Soutenance mémoire
SYNDROME DYSMORPHIQUE
Il est assez constant d’un enfant à un autre mais varie en fonction de l’âge.
CHEZ LE TOUT PETIT ET LE JEUNE ENFANT
Anomalies crânio-faciales
L’aspect de la tête et du visage est très évocateur et permet de faire le diagnostic dans la plupart des cas. Le crâne paraît rond avec un occiput aplati (brachycéphalie) se continuant par une nuque large et plate avec un excès de peau. Les fontanelles sont anormalement larges avec absence totale de soudure des sutures crâniennes. Le faciès est large, arrondi avec un profil aplati.
Les fentes palpébrales sont obliques en haut et en dehors avec un épicanthus et un aspect d’écartement exagéré des yeux (hypertélorisme). Les iris sont le siège de points blancs jaunâtres situés à la périphérie de la pupille : ce sont les taches de Brushfield (reliquat de la membrane pupillaire) ; ces taches persistent toute la vie quand les iris sont clairs, mais sont masqués dès que le pigment est foncé. Les blépharites, le strabisme existent aussi ; les cils sont rares et courts. L’ensellure nasale est large et aplatie en raison d’un retard d’apparition des os propres du nez. Ce dernier est court, peu saillant avec des narines antéversées. La bouche, souvent entrouverte aux coins tombants, laisse paraître une langue épaisse, extériorisée, animée souvent de petits mouvements de trombone ; la lèvre inférieure est épaisse et fendillée ; la voûte palatine est ogivale. La première dentition est tardive, et les dents apparaissent dans un ordre irrégulier : les prémolaires sortent les premiers. Les oreilles sont petites et rondes, mal ourlées, souvent bas implantées.
Cou –Thorax – Abdomen – Rachis – Bassin
Le cou est court et large, présente une peau lâche à ses parties postérieures et latérales. Le thorax présente un évasement en entonnoir qui se continue par un abdomen distendu et hypotonique avec souvent un diastasis des grands droits et une hernie ombilicale de taille variable. Une hyper-lordose est observée à la position assise, le rachis devient anormalement rectiligne à la position debout sans aucune courbure. Le bassin est plutôt petit et les angles acétabulaires et iliaques sont diminués sur les clichés radiologiques.
Les organes génitaux
Ils sont, le plus souvent, normaux. Chez les filles, une hypertrophie des petites lèvres est souvent observée ; chez les garçons, les micro pénis, les ectopies testiculaires et les cryptorchidies sont relativement fréquentes.
Les membres
Les mains sont caractéristiques : elles sont courtes, épaisses et larges (en battoirs). Les doigts présentent les mêmes caractères mais ils divergent et paraissent sensiblement égaux (équidactylie) sauf pour les extrêmes qui sont hypotrophiques. Le pouce s’implante haut ; l’auriculaire est petit en même temps qu’incurvé en parenthèse vers l’annulaire ( clinodactylie). La phalange moyenne est anormalement petite faisant penser qu’il n’existe que 2 phalanges (brachymésophalangie). Ce doigt ne présentant souvent qu’un seul pli de flexion. Les pieds sont courts et plats. Les orteils petits et mal séparés à l’exception du premier qui diverge en dedans, espacé du second par un intervalle large et profond se continuant sur la face plantaire en une incisure bien caractéristique.
Les dermatoglyphes
Les dermatoglyphes sont très particuliers, Dans un grand nombre de cas, les deux plis de la paume se confondent en un pli unique. La ligne de Crookshhank ou ligne palmaire transverse.
Peau et phanères
La peau est mate, carminée, flasque et lâche en particulier au niveau de l’abdomen, sèche, rugueuse avec livido cyanique aux extrémités. Les cheveux sont fins et secs, s’implantant bas sur le front. Les ongles sont minces et friables.
CHEZ LE GRAND ENFANT ET L’ADOLESCENT
Certains signes ont tendance à s’estomper : l’épicanthus devient peu net, la béance de la bouche s’atténue également, l’aplatissement de l’ensellure nasale disparaît. L’hyper-laxité ligamentaire et l’hypotonie diminuent mais restent cependant nettement supérieures à la normale. La rudesse de la peau, la raucité de la voix, la fissuration de la langue ne font que s’accentuer. De nombreuses rides apparaissent autour des yeux et de la bouche donnant un aspect de vieux. Le développement pubertaire est normal dans les deux sexes. Chez les filles, il existe d’assez nombreux cas de règles précoces (avant 10 ans) et les garçons peuvent développer la barbe avant 14 ans [ 10 ]. La croissance staturale est retardée ; la taille moyenne se situe à – 2 écarts types par rapport à la moyenne de la population générale. Au contraire, le poids est normal voire excessif.
LES MALFORMATIONS ASSOCIEES
LES MALFORMATIONS CARDIAQUES
L’incidence des cardiopathies congénitales est actuellement bien établie dans la trisomie 21. Parmi ces malformations, on note :
Le canal atrio- ventriculaire
C’est l’anomalie cardiaque la plus fréquente et la plus caractéristique chez l’enfant trisomique 21. Elle représente 54% avec 45% de forme complètes.
