Connaissance de la trisomie 21 et du test de dépistage

Télécharger le fichier pdf d’un mémoire de fin d’études

Marqueurs sériques du premier trimestre

Au premier trimestre, sont associés deux marqueurs sériques maternels que sont la β-hCG libre et la PAPP-A qui sont dosés entre 11SA et 13SA + 6 jours. Pour cette association, il a été démontré une sensibilité de 60 à 67% pour la trisomie 21, pour un taux de faux-positifs de 5%. [16]
La fraction libre de la bêta-hormone chorionique gonadotrope (β-hCG)
L’hormone chorionique gonadotrope est synthétisée par le placenta et le syncytiotrophoblaste. Elle est composée de deux chaines, alpha et bêta, chacune pouvant se présenter sous forme libre. La concentration de cette hormone augmente fortement jusqu’à 10 SA, puis diminue et se stabilise entre 20 SA et la fin de la grossesse. Dès 1987, Bogare et al. notent une corrélation entre une augmentation des concentrations sériques maternelles en hCG et une atteinte fœtale. [17] En 1990, Macri et al. mettent en évidence une augmentation de la sensibilité en utilisant la fraction libre de la β-hCG. [18] La β-hCG est un bon marqueur de dépistage de la trisomie 21 au premier trimestre mais aussi au deuxième trimestre.
La β-hCG est également augmentée dans les cas de triploïdies, de grossesses gémellaires, de môle hydatiforme ou de choriocarcinome placentaire. Des taux bas de β-hCG sont observés en cas de trisomie 13, de trisomie 18 et de mort fœtale in utéro (MFIU). [19]
La Pregnancy-associated plasma protein A (PAPP-A)
La PAPP-A est principalement synthétisée par le syncytiotrophoblaste et la cellule déciduale. Elle est détectée dans le sang maternel à partir de la cinquième semaine de grossesse et aurait un rôle protecteur du fœtus vis à vis du système immun maternel. En cas de trisomie 21, il y aurait des anomalies de glycosylation de la molécule ainsi qu’une perturbation de son transfert placentaire et de sa sécrétion, associées à une diminution de sa stabilité, d’où un effondrement des concentrations plasmatiques maternelles. L’abaissement est plus important lorsque les dosages sont effectués précocement, la pertinence de la PAPP-A diminue donc avec le terme. [20]
Les taux de PAPP-A sont également diminués en cas de pré-éclampsie, de trisomies 18 et 13, de restriction de croissance in utéro (RCIU), de naissance prématurée ou encore de MFIU. [19]

Marqueurs sériques du deuxième trimestre

Les marqueurs sériques maternels du deuxième trimestre sont l’alpha feotoprotéine, la bêta-hCG et l’estriol non conjugué. Ils se dosent entre 14SA et 17SA+6 jours.
L’alpha- feotoprotéine ou AFP
L’AFP tire son origine du foie et de l’intestin du fœtus. Le taux d’AFP augmente progressivement jusqu’au terme. Dans le cas de trisomie 21, cette substance décelable dans le sang maternel est inférieure à la normale au deuxième trimestre.
Une élévation du taux d’AFP a été mise en évidence lors d’anomalies de fermeture du tube neural (spina bifida). [15]
La β-hCG
La β-hCG est sécrétée par le placenta et le syncytiotrophoblaste, comme décrit précédemment. En cas de pathologie de trisomie 21, le taux est supérieur à la normale au second trimestre de la grossesse. [17] [18] [19]
L’estriol non conjugué (uE3)
L’estriol provient de l’ensemble fœto-placentaire. L’uE3 reflète la synthèse et la régulation des stéroïdes fœtaux. Son taux augmente fortement lors des grossesses physiologiques et ce, jusqu’au terme. Dans les grossesses où le fœtus est porteur de trisomie 21, les concentrations sériques maternelles d’uE3 sont significativement abaissées. [21] [22]

