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Formation cérébrale
Développement du cervelet : stade 13-18 (j28 à j48) la flexion pontique est à l’origine du développement de la protubérance et du cervelet à partir de la lèvre rostrale de cette flexion, le bulbe se mettra en place à partir de sa lèvre inférieure. Une plicature transversale fait apparaître le plexus choroïde et, plus latéralement, les trous de LUSCHKA. Le cervelet va siéger dans la cavité du quatrième ventricule (V4) durant les deux premiers mois. A partir du troisième mois, sa croissance rapide provoque son développement extra ventriculaire.
Plexus choroïde et liquide céphalorachidien.
Successivement, apparaîtront le plexus du V4 (j43 à j44), ceux des ventricules latéraux (j45 à j46) ceux du troisième ventricule (j49 à j50). Les rapports entre la formation des plexus choroïdes et l’ouverture du trou de MAGENDIE sont un point capital pour comprendre et juger les théories embryopathologiques. Le trou de MAGENDIE ne se perforera qu’à partir du stade 20 (j47 à j48), au plus tôt, voire même vers la huitième semaine. Durant la même période, les plexus choroïdes vont prendre un aspect d’épithélium sécrétoire et produire le liquide céphalorachidien (LCR).
Cette production de LCR est initialement extra ventriculaire et débute au niveau de la grande citerne. C’est cette sécrétion qui, sous la pression hydraulique, va disséquer les espaces sous arachnoïdiens. Il semblerait que l’ouverture du trou de MAGENDIE serait liée à une différenciation active d’une partie du toit du mésencéphale (aera membranacea superior). Le canal centromédullaire, qui va régresser progressivement, est encore perméable à la naissance (0,1 mm environ) et se fermera dès les premiers mois de vie.
Charnière osseuse.
Développement auto génique de l’occipital et de l’atlas.
Dans la théorie segmentaire de la formation du crâne, on admet que trois ou quatre sclérotomes (ou segments métamériques) interviennent dans la constitution de l’os occipital. Le sclérotome le plus caudal (le pro atlas) perd son individualité quand il s’unit aux segments voisins. Le manque de fusion de ce dernier sclérotome occipital avec les autres segments occipitaux a été désigné sous le terme de manifestation de la vertèbre occipitale. L’atlas est formé par trois éléments : la moitié caudale du dernier sclérotome occipital et les deux demi-segments crânial et caudal, du premier sclérotome cervical. Le corps de l’atlas est perdu très tôt ; son corps virtuel fournit la masse principale de l’apophyse odontoïde. L’arc antérieur de l’atlas s’ossifie à partir d’un point d’ossification qui lui est propre, la masse latérale de l’atlas et les processus transverses s’ossifient à partir de deux points latéraux qui forment en s’unissant en arrière, vers l’âge de 5 à 1à ans, l’arc postérieur de l’atlas. Un défaut de soudure de celui-ci entraine un spina-bifida postérieur qui se voit dans un plan de 3% des cas.
L’occipital présent quatre points d’ossification. En avant, basi-occipital donne naissance à l’apophyse basilaire ; latéralement, les ex occipitaux fournissent les masses latérales (condyles) ; en arrière et en haut, l’infra occipital correspond aux points épiphysaires des vertèbres.
L’apophyse basilaire dérive de deux points d’ossification placés l’un devant l’autre sur la ligne médiane : le postérieur forme le basi-occipital et l’antérieur le basi-otique qui s’unira au sphénoïde chez l’enfant, on peut voir persister la suture sphéno-occipitale et même exceptionnellement la suture entre le basi-otique et le basi-occipital. Le basi-occipital du nouveau-né est séparé du basi-sphénoïde par un cartilage de conjugaison qui continue de croitre. Son activité cessant, les deux os se rejoignent par les suture sphéno-occipital qui se synostose que vers 16 à 20 ans.
