ATCD familiaux de cancer du sein et terrain génétique

ATCD familiaux de cancer du sein et terrain génétique

Délai de diagnostic

Le délai entre l’apparition des premiers symptômes cliniques et la première consultation peut être plus ou moins long et diffère selon les cas. En général, dans les pays en voie de développement, les formes localement avancées, inflammatoires et les seins négligés occupent la première place mais pour les patientes jeunes, le retard diagnostique a été rapporté aussi par beaucoup d’auteurs occidentaux. Ceci est dû à la non sensibilisation de ces patientes à cette maladie mais également à la ressemblance de cette dernière avec des affections bénignes très répandues à cet âge .
Quant à nos patientes, elles ont consulté dans un délai moyen de 8,86 mois, avec 18,8 % des cas uniquement ayant consulté avant 3 mois.

circonstances du diagnostic

Motif de consultation
Les symptômes amenant une patiente à consulter sont variables. Il peut s’agir d’une douleur, d’une tumeur, d’une modification de la peau ou des contours du sein, d’un écoulement mamelonnaire, d’une anomalie du mamelon ou de l’aréole, d’une adénopathie axillaire isolée, d’un gros bras, d’un hématome ou d’une ecchymose spontanée.
Pour BACKHOUSE concernant sa série de femmes jeunes de moins de 35 ans, la découverte d’un nodule du sein représente 100% des cas, le nodule n’a été associé à d’autres signes (mastodynie ou modification cutanée) que dans 3,7%, alors que pour ER-RAHHALY le nodule du sein était présent comme signe révélateur dans 70% des cas.
Concernant notre série et conformément aux données de la littérature, le nodule du sein était le signe clinique révélateur dans 94,7 % des cas mais associé à d’autres signes cliniques dans environ 24% des cas (inflammation, mastodynie , écoulement mamelonnaire) ce qui signe que la majorité de nos patientes consultent à un stade déjà avancé.

Mammographie

Les incidences fondamentales étant l’oblique axillaire et l’incidence de face (dite aussi Crânio-caudale), complétées par les profils en cas de tumeur. Des clichés complémentaires peuvent être effectués (localisés, tangentielles, agrandissement direct).
On pourra ainsi mettre en évidence des opacités stellaires et spiculés, représentation mammographique la plus fréquente et la plus suspecte, des microcalcifications dont on s’attachera à décrire le nombre, la forme et le caractère polymorphe, des asymétries de densité et des désorganisations architecturales, des anomalies de téguments. La mammographie est également utile au bilan d’extension locorégional en recherchant des signes de multifocalité et/ou de bilatéralité.
Pour améliorer la sensibilité et la spécificité de cet examen, la terminologie des comptes rendus a été standardisée et des critères de malignité ont été définis par un groupe international d’experts (BREAST IMAGING REPORTING AND DATA SYSTEM de L’AMERICAN COLLEGE OF RADIOLOGY) ACR . En fonction de ces critères, les lésions sont classées selon leur degré de suspicion. La stratégie thérapeutique en découle.

Imagerie par résonance magnétique(IRM)

C’est la technique la plus sensible en imagerie mammaire, notamment dans le bilan d’extension des cancers du sein localement avancés et dans le bilan d’une suspicion de récidive après tumorectomie . Sa sensibilité dans la détection d’un cancer infiltrant est élevée alors que sa spécificité varie de 50% environ pour les microcalcifications isolées et autour de 85% pour les nodules solides .Elle a vu ses indications dernièrement s’étendre en pathologie mammaire et elle a été recommandée par certains auteurs comme examen diagnostique pré-chirurgical chez les patientes destinées à subir une chirurgie conservatrice du sein . En raison de sa faible spécificité, l’IRM n’est pas recommandée pour le dépistage du cancer du sein ni pour caractériser une lésion détectée par l’imagerie standard (mammographie, échographie). Elle pourrait cependant être indiquée pour la surveillance systématique des seins denses des femmes génétiquement prédisposées au cancer du sein, en association avec la mammographie et l’échographie mammaire.

Prélèvements cyto-histologiques

Cytoponction
La cytologie mammaire fait partie intégrante du bilan sénologique avec l’examen clinique et la mammographie dans le cadre du triplet diagnostique. Elle a pour atout son caractère faiblement invasif, sa rapidité de réponse, son faible coût, sa grande spécificité vis-à-vis du diagnostic de malignité. Sa spécificité est supérieure à 95% et sa valeur prédictive positive de cancer est de 99%. Néanmoins sa négativité n’élimine pas le diagnostic (5 à 10% de faux négatifs). Ses limites résident dans une sensibilité diversement évaluée selon les études (allant de 66 à 100%), en rapport avec son caractère fortement opérateur et lecteur dépendant. Elle est limitée aussi par son incapacité à distinguer les lésions infiltrantes de celles in situ et de sa non faisabilité en cas de lésion infraclinique .