L’échographie

Echographie du premier trimestre

Langdon Down fit en 1886 la relation entre l’épaisseur importante de cet œdème sous la peau de la nuque et le phénotype trisomique des enfants observés à la naissance. Une nuque œdémateuse épaissie est ainsi devenue un signe échographique de trisomie 21.
L’intérêt de la mesure de la clarté nucale au cours de cette échographie s’est alors développé dès le début des années quatre-vingt-dix dans le cadre du dépistage de la trisomie 21.
Cette échographie, réalisée entre 11 et 14 SA, correspondant à une longueur cranio-caudale de 45 à 84 mm, s’est imposée comme le moyen le plus fiable de dater la grossesse et de dépister la présence d’une trisomie 21 chez le fœtus par la mesure de la clarté nucale interprétée en fonction de l’âge maternel et de la longueur cranio-caudale. La relation entre mesure de l’épaisseur de la nuque et anomalies chromosomiques est en effet bien démontrée.
Dans le rapport du Comité national technique de l’échographie de dépistage prénatal, la mesure de la clarté nucale fait partie des mesures devant figurer dans le compte rendu de l’examen de dépistage du premier trimestre, avec la longueur cranio-caudale et le diamètre bipariétal. [23]
En 2003, la publication de Malone et d’Alton décrit une sensibilité de la mesure de la clarté nucale de 77% pour un taux de faux-positifs de 6% et la valeur prédictive positive de 4,7%. [24]
Cette mesure est définie par l’espace normal sous-cutané, entre la peau et les tissus mous recouvrant la nuque du fœtus. A l’échographie, la clarté nucale apparait comme une surface anéchogène entre le derme et le rachis. Elle représente donc un œdème observé dans la région postérieure du cou chez tous les fœtus, de façon transitoire entre 11 et 14 SA.
On mesure la clarté nucale sur une coupe médio-sagittale, au niveau de l’épaisseur maximale de la zone anéchogène. Il ne faut pas confondre la membrane amniotique qui sépare la cavité amniotique du cœlome extra-embryonnaire avec la peau nucale. En cas de doute, il faut attendre un mouvement du fœtus pour différencier les deux ou le stimuler avec la sonde. La mesure moyenne de la clarté nucale se situe entre 1 et 2 mm et augmente avec l’âge gestationnel. Elle est physiologique lorsque sa taille est inférieure à 3mm.
L’hyperclarté nucale est due à une accumulation de liquide dans l’espace sous-cutané pouvant être dû à un retard de résorption du système lymphatique ou une compression médiastinale. Elle est aujourd’hui bien identifiée comme marqueur d’aneuploïdies et particulièrement de trisomie 21 mais aussi de cardiopathie fœtale et de nombreux syndromes génétiques et malformations. [25] [26] En France, la certification des échographistes est réalisée par le Collège français d’échographie fœtale. Le score d’Herman décrit les critères à respecter pour réaliser la mesure de la clarté nucale. Les trois critères majeurs, évalués sur deux points, sont la coupe sagittale stricte, la position correcte des curseurs et la continuité de la peau. Les trois critères mineurs, évalués sur un point, sont la taille de l’image qui doit être suffisante, la bonne visualisation de l’amnios et la position de la tête du fœtus. Un score total supérieur à 4 sur 9 est considéré comme acceptable. Il est excellent lorsqu’il est supérieur ou égal à 8. La qualité des clichés est fondamentale pour intégrer la mesure de la nuque dans le calcul de risque de trisomie 21. [27]
Au CHU de Caen et dans toute la Basse-Normandie, la valeur de la mesure de la clarté nucale est validée si elle est réalisée avec un score de Herman supérieur ou égal à 6. [28]
Le dépistage échographiste du premier trimestre basé sur la mesure de la clarté nucale est donc performant pour la détection de la trisomie 21 dans les populations à haut et bas risque. La standardisation de la technique de la mesure nucale exige une homogénéisation des âges gestationnels entre 11 et 14 SA, une formation préalable des échographistes et la mise en place d’un contrôle de qualité.
Photo d’échographie de la mesure d’une clarté nucale fournie par Mme Riffat, sage-femme échographiste au CHU de Caen.

