Soutenance mémoire
Les anomalies des arcs aortiques représentent un groupe de malformations congénitales disparates réunies par une origine embryologique commune : les arcs aortiques dérivés des arcs branchiaux [1]. Le double arc aortique constitue la cause la plus fréquente d’anneau vasculaire complet symptomatique. Le double arc aortique (DAA) représente moins de 0,1% des variantes de l’arc aortique [2]. Il provient de l’absence d’involution de l’aorte dorsale caudale avec la persistance de deux crosses aortiques naissant de l’aorte ascendante ; les deux crosses passent de part et d’autre de la trachée et de l’œsophage, pour se rejoindre dans le médiastin supérieur et former l’aorte descendante. Dans la majorité des cas, l’arc aortique droit est plus haut et plus grand que l’arc gauche, et l’aorte descendante thoracique unique est le plus souvent à gauche [3]. Les artères carotides communes et sous-clavières naissent indépendamment chacune de leur crosse aortique [3].
L’importance des symptômes dépend de l’espace entre les deux arcs aortiques. L’apparition des symptômes est en général précoce, avant 3 ans, et dominées par des symptômes respiratoires (stridor, détresse respiratoire, toux chronique) et gastro-intestinaux (dysphagie) [4,5]. Cette anomalie peut être isolée ou associée à des cardiopathies congénitales. L’imagerie, en particulier l’angioscanner, occupe une place prépondérante dans le diagnostic du double arc aortique elle permet aussi de préciser son type et ses rapports avec les structures respiratoires et œsophagiennes, ainsi que les anomalies associées [6]. Seul le traitement chirurgical du double arc aortique permet de lever les signes compressifs sur l’axe trachéo œsophagien [6]. La mortalité per et postopératoire est quasi nulle, la morbidité également. La principale complication décrite étant la persistance d’une trachéomalacie malgré la levée de l’obstacle vasculaire.
RAPPEL
Historique
En 1737, HOMMEL a publié la première description du double arc aortique [7]. Depuis, plusieurs cas de double arc aortique prouvé ont été décrits. En 1926, ARKIN [8], était le premier à décrire les signes radiographiques du double arc aortique et les corrélés avec les signes cliniques. En 1936, BLINCOE, LOWANCE ET VENABLE [9], ont examiné les variations anatomiques qui peuvent se produire dans l’anatomie d’un double arc aortique. En 1939, WOLMAN [10], a décrit le tableau clinique fait de signes digestifs et respiratoires qui peut se produire au cours des premiers mois de la vie, secondaire à la constriction de l’œsophage et la trachée par le DAA. ABBOTT en 1931 [11], SPRAGUE et al en 1933 [12], HERBUT et SMITHEN 1943 [13], ont suggéré la possibilité d’une intervention chirurgicale pour le soulagement des symptômes de cette malformation. En 1945 ROBERT GROSS [14], a effectué la première opération réussie pour le soulagement des symptômes invalidants causée par un double arc aortique. GROSS a effectué une thoracotomie gauche et il a divisé le petit arc antérieur gauche entre l’origine de la carotide commune gauche et l’artère sous- Clavière gauche chez un bébé de cinq mois dont l’anneau vasculaire a été complétée par un grand arc postérieur droit qui passe derrière l’œsophage pour rejoindre l’aorte descendante à gauche.
