Critères diagnostiques de la sclérose tubéreuse de Bourneville

Critères diagnostiques de la sclérose tubéreuse de Bourneville

Exploration rénale

Radiologie

¾ L’échographie rénale : Elle met en évidence, dans environ 75 % des cas des AMLs rénaux, qui se présentent comme une tumeur arrondie, bien circonscrite, homogène, hyperéchogène à composante graisseuse, à caractéristique bilatérale et multiple (2, 11, 63, 66, 112, 113). Les kystes rénaux apparaissent comme des images anéchogènes de 2 mm à 2 cm de diamètre avec un renforcement postérieur. Ils sont le plus souvent associés aux AMLs rénaux (7, 11). L’échographie abdominale était faite chez quatre malades de notre série. Aucune anomalie n’était retrouvée.
¾ la TDM abdominale : La combinaison de l’échographie et du scanner permet d’affirmer le diagnostic. Mais la TDM reste l’élément essentiel du diagnostic d’AMLs rénaux (30, 100). Elle affirme la présence d’un contingent graisseux le plus souvent abondant, à caractère hypodense. Cependant, le contingent graisseux intratumoral a été documenté dans différents néoplasmes rénaux. De ce fait, une attention particulière doit être attribuée à la distribution de la graisse et à ses rapports avec les structures avoisinantes (112, 113, 114).
¾ L’urographie intraveineuse : Montre un syndrome tumoral uni ou bilatéral, aspécifique ou un rein muet. Elle permet surtout de juger de la valeur fonctionnelle du rein controlatéral (7).
¾ L’imagerie par résonance magnétique : N’est pas systématique, vue que l’échographie et la TDM permettent de diagnostiquer l’AML dans 95% des cas (6). Elle est réservée aux cas douteux, et se révèle parfois utile en préopératoire (40, 113).
¾ L’artériographie rénale : Actuellement, cet examen n’est plus indiqué dans le diagnostic de l’AML. Par contre, l’artériographie conserve une place importante dans l’embolisation en urgence de l’AML en période hémorragique (115).
¾ La ponction biopsie rénale : Les indications de la biopsie rénale percutanée restent limitées aux patients à haut risque chirurgical. En pratique, seul l’examen histologique extemporané pratiqué lors de la chirurgie, réalisé en dernier recours si les données de l’imagerie ne sont pas contributives, permettra le plus souvent d’affirmer le diagnostic d’AML (112, 115).

Biologie

Aucune manifestation biologique n’est spécifique au cours de l’évolution d’une localisation rénale de la STB (7).

Evaluation neuropsychologique

Les tests psychomoteurs permettent de mettre en évidence des faiblesses de mémorisation, un retard de langage, une dyscalculie, des difficultés visuospatiales et une apraxie. Ils permettent aussi d’évaluer la présence de traits autistiques ou certains troubles du comportement classiques type : hyperactivité, agressivité et automutilations (2, 6).

PROFIL THERAPEUTIQUE

Traitement des manifestations cutanées

Les angiofibromes constituent souvent la principale gêne chez les patients et peuvent se compliquer de surinfection ou de saignement après traumatisme. La cryochirurgie et la dermabrasion, l’électrocautérisation et le curetage ont été essayés avec des résultats variables. Plus récemment, les lasers vasculaires (colorant pulsé, argon) se sont révélés plus efficaces. Le laser à l’argon est utilisé pour traiter les petites lésions avec un bon résultat cosmétique et des cicatrices minimes. Le laser CO2 provoque un phénomène de vaporisation des tissus lié à un effet thermique et permet donc de détruire de façon non spécifique des tumeurs superficielles. Mais il peut provoquer des dégâts non négligeables au niveau de la peau périlésionnelle. La forme ‶flashscannerʺ permet de limiter ce phénomène grâce à une meilleure maîtrise du faisceau. Certains conseillent l’association de différents types de lasers. Le traitement précoce des angiofibromes permet de limiter les risques de complications (14, 40, 116). Concernant les fibromes périunguéaux, le traitement classique repose sur l’exérèse chirurgicale, mais ils ont tendance à récidiver. Le laser peut être une alternative intéressante (14, 40, 117). Une seule patiente dans notre série présente des angiofibromes de la face, mais aucun traitement n’est préconisé pour le moment.

