Soutenance mémoire
DEFINITION
La drépanocytose ou anémie à hématies falciformes, est une maladie génétique héréditaire affectant les chaines β de la globine. Elle correspond à une anomalie autosomique récessive, c’est à dire qu’elle touche aussi bien les filles que les garçons, et elle ne se manifeste que si le patient est porteur de deux gènes mutés de la maladie. C’est une anomalie qualitative de l’hémoglobine, par une mutation en position 6 du gène de la β globine qui est sur le chromosome 11. L’acide glutamique est remplacé par la valine. On distingue les formes homozygote SS, hétérozygote AS et hétérozygotes composites (Aubreville, 1959). La forme homozygote SS est la plus grave tandis la forme AS ou trait drépanocytaire est le plus souvent asymptomatique (Aquino et al.1994). Dans les hétérozygoties composites (SC, S béta thalassémies Punjab…) l’hémoglobine S s’associe à une autre anomalie quantitative de l’hémoglobine (Girot et al. 1994). La drépanocytose a une grande variabilité de l’expression clinique selon les individus.
Conséquences de la falciformation
Les conséquences immédiates : Une altération de la membrane du globule rouge rend ce dernier rigide entrainant une occlusion vasculaire intéressante des petits vaisseaux dont le diamètre est inférieur à celui des globules rouges. L’occlusion des petits vaisseaux entraine une ischémie qui se traduit cliniquement par la douleur. Lorsque l’ischémie se répète, on peut avoir la survenue d’infarctus ou de nécrose. L’hémolyse de la membrane du globule rouge entraine une augmentation de la perméabilité de ce dernier vis-à-vis des ions : efflux important de potassium et influx sodium. L’efflux importante de k+ entraine des déshydrations secondaires d’où une augmentation de la concentration en hémoglobine polymérisée, la falciformation et donc la destruction par les cellules du système des phagocytes mononuclés : c’est l’hémolyse intratissulaire
Les conséquences à long terme : Les crises vaso-occlusives peuvent à la longue provoquer une altération de certains tissus et organes tel que :
– La rate qui subit une asplénie fonctionnelle
– L’os avec une nécrose osseuse de la tête fémorale
– Le rein, les poumons, l’œil peuvent être atteints
Erythroblastopénie aiguë transitoire
L’infection à érythrovirus entraîne une réticulopénie (réticulocytes < 50 000 – 100 000/μl). La transfusion sanguine est indiquée dans la majorité des cas. Compte tenu de la durée de l’infection (sept à dix jours), il peut être nécessaire de transfuser plusieurs fois. La très forte contagiosité de l’infection à érythrovirus B19 impose pendant quinze jours une surveillance de l’entourage de l’enfant infecté (patients drépanocytaires séronégatifs pour l’érythrovirus B19).
Traitement de la crise douloureuse
La crise douloureuse ou crise vaso-occlusive constitue le motif de consultation le plus fréquent du patient drépanocytaire. Sa prévention repose sur une bonne éducation du patient et de son entourage. La prise en charge nécessite une évaluation initiale de la douleur. Cette évaluation sera répétée au cours du traitement afin de juger de l’efficacité du traitement et de l’ajuster. Nous proposons le recours à l’échelle visuelle analogique qui est l’un des instruments d’évaluation de la douleur le plus utilisé. D’autres échelles d’évaluation de la douleur existent et peuvent être utilisées selon leur disponibilité et l’âge du malade. Le traitement de la crise comporte toujours l’administration d’antalgiques par paliers l’hydratation orale ou par voie veineuse et la prise en charge du facteur déclenchant identifié, en particulier une éventuelle infection. Dans certains cas une transfusion sanguine est nécessaire pour apporter de l’hémoglobine et interrompre le processus de falciformation des globules (www.orpha.net).
CONCLUSION
La drépanocytose est une maladie génétique héréditaire. Elle est connue par ses symptômes cependant les explications biomédicales et causales sont encore mal connues. La drépanocytose homozygote est l’hémoglobinopathie symptomatique la plus fréquente dans le monde, plus particulièrement en Afrique noire. Au Sénégal, 8 à 10% de la population est porteuse de l’hémoglobine S et les études de dépistage néonatal estiment que 0,5 % des nouveaux nés souffrent de formes majeures d’hémoglobinopathies. La drépanocytose homozygote se caractérise par une morbidité et une mortalité très élevées surtout en Afrique du fait du retard diagnostique et des moyens de prise en charge précaires. Depuis quelques années, l’amélioration de la prise en charge des drépanocytaires homozygotes a permis un prolongement de leur espérance de vie aussi bien dans les pays développés que dans ceux en développement. Cette amélioration spectaculaire a été attribuée à plusieurs interventions durant la petite enfance, y compris les programmes de dépistage néonatal, l’utilisation de l’antibioprophylaxie et de la vaccination anti pneumococcique, et l’usage de l’hydroxyurée qui a démontré son efficacité dans la réduction de la morbidité et de la mortalité des drépanocytaires au cours de ces 15 dernières années. Au Sénégal, peu d’études se sont intéressées du bilan lipidique, de la CRP ainsi qu’à l’activité physique des sujets drépanocytaires. En effet, en 2014 une étude avait montré des concentrations de cholestérol total, de cholestérol HDL, de cholestérol LDL et de triglycérides abaissés avec des concentrations de CRP augmentés. C’est dans cette optique +que, nous avons mené ce travail qui a pour objectif d’étudier le bilan lipidique et la CRP chez les patients drépanocytaires suivis au CNTS de Dakar. En plus, nous avons mesuré les variations de ces paramètres par rapport à l’activité physique chez les sujets drépanocytaires dans une deuxième étude pilote. Notre investigation dans notre première étude portant sur le dosage du cholestérol total, HDL cholestérol, LDL, triglycérides et CRP, nous a permis d’obtenir pour chaque paramètre les valeurs moyennes suivantes :
Cholestérol total 1,23g /L ± [0,43]
Cholestérol HDL 0,42g/L ± [0,11]
Cholestérol LDL 0,65g/L ± [0,24]
Triglycérides 0,82g/L ± [0,46]
CRP 4,19g/L ± [0,4]
De l’analyse de nos résultats, il ressort une baisse significative de tous les paramètres lipidiques ainsi que de la CRP. Dans l’étude pilote comme dans la première étude les valeurs moyennes de cholestérol total, du cholestérol HDL, du cholestérol LDL et de triglycérides sont baissées aussi chez les sujets actifs que chez les sujets sédentaires. Cependant CRP est considérablement élevé. L’activité physique des patients en corrélation avec la variation de la CRP, des paramètres du bilan lipidique et des p-values a montré que les différences observées ne sont pas significatives entre les deux groupes du point de vue hypocholestérémie et inflammation. D’autre bilan tel que le bilan martial et le bilan rénal pourrait bien aider à la prise en charge de ces patients drépanocytaires. Une augmentation de l’échantillon dans l’étude pilote pourrait aider à trouver une différence significative de la CRP entre les sujets drépanocytaires actifs et les sujets drépanocytaires sédentaires.
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Table des matières
INTRODUCTION
PREMIERE PARTIE : RAPPEL BIBLIOGRAPHIQUE
CHAPITRE I : LA DREPANOCYTOSE
I. DEFINITION
II. HISTORIQUE
III. EPIDEMIOLOGIE
III.1 Fréquence
III.2 Répartition géographique
III.3 Mode de transmission
IV. PHYSIOPATHOLOGIE
IV.1 Falciformation des hématies
IV.2 Conséquences de la falciformation
V DIAGNOSTIC POSITIF
V.1 Drépanocytose homozygote SS
V.1.1 Signes cliniques
V.1.2 Diagnostic biologique
V.1.3 Evolution et complications
V.1.4 Situations particulières
V.1.5 Pronostic
V.2 Drépanocytose hétérozygote composite (S/C ET S/B thalassémiques)
V.2.1 Les formes hétérozygotes composites Sβ thalassémie
V.2.2 Formes doublement hétérozygotes SC
V.2. 3 Formes associées à la β thalassémie
V.3 Drépanocytose hétérozygote AS
VI. TRAITEMENT
VI.1 Traitement ambulatoire et organisation des soins
VI.2 Traitement de la crise douloureuse
VI.3 Traitement des autres complications aigues
VI.4 Traitement des séquelles douloureuses
VI.5 L’allogreffe
CHAPITRE II : METABOLISME DU CHOLESTEROL
VII. APPORTS
VIII. DEVENIR DU CHOLESTEROL
DEUXIEME PARTIE : TRAVAIL PERSONNEL
I. CONTEXTE ET CADRE D’ETUDE
II. OBJECTIFS
III. TYPE D’ETUDE
IV. POPULATION D’ETUDE
V. MATERIEL ET METHODES
V.1 Matériel
V.2 Méthodes d’analyses
V.2.1 Prélèvements pour les analyses biochimiques et hématologiques
V.2.2 Dosage de la CRP
V.2.3 Dosage du cholestérol total
V.2.4 Dosage du cholestérol HDL
V.2.5 Dosage du cholestérol LDL
V.2.6 Dosage des triglycérides
V.2.7 Hémogramme
V.2.8 Activité physique
V.2.9 Exploitation statistique
VI. RESULTATS
VI.1 Résultats de la première étude
VI.1.1 Caractéristiques de la population d’étude
VI.1.2 Paramètres biologiques
VI.2 Résultats de la deuxième étude pilote
VI.2.1 Age, poids, taille
VI.2.2 Activité physique
VI.2.3 Variations de l’hémogramme
VI.2.4 Variation de la CRP
VI.2.5 Variations du bilan lipidique
VI.2.6 Analyse statistique des valeurs
VII. DISCUSSION
1. Caractéristiques biologiques
2. Caractéristiques biologiques
CONCLUSION
REFERENCES
ANNEXES
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