Le Grade histo-pronostique SBR

Ce grade prend en compte la formation de structures tubulaires, l’anisocaryose et le nombre de mitoses. Le score déterminé par ces facteurs détermine les grades I, II et III d’agressivité croissante. Il est actuellement recommandé d’utiliser le grade proposé par Elston et Ellis en 2001, système SBR modifié, de valeur pronostique équivalente, et de reproductibilité supérieure. Ce grade s’applique à tous les carcinomes infiltrants, sauf aux carcinomes médullaires. Toutes les études montrent que le risque métastatique et la survie sont fortement corrélés au grade, quel que soit le système de grading utilisé, ainsi le grade III est de mauvais pronostic par rapport au grade I et II.
Le grade SBR est aussi un facteur prédictif de la réponse à la chimiothérapie; les tumeurs grade III répondent mieux que celles classées grade I ou II.

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Table des matières

INTRODUCTION
RAPPELS
I-Rappel anatomique
II- Rappel anatomopathologique
III- Histoire naturelle du cancer du sein
MATERIEL ET METHODES
RESULTATS
I – caractéristiques épidémiologiques
1- Fréquence
2- Age
3- Antécédents gynécologiques
3-1Statut hormonal
3-2Ménarche
3-3 la Parité
3-4 Prise de contraception orale
3-5 Age de la première grossesse
3-6 L’allaitement
3-7 Autres antécédents gynécologiques
4- Antécédents familiaux
II- Caractéristiques anatomo-cliniques
1-Délai de consultation
2-Circonstances de découverte
3- Données de l’examen clinique
3-1 Localisation de la tumeur
3-2 Signes inflammatoires
3-3 Taille de la tumeur
3-4 Fixité de la tumeur
3-5 Atteinte ganglionnaire
3-6 Examen général
III- Examens paracliniques
1- Mammographie
2-Echographie mammaire
3 -Galactographie
4- Cytologie
5-Diagnostic positif
IV- Etude anatomopathologique
1- Type histologique
2- Grade histo-pronostique SBR
3- Récepteurs hormonaux
4- Etude de l’oncogène HER2/neu
V-Bilan d’extension et préthérapeutique
1-Bilan d’extension
2-Bilan préthérapeutique
VI- classification TNM (UICC 2003)
1- la tumeur T
2- Adénopathies N
3-Métastases
4-Regroupement en stades
VII- Traitement
1-Traitement locorégionale
1-1chirurgie
1-2 Radiothérapie
2-Traitement systémique
2-1Chimiothérapie
2-2Hormonothérapie
2-3 thérapies ciblées
3-stratégie thérapeutique
VIII- Surveillance
1- But
2- Moyens de surveillance
3- Rythme
4- Résultats
4-1 Récidives locorégionales
4-2 métastases
IX- Résultats thérapeutiques
1-Recul
2-Survie
DISCUSSION
I-Caractéristiques épidémiologiques
1-Epidémiologie descriptive
1-1Situation mondiale
1-2 Situation au Maghreb
2- Epidémiologie analytique
2-1 L’âge
2-2 ATCD familiaux de cancer du sein et terrain génétique
2-3 Facteurs hormonaux
2-4 Facteurs histologiques
2-5 Autres
II-Diagnostic
1-Etude Clinique
1-1Délai de diagnostic
1-2circonstances du diagnostic
1-3 Examen clinique
2- Explorations Paraclinique
2-1Examens radiologiques
2-2Prélèvements cyto-histologiques
III-Etude anatomopathologique
1-Type histologique
2-Le Grade histo-pronostique SBR
3-Récepteurs hormonaux
4-L ‘expression du gène HER2/neu (c-erb B2)
IV. Bilan d’extension
1-Examen clinique
2-Imagerie
3-Marqueurs tumoraux
V-Bilan pré thérapeutique
VI- La classification TNM
VII– TRAITEMENT
1-But
2-Les moyens thérapeutiques
2-1 Traitement locorégional
a-Chirurgie
b-Radiothérapie
2-2Traitement systémique
a-Chimiothérapie
b-Hormonothérapie
c-Thérapie Moléculaire ciblée
2-3 prises en charge psychologique
3- Stratégie thérapeutique
3-1 Tumeurs non infiltrantes
3-2 Tumeurs infiltrantes
VIII- Surveillance
1-But
2-Modalités
3-Rythme
IX- RESULTATS THERAPEUTIQUES
1- Rechute
2- Survie
X- FACTEURS PRONOSTIQUES
1-Facteurs épidémio-cliniques
1-1 Age
1-2 Taille tumorale
1-3 signes inflammatoires
2–facteurs histopathologiques
2-1 Type histologique
2-2 Envahissement ganglionnaire
2-3 Grade histo-pronostique (SBR)
3-Facteurs pronostiques biologiques
3-1 récepteurs hormonaux
3-2 l’oncogène c-erbB-2
3-4 marqueurs de prolifération
XI – Le dépistage
XII- Perspectives
1- Classification moléculaire
2- Les classificateurs multigéniques
3-Progrès de l’imagerie
CONCLUSION