ETUDE RETROSPECTIVE FEBRILES AU SERVICE PRESENTEE ET SOUTENUE PUBLIQUEMENT

Facteurs genetiques :

Le role de facteurs genetiques dans la survenue des CF a ete precocement evoque du fait de la difference d’incidence selon les zones geographiques et de l’existence d’une predisposition familiale. Les etudes epidemiologiques ont montre qu’il existait un risque plus important de CF dans les familles avec antecedents de CF que dans la population generale. Pourtant, aucun mode de transmission n’est clairement etabli. Le mode polygenique et le mode autosomique dominant sont ceux qui sont evoques (9, 10). Grace a l’avancee des techniques en genetique et en biologie moleculaire, des loci de susceptibilite familiale de CF ont ete identifies. Parmi ceux repertories dans la banque de donnees, 5 sont des loci de susceptibilite correspondant a un phenotype de CF isoles.

Il s’agit de FEB1 (121210/8q13-q21), de FEB2 (602477/19p13.3), de FEB4 (604352/5q14- q15), FEB5 en 6q22-q24 et FEB6 (609253/18q11.2).Le FEB3 (604403) correspond a un syndrome d’epilepsie generalisee avec CF (GEFS+) alors que FEB5 est le seul locus de susceptibilite connu pour les CF simples (11,12). Les genes des canaux ioniques ou des recepteurs membranaires impliques dans la neurotransmission ont precocement ete identifies comme candidats dans les epilepsies avec une composante familiale. La description de mutations sur ces genes dans un certain nombre de syndromes epileptiques a conduit a rechercher leur implication dans les CF. Il s’agit des genes suivants : gene de la sous-unite a4 du recepteur nicotinique de l’acetylcholine, gene de l’isoforme gamma 2 de la caseine kinase I, gene de la sous unite g2 du recepteur GABAA, gene de l’interleukine-1 (IL-1), gene de l’antagoniste du recepteur de l’IL-1, gene de l’inositol mono phosphatase 2, gene de la sous-unite a1 du canal sodique, gene SEZ6 (13,14,15).

Sclerose mesiotemporale : La relation qui lie les CF et les lesions observees sont encore peu claires aujourd’hui. Il n’est pas etabli, voire meme peu probable, que les CF soient directement, et a elles seules, responsables de la sclerose mesiotemporale. Il semble plus vraisemblable que des anomalies preexistantes favorisent a la fois, chez ces patients, la survenue des CF compliquees dans l’enfance et d’une epilepsie partielle temporale ulterieurement (31-33). Il s’agit d’une perte neuronale donnant lieu a une atrophie de l’hippocampe avec reaction de gliose cicatricielle survenant chez des enfants ayant un antecedent de lesion corticale (infection, traumatisme, hypoxie, crise convulsive hyperthermique complexe) au cours des 5 premieres annees de vie. C’est une des causes les plus frequentes d’epilepsie pharmacoresistante chez l’adolescent et l’adulte jeune.

Un diagnostic precis est tres benefique pour ces patients qui, en l’absence de traitement, voient leurs performances mnesiques se degrader progressivement, alors que le traitement chirurgical a un taux de guerison de 90 %. L’IRM met en evidence une perte des indentations normales des hippocampes, ceux-ci sont anormalement petits, avec un elargissement de la corne temporale. Les hippocampes apparaissent en hypersignal Flair et T2 (gliose cicatricielle). On observe egalement une augmentation de leur signal en diffusion. A l’IRM fonctionnelle, la zone hippocampique apparait en hypometabolisme (34).

DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL:

Il se pose surtout devant un tableau de convulsion dans un contexte febrile, la possibilite d’une infection du SNC : une meningite ou une encephalite est systematiquement evoquee ; d’autant plus que la PL peut etre normale au debut de l’infection du systeme nerveux central. La frequence des meningites chez un enfant febrile et presentant une convulsion est faible, entre 2 et 7 % (3, 53,54). Cliniquement, l’encephalite realise une convulsion febrile focale et repetee interessant la face et les membres superieurs suivis d’un deficit neurologique post critique, une confusion et une desorientation temporospatiale (54). Le probleme d’une epilepsie avec la fievre peut se poser aussi, et c’est le diagnostic differentiel le plus difficile a etablir lors de la premiere crise de CF (55). Seuls l’interrogatoire et l’examen clinique, menes de facon rigoureuse, pourront chercher et eliminer d’autres diagnostics differentiels: syncope febrile, apnees, episode de delire febrile, crises epileptiques dans un contexte febrile, troubles de la conscience, frisson, tremulations, et autres causes de convulsions…

