EPIDERMOLYSE BULLEUSE SIMPLE KOEBNER

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FORMES ANATOMO-CLINIQUES [20,45, 51]

L’EPIDERMOLYSE BULLEUSE SIMPLE (EBS)

FORMES LOCALISEES : Epidermolyse bulleuse simple Weber-Cockayne

Cette forme est la plus fréquente parmi les EBS. Les lésions débutent en général dans l’enfance notamment entre trois et douze mois et parfois plus tard. Elles sont localisées au niveau des paumes et des plantes, aggravées par la chaleur. Elles peuvent s’accompagner d’une hyperhydrose. Il n’ya pas d’atteinte phanerienne ni odontologique. L’évolution se fait vers la cicatrisation intégrale sans atrophie, sans grain de milium.

FORMES GENERALISEES

Epidermolyse bulleuse simple Koebner

Les bulles apparaissent dans la première année de vie, rarement à la naissance. Elle est caractérisée par des bulles séreuses tendues pouvant se localiser n’importe où sur les téguments. Elles surviennent sur le dos, la jambe, la tête dans la première enfance, les pieds, les mains et les zones de friction dans l’adolescence. Elles sont exacerbées pendant les périodes chaudes et ont tendance à disparaitre à la puberté. Il n’y a pas d’atteinte phanerienne, ni de cicatrice.

Epidermolyse bulleuse simple Dowling-Meara ou Epidermolyse bulleuse Herpétiforme.

Les bulles commencent dès la naissance. Elles sont extensives et sévères, parfois hémorragiques intéressant la peau et les muqueuses oropharyngées et laryngées avec raucité de la voix. Elles touchent les ongles avec un décollement à la base. La denture est normale. L’évolution se fait vers la cicatrisation des lésions sous forme d’une hyperpigmentation et sans atrophie ni tissu de granulation. Chez certains malades on observe une KPP douloureuse. Cependant, l’éruption bulleuse s’attenue avec l’âge.

Epidermolyse bulleuse simple avec pigmentation mouchetée

Elle ressemble aux épidermolyses bulleuses simples généralisées avec la différence qu’elle associe une hypopigmentation ou une hyperpigmentation en motte localisée en général au niveau des jambes et aussi sur le tronc et l’abdomen. Dans cette forme, les bulles apparaissent dès la naissance, spontanément ou provoquées par un traumatisme. L’évolution est rythmée par les saisons tandis que la cicatrisation se fait sans dystrophie, sans grain de milium. L’atteinte buccale et dentaire est possible.

Epidermolyse bulleuse simple avec Dystrophie musculaire

C’est la seule forme simple transmise sous le mode autosomique récessif. Elle est rare et grave avec des bulles apparaissant à la naissance. La distribution est variable, soit localisée soit généralisée. Elle laisse des cicatrices dystrophiques. Les atteintes muqueuse, dentaire et unguéale sont fréquentes. L’atteinte néuro-musculaire qui apparait dans l’enfance ou à l’âge adulte est marquée par une faiblesse musculaire qui évolue en s’aggravant.

Epidermolyse bulleuse simple superficielle

Les bulles qui surviennent dans la couche sous-cornée [21] s’observent dès la naissance ou plus tard. Elles sont localisées ou généralisées. Elles évoluent vers des macules post-inflammatoires hyper ou hypopigmentées avec une atteinte conjonctivale et buccale.

Formes exceptionnelles

Décrites dans quelques familles uniquement, leur existence au sein des épidermolyses bulleuses, initialement proposée dans la classification de 1991, [19] a été secondairement récusée. [20]
ƒ Syndrome de Kallin
Il débute dans la première année de vie. Les lésions touchent les mains et les pieds et s’accompagnent de dystrophie unguéale, d’alopécie et d’hypodontie ou anodontie.
ƒ EBS Ogna
Elle est génétiquement liée au locus de la transaminase glutamate-pyruvate érythrocytaire sur le chromosome 8, proche du locus du gène de la plectine.[34] Cliniquement, cette forme d’épidermolyse bulleuse se manifeste dès la petite enfance par des bulles palmoplantaires essentiellement saisonnières et une tendance aux contusions et une onychogryphose des gros orteils.
ƒ EB Mendes da Costa
De transmission récessive liée à l’X, elle se manifeste aussi dès la petite enfance par des bulles prédominant aux extrémités évoluant vers des cicatrices atrophiques et une hyperpigmentation réticulée. Il n’y a pas d’atteinte unguéale mais une alopécie. Il n’y a pas d’atteinte muqueuse. Une microcéphalie est possible. [19]