Etiopathogenie
Les anomalies des arcs sont la conséquence d’anomalies de migration, de colonisation ou de différenciation des cellules de la crête neurale qui peuvent être intégrées dans le concept de neurocristopathie [15]. Les anomalies de migration des crêtes neurales durant l’embryogenèse étaient largement liées à la délétion chromosomique 22q11 [16], qui en découle des expressions phénotypiques donnant des tableaux cliniques extrêmement variables entre les patients et à l’intérieur des familles pour les formes héréditaires allant de formes sévères parfois létales à des formes asymptomatiques de la délétion découvertes fortuitement. Une microdélétion du chromosome 22q11 est observée chez 1/4 000 à 1/ 10000 enfants vivants [16]. Elle correspond à la perte d’une portion comprenant environ 30 gènes, dont TBX1 impliqué dans la morphogenèse cardiovasculaire [17]. Le syndrome de microdélétion 22q11 résulte du fait qu’au moins un des gènes contenus dans cette délétion est sensible au dosage génétique, c’est-à-dire qu’il est indispensable pour un développement normal que les deux copies du gène soient fonctionnelles. Si une seule copie est fonctionnelle, la production du gène est insuffisante, entraînant des perturbations du développement. On parle d’haplo- insuffisance. Cette anomalie génétique est transmise sur le mode dominant mais 90% des cas ou plus résultent d’une mutation de novo [18]. Le spectre malformatif associé à cette délétion est très large, variant selon les gènes impliqués. Un phénotype quasiment normal est possible. Ainsi, au cours d’une enquête familiale après découverte d’un cas, 60% des membres porteurs de la délétion se sont avérés indemnes de malformations viscérales. Les anomalies les plus fréquentes sont une dysmorphie faciale évocatrice, l’aplasie ou hypoplasie thymique, parfois étendue aux parathyroïdes, les fentes palatines (10%) et insuffisances vélopharyngées, des malformations rénales (35%) et, surtout des malformations cardiaques conotroncales, présentes dans 81% des cas pour Botto et al [18]. Cette fréquence est cependant peut- être surestimée, un nombre non négligeable de patients porteurs de la microdélétion mais indemnes de cardiopathie restant méconnus. Ainsi, pour Shooner et al. [19], une fréquence de 50% environ serait plus réaliste.
Dans ce contexte, les cardiopathies les plus fréquentes font partie des anomalies conotroncales, avec une fréquence variable selon l’atteinte:
✓ Tétralogies de Fallot
✓ Atrésie pulmonaire à septum ouvert(APSO)
✓ Communication inter ventriculaire (CIV)
✓ Interruption de la crosse aortique (IAAO)
✓ Tronc artériel commun(TAC)
✓ Ventricule droit à double issue (VDDI)
En présence d’une cardiopathie conotroncale, la constatation supplémentaire d’une anomalie de la crosse aortique et/ ou des branches de celle- ci augmente notablement le risque de délétion 22q11. Dans certains cas, par exemple le ventricule droit à double issue, on peut même soupçonner que l’anomalie vasculaire est plus liée à la délétion que ne l’est la cardiopathie elle- même. Les anomalies de migration des crêtes neurales durant l’embryogenèse des porteurs du syndrome de microdélétion 22q11 expliquent les malformations cardio- vasculaires du 3ème et 4ème arc aortique touchant les gros vaisseaux et la base du cœur. Ces pathologies sont l’expression de l’anomalie des cellules qui constituent les parois des arcs vasculaires [16].
✯ Implications cliniques:
Ces résultats devraient alerter le cardiologue et le chirurgien cardiovasculaire que la délétion chromosomique 22q11 peut se produire chez un nombre important des patients porteurs d’une anomalie isolée des arcs sans malformation cardiaque associée ce qui justifie:
✯ Un dépistage:
Précoce de cette anomalie génétique chez ces patients même en l’absence des autres caractéristiques manifestes du syndrome de délétion 22q11, puisque de nombreuses caractéristiques typiques observées dans ce syndrome peuvent ne pas être évidentes au cours de la petite enfance. En Particuliers des difficultés d’élocution et d’apprentissage.
✯ un conseil génétique approprié .
Embryologie du double arc aortique
L’arc aortique est une structure complexe, dérivée du développement de six arcs successifs entre le sac aortique et les aortes dorsales. Au cours de l’embryogenèse, les arcs aortiques et l’aorte dorsale forment, à l’origine, une corbeille vasculaire qui encercle complètement la portion pharyngienne de l’intestin primitif [17]. Dans le développement normal, la régression de l’aorte dorsale droite ouvre cette corbeille du côté droit de sorte que l’œsophage et la trachée ne sont plus emprisonnés par les dérivés des arcs aortiques [20]. Cependant il arrive parfois que l’aorte dorsale droite persiste et maintien ses connexion ce qui entraine la formation d’un double arc aortique.
