DYSPLASIE ECTODERMIQUE HYPOHIDROTIQUE

HISTORIQUE

     Entre 1792, date de la première observation de la dysplasie ectodermique et les années 1970, les travaux de recherche entrepris portèrent principalement sur l’étude des signes cliniques. Ces 25 dernières années, la recherche s’est orientée vers la localisation génétique afin d’envisager l’avenir par la thérapie génétique. La première description d’une dysplasie ectodermique a été réalisée par DANZ en 1792 dans laquelle il a décrit deux garçons juifs avec une absence congénitale des cheveux et des dents [42]. Le terme de dysplasie ectodermique a été introduit dans la littérature pour la première fois par WEECH en 1929 pour désigner l’ensemble des affections des tissus d’origine ectodermique [42]. En ce qui concerne les dysplasies ectodermiques hypohidrotiques, la première observation a été décrite par le medecin britannique Dr J.THURMAN en 1844 [42]. En 1875, C.DARWIN rapporte dans son livre intitulé « the variations of basée sur une description de W.WEDDERBURN en 1838 et écrivait : je peux citer un cas analogue qui me fut rapporté par W.WEDDERBURN d’une famille hindoue dans laquelle dix hommes au cours de quatre générations présentaient sur les deux mâchoires, seulement quatre petites incisives et huit molaires. Ces hommes avaient une pilosité corporelle rare et étaient chauves précocement. Ils souffraient également beaucoup durant la chaleur d’été d’une excessive sécheresse de la peau [48]. En 1913, CHRIST attribue l’ensemble des signes à un défaut ectodermique congénital [42] et propose une transmission liée au sexe. Une hypothèse à laquelle THADANI ne va pas tarder à se rallier en 1921 [13]. Durant la même année, SIEMENS définit la triade symptomatique constante associant l’anhidrose, l’hypotrichose et l’hypodontie. Cependant, devant l’inconstance de l’anhidrose, WEECH suggère en 1929 de diviser le syndrome en forme anhidrotique et hidrotique. TOURAINE publie la première observation française en 1936 et reconnait le caractère génétique de l’affection [50]. FELSHER en 1944 propose d’employer le qualificatif hypohidrotique en raison du caractère rarement total de l’anhidrose. [48] En 1952, EVERETT met en évidence l’indépendance du syndrome avec l’origine raciale. Par la suite, les observations descriptives se multiplièrent très vite. BERNARD et al. ont rapporté 224 cas de DEA en 1959 [27]. GRAVES en 1963 a écrit un récit concernant un groupe de personne de race noire vivant dans le sud du Mississippi. Il a rapporté qu’ils avaient moins de glandes sudoripares, par conséquent, ils devaient être près d’une piscine ou d’un ruisseau pour plonger, ou imprégner leurs vêtements dans des seaux remplis d’eau sur les lieux de leur travail [38].

Atteinte des glandes muqueuses

     Les glandes muqueuses sont rares et hypoplasiques tant aux niveaux nasal, buccal, pharyngé, laryngé, trachéobronchique, œsophagien et colique, avec en corollaire une production de mucus déficiente.
Au niveau de la sphère ORL La raréfaction des glandes mucipares va être responsable d’une pathologie ORL très riche à type de rhinite chronique atrophique, de sinusites, d’otites, de laryngites. Les cordes vocales mal recouvertes par le mucus provoquent une voix modifiée dans environ deux tiers des cas [33].
Au niveau buccal [60] L’absence congénitale des glandes salivaires est rare, mais il est possible de rencontrer des hyposialies. L’analyse de la salive a révélé une augmentation des colonies bactériennes et une diminution du pouvoir tampon.

La cordocentèse

      Cette technique s’effectue à partir de la 19ème semaine d’aménorrhée. Après un repérage échographique, le cordon est ponctionné par voie transabdominale, un à 3 ml de sang fœtal sont prélevés. Les incidents survenant au moment de la ponction, s’ils sont fréquents, sont le plus souvent anodins : saignement au niveau du cordon rapidement et spontanément résolutif, bradycardie fœtale transitoire habituellement inférieure à 30 secondes. La complication majeure demeure l’arrêt accidentel de la grossesse qui survient dans 2à 3% des cas.

Etude des cheveux

       Les dysplasies pilaires correspondent à des modifications de densité, de structure et de couleur affectant le cheveu en rapport avec un trouble génétique. Leur étude peut se faire par :
 l’examen en lumière optique
 l’examen en lumière rasante : réalisé sur un microscope optique, en interposant entre source lumineuse et platine, un cheveu sur le bord latéral du faisceau lumineux.
 L’examen en microscopie électronique à balayage apporte la troisième dimension, précisant relief, forme de la tige, aspect de la cuticule et tranche de section (figure 9).
 L’examen en lumière polarisée : méthode de choix car simple et complète, apportant la troisième dimension et la couleur. Elle donne des indications sur l’épaisseur ponctuelle du cheveu, sa constitution monofibrillaire (figure 8).
Il faut examiner un grand nombre de cheveux car la dysplasie pilaire ne touche pas la totalité des cheveux et plusieurs types de lésions élémentaires peuvent être observés dans la dysplasie ectodermique hypohidrotique:
 Cheveux fins, peu pigmentés,
 Cheveux en chiendent ou en paillasson, caractérisés par :
 De gros calibre, très polychrome,
 Avec torsions et coudures grossières, anarchique pili-torti-like,
 Constitués de plusieurs brins épais enroulés sur eux mêmes.

