifiant la création de CPDPN régionaux qui permettent de coordonner et d’organiser ces pratiques.

STRATEGIE DE DEPISTAGE ANTENATAL

Dépistage anténatal des anomalies fœtales pour tous.

En France, il est obligatoire de proposer aux patientes systématiquement certains examens de dépistage que sont l’échographie et le dépistage de la trisomie 21.
Ces examens seront précédés d’une consultation médicale visant à évaluer le risque d’anomalie fœtale et le cas échéant pouvant proposer des examens supplémentaires et ciblés adaptés à chaque cas.
Trois examens sont recommandés et remboursés par la sécurité sociale :
– Entre 11 et 13 SA+6 jours : l’échographie de datation permettant d’évaluer le début de grossesse, le diagnostic des grossesses multiples, la mesure de la clarté nucale, enfin le dépistage de malformations majeures.
– Entre 20 et 25 SA, l’échographie dite morphologique permettant le dépistage de certaines malformations grâce à une étude plus ciblée.
– Entre 30 et 35 SA, l’échographie dite de croissance permettant la mise en évidence de retards de croissance intra-utérins et précisant certaines malformations.
Depuis l’arrêté du 23 juin 2009, la stratégie de dépistage de la trisomie 21 en France a été clairement définie.
Toute femme enceinte doit être informée de la possibilité de recourir au dépistage combiné permettant d’évaluer le risque de trisomie 21 pour l’enfant à naître. Son consentement éclairé doit être recueilli par écrit.
Il existe deux possibilités :
– Soit le dépistage combiné du premier trimestre tenant compte des marqueurs sériques maternels du premier trimestre, de la mesure de la longueur cranio-caudale et de la clarté nucale ;
– Soit le dépistage séquentiel intégré du deuxième trimestre à partir des marqueurs sériques maternels du deuxième trimestre seuls ou associés aux mesures de la clarté nucale et de la longueur cranio-caudale du premier trimestre.
En 2006, 655 732 femmes ont demandé ce test (Agence de la Biomédecine) pour 830 000 naissances (données INSEE). On estime que 85 à 95% des femmes enceintes ont recours à cet examen.

Dépistage anténatal ciblé des anomalies fœtales

Lorsqu’une échographie systématique ne permet pas une analyse complète, ou que celle-ci met en évidence une malformation, une échographie de seconde intention (dite d’expertise) sera réalisée pour confirmer ou infirmer le diagnostic.
Quand une anomalie fœtale est suspectée que ce soit par l’anamnèse ou les examens de dépistage, plusieurs examens complémentaires peuvent être proposés afin d’étayer le diagnostic.
• LES PRELEVEMENTS INVASIFS
La biopsie de trophoblaste ou prélèvement de villosités choriales, est réalisée entre 11 et 13 SA et permet un diagnostic plus précoce que l’amniocentèse réalisée à partir de 15 SA.
L’amniocentèse consiste en une ponction de liquide amniotique par voie transabdominale et sous contrôle échographique.
Pour ces deux prélèvements, l’objectif principal est l’étude du caryotype fœtal. Le dépistage d’infection fœtale est également possible ainsi que le dosage de certains marqueurs de malformations comme l’alpha protéine dans les Spina bifida.
Le risque de fausse couche après ce genre de prélèvement est de 1%, ce qui est assez important et nécessite une information et un consentement éclairé de la patiente.
Le prélèvement de sang fœtal au cordon peut également dans certains cas être indiqué mais est plus difficile et plus risqué.
• L’IMAGERIE FŒTALE DE SECONDE INTENTION
L’échographie ciblée est pratiquée afin d’examiner en détail l’organe porteur de la malformation, permet une expertise de la malformation et d’évaluer le pronostic fonctionnel de l’organe à la naissance. Elle est le domaine des spécialistes.
L’imagerie par résonnance magnétique (IRM) est très souvent demandée par les CPDPN surtout pour l’investigation du cerveau fœtal, mais peut également servir à l’étude des reins, des poumons, de masses cervicales telles que les lymphangiomes ou les tératomes…
Enfin, le scanner tridimensionnel bien qu’irradiant, est utilisé dans certaines dysplasies osseuses permettant une reconstruction 3D du squelette fœtal bien plus informative que le contenu utérin en radiologie conventionnelle.
Pour terminer avec la stratégie de dépistage, il est clair que les progrès des investigations anténatales ont permis d’établir des diagnostics de maladie fœtales avant la naissance, permettant pour certains un traitement et une prise en charge précoce et pour d’autres le choix pour les parents d’accéder à l’interruption médicale de grossesse.

