Soutenance mémoire
La drépanocytose est l’hémoglobinopathie symptomatique la plus fréquente dans le monde, plus particulièrement en Afrique noire. Au Sénégal, 8 à 10 % de la population est porteuse de l’hémoglobine S et les études de dépistage néonatal estiment que 0,5% des nouveaux nés souffrent de formes majeures d’hémoglobinopathies [54]. Etre porteur du trait de la drépanocytose expose à de nombreuses complications parmi lesquelles nous pouvons citer : l’hématurie macroscopique, la pyélonéphrite aigu, l’infarctus rénal, la nécrose papillaire, le carcinome médullaire du rein, le syndrome néphrotique, le priapisme. Dans notre travail on s’intéressera à l’hématurie macroscopique et au priapisme.
L’hématurie chez le drépanocytaire est un motif fréquent de consultation mais cette fréquence n’a pas été évaluée, étant considéré comme un signe banal par de nombreux patients, la prise en charge reste souvent difficile dans notre contexte de pays en voie de développement. Le priapisme est une véritable urgence urologique dont le risque majeur à long terme est d’entraîner un dysfonctionnement érectile séquellaire dans 50 à 60% des cas. [15], elle est l’une des complications urologiques de la drépanocytose [52]. Il s’agirait d’une atteinte relativement commune chez les drépanocytaires puisque des études rétrospectives rapportent 40 à 50% de cas de priapisme dans ces populations. [19] L’une des particularités du priapisme chez le drépanocytaire est que l’atteinte commence souvent très tôt dans l’enfance. [72] Le priapisme de la drépanocytose est habituellement un priapisme de stase qui représente plus de 95 % des formes cliniques rapportées.
La drépanocytose
Définition
La drépanocytose (ou hémoglobinose S) est une anémie hémolytique corpusculaire constitutionnelle liée à une anomalie de structure des chaînes ß de la globine. [52] La maladie est liée à une mutation ponctuelle responsable d’une substitution sur la chaîne ß de la globine, d’un acide glutamique par la valine. L’hémoglobine S qui en résulte ne diffère de l’hémoglobine A que par un acide aminé en position 6 de la chaîne ß.
Epidémiologie
Maladie héréditaire du sang la plus fréquente dans le monde, elle touche près de 10% des Sénégalais et 200.000.000 personnes à travers le monde. [21] Elle est surtout présente en Afrique intertropicale entre le 15e parallèle sud et le 20e parallèle nord. Environ 40 % des patients drépanocytaires rapportent au moins un épisode de priapisme dans leurs antécédents. [52; 17] Il est probable que ce chiffre sous-estime la réalité puisque de nombreux cas de priapismes intermittents survenant dès l’enfance ou pendant l’adolescent sont négligés par le patient et son entourage.
Signes
Cliniques
Les syndromes drépanocytaires se manifestent selon trois modes principaux : aigu, chronique et séquellaire.
Entre les épisodes aigus on a la période inter-critique qui se manifeste par un syndrome hémolytique avec:
● Une anémie clinique d’intensité variable
● Un ictère
● Une splénomégalie.
➤ Les manifestations aigües :
Les crises vaso-occlusives sont déclenchées par une infection, le froid, une déshydratation ou une hypoxie et peuvent donner :
– Des douleurs osseuses affectant le rachis, le thorax ou les membres réalisant le syndrome pied-main.
– Des douleurs abdominales à type de torsion.
– Des infections surtout les septicémies à pneumocoques, les ostéites à salmonelles.
– Plus rarement on retrouve : le priapisme, les accidents vasculaires ischémiques, le syndrome thoracique aigu et l’infarctus rénal.
➤ Les manifestations chroniques
On retrouve : les rétinopathies, les néphropathies, les cardiopathies, les ulcères de jambe et les lithiases biliaires.
➤ Les séquelles
Ce sont les atteintes osseuses aseptiques du fémur et de l’humérus, les syndromes restrictifs pulmonaires, les surdités, les dysfonctionnements érectiles et les déficits moteurs.
Biologie
L’Hémogramme : qui montre une anémie normochrome, normocytaire, régénérative. Le test d’Emmel ou de falciformation qui consiste à emprisonner les hématies dans un milieu pauvre en oxygène : on note une déformation des hématies en faucille. L’électrophorèse de l’hémoglobine : elle permet de différencier la forme homozygote de la forme hétérozygote, ainsi que la présence éventuelle d’une autre anomalie de l’hémoglobine associée (mutation, thalassémie). Elle montre :
● Dans la forme homozygote :
● SS
– Hb A absent (sauf transfusion récente)
– Hb S : 75 à 90 %
– Hb F augmentée (2 à 25 %)
– Hb A2 normale (< 4 %)
● Dans la forme hétérozygote :
● AS :
– Hb F normale (< 1 %)
– Hb S inférieure à 50%
– Hb A2 normale (< 4 %)
– Hb A supérieure à 50 %
● SC (double hétérozygote):
– Hb S 40 à 50 %
– Hb C 40 à 50 %
– Hb A absente
– Hb F normale ou augmentée .
Diagnostic
Diagnostic positif
Il repose cliniquement sur les syndromes drépanocytaires et le syndrome hémolytique. La biologie permet de faire le diagnostic de certitude surtout avec l’électrophorèse de l’hémoglobine.
Diagnostic différentiel
Devant les crises vaso-occlusives il se fait avec : le rhumatisme articulaire aigu, l’ostéomyélite aiguë… Devant le syndrome hémolytique il se fait avec toutes les causes d’hémolyse.
Diagnostic étiologique
La drépanocytose est une maladie génétique, héréditaire; le gène responsable se trouve sur le chromosome 11 ; dont la transmission répond à la loi de Mendel (autosomique récessif).