Traitement des manifestations neurologiques

Médicamenteux

Le traitement de l’épilepsie dans la maladie de Bourneville est souvent difficile avec une réponse limitée aux anticonvulsivants conventionnels (10, 41). La prise d’une décision de traitement à long terme nécessite, de ce fait, des connaissances approfondies sur la situation du patient, la maladie épileptique, son évolution, l’efficacité et les effets secondaires du médicament. Il est nécessaire d’évaluer d’une part les effets bénéfiques, d’autre part les possibles risques, le but thérapeutique étant non seulement le contrôle des convulsions mais également une qualité de vie optimale pour le malade (118).
9 Crises partielles et généralisées : Le médicament de choix pour le traitement des crises partielles et des crises partielles secondairement généralisées reste la Carbamazépine à la dose de 15-20 mg/kg/j en deux prises (118). Gillberg, en1991, avait expliqué les effets néfastes des anticonvulsivants sur les symptômes négatifs de l’autisme (retrait, inertie, manque de motivation). Mais il décrit l’amélioration de la symptomatologie autistique sous Carbamazépine, avec peu d’effets indésirables sur le comportement par rapport aux autres molécules (6). Le Valproate de sodium est connu depuis plusieurs décennies comme un médicament à large spectre agissant aussi bien sur les crises partielles que généralisées. Il est considéré comme le médicament de premier choix. Le dosage habituel se situe entre 15-20 mg/kg/j, mais la dose peut être, si nécessaire, augmentée progressivement jusqu’à 50 mg/kg/j (118). Le Phénobarbital est prescrit aussi bien dans les crises généralisées que partielles à la dose de 3 à 5 mg/kg/j (5). La Lamotrigine (LTG) vient en deuxième lieu après la Carbamazépine et le Valproate. Cette substance est efficace aussi bien sur les crises généralisées idiopathiques que les crises partielles. Son impact positif sur le comportement et son efficacité dans le syndrome de LennoxGastaut, ainsi que dans d’autres formes d’épilepsie réfractaire fait de lui un traitement de choix dans l’épilepsie liée à la STS (118, 119). Elle est en général très bien tolérée et n’a que très peu d’effets secondaires. En monothérapie, la dose initiale recommandée est de 0.3 mg/kg/J en deux prises. En cas de traitement combiné avec le Valproate, la dose initiale doit être de 0.15 mg/kg/j et sera augmentée toutes les deux semaines jusqu’à 1mg/kg/j (118). Franz (119), rapportait son expérience en matière de traitement de l’épilepsie chez 57 malades ayant une moyenne d’âge de 9 ans et atteints de STS par la LTG : – Un arrêt des crises a été noté chez 24 malades soit 42%. – Une réduction de la fréquence des crises de plus de 50% a été remarquée chez 21 malades soit 37%. – 18 patients soit 32% ont eu une amélioration subjective du comportement et/ou de la vigilance au cours de la journée. – 67% soit 38 malades n’ont pas rapporté de changement en matière de comportement. Par ailleurs, la LTG a été étudiée chez 50 enfants épileptiques dont 13 étaient autistes. Il paraissait plus efficace sur les crises partielles et les absences avec amélioration des performances et des symptômes autistiques chez 8 autistes sur 13 (6). Un des médicaments introduits récemment est le Topiramate (TPM). Il est admis aussi bien en tant que médication « add-on » qu’en monothérapie dès l’âge de 2 ans. Il est indiqué aussi bien pour le traitement des crises généralisées que des crises partielles. Son efficacité est comparable à celle des médicaments de premier choix. Le dosage initial est de 0.5-1 mg/kg/j en deux prises à augmenter progressivement de semaine en semaine jusqu’à 10 mg/kg/j en fonction du résultat clinique (118). Glauser (120) a rapporté 6 études qui ont démontré l’efficacité du TPM comme add-on thérapie en cas d’épilepsie partielle réfractaire de l’adulte. Il a cité également des études récentes qui indiquaient à leur tour, que le TPM est efficace en monothérapie chez l’adulte et comme traitement de soutien pour l’épilepsie partielle de l’enfant, les crises tonico-cloniques sans origine focale de l’enfant et l’adulte et les chutes du Lennox-Gastaut. Une autre étude menée sur 14 enfants ayant une épilepsie réfractaire avec une STB, et traités pendant 6 mois par TPM comme add-on thérapie avait souligné une réduction des crises de plus de 50% dans 64% des cas. Une disparition des crises convulsives était notée chez 3 patients soit 21 % (41). Le Lévétiracétam est le dernier arrivé sur le marché des drogues anti-épileptiques. Chez l’adulte, il agit aussi bien sur les crises généralisées que partielles, et a démontré une très bonne tolérance (118). Il semble que le Lévétiracétam ait le même large spectre d’activité anti-épileptique que le TPM et la LTG. Le dosage recommandé se situe entre 20 à 50 mg/kg/j en deux prises (118). Il est nécessaire d’augmenter progressivement le dosage chez l’enfant, car des troubles neuropsychologiques ont été observés. Le Vigabatrin (VGB) a montré son efficacité comme thérapie d’adjonction en cas d’épilepsie partielle (121). Les effets indésirables des anti-épileptiques ont été étudiés de façon générale. Tous les auteurs déconseillent l’association de plusieurs médicaments. Cependant, ce principe peut être difficile à appliquer. La Phénytoïne est la molécule entraînant le plus de diminution des performances mnésiques, motrices et de concentration. Le Phénobarbital n’entrave pas le développement mais diminue les capacités mnésiques (118). Dans notre série, deux malades présentaient une épilepsie partielle. La patiente de notre 1ère observation était mise sous Valproate de sodium à la dose de 20/mg/kg/j. Mais devant la persistance des crises, une augmentation progressive des doses jusqu’à 40 mg/kg/j était nécessaire. Au cours du suivi, l’enfant présentait des crises absences atypiques nécessitant l’introduction du LTG. La patiente de notre 2ème observation était bien équilibrée sous Carbamazépine à la dose de 17 mg/kg/j.

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