CADRE LEGAL DE L’IMG

En France, depuis la loi Veil de 1975(7) sur la dépénalisation de l’avortement, les parents peuvent avoir accès à l’interruption médicale de grossesse au-delà du premier trimestre de grossesse et sans limite d’âge gestationnel.
L’interruption volontaire de grossesse pour raison médicale plus communément connue sous l’acronyme IMG est prévue par le code de santé publique (art L-2212 1 à 3) :
« L’interruption volontaire d’une grossesse peut, à toute époque, être pratiquée si deux médecins membres d’une équipe pluridisciplinaire attestent, après que cette équipe a rendu son avis consultatif, soit que la poursuite de la grossesse met en péril grave la santé de la femme, soit qu’il existe une forte probabilité que l’enfant à naître soit atteint d’une affection d’une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic. »
On distingue deux groupes d’IMG : le premier ayant pour but le sauvetage maternel, notamment par exemple lors d’une pré éclampsie très sévère ou un cancer de stade avancé et au profil évolutif inquiétant (8) ; le deuxième visant à interrompre une grossesse dont le fœtus serait atteint d’une maladie grave et incurable voire létale.
Quand l’IMG est envisagée afin de préserver la santé maternelle, l’équipe pluridisciplinaire chargée d’examiner le dossier de la patiente devra comprendre au moins : un gynécologue obstétricien membre expert d’un CPDPN, un spécialiste concerné par la pathologie maternelle, un médecin choisi par celle-ci ou une personne qualifiée par elle tenue au secret professionnel pouvant être un assistant social ou un psychologue (9).
Lorsque l’IMG est envisagée pour anomalie fœtale, la demande de la patiente devra être examinée par un CPDPN. Un médecin choisi par la patiente pourra être associé à la concertation. Si au terme de celle-ci il apparait à deux médecins du CPDPN qu’il existe une forte probabilité que l’enfant à naître soit atteint d’une pathologie d’une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic, ceux-ci établissent une attestation autorisant l’IMG. Chaque dossier sera étudié précisément par le CPDPN et l’avis consultatif délivré se doit d’être documenté et étayé par les examens complémentaires auxquels on aura eu recours.
Il n’existe pas de liste mentionnant les indications fœtales d’IMG, chaque situation médicale étant étudiée comme un cas singulier dans son contexte familial et environnemental.
Une information claire loyale et explicite devra être donnée à la patiente et au couple à chaque étape de la réflexion (10). Le CPDPN s’assurera qu’elle soit bien comprise. L’IMG sera réalisée à la demande de la patiente, sans nécessiter l’accord du conjoint bien que celui-ci soit évidemment préférable. Le consentement de la patiente sera recueilli par écrit.
Enfin, un délai de réflexion d’au moins une semaine devra être accordé à la patiente avant de décider d’interrompre ou de poursuivre sa grossesse (10).

ORGANISATION DES CPDPN

Les centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN) ont été créés par la loi de bioéthique de 1994 reprise par la loi du 6 août 2004. Ils fonctionnent depuis 1999. Ils coordonnent et encadrent les activités de diagnostic anténatal. Ils sont soumis à l’évaluation et régis par l’agence de la biomédecine.
Leurs missions sont définies (art. R. 2131-10 du CSP) de la manière suivante :
– favoriser l’accès à l’ensemble des activités de diagnostic prénatal et assurer un pôle de compétences cliniques et biologiques au service des patients et des praticiens ;
– donner des avis et des conseils, en matière de diagnostic, de thérapeutique et de pronostic, aux cliniciens et aux biologistes qui s’adressent à eux ;
– organiser des actions de formation théorique et pratique destinées aux praticiens concernés.
Le CPDPN est agréé par l’agence de la biomédecine pour une durée de 5 ans. Il est hébergé par un établissement de santé public ou privé à but non lucratif qui regroupe sous son autorité des compétences diverses, comprenant au moins un service de gynécologie obstétrique avec un gynécologue-obstétricien, un échographiste spécialisé en explorations prénatales, un pédiatre néonatalogiste et un généticien (art. R. 2131-12 du CSP). D’autres praticiens pouvant ne pas exercer dans l’établissement sont indispensables à savoir, un psychiatre ou psychologue, un foetopathologiste, et des biologistes agréés dans les différentes spécialités nécessaires aux explorations fœtales les plus habituelles.
Les modalités de consultation et de fonctionnement des CPDPN sont décrites dans les articles R. 2131-16 à -22 du CSP. Le CPDPN a un rôle consultatif. Il pourra être sollicité à la demande de la patiente ou du couple mais aussi par un médecin extérieur au CPDPN, un médecin traitant ou un médecin participant aux activités du CPDPN.
Lorsqu’un autre CPDPN est sollicité pour un second avis, tous les éléments du dossier doivent lui être fournis ainsi que les résultats de la première concertation.
Toutes les données des CPDPN doivent être archivées et transmises de façon annuelle à l’agence de la biomédecine en respectant la confidentialité des informations.
Actuellement il existe 49 CPDPN en France agréés par l’agence de la biomédecine.