L’EPIDERMOLYSE BULLEUSE JONCTIONNELLE

Les épidermolyses bulleuses jonctionnelles sont toutes récessives et sont de gravité variable.

FORMES GENERALISEES

Epidermolyse bulleuse jonctionnelle létale (maladie de Herlitz) [19]

Les bulles et les érosions présentes juste après la naissance ont tendance à se généraliser quelques jours après sur l’ensemble du tégument avec atteinte des muqueuses buccale, laryngée, digestive et urinaire. La peau est très fragile. Les lésions cutanéo- muqueuses évoluent vers une surinfection, une anémie, un retard staturopondéral. Le pronostic est sévère avec le décès survenant dans les premiers mois de vie. Chez peu d’enfants qui survivent, les lésions évoluent vers des cicatrices dystrophiques prédominant autour des orifices (bouche, nez, œil). Les ongles chutent parfois in utero, laissant à nu un lit recouvert d’un bourgeon charnu. L’email dentaire est hypoplasique avec ponctuations et caries multiples. Il peut y avoir une alopécie cicatricielle. Cependant il n’y a pas de KPP.

L’épidermolyse bulleuse jonctionnelle non létale ou Epidermolyse bulleuse généralisée bénigne atrophique (GABEB)

S’exprime aussi dès la naissance avec des bulles qui ont tendance à s’améliorer avec l’âge. Néanmoins il existe une atteinte bulleuse sévère intéressant le nez, la bouche, l’anus et les conjonctives. L’atteinte phanerienne est caractérisée par une alopécie et une anonychie. Il existe par ailleurs des anomalies de l’email dentaire et des caries [13]. Des sténoses laryngées peuvent être observées.

L’Epidermolyse bulleuse jonctionnelle avec atrésie Pylorique

Elle associe des lésions généralisées à une atrésie du pylore, révélée par des vomissements non bilieux juste après la naissance. Une échographie anténatale peut révéler un hydramnios, une malposition du gros orteil [34]. Le pronostic est sombre avec des décès survenant avant l’âge d’un an à la suite des surinfections cutanées et des complications viscérales [11].

FORMES LOCALISEES

L’Epidermolyse bulleuse jonctionnelle inversée

Les bulles apparaissent en période néonatale. Elles se localisent au niveau des plis axillaires et inguinaux et évoluent vers des cicatrices atrophiques. L’atteinte muqueuse est moins sévère. Il n’ya pas de retard staturoponderal.

L’Epidermolyse bulleuse jonctionnelle acrale

Les bulles prédominent aux extrémités de la région tibiale et évoluent vers des cicatrices atrophiques sans grain de milium. L’atteinte muqueuse est habituelle. Les cheveux sont normaux, par contre les ongles sont absents.

L’Epidermolyse bulleuse jonctionnelle à début tardif

Dans cette forme, les lésions surviennent dans l’enfance. Elles se localisent au niveau des extrémités, des coudes et des genoux. Les atteintes muqueuse, phanérienne et dentaire sont identiques aux formes précédentes. Il existe souvent une hypoacousie.

LES EPIDERMOLYSES BULLEUSES DYSTROPHIQUES (EBD)

La transmission est variable, récessive ou dominante. Elles sont subdivisées en formes généralisées et localisées.

