ENFANTS PORTEURS DE DYSPLASIE ECTODERMIQUE

Dysmorphie faciale

      La dysplasie ectodermique associe un grand nombre d’éléments dysmorphiques comme une hypoplasie du tiers médian de la face, une rétrognathiebrachygnathie maxillaire, un prognathisme ou pseudo-prognathisme mandibulaire, une concavité faciale et une proéminence frontale par exemple. L’ensellure nasale est déprimée. Ce qui accentue l’effet d’un visage de petite taille. Le sillon labio-mentonnier est prononcé, les lèvres sont éversées et épaisses. Leur proéminence est due à la diminution de la dimension verticale. Cette dysmorphie faciale est présente dès la naissance, quasi stéréotypée. Elle confère aux patients un air de famille souvent qualifié de vieillot. Le visage acquiert une forme générale triangulaire à base supérieure, avec une partie moyenne enfoncée (dish-face des anglo-saxons) et un menton pointu constituant le sommet du triangle. Les oreilles peuvent être décollées ou pointues réalisant l’aspect d’oreille de Faune.la lèvre inférieure est protruse et éversée du fait de l’hypodontie. De fines rides peuvent être observées au pourtour des commissures labiales. L’ensemble des signes réalisant cette dysmorphie confère à l’enfant un aspect de petit vieux et à l’adulte un faciès grossier et volontiers vulgaire [15].

Etude des cheveux

      Les dysplasies pilaires correspondent à des modifications de densité, de structures et de couleurs affectant le cheveu en rapport avec un trouble génétique. Leur étude peut se faire soit par :
– examen en lumière optique ;
– examen en lumière rasante : réalisé sur un microscope optique, en interposant entre source lumineuse et platine, un cheveu sur le bord latéral du faisceau lumineux ;
– examen en microscopie électronique à balayage : qui apporte la troisième dimension, précisant relief, forme de la tige, aspect de la cuticule et tranche de section ;
– examen en lumière polarisée, méthode de choix car simple et complète, apportant la troisième dimension et la couleur. Elle donne des indications sur l’épaisseur ponctuelle du cheveu, sa constitution mono fibrillaire.
Il faut examiner un grand nombre de cheveux .Parce que la dysplasie pilaire ne touche pas la totalité des cheveux .Ainsi, plusieurs types de lésions élémentaires peuvent être observées dans la dysplasie ectodermique hypohidrotique: cheveux fins, peu pigmentés, cheveux en chiendent ou en paillasson.

La radiographie panoramique

      La radiographie panoramique des arcades dentaires permet de visualiser l’ensemble des dents présentes dans la bouche, les germes sous-jacents ainsi que les structures osseuses qui les supportent, les sinus maxillaires et les articulations temporo mandibulaires. Il est recommandé de prendre une radiographie panoramique vers l’âge de 8 ans afin d’avoir une bonne vue d’ensemble de la dentition présente et en développement. Celle-ci peut s’effectuer à l’occasion d’un dépistage fortuit d’agénésies multiples. La radiographie panoramique peut être réalisée plus tôt lors d’un retard d’évolution des dents permanentes, et lors de pathologies affectant les tissus dentaires. Cependant, elle doit être utilisée avec parcimonie. Lorsque l’enfant est trop jeune, l’OPG est inutile car les structure anatomiques ne sont pas encore visibles. Il faut évaluer le comportement de l’enfant. Il doit être en mesure de comprendre les directives de l’opérateur et de ne pas bouger. De plus, cela constituerait une irradiation inutile [33]. Toute exposition diagnostique, thérapeutique, de dépistage ou de médecine du travail doit faire l’objet d’une analyse préalable pour s’assurer qu’elle procure un avantage médical par rapport au risque et qu’il n’existe pas d’autre technique accessible, d’efficacité comparable, présentant moins ou pas de risque. Cependant, l’orthopantomogramme n’est pas toujours très lisible particulièrement dans les zones antérieures où une zone floue est souvent présente. Il doit donc être complété par d’autres radiographies.

Diminution de la dimension verticale

      La croissance alvéolaire s’effectue suivant les éruptions dentaires temporaires et permanentes. L’absence d’une ou plusieurs dents limite donc la quantité d’os alvéolaire au niveau du site. L’inefficacité masticatoire engendre une réduction conséquente des forces intermittentes appliquées à l’os alvéolaire. Ceci conduit à une réduction de la densité minérale osseuse, accompagnée d’une diminution du volume osseux et de l’épaisseur de l’os trabéculaire. C’est la croissance dans le sens vertical qui en pâtit le plus puisque celle-ci est essentiellement corrélée à la croissance de l’os alvéolaire. D’ou cet effondrement de la dimension verticale chez les patients atteints d’agénésies multiples.