SYMBOLIQUES ET ENJEUX DE L’IMG

DE L’ENFANT IMAGINAIRE A L’ENFANT REEL

La grossesse et la naissance sont des évènements sacralisés par la société qui ainsi se perpétue. Depuis toujours, les parents rêvent de l’enfant parfait, l’enfant idéal.
Nous vivons actuellement dans une société de performance où un culte est voué à la beauté. Il faut exceller dans tous les domaines de notre vie. Le diagnostic prénatal est un outil venant renforcer cette tendance normative des sociétés et qui influence le comportement des futurs parents(11). La biologie et la médecine associent depuis longtemps l’état de santé normal comme opposé à l’état pathologique.
Cette obsession de la normalité a donné naissance au fantasme de l’enfant idéal. L’enfant réel n’est jamais comme l’enfant idéal dont ils rêvent. Cependant le deuil de l’enfant idéal est rapidement fait à la naissance sauf quand cet enfant est atteint d’une maladie grave où il n’est plus idéal mais imparfait(12). Véronique Bitouzé dans « le fœtus, un singulier patient » écrit (13): « la mauvaise nouvelle à annoncer fait irruption avec violence dans le domaine du rêve et de l’imaginaire. Elle ressemble à un cauchemar qui devient réalité de manière d’autant plus effrayante que le malade dont on parle n’existe pas encore réellement. L’enfant imaginaire de la femme entre en conflit avec le fœtus réel seulement pour le médecin. »
Parfois même, la vie intra-utérine est personnifiée, le fœtus sexué et prénommé. Les parents oublient la dimension médicale de l’examen échographique. Ils viennent voir leur « bébé » que l’échographie 3D magnifie tel un modèle photo lors d’un shooting.
Avec les progrès de l’imagerie fœtale, l’utérus maternel, opaque, mystérieux, protégeant le fœtus des agressions extérieures devient peu à peu transparent (14). Le fœtus devient patient que l’on peut examiner, parfois traiter, le patient dans le patient. Quand une anomalie est diagnostiquée en anténatal, ce passage de l’enfant imaginaire à l’enfant réel se fait de façon anticipée et brutale. Fernand Daffos, pionnier de la médecine fœtale dit à ce sujet : « Un fœtus qui a des chances de survie sera plus volontiers appelé « enfant » alors qu’un fœtus dont le pronostic est très péjoratif sera plutôt désigné sous le terme de « fœtus », rendant sa réalité future encore plus improbable dans l’esprit de tous. »(15)
Mais il paraît indispensable de souligner qu’en donnant le choix aux parents et aux mères de poursuivre ou d’interrompre leur grossesse, le diagnostic anténatal nourrit ce rêve de l’enfant idéal que chacun porte en lui(16).