FORMES GENERALISEES

Récessives

EBD de Hallopeau Siemens

Elle est de transmission récessive et associée à un risque de décès durant la première enfance. Les signes apparaissent dès la naissance par des bulles souvent hémorragiques et des érosions post bulleuses diffuses sur l’ensemble du tégument. L’atteinte muqueuse est sévère de même que l’atteinte phanerienne caractérisée par une alopécie cicatricielle et des ongles absents.
L’évolution se fait vers les cicatrices dystrophiques d’une part, les contractures en flexion, les syndactylies, les mains en moufles d’autre part. Il existe des sténoses œsophagiennes étagées, une atteinte anale, conjonctivale et cornéenne. Les lésions cutanées chroniques évoluent vers des surinfections avec possibilité de dégénérescence en carcinome épidermoïde chez l’adulte jeune. Par ailleurs, il peut y avoir une évolution vers l’amylose de type AA [29] qu’il faut explorer par une échographie hépatorénale.

Dominantes

Epidermolyse Bulleuse Dystrophique Dominante

Sur le plan phénotypique, rien ne les distingue des formes précédentes. Néanmoins, les cicatrices dystrophiques sont typiquement quadrangulaires et limitées aux zones de traumatisme. Il n’y a pas de syndactylie. Au cours de l’évolution, aussi bien l’érythème que la fragilité cutanée diminuent avec l’âge. Si l’atteinte buccale est absente, par contre il peut y avoir une atteinte œsophagienne. Par ailleurs, des papules blanchâtres sont parfois observées chez certains malades, donnant la forme anciennement appelée Albopapuloïde de Pasini.

Epidermolyse Bulleuse Transitoire Du Nouveau-né

Elle est caractérisée dès la naissance par la survenue de bulles limitées aux zones de friction avec une évolution spontanément favorable en quelques mois ou années. Elle correspond à une anomalie ultrastructurale des fibrilles d’ancrage et à une rétention intrakeratinocytaire transitoire de collagène. [7, 57]

FORMES LOCALISEES

Forme Acrale (transmission dominante)

Les bulles apparaissent dans la petite enfance, siègent aux extrémités et disparaissent avant l’âge adulte.
Elles sont associées à une dystrophie unguéale touchant surtout les gros orteils. Il n’y a pas d’atteinte muqueuse.

Forme Pretibiale (transmission dominante)

Les lésions siègent à la face antérieure des jambes et sur le dos des pieds.
Les ongles sont normaux .Il n’ya pas d’atteinte muqueuse.

Forme Inversée (transmission récessive)

Les lésions érosives siègent dans le cou et les plis. Contrairement aux deux formes précédentes, il y a des grains de milium et une possible atteinte du scalp.
Quelques patients peuvent développer des déformations musculo-squelettiques acrales. Une atteinte buccale sévère est habituelle, compliquée d’ankyloglossie.L’émail dentaire peut être anormal. Il peut y avoir des caries et une sténose œsophagienne.

Forme Centripète (transmission récessive)

Des lésions acrales apparaissent dès la naissance puis évoluent d’une façon centripète caractéristique. Les ongles sont dystrophiques ou absents. il n’ ya pas d’atteinte muqueuse ni de sténose œsophagienne.

SYNDROME DE BART

Il est caractérisé par une absence localisée de peau au niveau des extrémités des membres inférieurs associée à des bulles à localisation cutanéomuqueuse et à des déformations unguéales [4]. Néanmoins cette absence localisée de peau peut s’observer dans toutes les formes d’épidermolyse bulleuse [30]. Elle doit donc être considérée comme une manifestation d’EB et non une entité à part.

EVOLUTION- PRONOSTIC

L’EPIDERMOLYSE BULLEUSE SIMPLE [51]

Dans les principaux sous-types d’EBS, une amélioration de la maladie dans le temps est fréquente. Cependant la prédominance de bulles aux extrémités et l’installation d’une KPP avec cals plantaires, peuvent être très douloureux et, chez le petit enfant, retarder l’apprentissage de la marche.

L’EPIDERMOLYSE BULLEUSE JONCTIONNELLE

Le pronostic est généralement sombre pour la forme Herlitz et la forme avec atrésie pylorique, le décès survenant généralement en quelques mois. Néanmoins, certaines formes avec atrésie pylorique, particulière sur le plan génétique, [9] s’améliorent avec l’âge. Dans la GABEB et les formes localisées, il est nettement meilleur mais nécessite des soins cutanés lourds et une prise en charge multidisciplinaire.