Développement des vertèbres
Chaque vertèbre provient de deux protovertèbres. Chacune de ces protovertèbres est elle-même composée de deux pièces, l’une crâniale et l’autre caudale, séparées par la fente protovertèbrale. Chaque vertèbre définitive est le résultat de la coalescence de la partie caudale de la protovertèbre supérieure et la partie crâniale de la protovertèbre sous-jacente. Le disque intervertébral définitif occupe la fente protovertèbrale originelle [72]
EMBRYOPATHOLOLOGIE ET FACTEURS ETIOLOGIQUES [7-34- 44-46-88]
Les grandes variétés anatomiques rencontrées imposent que l’événement tératogénique soit multifactoriel et qu’il survienne entre la neurulation (j28) et une quinzaine de jour plus tard. Différentes théories dysembryogénétiques ont été émises, aucune n’explique la cause initiale.
Théorie de l’arrêt du développement.
L’arrêt du développement du tube neural peut entraîner la non fermeture de celui-ci pouvant conduire à la myéloméningocéle. Il peut aussi bloquer la flexion pontique. Ce blocage peut entraîner un rallongement du bulbe qui peut alors recouvrir la face postérieure de la moelle cervicale bloquée par les ligaments dentelés. Le cervelet ne pourra alors plus se développer à l’intérieur de la cavité du V4, ce qui provoquera une descente vers le bas du vermis inférieur et le plexus choroïde à travers le trou occipital.
L’arrêt du développement osseux de la base du crâne, en particulier du basi-occipital, est à l’origine d’une fosse postérieure trop petite pour faire face au développement du cervelet qui ne continuera sa croissance qu’à travers le trou occipital. Cette anomalie du mésoderme peut survenir avant, pendant ou après la fermeture du tube neural.
L’une des principales critiques que l’on peut opposer à la théorie mésodermique est l’existence de malformations de la charnière cervico-occipitale dès la 16e semaine de vie intra utérine, avant que le cervelet ne débute sa phase de grande croissance.
Théorie hydrodynamique [23]
D’après GARDNER [23], tous les problèmes dysraphiques peuvent être expliqués par un défaut d’évacuation liquidienne du tube neurale pendant la période embryonnaire, ou des espaces sous-arachnoïdiens pendant la période fœtale. Le point clé de cette théorie est la date d’ouverture du trou de MAGENDIE. Le toit du rhombencéphale est fermé par une fine membrane : l’area membranacea superior (AMS) et inferior (AMI). Cette membrane va progressivement s’amincir sous l’effet d’une pression exercée par l’accumulation de substances protéiformes dans le tube neural.
Au niveau médullaire
Deux mécanismes pathologiques sont déterminants :
a) La non fermeture de la gouttière neurale est à l’origine de la malformation de la moelle qui peut prendre différents aspects cliniques.
Cette atteinte médullaire induit les anomalies des méninges et du spina-bifida proprement dit, qui est la non fermeture de l’arc postérieur des vertèbres, fente osseuse à travers laquelle passe la hernie médullaire et méningée.
b) La dysplasie de la moelle est produite par un mécanisme cellulaire qui se manifeste par :
– l’atrophie des cellules de la corne antérieure et de la corne postérieure de la moelle.
– les défauts de développement des cordons antérieurs et postérieurs de la moelle.
– les lésions des racines rachidiennes.
D’autre part, la dysplasie peut être attribuée, dans certaines situations, aux effets mécaniques. On parle alors de syringomyélie et d’hydromyélie.
Les facteurs étiologiques [16-26-42-54-66-67-95]
Facteurs environnementaux
En 1972, RENWICK lançait ce qui allait être, par la suite, appelée « l’Affaire de la pomme de terre ». La pomme de terre infestée par une moisissure phytophtora infestant serait tératogène et à l’origine d’un défaut de fermeture du tube neural.
L’intérêt soulevé par cette affaire a conduit à identifier de nombreux autres facteurs étiologiques.
