Soutenance mémoire
Généralités
Les trois dernières décennies étaient marquées par le développement des neurosciences ayant largement contribué à l’individualisation, parmi les surspécialisations de la neurologie, d’un domaine spécifique aux pathologies du mouvement. Ce domaine se consacre à la prise en charge, d’une part, de la maladie de Parkinson et des syndromes parkinsoniens et, d’autre part, d’un ensemble hétérogène regroupé sous le vocable de « mouvements anormaux » (MA). Ce champ des MA s’est développé sous l’impulsion de grands leaders de la neurologie anglo-saxonne (David Marsden en particulier), suivis de nombreuses équipes internationales avec la mise en place de la Movement Disorders Society (MDS) au plan international, rapidement relayée dans la francophonie par le Club des mouvements anormaux [13]. S’agissant des MA (hors parkinsonisme), le contenu des manifestations pathologiques englobées dans ce cadre conceptuel reste encore insuffisamment défini. D’un point de vue pragmatique, il a été proposé de limiter le cadre des MA aux phénomènes cliniques dont les mécanismes d’apparition sont suspectés de comporter des dysfonctionnements, principalement, au niveau des circuits moteurs impliquant les ganglions de la base (GDB) et le cervelet [1, 14]. Très riche sémiologiquement, les MA peuvent être décomposés, pour une meilleure orientation de la démarche diagnostique, précisément en sous-groupes, selon la typologie du mouvement anormal : l’un comprenant les syndromes hypokinétiques et les parkinsonismes, et l’autre comprenant l’ensemble des syndromes hyperkinétiques. Nous détaillerons dans un premier temps en rappelant sur les bases anatomiques et physiologiques du GDB, ainsi que la physiopathologie de ces MA. Deuxièmement, une démarche diagnostique et étiologique, représentant un temps essentiel dans la prise en charge des MA, sera discutée.
Epidémiologie des mouvements anormaux
Les MA et les pathologies du mouvement (PM) existent dans tous les pays et toutes les ethnies, mais avec une prévalence variable. Les études épidémiologiques de ces MA et PM sont particulièrement compliquées. Cela est notamment lié aux particularités méthodologiques des études où peuvent varier de nombreux critères. Nous pouvons citer quelques critères : la définition retenue et la démarche diagnostique pour chaque phénoménologie, les méthodes d’identification des malades, le nombre et les modalités d’examen, l’expertise des observateurs, la vérification neuropathologique ou non, la taille des échantillons parfois trop modeste. Certaines séries de la littérature ne comportent que, soit quelques cas de MA, soit un seul type de mouvement ou une série limitée sur une étiologie particulière. En Europe, les études de population adulte retrouvent une prévalence des MA estimée à 28% avec une distribution égale dans les deux sexes. Cette prévalence augmente avec l’âge [15]. En Afrique, dans les séries hospitalières, cette prévalence varie de 3,2 à 28% [5- 12]. Au Cameroun [10], la prévalence de MA était légèrement plus élevée chez les femmes que chez les hommes. Alors qu’au Nigéria, les auteurs ont rapporté une prévalence des MA plus élevée chez les hommes et que chez les femmes [16]. En 2050, on prévoit que 139 millions des personnes âgées de 60 ans et plus vivront en Afrique sub-saharienne [18], avec pour conséquence une augmentation de l’incidence et de la prévalence de maladies neurodégénératives, y compris les MA [18].