Echographie du deuxième trimestre

Il existe un lien entre certains signes d’appels échographiques et le risque de trisomie 21. [29]
Les signes d’appel échographiques évalués sont dits majeurs ou mineurs. Les marqueurs échographiques majeurs comprennent les anomalies
morphologiques et la nuque épaisse tandis que les marqueurs échographiques dits mineurs incluent l’humérus et le fémur courts inférieurs au 10ème percentile, les foyers hyperéchogènes intracardiaques, l’intestin hyperéchogène, la pyélectasie supérieure ou égale à 5mm, les kystes des plexus choroïdes, les os propres du nez courts inférieurs à 2,5mm, l’ouverture de l’angle iliaque, le signe de la sandale, la brachymésophalangie du cinquième doigt (raccourcissement de la deuxième phalange), etc. [30] [31]
Les malformations fœtales à type de cardiopathie, atrésie duodénale, omphalocèle, et hydrocéphalie sont observées chez 33 % des fœtus atteints de trisomie 21 avec un taux très faible de faux positifs. De plus, la mesure de l’épaisseur de la nuque en prenant un seuil supérieur ou égal à 6 mm permet un taux de détection de 40 %, avec un taux de faux positifs inférieur à 1 %. Du fait de la grande spécificité de ces marqueurs majeurs, chacun présente une forte valeur prédictive positive pour le dépistage des anomalies chromosomiques. [32]
En revanche, les marqueurs échographiques mineurs sont fréquemment observés chez les fœtus sains mais sont plus fréquents chez les fœtus présentant une trisomie 21. Le sonogramme, sous forme de score, a donc été proposé afin d’optimiser la détection des fœtus porteurs de trisomie 21.
Chaque marqueur majeur (nuque épaisse, malformations) compte pour deux points, chaque marqueur mineur (l’humérus et le fémur courts, foyers hyperéchogènes intracardiaques, intestin hyperéchogène, pyélectasie, kystes des plexus choroïdes) compte pour un point. Le caryotype est proposé seulement si le score est supérieur ou égal à 2. Une telle stratégie permet de détecter 73 % des trisomies 21. [33]
Tous les signes d’appel échographiques pouvant conduire à la réalisation d’un caryotype fœtal doivent faire l’objet d’une validation par le centre pluridisciplinaire de dépistage prénatal (CPDPN).

La combinaison des différentes méthodes de dépistage

Interpréter de manière indépendante les différents résultats revient à se priver d’une grande quantité d’informations et diminue la sensibilité et la spécificité des tests. Il est donc intéressant de combiner les résultats de plusieurs tests de dépistage pour aboutir à un calcul unique de risque. Le calcul de risque prend alors en compte comme paramètres l’âge maternel, la datation de la grossesse au jour du prélèvement, les concentrations sériques des marqueurs maternels du premier ou du deuxième trimestre, la mesure de la clarté nucale et le poids maternel, tous ces paramètres étant convertis en MoM. Le seuil de risque retenu pour discuter d’un test diagnostic est de 1/250.
L’un des principaux objectifs de ces dépistages combinés est de donner une information fiable aux femmes qui le souhaitent afin qu’elles puissent faire un choix éclairé. Ces stratégies de dépistage nécessitent la mise en place indispensable d’un contrôle de qualité.

Le dépistage combiné au premier trimestre

Il est possible de combiner la mesure de la clarté nucale aux marqueurs sériques maternels du premier trimestre (la PAPP-A et la β-hCG libre), par le fait qu’il n’existe aucune corrélation entre eux. C’est la stratégie à privilégier. Plusieurs études retrouvent une sensibilité de 80 à 86% pour un taux de faux-positifs de 5%.
[34] Une étude évaluant ce dépistage de la trisomie 21 au premier trimestre a été effectuée entre 2004 et 2009 en incluant 12 768 patientes. Elle retrouve une sensibilité de 81,2% pour un taux de faux-positif de 2,8%. [20]
Il est donc désormais recommandé de proposer au premier trimestre de la grossesse un dépistage combiné tenant compte de l’âge maternel, de l’âge gestationnel, des antécédents d’anomalies chromosomiques, de la mesure de la clarté nucale et du dosage des marqueurs sériques du premier trimestre.

Le dépistage séquentiel intégré

Il est également possible de combiner la mesure de la clarté nucale au premier trimestre et le dosage des marqueurs sériques du deuxième trimestre, si le dépistage combiné du premier trimestre n’a pu être réalisé. C’est le dépistage séquentiel intégré du 2ème trimestre. Plusieurs études ont évalué la sensibilité de ce dépistage séquentiel en deux étapes et montrent une sensibilité d’environ 80% pour un taux de faux-positifs de 5%. [35]

Le diagnostic de trisomie 21

La suspicion d’anomalies chromosomiques, comme la trisomie 21, amène à proposer de manière systématique aux futurs parents un prélèvement fœtal invasif afin de réaliser le caryotype du fœtus. Le diagnostic anténatal nécessite donc une concertation pluridisciplinaire afin de décider des situations nécessitant ce diagnostic et les techniques de prélèvement adaptées.
Cinq éléments motivent la stratégie de diagnostic prénatal : la nature du prélèvement qui dépend donc de l’indication, l’âge gestationnel, le risque obstétrical, le risque d’une interruption tardive de grossesse et bien sûr, l’avis du couple clairement informé. [36]
La loi du 29 Juillet 1994 (Annexe IV) relative au respect du corps humain précise le fonctionnement du diagnostic prénatal. Ce diagnostic est réservé à l’enfant à naître qui présente « la forte probabilité d’une affection d’une particulière gravité, incurable au moment du diagnostic ». [37] Dans le cadre du dépistage de la trisomie 21, un diagnostic par amniocentèse ou biopsie de trophoblaste est proposé aux patientes faisant partie de la population à risque de trisomie 21 chez le fœtus, c’est-à-dire dont le résultat du test de dépistage est supérieur à 1/250. Les délais de réponse de l’amniocentèse sont de trois semaines. L’existence de risques de complications iatrogènes tel que le risque de fausse couche après amniocentèse (estimé entre 0.5 à 1%), n’est pas anodine.
L’amniocentèse reste la technique de référence, par la fiabilité de ses résultats mais aussi en ce qui concerne le risque faible de fausse couche spontanée, et ce, malgré le délai de réponse. [38]

Issue de grossesse

Lors du diagnostic, si le caryotype révèle la présence d’une trisomie 21, le couple reçoit toutes les informations nécessaires quant aux différentes possibilités qui en découlent, soit poursuivre la grossesse, soit pratiquer une interruption médicale de grossesse (IMG).
La poursuite de la grossesse est choisie dans le cas où les couples décident de garder l’enfant ou, plus rarement, dans le cas où les couples décident de faire un don d’enfant.
L’interruption de grossesse qui peut découler du diagnostic de trisomie 21 est autorisée dans les conditions définies par un décret du 3 mai 2002. La patiente choisit un médecin qui sera associé à une équipe pluridisciplinaire.
La loi bioéthique de 1994 (Annexe V) prévoit en effet la création de centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN) qui sont habilités à accepter ou refuser les demandes éventuelles d’interruption médicale de grossesse.
Ils fonctionnent depuis 1999, date de parution des décrets d’application de cette loi. D’après le Code de la Santé publique, ils ont pour mission d’aider les équipes médicales et les couples dans l’analyse, la prise de décision et le suivi de la grossesse lorsqu’une malformation ou une anomalie fœtale est détectée ou suspectée et lorsqu’une transmission héréditaire de maladie dans une famille amène à envisager un diagnostic prénatal ou préimplantatoire (art. R. 2131-10 du Code de la Santé publique). Le CPDPN doit organiser des séances de travail pluridisciplinaires sur les dossiers de demande. Lorsqu’une interruption médicale de grossesse est souhaitée par la patiente, deux médecins doivent donner leur accord écrit s’ils considèrent qu’il existe « une forte probabilité que l’enfant à naître soit atteint d’une affection d’une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic » (article L. 2231-1 du Code de la Santé publique).
Un soutien psychologique du couple est bien sûr nécessaire lors de cette prise de décision.

Information des parents

Pourquoi informer

Selon l’HAS, « bien informer, c’est :
– Consacrer du temps à l’information de la femme enceinte ou du couple
– Apporter une écoute attentive pour mieux prendre en compte les attentes de la femme enceinte ou du couple, leur permettre de poser des questions et d’aborder les problèmes rencontrés
– Délivrer une information orale fondée sur les données scientifiques actuelles, la réglementation et les droits liés à la maternité ; la compléter, si possible, avec des documents écrits fiables
– Utiliser un langage et/ou un support adaptés, en particulier avec les personnes ayant un handicap sensoriel ou mental ou avec celles qui ne parlent ni ne lisent le français
– Proposer si nécessaire, une consultation supplémentaire (notamment en début de grossesse), si le volume et/ou la nature de l’information à donner le requièrent
– Fournir des informations écrites (à défaut, indiquer où en trouver), notamment sur la surveillance médicale de la grossesse, la prévention des risques et l’offre de soins locale
– Assurer la continuité des soins par le partage des informations entre les différents professionnels concernés et la femme ou le couple » [39]
La question de l’autonomie est essentielle. Lorsqu’un dépistage tel que celui de la trisomie 21 existe, qu’il est techniquement réalisable et qu’il peut déboucher sur un acte médical de diagnostic, il est indispensable que la femme enceinte concernée soit libre de décider d’y recourir ou non, seule ou avec son conjoint. Pour qu’elle puisse le faire en toute responsabilité, il est donc nécessaire qu’elle ait à sa disposition une information complète et explicite. Donner une information complète dès la première consultation est difficile, étant donné que la présence de cette pathologie chez l’enfant n’est qu’hypothétique et que les décisions doivent être prises rapidement. [40] [41] L’HAS précise que les patientes peuvent refuser l’information. « La préservation du principe d’autonomie suppose de respecter ce choix : en effet, en leur fournissant une information qu’elles ne désirent pas, on risque de les mettre face à des préoccupations qu’elles n’avaient pas souhaitées. » [12, p.142]
Le diagnostic prénatal est devenu un élément banal de la prise en charge obstétricale et est justifié par le fait de rassurer les couples. Il peut également permettre dès la naissance une prise en charge adaptée pour un enfant atteint d’une malformation et permet surtout de préparer les parents à accueillir l’enfant handicapé.
Cependant, il est fréquent que l’information nécessaire au diagnostic prénatal ne soit pas donnée ou le soit de manière incomplète. De nombreuses femmes parlent d’un engrenage dont elles n’avaient pas réalisé toutes les conséquences et ne leur laissant pas de liberté de décision. [42]
De plus, le temps estimé nécessaire pour donner une information complète et compréhensible par les patientes sur l’intérêt, les limites, la fiabilité et les conséquences du test de dépistage de la trisomie 21, est de vingt minutes. [43]
Or les praticiens (gynécologues-obstétriciens, généralistes, radiologues, sages- femmes) ne peuvent que difficilement satisfaire cette exigence.

Contenu de l’information

Il faut en premier lieu rappeler à la patiente que le recours à ce dépistage est facultatif et non obligatoire. Il est également important d’expliquer à la patiente que c’est un test de dépistage et donc d’expliquer la notion de dépistage en comparaison à celle de diagnostic. [44]
Le contenu de la consultation médicale préalable à la réalisation d’un test de dépistage prénatal doit comprendre un certain nombre d’informations :
• L’information sur la maladie dépistée, ici la trisomie 21, sur l’éventualité de malformations organiques associées, sur le pronostic neuro-développemental mais aussi sur les différentes possibilités de prise en charge de cette maladie
• La signification d’un résultat à bas risque, d’un résultat à haut risque, le pourcentage de patientes comprises dans la population à bas risque et celui des patientes comprises dans la population à haut risque
• Le diagnostic pour les patientes comprises dans la population à haut risque par amniocentèse remboursée
• Le risque de fausse couche après l’amniocentèse
• Le pourcentage de patientes de la population à haut risque qui auront un fœtus porteur d’une trisomie 21
• L’information sur la possibilité d’une interruption médicale de grossesse et sur la possibilité de poursuivre la grossesse pour les patientes dont le résultat de l’amniocentèse montre que le fœtus est atteint de trisomie 21.
Malgré tout, il persiste des lacunes dans l’information transmise aux patientes par les médecins et sages-femmes, en particulier sur les notions de faux-positifs et faux-négatifs, sur les conséquences de la démarche diagnostique (en particulier concernant l’amniocentèse et ses risques) et les différentes issues de grossesse possibles en cas de diagnostic de trisomie 21.

Consentement

Un consentement est imposé par un arrêté du 23 juin 2009 (Annexe VI) dans lequel la patiente déclare avoir reçu les informations concernant le dépistage de la trisomie 21. Ce document aborde également la possibilité de révéler d’autres affections que la trisomie 21.
Le laboratoire qui effectue le caryotype doit être en possession du consentement écrit de la patiente et de l’attestation de consultation médicale en application du Code de Santé publique. Le résultat ne peut être remis à la patiente que par le médecin prescripteur. [45]
Un arrêté du 19 Février 2010 (Annexe VII) récapitule les principales informations délivrées par le médecin dans le consentement que la patiente doit signer dans le cadre du dépistage de trisomie 21.
D’après l’article 36 du Code de Déontologie des Médecins, « le consentement de la personne examinée ou soignée doit être recherché dans tous les cas. »

La loi du 4 mars 2002 dite « loi Kouchner »

La loi Kouchner du 4 mars 2002 [46] est relative aux droits des malades, à la qualité du système de santé et au droit fondamental à la protection de la santé, c’est-à-dire qu’elle garantit l’égal accès de chaque personne aux soins nécessités par son état et assure la continuité des soins et la meilleure sécurité sanitaire possible (article L.1110-1 du Code de la Santé publique). Le patient devient réellement acteur de sa prise en charge et peut accéder lui-même aux informations le concernant. L’information des patients est un droit, sauf si le patient exprime le souhait de ne pas être informé. L’information doit être claire et compréhensible par le patient. Le praticien doit ainsi impérativement s’assurer que les informations fournies sont comprises par le patient (article 34 du Code Déontologie des Médecins).
L’information complète et objective permet à la patiente de prendre une décision éclairée. La représentation du handicap, le statut donné au fœtus, la fiabilité du test, ont une influence certaine sur la transmission de l’information, et la décision prise par la patiente et son conjoint.
De plus, d’après l’article L. 1111-4 du Code de la Santé publique, « aucun acte médical ni aucun traitement ne peut être pratiqué sans le consentement libre et éclairé de la personne ». Il est donc indispensable pour obtenir ce consentement que la patiente ait eu une information cl aire et complète dans le cadre du dépistage de la trisomie 21.

Existe-t-il un risque d’eugénisme avec le dépistage de la trisomie 21 en France ?