L ‘hyperthermie
Dans une étude rétrospective, LAYDE et coll [33] Ont monté que 19% des mères d’enfants atteints de spina-bifida avaient une élévation notable de la température au cours du premier trimestre de la grossesse. Ce rôle tératogène de l’hyperthermie a été prouvé chez les animaux de laboratoire. Les cellules neuroépithéliales sont très sensibles à l’action de la chaleur qui entraîne un ralentissement de la neurulation et un défaut de fermeture du tube neural.
Facteurs nutritionnels
Le mécanisme d’action précis de l’acide folique sur la pathogenèse des anomalies du tube neural demeure obscur. L’acide folique est essentiel à la synthèse des acides nucléiques et des acides aminés qu’à la division cellulaire. Au regard du rôle de l’acide folique, on pourrait s’attendre à ce qu’en plus des anomalies du tube neural, d’autres anomalies de structure isolées résultant d’un développement incomplet, soient liées à la disponibilité de l’acide folique durant l’embryogenèse.
Facteurs génétiques [12-14-63]
Les malformations du tube neural sont imputables à une anomalie de son développement au cours de l’embryogenèse. A l’échelle mondiale, les taux d’incidence des malformations du tube neural (MTN) s’échelonne de 1 à 8 sur 1000 naissances et varie considérablement d’un pays à l’autre. Au Canada, il est de 1 à 2 sur 1000 naissances et fluctue selon les régions, diminuant d’Est en Ouest. On estime que le taux d’incidence de cette malformation serait de 4 sur 1000 naissances au Québec, contre 1,6 en Colombie, Britannique. Chaque année, environ 400 à 800 nourrissons canadiens naissent avec une malformation du tube neural (chiffre obtenu en appliquant le taux de natalité en 1991 à la prévalence de ces troubles).
Bien que 90 à 95% des malformations du tube neural surviennent dans les familles n’ayant aucun antécédent de malformations semblables, les femmes enceintes qui ont de tels antécédents familiaux ou obstétricaux sont considérées comme à risque. Chez les femmes ayant déjà eu une grossesse avec une telle malformation, on estime que le risque de récurrence est de l’ordre de 2 à 3%, taux qui est 10 fois plus élevé que celui observé dans l’ensemble de la population. La fréquence du spina-bifida est sujette à des variations séculaires et géographiques. En France, elle a été estimée à 0,52‰, entre 1965 et 1975, taux à peu près équivalent à celui des anencéphalies (0,50‰), mais l’incidence est plus forte dans certaines régions (Nord Finistère).
Dans le monde, les fréquences les plus élevées sont observées en Inde, en Irlande et au Pays de Galles ou elles s’établissent entre 3 et 4%o. La malformation est plus fréquente chez les garçons mais en France, le taux de masculinité est comparable à celui de la population générale (0,52). Le rang de naissance et l’âge des parents ne paraissent pas jouer un rôle déterminant.
En France, le risque de récurrence après un enfant porteur de spina-bifida ou, anencéphalie, est de l’ordre de 1,9%. La fréquence des cas familiaux conduit à évoquer une hérédité multifactorielle. Un des facteurs génétiques mis en cause dans les ATN d’origine multifactorielle concerne les variantes génétiques des enzymes utilisées dans le cycle métabolique de l’homocystéine, par exemple le méthylène tétrahydrofolate rédustase (MTHFR). Comme la fréquence de variantes enzymatiques varie grandement dans la population, le rôle étiologique de ces variantes diffère d’un groupe ethnique à l’autre. Dans un tel contexte, la supplémentation en acide folique contribue à améliorer la fonction enzymatique.
La plupart des bébés présentant une ATN à la naissance sont issus de couple qui n’avaient aucun problème obstétrical, sanitaire ou génétique particulier.
Les membres d’une famille qui compte un proche parent atteint d’une ATN courent un risque accru d’avoir un enfant porteur d’une ATN. Ce risque dépend du taux d’ATN dans la population des couples qui ont déjà eux un enfant atteint d’une ATN. Il est de l’ordre de 2% à 5% et varie selon le risque de base dans la population [51-60-66].