Syndromes parkinsoniens
La prévalence de syndromes parkinsoniens, dans les séries hospitalières, est estimée à 35,3% aux Etats-Unis [2]. Alors qu’en Afrique, elle variait entre 41 et 54,9%, avec une nette prédominance masculine [5, 7, 12, 16]. La maladie de Parkinson (MP) est la première cause de syndromes parkinsoniens et la deuxième maladie neurodégénérative après la maladie d’Alzheimer. Les valeurs rapportées s’étalent de 10 à environ 300 cas/100 000 habitants dans les études en population générale [19]. Cette prévalence de la MP augmente avec l’âge. Elle est rare avant 50 ans. En France, la prévalence de la MP est évaluée à 230 cas/100 000 habitants [20]. En Afrique, la prévalence dans les études de population variait entre 10 et 235 cas/100 000 habitants [21]. Avec le vieillissement de la population mondiale, la prévalence de la MP tend s’accroitre voire à doubler dans les prochaines décennies [22]. La MP touche plus les hommes que les femmes [23]. Dans 80% des cas, la MP débute entre 40 et 75 ans. Avant 20 ans (Parkinson Juvénile), elle est exceptionnelle et doit faire systématiquement rechercher une forme génétique ; elle est rare avant 40 ans (MP à début précoce) ; elle débute rarement après 80 ans [19, 24]. La DCL, seconde cause de démence neurodégénérative, constituait 0,3 à 24,4% des démences dans les études de prévalence. Sa prévalence ponctuelle et périodique étaient estimées entre 0,2 et 6,35% [25]. La prévalence globale chez les sujets âgés de plus de 65 ans est estimée à 0,36%. L’âge de début de la DCL, en moyenne, varie entre 59 et 78 ans [28] et le pic d’incidence est dans la soixantaine [27]. L’atrophie multisystématisée (AMS) est une pathologie neurodégénérative rare, sporadique, survenant le plus souvent dans la sixième décennie avec une prédominance masculine. La prévalence de l’AMS est faible et est estimée entre 1,6 et 5 cas pour 100000 habitants [28-30]. Son pronostic est plus grave que celui de la MP idiopathique avec une survie médiane d’environ 6 à 9 ans [31].
La paralysie supranucléaire progressive (PSP), pathologie neurodégénérative, a été pour la première fois décrite par Steele en 1964 [32]. Plusieurs phénotypes sont décrits rendant ainsi difficile son épidémiologie. Néanmoins, la prévalence de la PSP est estimée entre 1,3 et 4,9 cas pour 100 000 habitants chez les sujets âgés de plus 50 ans avec une prédominance masculine. Cette prévalence augmente avec l’âge. L’âge moyen de début de la PSP est de 63 ans avec une survie médiane d’environ 6 à 9 ans [33]. La dégénérescence corticobasale (DCB) est une maladie neurodégénérative rare, sporadique, survenant en moyenne dans la sixième décennie. Sa prévalence et son incidence sont inconnues du fait d’un manque d’études de population. La survie médiane est de 7,2 ans [34].
Dystonie
La prévalence de la dystonie dans la population générale est sous-estimée. Elle est comprise entre 15 à 30 cas pour 100 000 habitants selon les études [35]. La dystonie touche deux fois plus les femmes que les hommes. Les causes génétiques prédominent et leur épidémiologie est méconnue. Des antécédents familiaux de dystonie sont rapportés chez 20% des patients présentant une dystonie [36,37]. Les syndromes de dystonie focale de l’adulte sont les manifestations les plus fréquentes. Dans deux études récentes portant sur les syndromes dystoniques focaux, la dystonie cervicale et le blépharospasme représentaient respectivement 69% et 17% des cas [37, 38].
Chorée
La prévalence globale des mouvements choréiques varie entre 1,1 et 3,7% [5, 7, 39] dans les séries africaines. En Europe, elle est estime à moins de 0,2% [15]. La maladie de Huntington (MH), maladie neurodégénérative de transmission autosomique dominante, est la cause la plus fréquente de chorée héréditaire. Sa prévalence estimée, dans les pays développés, varie entre 5,96 et 13,7 cas pour 100000 habitants. En Afrique subsaharienne, la prévalence de la MH est estimée, dans les études de population, à 3,5 cas pour 100 000 habitants [21].
Elle débute à partir de 30 ans en moyenne, avec un pic d’incidence entre 35 et 45 ans. Un début précoce, avant 21 ans, est possible [40].
Ataxie
La prévalence de l’ataxie varie entre 0,04 et 2,58% en Afrique [5, 7, 10, 16] alors qu’aux Etats-Unis elle est de 1,9% [2]. Les formes autosomiques récessives d’ataxie cérébelleuse (ACAR) ont une prévalence globale de 3 à 6 cas pour 100 000 habitants [41]. La maladie de Friedreich représente l’ataxie cérébelleuse héréditaire la plus fréquente dans le monde avec une prévalence de 1 cas pour 50 000 habitants [42]. Les ACAR débutent généralement avant 40 ans avec fréquemment des cas sporadiques [41]. La prévalence mondiale des formes autosomiques dominantes d’ataxie cérébelleuse (ACAD) est estimée entre 0 et 5,6 cas pour 100000 habitants. Cette prévalence des ACAD et ses sous-types varie d’une région à une autre, voire même à l’intérieur d’un même pays. La SCA 3 est le sous-type le plus fréquent dans le monde suivi de la SCA2 et de la SCA6 [43].
