Soutenance mémoire
La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD) est une forme de dystrophie musculaire héréditaire parmi les plus fréquentes chez l’adulte, son incidence est estimée à 0.3/10000 personnes/année et sa prévalence de 3.2 à 12/100000 habitants [1-3]. Dans la FSHD1 (forme majoritaire), le dommage est dû à une contraction pathogène des répétitions D4Z4 dans la région chromosomique 4q35[4]. Il existe une corrélation inverse entre le nombre de délétions et la sévérité clinique ainsi qu’entre l’âge d’apparition de la maladie et sa gravité [5].
Cliniquement la FSHD se manifeste par une faiblesse musculaire progressive asymétrique affectant principalement les muscles du visage, des épaules, des bras mais aussi à un stade ultérieur les muscles du dos, de la ceinture pelvienne, des membres inférieurs et s’accompagne parfois d’atteintes extra musculaires (rétine, cochlée, respiratoire, cardiaque…). Douleurs, fatigue, chutes, troubles du sommeil… sont souvent associés, entraînant une diminution des activités et des restrictions de participation ayant des répercussions physiques, mentales et sociales [6-15]. La FSHD est une maladie incurable, il n’existe actuellement aucun traitement pharmacologique [16]. La rééducation aérobie et surtout mixte (aérobie et en force modérée) a montré son efficacité, sa sécurité dans les maladies neuromusculaires (MNM) en particulier la FSHD, avec une diminution de la fatigue, de la douleur, du déconditionnement cardio respiratoire et métabolique, l’augmentation des capacités aérobies, force musculaire, l’activité physique (activités de la vie quotidienne, marche…), qualité de vie, santé mentale… [21-26]. Néanmoins, peu de patients FSHD (FSHDs) ont une activité physique régulière. Beaucoup ont un emploi, des hobbies, une vie familiale et/ou amoureuse… [48,49]. Ils ont peu de temps à consacrer à une activité physique et ont de nombreux et fréquents obstacles à cette réalisation (douleur, fatigue, manque d’énergie…). Peu de patients trouvent des salles de sports avec un accès adapté (escaliers…) à leur handicap et bien souvent les coachs sportifs ne connaissant pas cette maladie ne peuvent proposer des exercices adaptés (trop difficiles, ennuyeux…). Par ailleurs, 33 % des patients atteints de MNM ont des doutes sur leur santé en matière d’exercice et ne se sentent pas soutenus par leur entourage pour la pratique du sport [57].
Parmi les FSHDs faisant de la rééducation, peu la trouverait efficace, notamment sur la douleur (50% d’inefficacité) [8]. Dans ce contexte, il semble donc nécessaire de mettre en place un programme de rééducation (PR) personnalisé, combiné à une prise en charge multidisciplinaire des conséquences de cette maladie, afin d’obtenir une meilleure observance et de meilleurs résultats. L’objectif principal de cette étude, était de montrer qu’une prise en charge multidisciplinaire incluant un PR personnalisé, supervisé par des professionnels de la santé, était sans risque, bien tolérée, appréciée par les FSHDs et qu’elle pourrait améliorer les patients dans leur globalité, comme cela peut être représenté par les différentes dimensions de la CIF (déficiences, restriction d’activité et de participation, facteurs environnementaux…) [34].
Epreuve d’effort (Gold Standard de l’évaluation aérobie) :
Évaluations de la VO2max, MAP (Maximal Aerobic Power), SV1 (1er seuil ventilatoire) par détermination aérobie indirecte par le calcul du quotient respiratoire (car aucun profil lactique déterminé pour ce profil de patient) et de la Fc maximale (Fc max) atteinte. Évaluation aérobie standardisée sur cycloergomètre. Les patients ont commencé les épreuves d’effort à une charge comprise entre 10 et 40 Watt et ont augmenté tous les 1min la charge de 10 à 20 Watt selon le sexe et l’âge.
Les tests de marche (test de marche de 6 min = 6MWT et le test de marche de 10 mètres = 10MWT :
pour le 6MWT, les données recueillies étaient la distance parcourue, la saturation (SaO2%), la Fc au repos, puis, à l’effort à 1,2,3,4,5 et 6min, puis, à 5 et 15min de récupération. Le nombre d’arrêts et leurs causes ont été notifiés [35]. Pour le 10MWT, le patient devait marcher à une vitesse confortable sur une distance de 10 mètres, le temps était enregistré par un chronomètre.