DIFFICULTE DE L’ANNONCE D’UNE PATHOLOGIE

L’annonce d’une anomalie fœtale est un moment redouté de tous, du praticien comme de la famille. Personne n’a envie de la vivre ou d’y participer et pourtant chacun y est exposé en tant que soignant ou en tant que patient.
La façon dont va être intégrée cette violente nouvelle est essentielle pour le reste de la prise en charge de la patiente et de sa grossesse. La famille comprend alors que son projet d’enfant parfait va être bouleversé et l’imaginaire rompt définitivement et douloureusement avec le réel. L’environnement, le contexte, la personne qui annonce, l’empathie avec laquelle elle la formule, les mots employés, ont une importance capitale pour celui qui la reçoit car ils resteront à jamais gravés dans sa mémoire. C’est ainsi que les futurs parents répercuteront l’information à leur famille en restituant l’espace lieu et l’espace temps.
On peut distinguer deux situations, deux cadres de l’annonce : la patiente qui se voit annoncer une malformation fœtale dans le contexte d’une échographie de routine et qui n’y est absolument pas préparée, et celle chez laquelle, de par son histoire familiale, une anomalie est recherchée car potentiellement attendue. Pour cette dernière, la possibilité que l’enfant soit atteint d’une maladie a été envisagée et celle-ci s’y est préparée. Elle attend de l’échographie d’être rassurée et si tel n’est pas le cas, son choix de poursuivre ou non la grossesse a été anticipé. Parfois le retentissement fonctionnel de la maladie est connu et influence la prise de décision de la patiente, bien qu’elle n’en soit pas moins difficile.
Dans l’autre cas, le diagnostic d’anomalie fœtale est un véritable choc. Les parents ne s’y sont pas préparés et se rendent à cet examen pour voir le « bébé » et attendent de nous que tout soit normal. Pour l’échographiste, le but de l’examen est tout autre et consiste en une étude minutieuse du fœtus afin de déceler d’éventuelles anomalies. Il existe un véritable fossé entre l’attente des parents et l’expertise du soignant. Bien souvent ce dernier n’est pas un spécialiste du diagnostic anténatal et ne fait pas le diagnostic complet de l’anomalie mais son attention doit se focaliser sur la recherche de signes d’appel de malformations qui s’ils sont présents doivent nécessiter un second avis. Il est loin d’être évident pour celui qui décèle quelque chose de l’annoncer aux parents alors que le diagnostic n’est pas encore établi. Comment expliquer ce que l’on voit sans trop alarmer, mais en y accordant l’importance qu’il se doit ? Etre préoccupé sans être défaitiste, être rassurant sans minimiser ? Quelles informations donner quand l’attention des parents est pendue à nos lèvres et que les questions se bousculent dans leur tête sur la gravité, le pronostic, les traitements possibles, la viabilité, le retentissement sur la vie quotidienne à anticiper ?
L’annonce est difficile. La grande diversité des malformations et des maladies ainsi que l’incertitude des diagnostics et des pronostics compliquent la tâche des soignants. Chacun a sa façon de procéder bien établie pour certains, plus improvisée pour d’autres, mais dans tous les cas elle se doit d’être la plus claire et la plus informative possible pour qu’une relation de confiance continue à s’instaurer entre les parents et le soignant. Il n’y a pas d’annonce idéale mais des maladresses grossières à éviter(17).
La circulaire du 18 avril 2002(18) relative à l’accompagnement des parents et à l’annonce pré- et postnatale d’une maladie ou d’une malformation donne quelques règles de bonne pratique en terme d’annonce. Les parents ont le droit à la vérité, et attendent de nous une attitude humaine et sincère. Si la situation nécessite des examens complémentaires, ceux-ci doivent être obtenus dans les meilleurs délais afin de confirmer ou d’infirmer les premières constatations et laisser le moins possible les parents dans l’incertitude. La réflexion autour du cas doit être collégiale et l’accès aux pratiques de diagnostic anténatal est simplifié grâce aux CPDPN.
Un accompagnement spécifique doit être proposé aux parents sans oublier de faire participer le médecin traitant qui est pour eux un soutien fondamental.
L’annonce doit se faire dans le calme et en toute intimité, l’asepsie verbale est de mise afin que les mots employés ne laissent d’empreinte psychologique définitive, que le diagnostic soit confirmé ou infirmé.
Le temps accordé à l’entretien doit dépasser le temps imparti à l’échographie de routine et laisser possible la réflexion et l’expression des parents vis-à-vis des éléments qui leur ont été donnés, afin d’instaurer un climat de confiance nécessaire à l’intégration de cette nouvelle, et à la mesure de toutes ses conséquences futures.

