ASPECTS EPIDEMIOLOGIQUES DU GLAUCOME CONGENITAL PRIMITIF CLASSIQUE

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RAPPEL ANATOMIQUE DE L’ŒIL

L’oeil est l’organe récepteur des impressions visuelles, il se présente sous forme d’un ovoïde à grand axe sagittal, situé dans la cavité orbitaire et appendu au nerf optique [38].

Le globe oculaire

Le globe oculaire est quasiment une sphère d’environ 25 mm de diamètre (oeil emmétrope), son axe antéro-postérieur est grossièrement sagittal. Il est séparé latéralement des parois osseuses de l’orbite par un matelas graisseux, beaucoup plus épais en dedans qu’en dehors.
Schématiquement l’oeil est formé de trois enveloppes et d’un contenu. (figure 1)

Les enveloppes

Elles sont concentriques et formées de dedans et dehors par :
– Un pseudo-squelette : la sclérotique, tissu conjonctif prolongé en avant par la cornée transparente
– Une tunique intermédiaire : essentiellement vasculaire, l’uvée (analogie avec un grain de raisin dépourvu de sa peau). Elle est formée en arrière de la choroïde, en avant du corps ciliaire et de l’iris.
– La rétine : une membrane profonde, sensorielle et nerveuse.

Le contenu

Il s’agit de milieux transparents :
– le corps vitré en arrière,
– le cristallin derrière l’iris,
– l’humeur aqueuse derrière la cornée.
On individualise habituellement ces structures en deux segments :
• Le segment antérieur formé par la cornée, le cristallin, l’iris, l’angle iridocornéen et le corps ciliaire
• Le segment postérieur formé par la sclérotique, la choroïde, la rétine et le corps vitré [19].

La cornée

C’est une calotte de sphère transparente, enchâssée dans l’ouverture antérieure de la sclérotique, comme un hublot. Epaisse de 1 mm en périphérie, elle a un diamètre de 11 à 12 mm.
La cornée est richement innervée par les nerfs ciliaires et douée d’une grande sensibilité. La zone d’union entre la sclérotique et la cornée est appelée le limbe scléro-cornéen, dans lequel est creusé un canal annulaire sans paroi propre, le canal de Schlemm. Celui-ci recueille l’humeur aqueuse et se continue en dehors avec les veines épisclérales [38].

L’iris

C’est un diaphragme circulaire situé dans un plan frontal, il est réuni au bord antérieur du corps ciliaire par la racine de l’iris. Au centre il est perforé par la pupille. Il est séparé de la cornée en avant par l’angle irido-cornéen et en arrière du vitré par l’angle irido-ciliaire (chambre antérieure).
L’iris présente deux faces :
– La face antérieure : de surface irrégulière, séparée entre ses 2/3
périphériques et son 1/3 central, par un accident circulaire : la collerette. