Soutenance mémoire
Structure de l’hémoglobine
L’hémoglobine est le pigment qui confère la couleur rouge aux hématies. Elle est le transporteur d’oxygène du sang. Du point de vue biochimique, c’est une macromolécule constituée de 4 chaînes polypeptidiques de globine, identiques deux à deux, liées chacune à une molécule d’hème [2]. La globine est une chaîne polypeptidique dont la nature détermine le type d’hémoglobine. Il en existe deux familles :
– La famille des chaînes alpha (α) composée de la chaîne Zeta (ζ) et de la chaîne α qui possèdent chacune 141 acides aminés (AA) ;
– et la famille des chaînes non α composée des chaînes Epsilon (ε) ; gamma (γ) ;
Beta (β) et Delta (∆). Elles sont constituées de 146 AA. L’hémoglobine normale de l’homme adulte est l’hémoglobine A composé de deux chaînes α et deux chaînes β (α2β2). Elle remplace progressivement l’hémoglobine fœtale Hb F (α2γ2) dans les premiers mois de la vie ; mais l’hémoglobine F peut parfois persister chez un adulte et est dans ce cas souvent associée à une hémoglobinopathie [17–23].
Manifestations cliniques
Les manifestations cliniques de la drépanocytose sont polymorphes et varient en fonction de l’âge de l’enfant. Elles débutent à partir de l’âge de 3 à 6 mois, car c’est à cet âge que l’hémoglobine fœtale est progressivement remplacée par l’hémoglobine S, qui devient prédominante [17,30,33].
i. Anémie hémolytique chronique clinique : Les manifestations cliniques sont : une pâleur conjonctivale et palmaire modérée, un subictère, une splénomégalie souvent modérée qui disparaît quand l’enfant grandit par atrophie progressive due à des infarctus spléniques répétés [29,30], une hépatomégalie (surtout retrouvée chez le nourrisson et le jeune enfant) et un retard staturo-pondéral qui est souvent modéré [7,31].
ii. Crises vaso-occlusives ou crises algiques : Ce sont les conséquences cliniques des vaso-occlusions. Elles s’observent chez tous les drépanocytaires, mais elles sont très variables dans leur durée, leur intensité, leur localisation et la périodicité entre les crises. Les facteurs déclenchant les crises sont les facteurs qui provoquent l’une des quatre perturbations physiologiques suivantes : l’hypoxémie, l’acidose, l’hyperthermie, la déshydratation [29,30,32].
Syndrome pieds-mains ou dactylite : C’est un mode de révélation fréquent de la drépanocytose (50 %) chez le nourrisson et le jeune enfant entre 6 et 18 mois [24,29,30].
On observe ainsi une tuméfaction très douloureuse et chaude du dos des pieds et des mains, pouvant atteindre la première phalange ; une impotence fonctionnelle à cause des douleurs très vives, à la simple pression. L’évolution est habituellement simple en 1 à 2 semaines sans séquelles et il n’y a pas de déglobulisation. Les récidives sont fréquentes [9,29,30].
Crises ostéo-articulaires de l’enfant : Ce sont les formes les plus fréquentes et constituent le plus souvent le 1er motif de consultation. Elles correspondent à des infarctus, et touchent préférentiellement le fémur et l’humérus. Elles sont caractérisées par des douleurs constantes concernant surtout la métaphyse des os longs, associées habituellement à de la fièvre, et rarement des tuméfactions [24,33,34]. La surinfection bactérienne est fréquente chez les nourrissons et les jeunes enfants provoquant essentiellement les ostéomyélites. Les germes les plus fréquemment rencontrés sont les staphylocoques, les pneumocoques, les salmonelles surtout [30,34]. L’ostéonécrose aseptique de la tête fémorale (plus rarement tibiale) se rencontre surtout chez le grand enfant. Elle a pour séquelle une boiterie [30,34].
Crises douloureuses abdominales : C’est un tableau d’abdomen aigu pseudo-chirurgical, dû aux microthromboses viscérales mésentériques, hépatiques et spléniques : douleurs abdominales d’intensités variables, qui s’estompent spontanément en quelques jours, vomissements et iléus paralytiques [29,30,34].