L’EPIDERMOLYSE BULLEUSE DYSTROPHIQUE

Le pronostic dépend du sous-type. La forme de Hallopeau-Siemens a le pire pronostic. Le retard staturo-pondéral, les carences vitaminiques, les complications infectieuses, l’amylose AA et les carcinomes épidermoïdes cutanés menacent le pronostic vital à plus ou moins long terme. Cependant, les progrès de la prise en charge dermatologique, nutritionnelle et carcinologique ont permis d’améliorer l’espérance de vie de ces patients. La paternité et la maternité sont parfois possibles avec accouchement par césarienne ou voies basses. [51]
Dans les formes dominantes d’EBD, bien que plus rare que dans les formes récessives, la dégénérescence des lésions est possible. Tout comme dans les formes récessives, l’agressivité de ces carcinomes est grande.

DIAGNOSTIC

DIAGNOSTIC POSITIF [6, 17, 35, 52]

Devant une éruption bulleuse du nouveau-né pouvant faire suspecter une EB, l’examen clinique est généralement insuffisant pour en déterminer les sous-types. Cependant dans certaines formes dystrophiques, la présence de cicatrices dystrophiques et de grains de milim est très suggestive.

MICROSCOPIE OPTIQUE

L’examen au Microscope Optique (MO) d’un toit de bulles en congélation ou d’une biopsie cutanée est insuffisant notamment dans la détermination précise du niveau de clivage. Son seul intérêt est d’aider au diagnostic différentiel avec d’autres causes de bulles.