Le risque chez les frères, sœurs et les parents au deuxième degré d’un enfant porteur d’une ATN est de 1% à 2%. Chez les parents au troisième degré le risque est de 0,5% à 1% alors qu’il s’élève à 4% chez les personnes atteintes, quel que soit le risque sous-jacent dans la population.
Une minorité d’ATN résulte d’exposition tératogène, de problèmes de santé chez la mère, d’affections génétiques, de syndromes et d’aberrations chromosomiques sous-jacents. Ces causes semblent jouer un rôle dans une proportion de plus en plus grande d’ATN, en raison du déclin de l’influence des causes nutritionnelles. Elles sont maintenant à l’origine de 20% à 30% de toutes les ATN. Malheureusement, la plupart des ATN attribuable à des affections sous-jacentes ne peut être prévenue par une supplémentation en acide folique [68-90].
La consanguinité [81]
Il s’agit d’un facteur de risque évoqué dans plusieurs malformations congénitales, dont celles du tube neural. Les mariages consanguins sont rares dans plusieurs sociétés ; mais il s’agit d’une pratique culturelle encore fréquente dans certains pays arabes et dans certains groupes ethniques vivant en communauté tels que les nomades en Afrique.
Les autres facteurs
Au nombre des expositions tératogènes associées à une augmentation du risque d’ATN figurent la consommation excessive d’alcool par la mère, les agents anticancéreux et la prise d’acide valproique, de carbamazépine et d’autres anticonvulsifs par la mère [17].
-un diabète sucré mal équilibré chez la mère est associé à un risque de deux à trois fois élevé d’anomalies congénitales chez l’enfant.
Un meilleur équilibre du diabète avant la conception et au cour du premier trimestre peut grandement réduire, sans toutefois éliminer, ce risque excédentaire [88].
-l’épilepsie chez la mère est associée à un risque de 1% à 2% d’ATN et un risque de deux à trois doit plus élever d’anomalies congénitales chez l’enfant. On attribue ce risque à l’usage d’anticonvulsifs, en particulier l’acide valproique et la carbamazépine. Des facteurs génétiques favorisant l’épilepsie peuvent également prédisposer les enfants aux ATN [51-60].
Quelle que soit la qualité de leur alimentation, les femmes obèses courent un risque accru d’accoucher d’un enfant atteint d’ATN par rapport au risque de base.
-un faible taux de vitamine B12 chez la mère a été reconnu comme un facteur de risque indépendant d’ATN. Les troubles entrainant une carences en vitamine B12, chez la mère y compris l’anémie pernicieuse, les troubles de l’absorption comme la maladie coeliaque et les entéropathies inflammatoires, peuvent entraîner in risque accru d’ATN.
-les femmes qui, à cause des facteurs culturels et de leurs préférences alimentaires, excluent la viande rouge et d’autres sources de vitamines B12 de leur alimentation courent un risque accru de donner naissance à des enfants atteints d’ATN qui ne peut être corrigé que par l’administration de fortes doses d’acide folique. Certaines affections et syndromes mono géniques et des anomalies qui en découlent, ne peuvent être prévenu que par une supplémentations en acide folique. Certaines affections et syndromes monogéniques et les anomalies qui en découlent, ne peuvent être prévenus que par une supplémentation en acide folique. Tous les troubles chromosomiques, tels que la trisomie 21(syndrome de DOWN) ainsi que la trisomie 13 et 18, sont associés à une augmentation du risque d’ATN. L’acide folique ne prévient, dans ces cas, ni les ATN ni les aberrations chromosomiques. Il impose de déterminer les causes sous-jacentes de l’ATN. Le pronostic général ainsi que la prise en charge médicale d’une personne atteinte varie selon la maladie sous-jacente en cause. En outre, le risque que les parents et d’autres membres de la famille aient d’autres enfants atteints varie selon l’étiologie. Dans certains cas, le traitement des problèmes de santé de la mère peut réduire considérablement le risque d’ATN chez un autre enfant.