Les prothèses amovibles

      Elles peuvent être utilisées chez les enfants comme prothèse provisoire, en attendant la fin de la croissance, de manière à préparer les arcades dentaires en prévision d’un traitement prothétique ultérieur. La réhabilitation prothétique précoce par prothèse adjointe amovible à base résine répond le mieux aux objectifs thérapeutiques. En revanche, elle comporte des limites : la morphologie des crêtes souvent étroite, fine, hypodéveloppée dans les secteurs édentés compromet la réalisation d’une prothèse stable du point de vue sustentation, stabilisation et rétention (triade de Housset). Elle doit être considérée comme une solution provisoire. Elle doit faciliter l’achèvement normal du développement dentaire et maxillaire, jouant de ce fait un rôle de dispositif orthopédique ou orthodontique. Le suivi consiste en une adaptation constante des dispositifs prothétiques à la croissance, avec des rebasages et des renouvellements en fonction du taux de croissance individuelle, une consultation tri-annuelle étant systématiquement préconisée [20].

Aspect clinique

     La desquamation à la naissance peut être un signe très précoce de la DEA. Dans notre étude, un seul patient né à terme avait présenté ce symptôme à la naissance. Un tel tableau a été aussi rapporté par Breno et al., au Brésil [13], et par Bayliss et al., en Inde[6].

Données para cliniques

   La biopsie cutanée représente l’un des examens complémentaires qui permet d’asseoir le diagnostic. Des biopsies faites notamment au Cameroun [17] et en Inde [6] avaient mis en évidence une absence des glandes sudoripares et une fibrose du derme. Ces biopsies étaient réalisées respectivement au niveau du dos, sous l’omoplate gauche et au niveau de la paume des mains. Dans notre série, un seul patient a eu une biopsie cutanée au niveau de la paume des mains et qui a montré une absence des glandes sudoripares. Quant aux radiographies panoramiques dentaires, elles permettent de confirmer les anomalies de nombre et de rechercher éventuellement des germes. Elles ont été réalisées chez nos trois patients où nous avons observé une agénésie totale et les deux autres cas présentaient des agénésies partielles. La plupart des cas décrits dans la littérature ont eu des radiographies notamment en Inde [72], en France [12]. Ainsi, Ramach en Inde [72] a observé sur 5 orthopantomogrammes 3 cas d’hypodontie et 2 cas d’anodontie. Bonin [11] concernant un cas a noté une anodontie mandibulaire et une hypodontie au maxillaire.