Traitement
Le traitement de la drépanocytose repose sur :
– La prévention des crises vaso-occlusives : hyperhydration orale, supplémentation en acide folique
– Prévention des facteurs déclenchant les crises (froid, hypoxie, infection et déshydratation).
– Le traitement des crises vaso-occlusives : hydratation, antalgiques (pouvant aller jusqu’aux opiacés) et mise sous oxygène
– Le traitement préventif des infections : Pénicilline orale, vaccination antipneumococcique (dès l’âge de 2 ans), vaccination contre l’hæmophilus b (avant l’âge de 5 ans)
– La transfusion sanguine en cas d’anémie sévère ou d’infection grave
– L’Hydroxyurée est le seul médicament dont l’efficacité est reconnue pour le traitement de la drépanocytose. Elle permet de favoriser la production d’hémoglobine F qui est parfaitement fonctionnelle, inhibant ainsi la production d’hématies contenant l’hémoglobine S.
Les autres moyens sont : la transfusion sanguine simple, l’échange transfusionnel, l’allogreffe, la thérapie génique .
L’hématurie
Rappels anatomiques
L’origine du saignement peut siéger n’ importe où sur l’arbre urinaire depuis les reins jusqu’au méat urétral .
Les reins
a) Situation
Les deux reins, grossièrement symétriques, sont situés dans les parties hautes et latérales de l’espace rétro péritonéal, de part et d’autre du rachis thoraco-lombaire. Ils sont situés dans une loge qui est délimitée par un fascia pré-rénal et un fascia rétro-rénal qui s’unissent en haut pour suspendre le rein à la face inférieure du diaphragme.
b) Configuration externe
De surface lisse chez l’adulte, irrégulière et polylobée chez le nouveau-né, ils ont une forme de haricot, de couleur rouge brun, de consistance ferme. Leur volume varie de 135 à 150 cm3, leur poids est d’environ 140 g chez l’homme et 125 g chez la femme. Ils mesurent 12 cm de Long, 6 cm de largeur et l à 3 cm d’épaisseur. Leurs dimensions sont variables avec l’âge, la taille et le sexe.
c) Structure
De dehors en dedans, sur une coupe frontale , on retrouve :
– La capsule, fibreuse et résistante, se clive facilement du parenchyme.
– Le parenchyme rénal, constitué par :
● Une zone médullaire (médulla), centrale: Elle est formée par des pyramides à sommet interne : les pyramides rénales (Malpighi) au nombre de 8 à 10 par rein. Entre les pyramides de Malpighie, se trouvent les colonnes de Bertin (prolongement de la corticale) ;
● Une zone corticale (cortex), périphérique : Entourant les pyramides, elle est constituée par des lobules corticaux et des colonnes rénales (Bertin) qui s’insinuent entre 2 pyramides voisines.
Le cortex contient :
– Les corpuscules rénaux (Malpighi), formés par une capsule (Bowmann) entourant un peloton capillaires : le glomérule ;
– Les tubes excréteurs (en partie) ;
– Et la partie initiale des tubes collecteurs .
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Table des matières
INTRODUCTION
A. PREMIERE PARTIE : RAPPELS
1. La drépanocytose
1.1 Définition
1.2 Epidémiologie
1.3 Signes
1.3.1 Cliniques
1.3.2 Biologie
1.4 Diagnostic
1.5 Traitement
2. L’hématurie
2.1. Rappels anatomiques
2.1.1 Les reins
a) Situation
b) Configuration externe
c) Structure
d) Rapports
e) Vascularisation et innervation
2.1.2 Uretères
a) Situation, trajet et direction
b) Dimensions
c) Structure
d) Vascularisation et innervation
2.1.3 La vessie
a) Situation
b) Configuration externe
c) La capacité
d) Structure
e) Rapports
f) Vascularisation et innervation
2.1.4 La prostate
a) Situation
b) Configuration externe
c) Rapports
d) Vascularisation et innervation
2.1.5 L’urètre
2.2. Rappel physiologique
2.3. Généralités sur l’hématurie
2.3.1. Définition
2.3.2. Physiopathologie
2.3.3. Diagnostic
a) Diagnostic positif
b) Diagnostic différentiel
c) Diagnostic topographique
d) Diagnostic étiologique
2.3.4. Les étiologies
a) Les causes urologiques
b) Les causes néphrologiques
c) Les hématuries d’origine hématologique
2.4. Prise en charge de l’hématurie macroscopique
2.4.1. Buts
2.4.2. Moyens
a) Médicaux
b) Moyens instrumentaux
c) Chirurgicaux
2.4.3. Indications
3. Le priapisme
3.1. Rappel anatomique
3.1.1. Situation, formes et dimensions
3.1.2. Constitution
a) Les organes érectiles
b) Les enveloppes
3.1.3. Vaisseaux et nerfs
a) Les vaisseaux
b) Les nerfs
3.2. Histologies des corps érectiles
3.3. Physiologie de l’érection
3.4. Généralités sur le priapisme
3.4.1 Physiopathologie du priapisme
3.4.2 Signes
3.4.3 Diagnostic
a) Diagnostic positif
b) Diagnostic différentiel
c) Diagnostic étiologique
3.4.4 Traitement
a) Buts
b) Moyens
c) Prévention
d) Indications
B. DEUXIEME PARTIE
4. Méthodologie
4.1. Cadre d’étude
4.2. Type et période d’étude
4.3. Patients
4.4. Recueil de données
4.5. Analyse statistique
5. Résultats
5.1. Priapisme
5.2. Hématurie
6. Discussion
6.1. Le priapisme
6.2. L’hématurie
C- CONCLUSION-RECOMMANDATIONS
D. REFERENCES
ANNEXE
