Soutenance mémoire
Développement embryonnaire normal
L’œuf fécondé se développe de façon continue et progressive. Au premier mois :
A la première semaine, on assiste à une segmentation de l’œuf permettant d’aboutir à la formation du blastocyste. Pendant ce temps s’effectue la migration tubaire amenant l’œuf du tiers externe de la trompe dans la cavité utérine.
A la deuxième semaine, le blastocyste se transforme en disque embryonnaire didermique possédant ses trois sphères creuses annexes en même temps que l’œuf s’implante dans la cavité utérine.
A la troisième semaine se mettent en place le mésoblaste et la chorde par transformation du disque embryonnaire Bidermique en disque embryonnaire tridermique. A partir de l’ectoblaste commence la différentiation du système nerveux et vont apparaitre le diverticule allantoïdien, les premiers ilots vasculonerveux, les gonocytes primordiaux
A la quatrième semaine, en plus de la délimitation de l’embryon les bourgeons des membres et l’ébauche de nombreux organes apparaissent.
La circulation foeto-placentaire se met en place. Au deuxième mois pendant que s’effectue la différentiation des ébauches déjà apparues à la quatrième semaine, l’ébauche de nombreux organes apparait. Les modifications de l’aspect extérieur de l’embryon sont considérables. Cette modification intéresse la tête qui augmente de volume, le cou qui commence à se former de même que la face, les oreilles, le nez et les yeux. La disparition de l’ébauche caudale est quasiment totale. La membrane cloacale après sa division donne la membrane uro-génitale en avant et la membrane anale en arrière. Pendant ce temps, les organes génitaux externes sont à un stade indifférencié. Les membres vont apparaitre sous forme de palette ; les membres inférieurs vont se développer plus tardivement que ceux supérieurs. La face ventrale est soulevée par le cœur, le foie et est marquée par l’implantation large et postérieure du cordon ombilical. L’embryon prend le nom de fœtus à la fin du deuxième mois[19]. Au troisième mois, les téguments sont distincts, encore gélatineux néanmoins, et d’un rose clair. Les paupières et la bouche restent fermées. Le nez est très saillant, la tête très grosse. On aperçoit, par transparence, les arcs costaux et les os de l’avant-bras. Les doigts et les orteils sont parfaitement isolés et recouverts sur la face dorsale de leurs extrémités, par une plaque rougeâtre qui a la forme de l’ongle. Au quatrième mois, la peau est beaucoup plus consistante, et se trouve déjà doublée de granulations adipeuses dans certains points. La tête commence à se couvrir de duvet. Le scrotum ou les grandes et les petites lèvres se forment. L’anus est ouvert. En y comprenant les membres pelviens, qui sont, quoi qu’on en ait dit, aussi longs que les membres thoraciques, le fœtus offre cinq à six pouces de dimension. Au cinquième mois, un léger duvet et quelques parcelles d’enduit sébacé se remarquent parfois sur différents points de la peau. Les cheveux commencent à poindre, mais sont encore blanc ou sans couleur déterminée. Les téguments sont moins transparents, quoique toujours roses et peu extensibles. Les ongles sont évidents. Le cordon ombilical est déjà fort éloigné du pénis ou du clitoris. On ne distingue pas de pupille, et le fœtus a de sept à huit pouces de longueur. Au sixième mois, époque de la viabilité, le duvet de la peau et la couche sébacée sont manifestes. Au moins dans les aisselles et les aines. Les cheveux sont faciles à distinguer des autres poils. Les paupières ne sont plus transparentes. On dit qu’il n’y a pas de pupille. Il m’a semblé à moi qu’elle était au contraire extrêmement large. L’appendice xiphoïde occupe le milieu du grand axe du fœtus, dont la longueur totale est de neuf à dix pouces. Au septième mois les cheveux sont plus longs et moins pales, le duvet et l’enduit cutané plus généralement répandus. La peau est moins colorée. Les ongles sont larges. La membrane pupillaire se rompt, selon les auteurs ; mais il n’est pas sûr que cette membrane existe réellement dans le sens où on l’entend généralement. J’ai des raisons de penser que l’iris nait d’abord par un simple anneau, qui s’accroit ensuite d’une manière concentrique, pour ne plus laisser à la fin que I’ ouverture connue sous le nom de pupille ou de prunelle. L’ombilic est encore au-dessous de la partie moyenne du fœtus. Les organes génitaux externes sont tous apparents exceptés les glandes séminales dans le sexe mâle. Le fœtus, bien étendu, a près d’un pied de longueur. Au huitième mois le fœtus ne se distingue que par sa maturité plus Grande. Sa longueur est d’environ quinze pouces. Ses cheveux sont déjà plus ou moins colorés. Sa peau, couverte de matières sébacées et de duvets, est épaisse et moins lisse qu’aux époques précédentes. La mâchoire inférieure, qui était d’abord très courte, est maintenant presque aussi longue que la supérieure, et les ongles offrent une certaine consistance. Au neuvième mois les dimensions et le poids d’un fœtus, bien que régulièrement développés sont loin d’être toujours les mêmes[20].