Accès hyperthermiques

      L’anhidrose explique le déficit majeur de la thermolyse. Pour un métabolisme de base ou d’efforts modérés, le défaut de sudation est compensé par la conduction, la convection et la radiation qui à elles seules assurent les pertes de chaleur. Pour un nourrisson placé en atmosphère chaude (été, incubateur) ou à l’occasion d’une infection fébrile, l’élévation de la température peut aboutir à un état de mal convulsif avec des séquelles neurologiques ou au décès par coup de chaleur ou par suffocation liée à l’inhalation de vomissements lors des crises convulsives. Dans le meilleur des cas, les accès hyperthermiques cèdent spontanément ou suite à un traitement symptomatique. Avec l’âge, les accidents disparaissent progressivement, sachant que les sujets atteints conscients de leur maladie, adaptent leur hygiène de vie de sorte à contrôler leur température. Il persiste néanmoins une intolérance à la chaleur qui lors d’efforts prolongés se manifeste par une soif intense, des céphalées, des tachycardies pouvant aller jusqu’au malaise.

Table des matières

INTRODUCTION
PREMIERE PARTIE
I. GENERALITES
I.1. DEFINITION
I.2. HISTORIQUE
I.3. EPIDEMIOLOGIE
II. ETUDE GENETIQUE
II.1. L’HEREDITE LIEE A L’X
II.2. L’HEREDITE AUTOSOMIQUE
II.2.1.L’HEREDITE AUTOSOMIQUE DOMINANTE
II.2.2.L’HEREDITE AUTOSOMIQUE RECESSIVE
III. SEMIOLOGIE
III.1. TRIADE SYMPTOMATIQUE
III.1.1. HYPO ET/OU ANHIDROSE
III.1.2. HYPOTRICHOSE
III.1.3. ANODONTIE
III.2. AUTRES SIGNES
III.2.1. DYSMORPHIE FACIALE
III.2.2. SIGNES CUTANES
III.2.3. ATTEINTE DES GLANDES MUQUEUSES
III.2.3.1. AU NIVEAU DE LA SPHERE ORL
III.2.3.2. AU NIVEAU BUCCAL
III.2.4. ATTEINE DES GLANDES MAMMAIRES
III.2.5. ATTEINTE DES ONGLES
III.2.6. ANOMALIES OCULAIRES
IV. DIAGNOSTIC
IV.1. DIAGNOSTIC POSITIF
IV.1.1. DIAGNOSTIC ANTENATAL
IV.1.1.1. L’AMNIOCENTESE
IV.1.1.2. LA BIOPSIE DU TROPHOBLASTE
IV.1.1.3. LA CORDOCENTESE
IV.1.1.4. LE DIAGNOSTIC PREIMPLANTATOIRE
IV.1.1.5. L’ECHOGRAPHIE TRIDIMENSIONNELLE
IV.1.2. DIAGNOSTIC CLINIQUE
IV.1.3. EXAMENS COMPLEMENTAIRES
IV.1.3.1. EXAMENS HISTO-PATHOLOGIQUES
IV.1.3.2. EXAMENS RADIOGRAPHIQUES
IV.1.3.3. ETUDE DES DERMATOGLYPHES
IV.1.3.4. ETUDE DES CHEUVEUX
IV.1.3.5. EXPLORATIONS SUDORALES
IV.1.3.5.1. TEST DE SUDATION
IV.1.3.5.2. COMPTAGE DES PORES
IV.2. DIAGNOSTOC DIFFERENTIEL
V. EVOLUTION ET PRONOSTIC
V.1. MISE EN JEU DU PRONOSTIC VITAL
V.1.1.ACCES HYPERTHERMIQUES
V.1.2.COMPLICATIONS RESPIRATOIRES
V.2. COMPLICATIONS MINEURES
V.2.1.COMPLICATIONS ALVEOLO-DENTAIRES
V.2.1.1. TROUBLES DE LA MASTICATION
V.2.1.2. TROUBLES DE LA PHONATION
V.2.1.3. TROUBLES DE LA RESPIRATION
V.2.1.4. TROUBLES ESTHETIQUES ET DU
V.2.1.5. DEVELOPPEMENTPSYCHOAFFECTIF
V.2.2.COMPLICATIONS OCULAIRES
V.2.3.COMPLICATIONS INTELLECTUELLES
VI. TRAITEMENT
VI.1. CONSIDERATIONS GENERALES
VI.2. TRAITEMENT PREVENTIF
VI.3. TRAITEMENT BUCCO-DENTAIRE
VI.3.1. TRAITEMENT PREPROTHETIQUE
VI.3.2. TRAITEMENT PROTHETIQUE
VI.4. THERAPIE GENIQUE
DEUXIEME PARTIE
CADRE D’ETUDE
PATIENTS
METHODES
OBSERVATION
OBSERVATION N°1
OBSERVATION N°2
OBSERVATION N°3
DISCUSSION
I. EPIDEMIOLOGIE
I.1. FREQUENCE
I.2. REPARTITION SELON L’AGE
I.3. REPARTITION SELON LE SEXE
I.4. NOTION DE CONSANGUINITE
II. DONNEES CLINIQUES
II.1. ANTECEDENTS
II.2. SIGNES DERMATOLOGIQUES
II.3. SIGNES BUCCO-DENTAIRES
II.4. AUTRES SIGNES
III. DONNEES PARACLINIQUES
IV. PRISE EN CHARGE ET EVOLUTION
CONCLUSION
REFERENCES BIBLIOGRAPHIQUES

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