Diagnostic positif de l’aniridie congénitale

Diagnostic positif de l’aniridie congénitale

INTRODUCTION

L’aniridie est une affection rare, décrite pour la première fois par BARRATA en 1818 (1), c’est une anomalie du développement de l’iris qui se définit par une absence totale ou partielle de l’iris avec néanmoins persistance d’une collerette du tissu irien objectivée à la gonioscopie ou à l’histologie.
Souvent bilatérale, héréditaire ou sporadique, peut être isolée ou associée à des anomalies oculaires ou extra oculaires pouvant mettre en jeu le pronostic vital :
• Les anomalies oculaires : kératopathie, glaucome, cataracte congénitale, ectopie du cristallin, hypoplasie maculaire et du nerf optique.
• Les anomalies extra oculaires : anomalies uro-génitales, tumeur de Wilms, anomalies neurologiques avec un retard mental et des anomalies squelettiques.
L’origine génétique de l’aniridie est connue depuis le début du siècle, elle traduit une aberration chromosomique siégeant sur le bras court du chromosome 11 et dont la transmission se fait dans la majorité des cas selon le mode autosomique dominant .Nous rapportons quatre cas familiaux d’aniridie congénitale en illustrant la rareté et les différents aspects ainsi que les difficultés de la prise en charge de cette affection et en insistant sur l’intérêt de la surveillance clinique et paraclinique pour pouvoir dépister les complications locales et générales.

 Embryologie de l’iris

L’embryologie de l’iris fait appel à deux des trois feuillets embryonnaires fondamentaux: – Le mésoblaste, qui donne le stroma de l’iris; – L’ectoblaste, qui donne naissance à l’épithélium postérieur et aux muscles de l’iris.
• Aux alentours de la sixième semaine, les cellules mésenchymateuses vont se disposer en trois vagues successives : la première devient l’endothélium cornéen; la seconde à la septième semaine forme le stroma cornéen; quant à la troisième vague, elle apparaît vers la septième-huitième semaine et vient constituer la lame iridopupillaire qui recouvre la face antérieure du cristallin. Cette lame se divise en deux parties : une partie périphérique, très riche en cellules, qui devient le feuillet mésodermique antérieur de l’iris; une partie centrale mince, transparente, peu cellulaire : la membrane pupillaire.
• Dès la huitième- neuvième semaine, des arcades vasculaires issues du vaisseau annulaire pénètrent la lame iridopupillaire.
L’aniridie congénitale: “A propos de quatre cas”
• Les bords de la cupule optique (future rétine) constituée par le neuroblaste issu du tube neural se portent en avant, et au troisième mois, viennent se placer à la face postérieure du mésenchyme irien, en avant du cristallin.
• Tout comme la future rétine, ce neuroblaste comporte deux feuillets, un interne et un externe. Les cellules épithéliales du feuillet externe (antérieur) sont pigmentées. Celles feuillet interne (postérieur), non pigmentées initialement, se chargent de pigment vers le cinquième mois, de manière centrifuge de la pupille vers la périphérie. Ces deux feuillets accolés forment à la naissance l’épithélium irien, postérieur et pigmenté.
• Au troisième-quatrième mois, certaines cellules épithéliales du feuillet externe se différencient en myofibrilles et deviennent le sphincter de l’iris qui se sépare de l’épithélium par interposition de mésenchyme au sixième mois.
• Au cinquième-sixième mois, d’autres cellules épithéliales du feuillet externe du bord de la cupule optique se différencient également en périphérie de l’iris. Cette différenciation en myofibrilles aboutit à la constitution du muscle dilatateur de l’iris.
• Au septième mois, la membrane pupillaire régresse à partir du centre de manière centrifuge avec disparition concomitante des arcades vasculaires centrales, dégageant ainsi la pupille, la dernière arcade vasculaire centrale restante devenant le petit cercle artériel de l’iris.