Tics
Plusieurs études et méta-analyses épidémiologiques de qualité publiées ont montré que les pathologies responsables des tics sont plus fréquentes chez les enfants en âge scolaire que chez les adultes avec une prédominance masculine. La prévalence globale des tics varie en fonction de l’âge [44, 45]. Le syndrome de Gilles de la Tourette (SGT), syndrome neuropsychiatrique rare, représente la forme la plus sévère de la maladie des tics. Sa prévalence est actuellement évaluée à 0,5 % de la population infantile et adolescente sur la base des critères diagnostiques du Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM) IV. Le SGT débute généralement entre 5 et 7 ans avec un pic de sévérité entre 9 et 11 ans. Il est observé quatre fois plus souvent chez les garçons [46].
Tremblements
La prévalence globale des tremblements, en dehors du tremblement de repos, est estimée à 15,8% dans deux grands centres de MA aux Etats-Unis [2], alors qu’elle est de 14,5% en Italie avec une prédominance masculine [15]. Le tremblement essentiel (TE) est très fréquent. La prévalence varie selon la méthodologie utilisée, le niveau socio-culturel et la médicalisation très largement répartie des populations. Hommes et femmes sont pareillement touchés. Dans une méta-analyse datant de 2010 les chiffres variaient entre 0,4 et 4,6% (tous âges confondus) et avoisinaient 6,3% chez les sujets âgés de plus de 65 ans [48]. Alors que dans des récentes études hospitalières, la prévalence est estimée entre 1,1 et 23,1% [5, 16, 47]. Cette prévalence peut atteindre 20% chez les personnes âgées plus de 85 ans [49]. Le TE a deux pics d’incidence : un début précoce (avant 25 ans) et un début tardif (après 65 ans) [50].
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Table des matières
INTRODUCTION
PREMIRE PARTIE : GENERALITES ET REVUE DE LA LITTERATURE
I. Généralités
II. Epidémiologie des mouvements anormaux
III. Physiopathologie des mouvements anormaux
IV. Démarche diagnostique générale devant les mouvements anormaux
IV.1. Observation clinique : modalités d’investigation des mouvements anormaux
IV.2. Évaluations cliniques complémentaires des mouvements anormaux
IV.3. Electroneuromyographie
IV.4. Imagerie cérébrale
IV.5. Explorations biologiques et autres analyses
V. Descriptions cliniques et classification de la phénoménologie des mouvements anormaux
V.1. Syndromes hypokinétiques
V.2. Syndrome hyperkinétiques
DEUXIEME PARTIE : NOTRE TRAVAIL
I. Objectifs
I.1. Objectif principal
I.2. Objectifs secondaires
II. Méthodologie
II.1. Cadre d’étude
II.2. Type et durée de l’étude
II.3. Population d’étude
II.4. Collecte des données
II.5. Variables étudiées et leur définition opérationnelle
II.6. Saisie et traitement des données
II.7. Considérations éthiques
RESULTATS
I. Prévalence
II. Caractéristiques sociodémographiques
II.1. Sexe
II.2. Âge
II.3. Origine géographique
II.4. Niveau d’instruction
III. Médecin adressant
IV. Caractéristiques cliniques des patients
IV.1. Fréquence de la phénoménologie des mouvements anormaux
IV.2. Antécédents familiaux
IV.3. Âge de début de différents types de mouvements anormaux et de pathologie du mouvement
IV.4. Délai de consultation
V. Caractéristiques paracliniques
V.1. Imagerie
V.2. Bilans biologiques
V.3. Test génétique
V.4. Examen neurophysiologique
VI. Etiologies
VII. Etude analytique
VII.1. Comparaison des différents types des mouvements selon le sexe
VII.2. Comparaison du délai de consultation selon les caractéristiques des patients
DISCUSSION
I. Aspects épidémiologiques
I.1. Prévalence
I.2. Sexe
I.3. Âge
I.4. Médecin adressant
II. Caractéristiques cliniques
II.1. Fréquence des différents types des mouvements anormaux
II.2. Antécédents familiaux
II.3. Âge de début de la maladie
II.4. Délai de consultation
III. Caractéristiques paracliniques
IV. Etiologies
CONCLUSION
REFERENCES