Fentes labiales et palatines
La fente labiale (bec de lièvre) est une embryopathie précoce qui atteint de façon variable la lèvre supérieure, la base des narines et la future arcade dentaire, de manière unilatérale ou bilatérale et, dans ce dernier cas, de manière symétrique ou asymétrique. La fente labiale peut être associée à une fente palatine (Image4), partielle ou complète, pouvant atteindre le voile et le palais. C’est une embryopathie qui apparaît entre 5 et 7 semaines de grossesse, suite à un défaut de fusion des bourgeons embryonnaires de la face. Toutes les formes existent donc, de la simple fente labiale à la forme la plus complexe (fente labio-palatine bilatérale complète). Les fentes labiales s’observent dans environ 0,1% de naissance et celles palatines dans 0,5% de naissance.
L’ichtyose congénitale : forme ichtyose harlequin
L’ichtyose harlequin (Image16) est la forme la plus grave d’ichtyose congénitale autosomique récessive avec une prévalence qui est estimée à moins de 1/1 000 000 de naissances. A la clinique le nouveau-né est enveloppé dans une pellicule de collodion (tendue, brillante et translucide) avec une armure de type plaques, couvrant tout le corps, ce qui limite les mouvements. Les traits du visage sont déformés à cause de l’extrême ectropion, de l’œdème de la conjonctive, de l’eclabium et du nez élargi. Le risque de décès est élevé pendant la période néonatale à cause d’une dysrégulation thermique, des difficultés d’alimentation, des infections et des troubles respiratoires. La pellicule de collodion desquame après quelques semaines laissant place à une érythrodermie desquamative sévère avec un ectropion persistant. Les autres manifestations incluent une kératodermie palmoplantaire, un retard de croissance staturo-pondérale, une petite taille, des oreilles, doigts et orteils malformées, une onycodystrophie et une alopécie[35].
Toxoplasmose
La contamination fœtale se fait par passage transplacentaire. La toxoplasmose contractée au cours du premier trimestre peut provoquer : Un avortement ou la mort in utéro ; une toxoplasmose congénitale sévère caractérisée par des lésions cérébrales à type d’hydrocéphalie par la sténose de l’aqueduc de Sylvius, de microcéphalie avec calcification intra crânienne et de lésions oculaires notamment la rétinopathie. Au cours des deuxième et troisième trimestres, la toxoplasmose peut entraîner une rétinopathie. La toxoplasmose congénitale constitue une cause importante de cécité de l’adulte jeune en France. En Afrique elle est impliquée en plus, dans les avortements et les retards psychomoteurs.
Carences vitaminiques
Carence en vitamine A : Elle est le premier facteur tératogène externe démontré chez les mammifères au début des années 1930 par l’américain Hale. En 1946 le pédiatre américain Warkany réalise des carences expérimentales en vitamine A chez l’embryon de rat réalisant le syndrome de carence fœtale en vitamine A. Ce syndrome polymalformatif comporte des anomalies sévères oculaires et aussi cardiovasculaires, respiratoires, urogénitales. Chez l’homme il n’y a pas d’effet tératogène prouvé formellement même si un cas de microcéphalie a été rapporté par Stange en 1978
Carence en acide folique ou vitamine B9 [46]-[47] : Elle provoque des anomalies de la fermeture du tube neural et des anomalies squelettiques chez l’animal. Il a été démontré qu’un supplément en acide folique, débuté 15 jours avant la fécondation et poursuivi jusqu’à la fin du premier trimestre, diminuait de façon significative la survenue d’anomalies ouvertes du tube neural chez les femmes à risque ayant déjà porté un enfant atteint de cette malformation.
Carence en vitamine D [43] : Chez la femme enceinte elle est responsable de retard de maturation des os du crâne avec fontanelles béantes, retard d’ossification des os longs, une hypoplasie de la dentine.
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Table des matières
INTRODUCTION
1. PREMIERE PARTIE : GENERALITES
1.1. Définitions
1.2. Épidémiologie des dysmorphies congénitales
1.3. Développement embryonnaire normal
1.3.1. Rappel sur la tératogénèse
1.4. Descriptions des principales malformations congénitales
1.4.1. Au niveau de la tête et du cou
1.4.2. Au niveau de la colonne vertébrale
1.4.3. Au niveau de la paroi abdominale et du tube digestif
1.4.4. Au niveau des membres
1.4.5. Au niveau cutané
1.5. Etiologies des malformations congénitales
1.5.1. Facteurs tératogènes internes
1.5.2. Facteurs tératogènes externes
1.6. Prise en charge générale des malformations congénitales
2. DEUXIEME PARTIE
2.1. Matériel et méthodes
2.1.1. Cadre de l’étude
2.1.2. Méthodologie
2.2. Résultats
2.2.1. Fréquence
2.2.2. Repartions de la fréquence des malformations selon l’année
2.2.3. Donnés maternelles
2.2.4. Données néonatales
2.2.5. Les Malformations observées
2.2.6. L’Evolution des patients
2.2.7. Facteurs maternels associés aux malformations
2.2.8. Facteurs néonataux associés au décès
3. DISCUSSION
3.1. Limites de L’étude
3.2. Discussion
CONCLUSION ET RECOMMENDATION
REFERENCES BIBLIOGRAPHIQUES
ANNEXE
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