Début et évolution du diagnostic anténatal

 Diagnostic anténatal 

Début et évolution du diagnostic anténatal 

Le premier moyen de surveillance du fœtus, totalement méconnu auparavant, apparaît en 1821 par l’auscultation des bruits du cœur au stéthoscope découverte par Lejumeau de Kergaradec (1787 Morlaix – 1877 Paris), un aristocrate de 34 ans, docteur en médecine à la faculté de Paris. Cette découverte permet de diagnostiquer une grossesse mais également de connaître la position exacte du fœtus. En effet, les contractions cardiaques sont plus facilement perceptibles du côté du dos fœtal qui est en lien avec la paroi utérine de la mère. Cent ans plus tard, les progrès considérables en imagerie permettront d’approfondir les connaissances sur le fœtus.

Sur le plan génétique, c’est le moine botaniste Tchéco-allemand J.G Mendel qui en 1865 définit la manière dont les gènes se transmettent de génération en génération en introduisant ainsi la notion d’hérédité. Près d’un siècle plus tard, en 1953, la structure en double hélice de l’ADN est découverte. En 1956 le nombre de chromosomes est alors connu, un acquis qui permet à Jérôme Lejeune, médecin du service de Pédiatrie de l’hôpital Trousseau à Paris de mettre en évidence la trisomie 21. Cette découverte révolutionnaire donnera le coup d’envoi des recherches d’anomalies chromosomiques. [5][6]

A la fin des années cinquante, le caryotype classique est réalisé déterminantlesremaniements de grandes tailles et les anomalies de nombre. En 1958 Ian Donald introduit l’échographie, qui permet de découvrir et d’approfondir les connaissances sur le fœtus. La France connaît alors des progrès non négligeables dans la surveillance des grossesses, le fœtus devient un patient à part entière, il est désormais possible d’étudier sa morphologie, son sexe, sa vascularisation et de diagnostiquer certaines malformations.

Dans les années soixante-dix, les techniques de génétique connaissent un nouvel essor dans le diagnostic anténatal. En effet, il devient alors possible de marquer les chromosomes et ainsi, de détecter les monosomies, les trisomies partielles, les translocations ou encore les inversions. Le diagnostic anténatal voit le jour à la maternité de Port-Royal de Paris d’abord avec la réalisation d’amniocentèses précoces entraînant la première description de caryotype par Joëlle et André Boué. Puis, dix ans plus tard, avec la première biopsie de trophoblaste (1982) par les voies naturelles, réalisée par l’équipe du professeur Dumez à Paris. [6] S’en suivent les premières ponctions de sang fœtal (1983) de Daffos et Forestier à Notre-Dame-Du-BonSecours (Paris).

En 1990, la cytogénétique devient moléculaire grâce aux sondes et aux techniques d’hybridation, ainsi que la possibilité de localiser les gènes. Handyside propose le diagnostic préimplantatoire qui a pour but de sélectionner un embryon sain après une étude ciblée des chromosomes à la recherche de certaines affections génétiques. [4][5]

En 1972, l’Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l’Enfant (AFDPHE) est créée, dans le but d’organiser le programme national de dépistage néonatal systématique et la prise en charge des tests. Ce n’est qu’en 1991, que le diagnostic chromosomique est pris en charge selon certains critères par la Sécurité Sociale en France. [6]

En France aujourd’hui, le taux de malformations est estimé à 3,4% selon les derniers chiffres de l’Institut National de Veille Sanitaire. [7] La médecine fœtale permet le dépistage des affections, leur diagnostic et également la thérapie fœtale. Elle est encadrée par les centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal, créés par la loi de bioéthique de 1994 et mis en place en1999. Il s’agit de centres qui aident à la prise de décision et aux modalités de suivi des grossesses après découverte d’une affection. Dans le Nord et le Pas-de-Calais, deux centres pluridisciplinaires de  diagnostic prénatal sont autorisés : il s’agit de celui de la maternité Jeanne de Flandres (Centre Hospitalier Régional Universitaire de Lille) et du Centre Hospitalier de Lens.

Définition des différents prélèvements ovulaires

En 2012, en France, 10% des grossesses faisaient encore l’objet d’un prélèvement pour un diagnostic anténatal, pourcentage qui diminue aujourd’hui, depuis la mise en place du dépistage combiné du premier trimestre, et d’autant plus depuis la mise en application du dépistage prénatal non invasif. [8] A ce jour, il n’y a pas d’étude permettant de donner un pourcentage plus actuel du nombre de prélèvement invasifs. Il s’agit de procédures réalisées in utéro sous guidage échographique. Ces gestes nécessitent un consentement écrit de la patiente après que celle-ci a reçu une information complète, claire et loyale par le professionnel de santé. [9] Le geste est réalisé sans anesthésie, en effet, la douleur ressentie résulte du passage de l’aiguille dans la paroi de l’utérus, une douleur qui serait alors équivalente à celle d’une anesthésie locale. Une prévention contre l’allo-immunisation anti-D est à réaliser chez les femmes de rhésus négatif. [10] Il existe trois techniques différentes, choisies en fonction de l’indication, de l’âge gestationnel, et ce en tenant toujours compte des risques et de l’avis du couple : la biopsie de trophoblaste, l’amniocentèse et la cordocentèse. [2][9][10] Elles nécessitent une désinfection à la povidone iodée en amont, et une asepsie chirurgicale stricte [10] et doivent être guidées échographiquement. [11] D’après de nombreuses études, ces gestes génèrent du stress : la peur du geste, de ses conséquences et de la douleur [1][12] d’où l’importance d’un dialogue médecin-patiente adapté .