 Anatomie et histologie de l’iris 

L’iris représente la partie la plus antérieure de l’uvée, c’est un véritable diaphragme situé dans un plan frontal, en avant du cristallin, en arrière de la cornée, perforé en son centre d’un orifice circulaire: la pupille, sépare les deux chambres antérieure et postérieure du segment antérieur de l’oeil. Le diamètre de l’iris est de 12 à 13 mm. Son épaisseur varie : fine (0,1 mm) au bord périphérique, elle augmente à la collerette, atteignant 0,6 mm, puis rediminue en allant vers la pupille.
Macroscopie : L’iris présente
– Deux faces: antérieure et postérieure.
– Deux bords:
ƒ Bord interne, formant le bord pupillaire.
ƒ Bord externe, périphérique inséré sur le corps ciliaire.
Face antérieure : (figure 2) Bien visible, en particulier en biomicroscopie, elle présente un relief très irrégulier avec deux zones, une interne pupillaire et une externe périphérique ou ciliaire, séparées par la collerette irienne
• Collerette irienne : Elle est située à l’union du tiers interne et des deux tiers externes de la face antérieure et apparaît comme une ligne irrégulière, saillante. Elle correspond à la limite de résorption de la membrane pupillaire

• Zone interne pupillaire : Etendue entre le bord pupillaire et la collerette, elle mesure 2mm de large. Elle présente trois zones en allant de la pupille vers la collerette : – Le bord pupillaire : anneau festonné, pigmenté, formé par le débordement en avant du feuillet postérieur pigmenté de l’iris d’origine neuroblastique. Il est, en général, plus large en haut qu’en bas. Sa pigmentation diminue avec l’âge. – La zone du sphincter : bande circulaire, plus marquée sur les iris clairs. – La zone des cryptes de Fuchs ou stomates : ce sont des déhiscences plus au moins profondes, à concavité dirigée vers la pupille, dont le fond apparaît réticulé et dont les bords sont formés par des arcs charnus.
• Zone externe ou ciliaire Plus large, 3 à 4mm, elle comporte également trois zones : – Une zone interne, qui fait suite à la collerette; – Une zone moyenne : formée de plis circulaires à disposition concentriques séparés par des sillons qui augmentent lors de la mydriase, les sillons de contractions. Le pli le plus périphérique forme la ligne des crêtes de Bussaca. Il constitue la limite de la paroi postérieure de l’angle iridocornéen; – Une zone externe comportant des cryptes ciliaires.

Table des matières

Introduction
Rappels
I. Généralités
II. Embryologie de l’iris
III. Anatomie et histologie de l’iris
1. Macroscopie
2. Microscopie
3. Vascularisation et innervation
IV. Physiologie de l’iris
Physiopathologie de l’aniridie
I. Théories
1. Théorie ectodermale
2. Théorie mésodermale
3. Théorie de la migration cellulaire
II. Facteurs environnementaux
Observations
Discussion
I. Généralités
1. Epidémiologie
2. Génétique
II. Diagnostic positif de l’aniridie congénitale
1. Diagnostic clinique
1.1. Anamnèse
L’aniridie congénitale: “A propos de quatre cas”
1.2. Examen ophtalmologique
1.3. Examen général
2. Examens complémentaires
2.1. Ophtalmologiques
2.2. Généraux
III. Les anomalies iriennes en cas d’aniridie
1. Aniridie totale
2. Aniridie partielle et formes à expressivité minimale
3. Les conséquences anatomiques et cliniques de l’aniridie
IV. Anomalies oculaires associées à l’aniridie
1. Baisse de l’acuité visuelle
2. Photophobie
3. Nystagmus
4. Atteinte de la cornée
5. Manifestations cristalliniennes associées à l’aniridie
5.1. Fréquences
5.2. Les différentes anomalies cristalliniennes
a. Cataracte
b. Ectopie cristallinienne
c. Colobome cristallinien
6. Hypertonie oculaire
7. Hypoplasie maculaire
8. Hypoplasie du nerf optique
9. Autres anomalies oculaires
9.1. Décollement de la rétine
L’aniridie congénitale: “A propos de quatre cas”
9.2. Strabisme
9.3. Ptôsis
9.4. Persistance de la membrane pupillaire
9.5. Colobome choriorétinien
V. Anomalies somatiques
1. Les syndromes associés à l’aniridie
2. Tumeur de Wilms
3. Malformations génito-urinaires
4. Retard mental
5. Autres
VI. Classification de l’aniridie
VII. Prise en charge de l’aniridie congénitale
1. En ophtalmologie
1.1. Réhabilitation visuelle
1.2. Traitement et surveillance des anomalies associées
a. Les anomalies cristalliniennes
b. Les autres anomalies oculaires
2. En pédiatrie
2.1. Clinique
2.2. Paraclinique
3. Conseil génétique
Conclusion
Résumés Bibliographie

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