Anatomie pathologique
Le double arc aortique constitue la cause la plus fréquente d’anneau vasculaire complet symptomatique. L’anomalie est caractérisée par la persistance de deux crosses aortiques qui naissent de l’aorte ascendante et qui passent de part et d’autre de la trachée et de l’œsophage.
L’arc aortique droit est souvent plus haut et plus grand que l’arc gauche [22]. Les deux branches de l’arc double se rejoignent dans le médiastin supérieur pour former une aorte descendante thoracique unique, le plus souvent à gauche. L’arc gauche suit alors son trajet normal, antérieur à la trachée puis au- dessus de la bronche souche gauche, tandis que l’arc droit passe au- dessus de la bronche souche droite puis passe entre l’œsophage et les corps vertébraux. Si l’aorte descendante est à droite, cela forme une image en miroir [21]. Dans les deux cas, chaque arc donne l’artère carotide commune et l’artère sous- clavière de leur côté respectif .
Application clinique
Lorsque l’aorte dorsale droite persiste dans sa partie distale, on obtient une crosse aortique dédoublée qui forme un anneau vasculaire autour de la trachée et de l’œsophage [23]. Cet anneau peut provoquer une sténose de la trachée et de l’œsophage et interférer à la fois avec la respiration et la déglutition. Le double arc aortique est souvent symptomatique au cours des premiers mois de la vie, les symptômes sont dominés par des signes respiratoires allant de l’obstruction légère à la détresse respiratoire (Stridor, infections respiratoires, encombrement bronchique, dyspnée, toux chronique), et ou gastrointestinaux (dysphagie). L’imagerie joue un rôle primordial dans le diagnostic positif du double arc aortique. Elle permet aussi de faire un bilan anatomique précis de cette malformation, et de détecter les anomalies associées. Les moyens d’imagerie nécessaire sont généralement des moyens anodins :
✓ Radiographie thoracique
✓ TOGD et ou Fibroscopie trachéobronchique
✓ Un angioscanner thoracique voire une imagerie par résonance magnétique. Une fois le diagnostic est établi, seul le traitement chirurgical peut enlever la compression et libérer les voies respiratoires et digestives [24].
La mortalité per et post opératoire est faible. L’évolution est marquée par une amélioration spectaculaire. Les complications sont possibles mais rares.
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Table des matières
INTRODUCTION
RAPPEL
1. Historique
2. Etiopathogenie
3. Embryologie du double arc aortique
4. Anatomie pathologique
5. Application clinique
PATIENTS ET METHODES
1. Cadre d’étude
2. Type et période d’étude
3. Population d’étude (critères de sélection)
4. Collecte des données
5. Analyse des données
6. Considérations éthiques
OBSERVATIONS
1. Observation 1
2. Observation 2
3. Observation 3
4. Tableau récapitulatif
DISCUSSION
1. Etude épidémiologique
1.1. Age
1.2. Sexe
1.3. La répartition selon l’arc dominant
1.4. Les formes associées
1.4.1. Les cardiopathies congénitales associées
1.4.2. Les malformations extracardiaques
2. Etude radio-clinique
2.1. Le mode de révélation
2.2. Les examens para cliniques
2.2.1. La radiographie thoracique de face
2.2.2. Le transit œsogastroduodénal
2.2.3. La fibroscopie trachéobronchique
2.2.4. La tomodensitométrie
2.2.5. L’angiographie
2.2.6. L’imagerie par résonance magnétique
2.2.7. L’échocardiographie
3. Etude thérapeutique
3.1. Le Traitement médical
3.1.1. Les mesures générales
3.1.2. L’oxygénothérapie
3.1.3. Autres
3.2. Le traitement chirurgical
3.2.1. Préparation anesthésique
3.2.2. La voie d’abord
3.2.3. L’intervention chirurgicale
3.3. Mortalité et principales complications
3.3.1. Mortalité
3.3.2. Complications
3.4. La kinésithérapie respiratoire
4. Recul et évolution
CONCLUSION
RECOMMANDATIONS
BIBLIOGRAPHIE