L’amniocentèse

Technique 

Ce geste consiste à recueillir le liquide amniotique afin d’étudier les cellules qu’il contient. L’amniocentèse se réalise préférentiellement après 15 semaines d’aménorrhée, sans limite supérieure ; elle est possible avant mais augmente le risque de complications associées et notamment le risque de pied bot, et de fausse couche due au non accolement de l’amnios et du chorion à un âge gestationnel plus précoce. [9][10][13]. Elle se réalise par voie transabdominale en évitant le placenta. Le geste est écho-guidé ; une fois l’aiguille visualisée dans la cavité amniotique, une seringue est adaptée à celle-ci afin de prélever le liquide.

Indications

Les indications sont multiples, avec majoritairement une recherche de caryotype (étude cytogénétique), des études de génétiques moléculaires, biochimiques sur signes d’appel échographiques, mais aussi des recherches infectieuses. [9] Elle est proposée [11] :
– Chez une femme à risque de trisomie 21 fœtale supérieur ou égal à 1/250.
– Chez un fœtus pour lequel les parents sont porteurs d’une anomalie chromosomique ou avec antécédent d’anomalie chromosomique dans la fratrie.
– Sur signes d’appel échographiques.
– Sur un antécédent de maladie génique.
– Lors d’une maladie métabolique héréditaire.
– Lors d’une suspicion de non fermeture du tube neural.
– Lors d’une infection materno-fœtale.

Complications

Ce geste peut être pourvoyeur de complications : contractions utérines, fissuration des membranes dans 1 à 2% des cas (métrorragies, pertes liquidiennes) souvent sans conséquence pour le fœtus (fuite de liquide amniotique qui s’arrête d’elle-même le plus souvent) [11] [14], infection dans 1 cas sur 1000 (chorioamniotite, hyperthermie notamment si l’aiguille touche le tube digestif). [9] [14] En tenant compte des avortements spontanés à âge gestationnel comparable, le nombre imputable au geste est équivalent à 0,5%. En revanche, pour une amniocentèse réalisée avant 15 semaines d’aménorrhée, 2% des pertes fœtales spontanées lui sont imputables. [2] [15] Avant ce terme, la biopsie de trophoblaste est préférable.

Dans 0,1% des cas, et notamment dans les amniocentèses précoces, il existe un échec de culture et, dans 0,25% des cas un risque de contamination maternelle du prélèvement.

La biopsie de trophoblaste 

Technique 

Cette technique consiste à récupérer des villosités choriales, elle est possible jusqu’à 12 semaines d’aménorrhée. Au-delà de cet âge gestationnel il s’agit d’une placentocentèse. Elle a pour intérêt d’apporter des résultats précoces [10]. Le geste se réalise par voie transabdominale (trans-cervicale possible mais rare) à l’aiguille 18 ou 20 gauge. Une fois l’aiguille positionnée, une dépression est obtenue dans la seringue et l’opérateur réalise des mouvements de va-et-vient et de rotation dans le trophoblaste afin d’obtenir les cellules. [10] L’opérateur doit se limiter à deux insertions. Elle permet d’obtenir un diagnostic plus précoce.

Indications

Plusieurs études peuvent-être réalisées à partir des cellules du trophoblaste. On utilise cette technique principalement pour exclure une anomalie chromosomique fœtale (étude cytogénétique), mais aussi pour les études géniques ou métaboliques. Elle n’est pas adaptée pour la recherche d’une contamination infectieuse du fœtus. Elle est proposée [11]
– Chez un fœtus avec l’un des parents porteurs d’une anomalie chromosomique.
– Sur signes d’appel échographiques.
– Chez les femmes à risque de trisomie 21 fœtale supérieure ou égale à 1/250.
– Lors d’antécédents de maladie génique ou métabolique.

Table des matières

Introduction
Partie 1 Diagnostic anténatal
Début et évolution du diagnostic anténatal
Définition des différents prélèvements ovulaires
L’amniocentèse
Technique
Indications
Complications
La biopsie de trophoblaste
Technique
Indications
Complications
La cordocentèse
Technique
Indications
Complications
Les difficultés liées aux prélèvements
Nouvelle alternative au prélèvement ovulaire
Hypnose
Survol historique
Définition
Déroulement d’une séance d’hypnose
Les contre-indications
Les formations en hypnose
Applications
En médecine
En obstétrique
Dans l’aide médicale à la Procréation et la prise en charge de la Menace d’accouchement
prématuré
Pour la conversion d’un fœtus de la présentation podalique à la présentation céphalique
Dans la prise en charge des vomissements gravidiques sévères (hyperemesis gravidarum)
En préparation à la naissance et à la parentalité
Dans la prise en charge d’une patiente en salle de naissance
Dans le Post-Partum
Lors d’un vécu traumatique
Lors des situations d’urgence
Partie II : Méthodologie et présentation des résultats
Matériel et méthode
Objectif de l’étude
Type d’étude
Population
Méthodologie
Analyse statistique
Résultats
Caractéristiques de la population d’étude
Questionnaire
Partie III : Analyse et discussion des résultats
Analyse
Intérêt de l’étude
Points forts
Point faible
Limites et biais de l’étude
Discussion
Action de l’hypnose sur l’anxiété
Action de l’hypnose sur la douleur
Propositions
Perspectives – le dépistage prénatal non invasif.
Conclusion

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