Table des matières

LISTE DES TABLEAUX
LISTE DES ABREVIATIONS
PARTIE I INTRODUCTION
GENERALITES
I. DEFINITION
II. HISTORIQUE
III. RAPPELS GENETIQUES
IV. STRUCTURE DE LA JONCTION DERMOEPIDERMIQUE
V. CLASSIFICATION DES EPIDERMOLYSES BULLEUSES
VI. FORMES ANATOMO-CLINIQUES
VI.1. L’EPIDERMOLYSE BULLEUSE SIMPLE (EBS)
VI.1.1. FORMES LOCALISEES : EPIDERMOLYSE BULLEUSE SIMPLE WEBER-COCKAYNE
VI.1.2. FORMES GENERALISEES
VI.1.2.1 EPIDERMOLYSE BULLEUSE SIMPLE KOEBNER
VI.1.2.2 EPIDERMOLYSE BULLEUSE SIMPLE DOWLING-MEARA
VI.1.2.3 EPIDERMOLYSE BULLEUSE SIMPLE AVEC PIGMENTATION MOUCHETEE
VI.1.2.4 EPIDERMOLYSE BULLEUSE SIMPLE AVEC DYSTROPHIE MUSCULAIRE
VI.1.2.5 EPIDERMOLYSE BULLEUSE SIMPLE SUPERFICIELLE
VI.1.2.6 FORMES EXCEPTIONNELLES
VI.2. L’EPIDERMOLYSE BULLEUSE JONCTIONNELLE
VI.2.1. FORMES GENERALISEES
VI.2.1.1. L’EPIDERMOLYSE BULLEUSE JONCTIONNELLE LETALE
VI.2.1.2. L’EPIDERMOLYSE BULLEUSE JONCTIONNELLE NON LETALE
VI.2.1.3. L’EPIDERMOLYSE BULLEUSE JONCTIONNELLE AVEC ATRESIE PYLORIQUE
VI.2.2. FORMES LOCALISEES
VI.2.2.1. L’EPIDERMOLYSE BULLEUSE JONCTIONNELLE INVERSEE
VI.2.2.2. L’EPIDERMOLYSE BULLEUSE JONCTIONNELLE ACRALE
VI.2.2.3. L’EPIDERMOLYSE BULLEUSE JONCTIONNELLE A DEBUT TARDIF
VI.3. LES EPIDERMOLYSES BULLEUSES DYSTROPHIQUES (EBD)
VI.3.1. FORMES GENERALISEES
VI.3.1.1. RECESSIVES
VI.3.1.1.1. EBD DE HALLOPEAU SIEMENS
VI.3.1.1.2 EBD NON HALLOPEAU-SIEMENS
VI.3.1.2. DOMINANTES
VI.3.1.2.1. EPIDERMOLYSE BULLEUSE DYSTROPHIQUE DOMINANTE
VI.3.1.2.2. EPIDERMOLYSE BULLEUSE TRANSITOIRE DU NOUVEAU‐NE
VI.3.2. FORMES LOCALISEES
VI.3.2.1. FORME ACRALE
VI.3.2.2. FORME PRETIBIALE
VI.3.2.3. FORME INVERSEE
VI.3.2.4. FORME CENTRIPETE
VI.4. SYNDROME DE BART
VII. EVOLUTION- PRONOSTIC
VII.1. L’EPIDERMOLYSE BULLEUSE SIMPLE
VII.2. L’EPIDERMOLYSE BULLEUSE JONCTIONNELLE
VII.3. L’EPIDERMOLYSE BULLEUSE DYSTROPHIQUE
VIII. DIAGNOSTIC
VIII.1. DIAGNOSTIC POSITIF
VIII.1.1. MICROSCOPIE OPTIQUE
VIII.1.2. IMMUNOHISTOCHIMIE
VIII.1.3. MICROSCOPIE ELECTRONIQUE
VIII.1.4. GENETIQUE
VIII.2. DIAGNOSTIC ANTENATAL
VIII.2.1. BIOPSIE DE LA PEAU FOETALE
VIII.2.2. BIOLOGIE MOLECULAIRE SUR BIOPSIE DES VILLOSITES CHORIALES
VIII.2.3. DIAGNOSTIC PREIMPLANTATOIRE
VIII.2.4. DIAGNOSTIC SUR CELLULES FŒTALES CIRCULANTES
VIII.2.5. AUTRES METHODES
VIII.3. DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL
IX. PRISE EN CHARGE ET TRAITEMENT
IX.1. PRISE EN CHARGE PSYCHOLOGIQUE DE L’ENFANT ET DE SA FAMILLE
IX.2. PRISE EN CHARGE DES SOINS CUTANES
IX.2.1. PROTEGER LA PEAU CONTRE LES TRAUMATISMES
IX.2.2. EVITER LES SURINFECTIONS ET LEURS COMPLICATIONS
IX.2.3. OPTIMISER LA CICATRISATION DES PLAIES
IX.3. PRISE EN CHARGE NUTRITIONNELLE
IX.4. PRISE EN CHARGE DES COMPLICATIONS : PHYSIOTHERAPIE ET TRATEMENT CHIRURGICAL DES SYNDACTYLIES
IX.4.1. DILATATION OESOPHAGIENNE DES STENOSES
IX.4.2. SOINS DENTAIRES
IX.4.3. SOINS OPHTALMOLOGIQUES
IX.4.4. PRECAUTIONS ANESTHESIQUES
IX.5. PERSPECTIVES DE THERAPIE GENIQUE
IX.6. CONSEIL GENETIQUE
PARTIE II
I. OBJECTIF
II. MATERIEL ET METHODOLOGIE
II.1. CADRE ET DUREE DE L’ETUDE
II.2. CRITERE D’INCLUSION
II.3. CRITERE DE NON INCLUSION
II.4. METHODOLOGIE
III. RESULTATS
III.1. PRESENTATION DE NOS OBSERVATIONS
III.2. DONNEES EPIDEMIOLOGIQUES
III.2.1. FREQUENCE
III.2.2. REPARTITION SELON SEXE
III.2.3. REPARTION SELON L’AGE
III.2.4. NOTION DE CONSANGUINITE ET D’EPIDERMOLYSE BULLEUSE HEREDITAIRE FAMILIALE
III.3. DONNEES CLINIQUES
III.3.1. CIRCONSTANCES ET DELAIS DE SURVENUE
III.3.2. CLINIQUE
III.4. DONNEES PARACLINIQUES
III.5. PRISE EN CHARGE ET EVOLUTION
IV. COMMENTAIRE
CONCLUSION
REFERENCES BIBLIOGRAPHIQUES

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