INFORMATION ET CONSENTEMENT ECLAIRE DE LA FEMME ENCEINTE

Le diagnostic d’anomalie fœtale a été posé et expertisé par le CPDPN. Il convient maintenant d’informer de façon claire, loyale, explicitement et objectivement le couple afin de les mener vers la réflexion suivante : poursuivre ou interrompre la grossesse.
L’agence de la biomédecine a publié en février 2009 des recommandations professionnelles sur le fonctionnement des centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal. Celles-ci détaillent le contenu et la forme de l’information : « Une information claire, loyale et appropriée sur toutes les étapes de la prise en charge, en particulier sur le diagnostic évoqué et le pronostic fœtal, est donnée aux personnes concernées au cours de ces entretiens, leur permettant de participer à la prise de décision.
Chaque technique est présentée avec ses chances de succès et ses limites, la pénibilité et les contraintes, notamment d’ordre matériel, financier ou psychologique, qu’elle peut entraîner. Sont exposés les effets secondaires et les risques potentiels à court et à long terme. »
« Après les premières délibérations, des informations complémentaires sont données, notamment :
– Les résultats de la concertation bioclinique préalable accompagnés des éléments qui ont permis de les établir,
– En cas de poursuite de la grossesse, une information sur l’évolution de celle-ci et sur l’état de santé et l’évolution attendue du ou des nouveau-né(s). »
« L’équipe pluridisciplinaire s’assure que les informations ont bien été comprises, que la femme ou le couple a pu poser les questions qu’elle ou il souhaitait et qu’elle ou qu’il a obtenu des réponses à ces questions. Il est fait appel si nécessaire à un interprète.
L’équipe médicale doit être en mesure d’apporter la preuve que cette information a été donnée et de prouver l’adhésion de la patiente à ces actes.
Chaque fois que cela est possible un document écrit doit être fourni comme support de cette information. »
La loi du 4 mars 2002 relative aux droits des malades mentionne que chaque personne doit être en mesure de comprendre et de s’approprier l’information médicale. Ceci serait la base du choix et du consentement éclairé.
L’information médicale doit être donnée à la femme enceinte et si elle le souhaite à son compagnon car c’est elle qui détient le pouvoir décisionnel, bien que l’avis du conjoint doit être sollicité autant que possible (CSP Art L-2212-4) mais il n’est que facultatif (Arrêt du Conseil d’Etat du 31/10/1980). Il est clair que des situations discordantes où les avis des parents divergent compliquent la prise en charge. Ces situations doivent être désamorcées le plus tôt possible et nécessitent un temps d’écoute privilégié afin d’en faire le diagnostic.
En toute connaissance de cause ou plutôt en ayant connaissance et en ayant compris les alternatives possibles et le pronostic envisageable pour cet enfant à naître dans les limites des prédictions médicales, le couple ou la femme décidera de poursuivre sa grossesse ou d’avoir recours à une IMG.
Si la décision d’interruption médicale de grossesse est prise, joint à l’attestation de deux médecins confirmant la forte probabilité que l’enfant à naître soit atteint d’une maladie incurable ou d’une particulière gravité, un consentement écrit de la femme enceinte est nécessaire à la mise en œuvre de l’IMG.

Table des matières

1. INTRODUCTION GENERALE
2. INTERRUPTION MEDICALE DE GROSSESSE ET DIAGNOSTIC ANTENATAL
2.1. Définition du Diagnostic Prénatal
2.2. Historique du Dépistage
2.3. Stratégies de Dépistage
2.3.1. Dépistage anténatal des anomalies fœtales pour tous
2.3.2. Dépistage anténatal ciblé des anomalies fœtales…..
2.4. Cadre légal de l’Interruption médicale de Grossesse
2.5. Organisation des Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic Prénatal
3. SYMBOLIQUES ET ENJEUX DE L’INTERRUPTION MEDICALE DE GROSSESSE
3.1. De l’Enfant Imaginaire à l’Enfant Réel
3.2. Difficultés de l’Annonce d’une Pathologie
3.3. Information et Consentement Eclairé de la Femme Enceinte
3.4. Le Choix de l’Interruption Médicale de Grossesse
4. IMPACT DU DIAGNOSTIC ANTENATAL
4.1. Conséquences de l’Annonce du Diagnostic Anténatal sur les Parents
4.2. Conséquences du Diagnostic Anténatal sur la Société
4.3. Evolution des Mentalités et Conséquences sur la Pratique
4.4. Les Soins Palliatifs du Nouveau-né
5. PROBLEMATIQUE

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