Electroencephalogramme (EEG) :

L’EEG n’est pas indique dans le cas d’une CF simple, son interet n’est pas demontre tant dans le diagnostic que dans le pronostic. En presence de signes d’encephalite aigue, il peut aider au diagnostic dans l’urgence (56). Enfin, il pourra etre programme dans le cadre du bilan d’une CF compliquee, en particulier chez l’enfant de moins d’un an, et chez tout enfant devant recevoir un traitement prophylactique antiepileptique au long cours (58,65). De plus, L’EEG n’est d’aucun recours pour estimer le risque de recurrence, d’etat de mal ou d’epilepsie ulterieure (66, 67,68). Pour l’Academie Americaine de Pediatrie, l’EEG ne doit pas etre fait dans l’evaluation de l’etat neurologique d’un enfant presentant une CF simple, mais peut etre envisage chez les enfants ayant fait une convulsion febrile complexe. Cet EEG devrait idealement etre fait au moins 7 jours apres la convulsion febrile complexe (60). Une revue de la litterature montre que le ralentissement focal est l’anomalie electroencephalographique la plus predominante. Les resultats sont tout a fait compatibles a travers des decennies et dans differentes populations de patients. En outre, la relation precise entre le ralentissement focal et l’epilepsie est incertaine. Les etudes menees manquent de puissance et de suivi suffisant a evaluer rigoureusement le risque d’un ralentissement focal pour developpement de l’epilepsie (69).

L’evaluation du taux reel d’anomalies EEG postcritiques chez les enfants atteints de CF est difficile, car les etudes varient dans les methodes de recrutement, le calendrier des examens EEG, les criteres d’interpretation et de decharges epileptiques. Il est difficile de savoir si l’EEG est sensible a la distinction entre les CF simples et complexes. Bien que certains auteurs rapportent des taux de detection plus eleves de decharges paroxystiques chez les enfants atteints de CF complexes, d’autres, tels que Rantala et al,suggerent que la presence de toute anomalie paroxystique de l’EEG postcritique immediate n’etablit pas de distinction entre les CF simples et complexes (69). La localisation des anomalies paroxystiques de l’EEG n’est pas encore bien connue pour detecter le developpement ulterieur de l’epilepsie chez les patients atteints de CF.

Futures avenues thérapeutiques : Le midazolam, une benzodiazepine soluble dans l’eau avec une courte demi-vie de 1 a 4 heures par voie trans-muqueuse buccale (a l’interieur de la joue) ou intra-nasale apparait comme une option raisonnable au diazepam selon une revue Cochrane (102). Il est au moins efficace que le diazepam intra-rectal pour faire cesser une convulsion. Son mode d’administration est ≪ socialement ≫ plus acceptable que le diazepam intrarectal (103-104). Mpimbaza et al ont etudie 330 enfants en salle d’urgence entre l’age de 3 mois et 12 ans. Ils ont rapporte que le medicament etait au moins aussi efficace que le diazepam intrarectal et n’ont pas eu de recurrence de convulsions dans l’heure suivante (105). Le midazolam intra-nasal a ete etudie en milieu hospitalier et en milieu communautaire (104,106). Il n’y a pas eu de depression respiratoire a la dose de 5 mg pour les adolescents pesant moins de 50 kg (107). La dose suggeree est de 0.2-0.3 mg/kg (107). Un dispositif atomiseur pour les muqueuses permet une distribution plus adequate dans la muqueuse nasale sous forme de gouttelettes de 30 microns de diametre. Des etudes en milieu hospitalier et en milieu communautaire rapportent une efficacite egale en comparant le midazolam intra-nasal et le diazepam intra-rectal (106- 108).

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Table des matières

I. Introduction
II. Patients et methodes
1. Patients
2. Methodes
III. Resultats
1. Epidemiologie
2. Antecedents
3. Profil clinique
4. Profil para clinique
4.1 Bilan biologique
4.2 Bilan radiologique
4.3 Electro-encephalogramme
5. Profil therapeutique
6. Profil evolutif
7. Education des parents
IV. Discussion
1. Definition
2. Physiopathologie
3. Epidemiologie
4. Diagnostic clinique
5. Diagnostic differentiel
6. Bilan paraclinique
7. Prise en charge
8. Evolution
V. Conclusion
VI. Resumes
VII. annexe
VIII. Bibliographie