L’eugénisme est un mot qui vient du grec : eu qui signifie bien et gennân qui signifie engendrer.
La notion d’eugénisme a été proposée par Francis Galton, psychologue et physiologiste d’origine britannique, en 1881. Elle repose sur l’idée de faciliter la reproduction des membres les plus conformes de l’espèce et de ralentir la reproduction des membres moins conformes ou portants des maladies génétiques.
L’eugénisme, comme il est défini actuellement par le Comité Consultatif National d’Ethique (CCNE), est un projet politique qui repose sur une pratique collective institutionnalisée qui vise à favoriser l’apparition de certains caractères ou à éliminer des caractères négatifs.
La question posée alors est : le dépistage de la trisomie 21 répond-t-il à ces critères ?
Le dépistage de la trisomie 21 par les marqueurs sériques maternels est proposé à toutes les femmes enceintes et leur est remboursé. C’est donc bien une pratique collective et institutionnalisée.
Cependant, la décision de réaliser ce test de dépistage ne revient pas à l’Etat mais bien à la femme enceinte puisqu’il n’est en aucun cas obligatoire. C’est la femme enceinte qui décide donc d’effectuer ce dépistage, puis qui accepte ou non un prélèvement à visée diagnostic en cas de résultat positif et enfin, qui décide d’une interruption de grossesse ou non en cas de portage de trisomie 21 par le fœtus.
La décision est donc prise par la femme enceinte, mais le CCNE insiste sur l’importance du conseil génétique et sur l’accompagnement psychologique.
En ce qui concerne la notion d’éliminer des caractères négatifs, le test de dépistage de la trisomie 21, aujourd’hui très compétent avec la combinaison de la mesure de la clarté nucale et des marqueurs sériques maternels du premier trimestre, ne permet cependant pas la détection de la totalité des trisomies 21.
Les textes réglementant ce dépistage de la trisomie 21 empêchent son assimilation à une politique eugéniste, qui serait alors contraire à l’article 16-4 du Code civil. (Annexe VIII)
Ces textes imposent le consentement éclairé de la patiente. Cependant, les études publiées par Favre et al. [42] montrent que les choix des patientes, dans le cadre du dépistage de la trisomie 21, sont loin d’être toujours éclairés.
Une information insuffisante ou mal comprise entame la liberté de choix de la patiente ou du couple. De plus, si un consentement écrit est nécessaire pour le dosage des marqueurs sériques maternels, il n’en est pas de même pour la mesure de la clarté nucale, très souvent effectuée sans demande, ni information préalable.
L’information est donc au centre de la préoccupation eugéniste du dépistage de la trisomie 21. En effet, c’est en s’efforçant de donner une information claire, explicite, en s’assurant de la bonne compréhension de celle-ci et des enjeux du dépistage de la trisomie 21 et en évaluant la position de la patiente, que l’on redonnera aux femmes la liberté d’un choix éclairé. Le temps est un des facteurs important dans l’information. C’est peut-être par ce manque de temps que l’information donnée n’est pas toujours la plus adaptée, ni complète.
Le but de l’étude menée lors de ce travail était donc de savoir ce que les patientes savaient et comprenaient du test de dépistage de la trisomie 21, puis ce qu’elles pensaient de l’information.

Population et méthode

Population

L’enquête a été réalisée auprès d’une population de femmes enceintes. Elles ont été interrogées à tous les termes de grossesse, à l’occasion de leurs consultations obstétricales mensuelles. L’échantillon ne comporte que les patientes ayant déjà eu leur première échographie.
Il n’y pas de critères d’exclusion ou d’inclusion puisque ce test était normalement proposé à toutes les patientes.

Support d’enquête

L’enquête a été effectuée à l’aide d’un questionnaire anonyme. (Annexe IX)
Un pré-test réalisé auprès de quatre femmes enceintes a permis de s’assurer que l’ensemble des questions était accessible, l’ordre des questions a dû être modifié suite à ce pré-test.
Le questionnaire définitif contenait cinq items de présentation (l’âge, la langue maternelle, le niveau d’étude, la situation familiale et le terme de la grossesse). Quatre questions ont été posées pour connaître les antécédents obstétricaux des patientes. Enfin 25 questions abordaient la compréhension du test de dépistage de la trisomie 21 dont 18 étaient des questions fermées, 4 étaient des questions semi-ouvertes et 3 étaient des questions ouvertes.
A la fin du questionnaire, les femmes avaient la possibilité de formuler d’éventuels commentaires.