Syndrome thoracique aigu (acute chest syndrom): : Ce sont des douleurs précordiales ou thoraciques très vives causées par des microthromboses siégeant sur les côtes et les vertèbres associées à d’autres manifestations qui sont dues à des phénomènes pathologiques qui se succèdent (vaso-occlusion et infarctus se compliquant d’infection, d’embolie pulmonaire et de séquestration pulmonaire, d’abcès du poumon) réalisant une symptomatologie pneumonique, avec fièvre, toux, dyspnée,douleurs thoraciques vives. Elles sont beaucoup plus fréquentes chez les adolescents [30,35,36]. Est considéré comme syndrome thoracique aigu, tout événement pulmonaire aigu avec douleur thoracique, associé ou non à un infiltrat pulmonaire radiologique [36]. C’est la première cause de mortalité chez les drépanocytaires après l’âge de 2 ans et est la principale cause de morbidité et de mortalité à tout âge [35].
Drépanocytose hétérozygote ou trait drépanocytaire (AS)
Elle est en général asymptomatique, mais peut être symptomatique en cas de coexistence d’une autre anomalie, par exemple un déficit enzymatique en pyruvate kinase, ou en cas d’exposition à l’hypoxie qui est un facteur aggravant. Les signes d’alarme sont des vertiges, des malaises, des nausées, des vomissements, une fatigue excessive, une élévation de la température corporelle. L’électrophorèse de l’hémoglobine montre une hémoglobine A de 55 à 60 %, une hémoglobine S de 40 à 45 % et une hémoglobine A2 de 2 à 3 %[2]. Cette forme confère une résistance naturelle au paludisme, la densité parasitaire est nettement moindre et les formes cliniques graves moins fréquentes [2].
Origine et destination physiologiques des plaquettes sanguines
Les plaquettes sanguines sont formées par fragmentation du cytoplasme des mégacaryocytes. Avant la fragmentation, les mégacaryocytes subissent un processus d’endoréplication dans la moelle osseuse, qui consiste en une duplication de l’ADN sans division cellulaire, leur permettant d’atteindre le stade mature. Ces cellules subissent simultanément une maturation cytoplasmique (formation des granules et autres organelles plaquettaires, réorganisation des membranes internes). Les cellules matures vont migrer à l’entrée des sinusoïdes, et vont sous l’influence du flux sanguin, émettre de longs prolongements cytoplasmiques, les proplaquettes, qui sont libérées dans la lumière du vaisseau sous la dénomination de plaquettes [44]. Les 2/3 de la masse plaquettaire circulent dans le sang à une concentration physiologique variant de 150 000 à 400 000 plaquettes/µl et le 1/3 restant est séquestré dans la rate. La durée de vie normale des plaquettes humaines est de 8 à 10 jours, et à l’état normal les plaquettes sanguines vieillies sont éliminés par les macrophages du système réticulo-histiocytaire de la moelle osseuse, mais également celle de la rate et du foie [45].
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Table des matières
INTRODUCTION
PREMIÈRE PARTIE: RAPPELS THÉORIQUES
I. Drépanocytose
I.1. Définition
I.2. Épidémiologie
I.3. Physiologie et génétique
I.4. Physiopathologie
I.5. Diagnostic
I.6. Traitement
II. Plaquettes sanguines
II.1. Définition
II.2. Origine et destination physiologiques des plaquettes sanguines
II.3. Structure et anatomie fonctionnelle des plaquettes
II.4. Fonctions des plaquettes
II.5. Méthodes d’exploration
DEUXIEME PARTIE: METHODES ET RESULTATS
I. Méthodes
I.1. Caractéristiques du cadre de l’étude
I.2. Type d’étude
I.3. Durée de l’étude
I.4. Période d’étude
I.5. Population d’étude et recrutement des patients
I.6. Variables étudiées
I.7. Collecte des données
I.8. Analyse des données
I.9. Calculs et tests statistiques
I.10. Limites de l’étude
I.11. Considérations éthiques
I.12. Matériels d’étude
II. Résultats
II.1. Résultat du recrutement
II.2. Caractéristiques générales de la population et selon les différents paramètres
II.3. Etude du taux de plaquettes en fonction des variables d’étude
TROISIÈME PARTIE: DISCUSSION
I. Caracteristiques de la population
I.1. Âge
I.2. Genre
I.3. Génotype
I.4. Signes cliniques
I.5. Taux d’hémoglobine
I.6. Lignée rouge
I.7. Hématocrite
I.8. Taux de leucocyte
I.9. Taux de plaquettes
II. Etude de taux plaquettes en fonction des autres paramètres
II.1. Taux de plaquettes et âge
II.2. Taux de plaquettes et genre
II.3. Taux de plaquettes et génotype
II.4. Taux de plaquettes et signes cliniques
II.5. Taux de plaquettes et taux d’hémoglobine
II.6. Taux de plaquettes et VGM
II.7. Taux de plaquette et taux de leucocyte
CONCLUSION
REFERENCES BIBLIOGRAPHIQUES
ANNEXE
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