FORMES ANATOMOCLINIQUES [10-13-22-24-32-44-76].
Le spina-bifida se présente le plus souvent sous l’aspect d’une poche ou d’une tuméfaction On distingue, en fonction de l’enveloppe et de son contenu, les myéloméningocéles, les méningocéles, les spina-lipomes, les spina-bifida occulta et les fistules dermiques.
La forme myéloméningocéle
Elle se caractérise par une hernie des méninges et du tissu nerveux à travers un défect souvent étendu des arcs postérieurs des vertèbres.
La moelle épinière et les racines participent à cette malformation. Les racines viennent parfois s’insérer dans le fond du sac kystique (air médullaire), ailleurs, elle se termine au pourtour du collet mais, le plus souvent, elles viennent se perdre dans les parois du kyste.
La moelle elle-même est souvent malformée, parfois incomplètement fermée en bifide, elle se termine par un tissu de gliose et des réactions fibro-conjonctives de voisinage.
Les racines nerveuses hétérotopiques sont le plus souvent non fonctionnelles et les territoires qui correspondent sont désafférentés.
La myéloméningocéle siège, dans 90% des cas dans la région lombo-sacrée et se présente sous la forme d’une masse arrondie plus ou moins volumineuse avec une base d’implantation médiane plus ou moins large. La malformation est évidente dès la naissance quand elle n’a pas été dépistée par l’échographie.
L’existence ou non d’un revêtement épidermique complet conduit à distinguer :
-les myéloméningocéles épidermisées, c’est-à-dire revêtues d’un épiderme plus ou moins mince.
-les myéloméningocélés non ou incomplètement épidermisées, caractérisées par l’existence d’une fine membrane pellucide qui correspond au prolongement des méninges molles.
Le défaut d’épidermisation exposé à un risque infectieux majeur surtout lorsqu’il existe des signes de fissuration, voire de rupture. Au maximum, l’absence de sac visible correspond à la myéloméningocéle ouverte (spina bifida aperta) (Fig. 4). Il s’agit de la placode neurale, non recouverte ni de méninges, ni de revêtement cutané. Elle prend l’aspect d’une plaie, exposant à ciel ouvert la plaque neurale, dont les bords sont en continuité avec le revêtement cutané. La forme myéloméningocéle fermée (spina bifida cystica) (Fig. 5).
Il s’agit d’une tuméfaction kystique, fluctuante, de volume variable contenant des éléments nerveux et du LCR. La paroie de cette tuméfaction est faite d’une peau mince (en périphérie), se continuant par une zone épithélio-méningée et se terminant au niveau centrale par une zone médullo-vasculaire rougeâtre ou plaque médullaire.