Table des matières

INTRODUCTION
PREMIERE PARTIE : GENERALITES : DYSPLASIE ECTODERMIQUE et AGENESIES DENTAIRES
I. DYSPLASIE ECTODERMIQUE
I.1. Définition
I.2. Epidémiologie
I.3. Classification
I.3.1. La dysplasie ectodermique anhidrotique (DEA)
I.3.2. Les dysplasies ectodermiques hypohidrotiques autosomiques
I.3.3. La dysplasie ectodermique hidrotique (ou syndrome de CLOUSTON)
I.3.4. Les autres syndromes dermatologiques à manifestations buccodentaires
I.4. Etude génétique
I.4.1. Transmission selon le mode récessif lié à l’X
I.4.2. Transmission selon le mode autosomique ou dominant ou récessif
I.5. Clinique
I.5.1. Triade symptomatique
I.5.1.1. Hypohidrose et/ou anhidrose
I.5.1.2. Hypotrichose
I.5.1.3. Anodontie
I.5.2. Autres signes
I.5.2.1. Dysmorphie faciale
I.5.2.2. Signes cutanés
I.5.2.3. Atteinte des glandes muqueuses
I.5.2.4. Au niveau de la sphère ORL
I.5.2.5. Au niveau buccal
I.5.2.6. Atteinte des glandes mammaires
I.5.2.7. Atteinte des ongles
I.5.2.8. Anomalies oculaires
I.6. Diagnostic
I.6.1. Diagnostic positif
I.6.1.1. Période prénatale
I.6.1.2. Période postnatale
I.6.1.2.1. Clinique
I.6.1.2.2. Paraclinique
I.6.1.2.2.1. Examens anatomopathologiques
I.6.1.2.2.2. Examens radiographiques
I.6.1.2.2.3. Etude des dermatoglyphes
I.6.1.2.2.4. Etude des cheveux
I.6.1.2.3. Explorations sudorales
I.6.1.2.3.1. Test de sudation
I.6.1.2.3.2. Comptage des pores
I.6.2. Diagnostic différentiel
I.7. Traitement
I.7.1. But
I.7.2. Moyens et méthodes
I.7.2.1. Mesures de prévention hygiéno-diététiques
I.7.2.2. Traitement bucco-dentaire
I.7.2.2.1. Traitement pré prothétique
I.7.2.2.2. Traitement prothétique
I.7.2.2.3. Thérapie génique
I.7.3. Evolution et pronostic
II. AGENESIES DENTAIRES
II.1. Définitions
II.1.1. L’agénésie dentaire
II.1.2. L’oligodontie
II.1.3. L’anodontie
II.2. Embryologie
II.3. Epidémiologie
II.4. Diagnostic
II.4.1. Diagnostic positif
II.4.1.1. Examen clinique
II.4.1.1.1. Anamnèse
II.4.1.1.2. Examen physique
II.4.1.1.2.1. Examen exo buccal
II.4.1.1.2.2. Examen endo-buccal
II.4.1.2. Examen radiologique
II.4.1.2.1. La radiographie panoramique
II.4.1.2.2. La radiographie rétro alvéolaire
II.4.1.2.3. La téléradiographie de profil
II.4.2. Diagnostic différentiel
II.4.2.1. Extraction antérieure
II.4.2.2. Eruption retardée
II.4.2.3. Inclusion dentaire
II.4.2.4. Folliculite expulsive
II.4.2.5. Fusion dentaire ou synodontie
II.4.3. Diagnostic étiologique
II.4.3.1. Causes génétiques
II.4.3.1.1. Anomalies dentaires de nombre isolées (non syndromiques) : PAX9
II.4.3.1.2. Anomalies dentaires de nombre isolées (non syndromiques) : AXIN2
II.4.3.1.3. Anomalies dentaires de nombre intermédiaire entre formes isolées et formes syndromiques : MSX1
II.4.3.2. Causes non génétiques
II.5. Conséquences des agénésies multiples
II.5.1. Les conséquences physiologiques
II.5.1.1. Au niveau fonctionnel
II.5.1.1.1. La mastication
II.5.1.1.2. La déglutition
II.5.1.1.3. La respiration
II.5.1.1.4. La phonation
II.5.1.1.5. Conséquences occlusales
II.5.1.2 Au niveau céphalométrique
II.5.1.2.1. Insuffisance de croissance squelettique maxillaire
II.5.1.2.2. Position prognathique mandibulaire
II.5.1.2.3. Diminution de la dimension verticale
II.5.2. Psychologie et esthétique
II.5.3. Conséquences parodontales
II.6. La prise en charge des agénésies dentaires
II.6.1. L’abstention
II.6.2. La conservation des dents temporaires
II.6.3. Orthodontie
II.6.4. La prothèse
II.6.4.1. Les prothèses amovibles
II.6.4.2. Les prothèses fixées
II.6.4.3. Les traitements implantaires
DEUXIEME PARTIE : Réhabilitation prothétique d’ enfants porteurs de dysplasie ectodermique :A propos de 3 observations
I. JUSTIFICATIF
II. MATERIEL ET METHODE
II.1. Cas clinique N°1
II.1.1. Anamnèse
II.1.2. Examen clinique
II.1.3. Examen fonctionnel
II.1.4. Examen radiographique
II.1.5. Objectif thérapeutique
II.1.6. Traitement
II.1.6.1. Prise d’empreintes
II.1.6.2. Gestion de l’occlusion
II.1.6.3. Montage des dents prothétiques
II.1.6.4. Insertion des prothèses
II.1.6.5. Suivi post-prothétique
II.2. Cas clinique N°2
II.2.1. Anamnèse
II.2.2. Examen clinique
II.2.3. Traitement prothétique
II.3. Cas clinique N°3
II.3.1. Anamnèse
II.3.2. Examen clinique
II.3.3. Prise en charge prothétique
III. DISCUSSION
III.1. Aspect épidémiologique
III.2. Aspect clinique
III.3. Signes dermatologiques
III.4. Signes bucco-dentaires
III.5. Signes faciaux
III.6. Données para cliniques
III.7. Prise en charge
III.7.1. La prise en charge médicale
III.7.2. La réhabilitation prothétique
CONCLUSION
REFERENCES

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