Évaluations en isocinétisme de la force musculaire des deux membres inférieurs :
en isocinétisme (mode concentrique), sur les fléchisseurs/extenseurs du genou avec la réalisation de 10 répétitions à 180°/s (puissance/explosivité), de 5 répétitions à 120°/s (puissance/force), de 3 répétitions à 60°/s (force maximale). Pour éviter toute variabilité dans les mesures, l’installation du patient sur la machine d’isocinétisme a été réalisée par le même kinésithérapeute à chaque évaluation, qui avait enregistré avant la 1ère évaluation les paramètres d’installation spécifiques au patient [29].
Echelles motrices fonctionnelles (MFM-32, échelle de Brooke, échelle de Vignos, FAC modifiée) :
la MFM-32 (Motor Function Measure) est une échelle quantitative, fiable et validée dans les MNM, réalisable quelle que soit la gravité de la maladie. Elle permet l’évaluation de la posture et des mouvements du corps entier et est divisée en 3 domaines (D1 : station debout et transferts, D2 : pour la motricité axiale et proximale, D3 : pour la motricité distale) [36]. Score de Brooke (évaluation fonctionnelle des membres supérieurs) se compose de six événements (chacun constituant un grade). 6ème grade = ne peut lever les mains à la bouche et n’a aucune fonction utile des mains, au 1er grade, = possibilité à partir de la position des bras le long du corps de faire une abduction des membres supérieurs pour que les mains se rejoignent au dessus de la tête à la verticale [37]. Le grade de Vignos (évaluation fonctionnelle des membres inférieurs) est une analyse des capacités de marche sur 10 niveaux. 1er grade = le patient marche et monte les escaliers sans aide, au 10e grade = le patient est confiné au lit [38]. La FAC-Modifiée est composée de 9 classes, classe 0 = le patient ne peut pas marcher ou a besoin de l’aide de plus d’une personne, à la classe 8 = le patient est indépendant et peut marcher seul sur une surface plane et monter seul les escaliers sans l’aide d’une rampe ou d’une canne avec le passage normal des marches [39].
Scores neurologique (score FSHD, CSS) :
le score FSHD évalue la sévérité de la déficience musculaire dans 6 régions du corps (visage, membres supérieurs, ceinture scapulaire, ceinture pelvienne, muscles abdominaux, jambes). Chaque région du corps a un score allant de 0 à 15, les scores les plus élevés indiquant une faiblesse musculaire plus sévère [40]. CSS (Clinical Severity Score), est une échelle de gravité clinique divisée en 10 degrés allant de 0,5 point = faiblesse faciale, à 5 points = en fauteuil roulant. Un score CSS ≤ 2 était attribué aux patients avec une faiblesse des muscles du visage et des épaules, un score CSS > 2 était attribué aux patients présentant aussi une faiblesse des muscles pelviens et des membres inférieurs [41].
Évaluations du sommeil (PSQI, ISI)
PSQI (Pittsburgh Sleep Quality Index), est un auto questionnaire qui évaluait la qualité du sommeil et les troubles du sommeil, comprenant 19 questions réparties en 7 composantes : qualité subjective du sommeil, latence du sommeil, durée du sommeil, efficacité habituelle du sommeil, troubles du sommeil, utilisation de somnifères et présence de troubles durant la journée. Un score PSQI global > 5 indiquait une mauvaise qualité de sommeil [42]. ISI (Insomnia Severity Index) est un auto-questionnaire comprenant 7 items. Le score total varie de 0 à 28 points, répartis-en 4 catégories (de 0 à 7 points = aucune insomnie, de 8 à 14 points = insomnie légère = sub-clinique, de 15 à 21 points = insomnie clinique modérée, de 22 à 28 points = insomnie clinique grave) [43].