Terrain

Les questionnaires ont été distribués dans le service de consultations de gynécologie-obstétrique du CHU de Caen.

Mode de distribution

Les questionnaires ont été distribués aux patientes grâce à l’aide des sages-femmes du service de consultation. Ils ont également été proposés en libre-service dans les salles d’attente des consultations. Ils étaient ensuite restitués à l’accueil du service de consultation.

Durée de l’enquête

La distribution des questionnaires a duré 3 mois. Elle a été réalisée entre le 15 Août et le 15 Novembre 2012.

Mode d’exploitation

Les questionnaires ont été dépouillés manuellement et les réponses saisies sur le logiciel Excel. Il s’agit d’une étude descriptive, à la fois quantitative et qualitative.

Résultats

Participation

Au total, 100 questionnaires ont été distribués, 74 ont été récupérés. Parmi ces 74 retours, un questionnaire a été exclu car il était très incomplet. Ceci porte donc à 73 le nombre de questionnaires exploitables.

Description de la population

 Age
Parmi les patientes, une avait 20 ans ou moins de 20 ans, 58% avaient entre 20 et 29 ans (n=42), 40% avaient entre 30 et 39 ans (n=29) et une avait 40 ou plus de 40 ans.
 Langue maternelle
La langue française était la langue maternelle de 70 patientes (97%), une avait le roumain pour langue maternelle, une le coréen et une autre le khmer.

Table des matières

Introduction
Première partie
1. La trisomie
1.1. Définition
1.2. Etiologies [6]
1.3. Expression phénotypique
1.3.1. Syndrome dysmorphique [3]
1.3.2. Déficience mentale
1.3.3. Malformations viscérales [8] [9]
2. Le dépistage de la trisomie 21
2.1. Historique
2.2. Définition
2.2.1. L’âge maternel [14]
2.2.2. Les marqueurs sériques maternels
2.2.3. L’échographie
2.3. La combinaison des différentes méthodes de dépistage
2.3.1. Le dépistage combiné au premier trimestre
2.3.2. Le dépistage séquentiel intégré
3. Le diagnostic de trisomie 21
4. Issue de grossesse
5. Information des parents
5.1. Pourquoi informer
5.2. Contenu de l’information
5.3. Consentement
6. Questionnement éthique
6.1. La loi du 4 mars 2002 dite « loi Kouchner »
6.2. Existe-t-il un risque d’eugénisme avec le dépistage de la trisomie 21 en France ?
Deuxième partie
1. Objectifs de l’enquête
2. Population et méthode
2.1. Population
2.2. Support d’enquête
2.3. Terrain
2.4. Mode de distribution
2.5. Durée de l’enquête
2.6. Mode d’exploitation
3. Résultats
3.1. Participation
3.2. Description de la population
3.3. Connaissances et informations sur le test de dépistage de la trisomie 21
Troisième partie
1. Critique de la méthodologie
1.1. Points faibles de l’étude
1.2. Points forts de l’étude
2. Interprétation des résultats
2.1. Présentation de la population de cette étude
2.1.1. Caractéristiques
2.1.2. Réalisation du test
2.2. Connaissance de la trisomie 21 et du test de dépistage
2.2.1. Connaissance de la trisomie 21
2.2.2. Connaissance du test de dépistage
2.3. Compréhension de l’information donnée sur le test de dépistage de la trisomie 21
2.3.1. Caractéristiques des informations données
2.3.2. Evaluation de la compréhension des patientes du test de dépistage de la trisomie 21
3. Quelles peuvent être les conséquences d’une information incomplète ou incomprise par les patientes ?
4. Propositions pour une meilleure information
4.1. Contenu des informations
4.2. Répétition des explications et délai de réflexion
4.3. Support écrit systématique
Conclusion
Bibliographie

Télécharger le rapport complet