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Table des matières
INTRODUCTION
PREMIERE PARTIE
1. EMBRYOLOGIE
1.1. Premiers stades du développement
1.2. Neurulation et canalisation
1.3. Formation cérébrale
1.4. Plexus choroïde et liquide céphalorachidien
1.5. Charnière osseuse
1.5.1. Développement auto génique de l’occipital et de l’atlas.
1.5.2. Développement des vertèbres
2. EMBRYOPATHOLOLOGIE ET FACTEURS ETIOLOGIQUES
2.1. Théorie de l’arrêt du développement.
2.2. Théorie hydrodynamique
2.3. Au niveau médullaire.
2.4. Les facteurs étiologiques
2.4.1. Facteurs environnementaux
2.4.1.1. L ‘hyperthermie
2.4.2. Facteurs nutritionnels
2.4.3. Facteurs génétiques
2.4.4. La consanguinité
2.4.5. Les autres facteurs
3. FORMES ANATOMOCLINIQUES
3.1. La forme myéloméningocéle
3.2. La forme méningocéle
3.3. Les spina-lipomes
3.4. Le spina bifida occulta « caché »
3.5. La fistule dermique
4.1. Diagnostic anténatal
4.2. Diagnostic néonatal
4.2.1. Examen clinique
4.2.2. Examens complémentaires
5. COMPLICATIONS DU SPINA-BIFIDA.
5.1. L’hydrocéphalie
5.2. Complications sphinctériennes
5.2.1. Principales complications urologiques
5.3. Les complications orthopédiques
5.3.1. Les déformations des membres inférieurs
5.3.2. Les déformations rachidiennes
6. TRAITEMENT
6.1. Buts
6.2. Moyens
6.2.1. Moyens médicaux
6.2.2. Moyens chirurgicaux
6.2.2.1. Temps de préparation
6.2.2.2. Temps opératoire
6.2.2.3. Chirurgie anténatale
6.3. Indications
6.3.1. Conduite chirurgicale dans le spina-bifida occulta
6.3.2. Conduite chirurgicale dans le sinus dermique.
6.3.3. Conduite chirurgicale dans le méningocéle.
6.3.4. Conduite chirurgicale dans les myéloméningocéles.
6.3.4.1. Aspect technique de la cure chirurgicale des myéloméningocéles
7. PREVENTION
7.1. Prévention primaire
7.1.1. Apport supplémentaire en acide folique
7.2.1. Dépistage anténatal
DEUXIEME PARTIE : NOTRE ETUDE
1. METHODOLOGIE
1.1. Cadre d’étude
1.2. Type d’étude
1.3. Critères d’inclusion.
1.4. Critères d’exclusion
1.5. Collecte et analyse des données
2. RÉSULTATS
2.1. Aspects épidémiologiques
2.1.1. Répartition selon le genre
2.1.2. Répartition selon l’âge
2.1.3. Répartition selon la région
2.1.4. Notion de consanguinité
2.1.5. Motif de consultation
2.2. Données cliniques
2.2.1. Formes anatomopathologiques
2.2.2. Localisation ou siège
2.2.3. Hydrocéphalie
2.2.4. Déficit moteur
2.2.5. Déficit sensitif
2.2.6. Déformations orthopédique
2.2.7. Troubles sphinctériens
2.2.8. Les autres malformations associées
2.3. Examens complémentaires
2.3.1. Biologie
2.3.2. Imagerie
2.3.2.1. Imagerie par résonnance magnétique
2.3.2.2.1. Tomodensitométrie du rachis
2.3.2.2.2. Tomodensitométrie cérébrale
2.3.2.3. Radiographie standard du rachis
2.3.2.4. Echographie transfontanellaire
2.4. Diagnostic per opératoire
2.5. Traitement
2.5.1. Traitement médical
2.5.2. Traitement neurochirurgical
2.5.3. Le traitement orthopédique
2.5.4. Le traitement des troubles sphinctériens
2.5.5. Délais de prise en charge chirurgicale
2.6. Evolution / Complication
2.6.1. Suites opératoires immédiates
2.6.2. Suites opératoires au bout d’un mois
3. DISCUSSION
3.1. Epidémiologie
3.1.1. Le genre
3.1.2. Le sexe
3.1.3. La région
3.1.4. Notion de consanguinité
3.2. Clinique
3.2.1. Formes anatomopathologiques
3.2.2. Localisation et siège
3.2.3. Hydrocéphalie
3.2.4. Déficit moteur
3.2.5. Déficit sensitif
3.2.6. Déformations orthopédiques
3.2.7. Déficits sphinctériens
3.3.1. Imagerie par résonance magnétique
3.3.2. Tomodensitométrie
3.3.2.1. Tomodensitométrie du rachis
3.3.2.2. Tomodensitométrie cérébrale
3.3.3. Radiographie standard du rachis
3.3.4. Echographie transfontannellaire
3.4. Traitement
3.5. Evolution et complications
CONCLUSION ET RECOMMANDATIONS
REFERENCES BIBLIOGRAPHIQUES
ANNEXE
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