Évaluations psychologiques (entretien motivationnel, BDI-II, EVN fatigue mentale)
l’entretien motivationnel initial a permis de recueillir les attentes du patient, mais aussi ses craintes. L’entretien motivationnel final a permis de faire le point sur les bénéfices obtenus. BDI-II (Beck Depression Index version n°II), est un auto-questionnaire basé sur l’état psychologique des dernières semaines voir des derniers mois, évaluant les domaines cognitif et affectif, les symptômes somatiques et végétatifs. Il comprend 21 items. Un score total ≤ à 13 points = pas de dépression, un score total ≥ 14 points = dépression (de 14 à 19 points = dépression légère, 20 à 28 points = dépression modérée, 29 à 63 points = dépression sévère) [44]. EVN fatigue mentale (cotée de 0 à 10 points) qui était réalisée au début et à la fin de chaque séance de rééducation .
Evaluations de la fatigue physique (FSS, EVN fatigue physique) :
FSS (Fatigue Severity Scale), est un auto questionnaire du niveau de fatigue, comprenant 9 questions mesurant la gravité de la fatigue. Le score maximal étant de 63 points. Un score total < 36 = pas de fatigue chronique, un score total ≥ 36 = fatigue chronique [45]. EVN fatigue physique (cotée de 0 à 10 points) qui était réalisée au début et à la fin de chaque séance de rééducation .
Programme de rééducation
Dans cette étude, les patients ont réalisé un PR mixte (aérobie en cycloergomètre et en force modérée en isocinétisme aux membres inférieurs) associé à une thérapie conventionnelle (musculation et entretien articulaire en ergothérapie et balnéothérapie) des membres supérieurs .
La fréquence de rééducation était de 3 séances par semaine en alternance avec 2 séances par semaine pendant 8 semaines (2 mois de formation) ou de 5 séances par semaine pendant 4 semaines (1 mois de formation). Quelle que soit la modalité de rééducation, tous les patients avaient effectué 20 séances de rééducation. Pour chaque séance de rééducation, les patients ont suivi le même programme à chaque fois (même ordre, même période).
La rééducation aérobie :
elle consistait en 30 minutes de vélo (5 minutes d’échauffement et 25 minutes de pédalage à intensité constante) sur un cycloergomètre (type C-max Multi form). L’intensité constante a été déterminée par l’épreuve d’effort initiale, correspondant à la fréquence cardiaque (Fc) enregistrée au premier seuil ventilatoire (SV1). Les patients devaient pédaler entre la Fc à SV1 et la même Fc moins 5%.
La rééducation en isocinétisme :
elle a été réalisée grâce à une machine d’isocinétisme (type Con-Trex). Lors de la première évaluation (M0), la force maximale concentrique (1-RM) des fléchisseurs / extenseurs de genoux aux 3 vitesses (60°/s, 120°/s, 180°/s) a été déterminée des deux côtés. Avec ces données, le patient effectuait des séances comprenant 8 répétitions à 180°/s + 6 répétitions à 120°/s + 4 répétitions à 60°/s + 6 répétitions à 120°/s + 8 répétitions à 180°/s à : 40% de 1-RM la première semaine (1 mois de formation) ou les deux premières semaines (2 mois de formation) avec une augmentation du niveau de résistance de 10% de la 1-RM par semaine (1 mois de formation) ou toutes les deux semaines (2 mois de formation).
La rééducation conventionnelle :
elle comprenait une heure de musculation et d’entretien articulaire des membres supérieurs en ergothérapie, supervisé par un ergothérapeute et des exercices similaires durant une heure de balnéothérapie.
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Table des matières
I) Introduction
II) Matériels & Méthodes
Design de l’étude
Participants
Critères d’inclusion
Critères d’exclusion
Procédures
Avantages et risques attendus
Evaluations à M0 et M1 ou M2
Programme de rééducation
Analyses statistiques
III) Résultats
Caractéristiques cliniques des patients
Concernant la VO2max et la MAP aux épreuves d’effort
Concernant les tests de marche (6MWT et le 10MWT)
Concernant la force musculaire des membres inférieurs en isocinétisme
Concernant les scores neurologiques (score FSHD, CSS) et les échelles
fonctionnelles (MFM-32, score de Brooke, grade de Vignos, échelle FACmodifiée)
Concernant l’autonomie (MIF) et l’évaluation diététique (poids, IMC)
Concernant la douleur (EVN)
Concernant la fatigue (FSS, EVN)
Concernant le sommeil (PSQI, ISI)
Concernant les évaluations psychologiques (BDI, EVN)
Concernant la qualité de vie évaluée par les 2 domaines de la SF-36
IV) Discussion
V) Conclusion
VI) Références