Anatomie pathologie
Il existe 3 formes : .la forme partielle
.la forme intermédiaire
.la forme complète
♦ La forme partielle associe une communication inter-auriculaire type ostium primum et une fente de la grande valve mitrale.
♦ La forme intermédiaire associe une CIA type ostium primum, une fente mitrale et une fente de la valve septale tricuspide.
♦La forme complète est la forme la plus fréquemment rencontrée dans la trisomie 21. Il existe une fente continue mitro-tricuspidienne avec hémivalves mitro-tricuspidiennes supérieure et inférieure d’où la communication inter-ventriculaire en continuité avec la communication inter-auriculaire.
Signes
a) Clinique
Une cyanose est observée dans les formes complètes. Un souffle systolique intense, frémissant, apexien, irradiant vers l’aisselle est noté s’il existe une insuffisance mitrale. Un dédoublement du deuxième bruit au foyer pulmonaire, un bruit de galop proto diastolique apexien sont parfois observés dans ce cas.
b) Para clinique
– Radiographie : cardiomégalie avec hyper-vascularité pulmonaire
– E C G : – Axe QRS profond
– Surcharge auriculaire droite et bi-ventriculaire
– Bloc de branche incomplet sur les précordiales droites.
– Echographie en bidimensionnelle, la coupe 4 cavités permet l’analyse des lésions.
Les communications inter ventriculaires
Leur incidence est moindre dans la trisomie 21. Leur fréquence est estimée à 23% des anomalies cardiaques chez les enfants porteurs de trisomie 21.
Anatomie pathologie
La déhiscence du septum ventriculaire siège le plus souvent dans le septum membraneux. Le siège est donc en règle juxta orificiel soit antérieur, moyen ou postérieur masqué par la valve septale de la tricuspide.
Signes
a) Clinique
Il n’y a pas de symptomatologie fonctionnelle. A l’examen, il existe un souffle systolique frémissant, méso-cardiaque, irradiant en rayon de roue avec un B2 pulmonaire accentué.
b) Paraclinique
– Radiographie : Cardiomégalie Hypervascularité pulmonaire avec artères dilatées et expansives
– E C G : Hypertrophie bi-ventriculaire, parfois une hypertrophie auriculaire gauche
– Echographie en bidimensionnelle, la communication inter ventriculaire est visualisée et quantifiée par l’écho Doppler .
Les communications inter-auriculaires
Elles représentent 10% des malformations cardiaques chez l’enfant trisomique 21.
Anatomie pathologie
Le siège du défaut septal est soit :
– Au milieu de la cloison (ostium secundum)
– A la partie basse de la cloison (ostium primum)
– En haut, près de la veine cave supérieure (sinus veinosus)
– En bas, près de la veine cave inférieure et de la valvule d’Eustachi.
Signes
a) Clinique
En règle, il n’y a aucune symptomatologie fonctionnelle ; l’attention est attirée par la découverte d’un souffle. Il s’agit d’un souffle systolique modéré, siégeant au bord gauche du sternum, irradiant dans le dos et s’accompagnant d’un dédoublement fixe du deuxième bruit au foyer pulmonaire.
b) Paraclinique
– Radio : l’arc moyen gauche est convexe du fait de la dilatation de l’artère pulmonaire
– E C G : axe droit bloc de branche droit incomplet hypertrophie ventriculaire droite diastolique
– Echo : au temps mouvement : signes indirects de surcharge du ventricule droit .
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Table des matières
INTRODUCTION
PREMIERE PARTIE : RAPPELS
I.- EPIDEMIOLOGIE
I.1. FREQUENCE
I.2. FACTEURS DE RISQUE
II – SYNDROME DYSMORPHIQUE
II.1. CHEZ LE TOUT PETIT ET LE PETIT ENFANT
II.2. CHEZ LE GRAND ENFANT ET L’ADOLESCENT
III – LES MALFORMATIONS ASSOCIEES
III.1. LES MALFORMATIONS CARDIAQUES
III.2. LES AUTRES MALFORMATIONS VISCERALES
IV – ETUDE NEUROPSYCHIQUE
IV.1. LE DEVELOPPEMENT PSYCHOMOTEUR
IV.2. LE QUOTIENT INTELLECTUEL
V – ETUDE GENETIQUE
V.1 – CYTOGENETIQUE
V.2 – GENETIQUE MOLECULAIRE
V.3 – CONSEIL GENETIQUE ET DIAGNOSTIC ANTENATAL
VI – EVOLUTION
VI.1 – MORBIDITE
VI.2 – MORTALITE
VII – PROBLEMES THERAPEUTIQUES
DEUXIEME PARTIE : TRAVAIL PERSONNEL
I – PATIENTS ET METHODES
1. Cadre de l’étude
2. Patients
3. Méthodes
II – RESULTATS
III – COMMENTAIRES
CONCLUSIONS GENERALES
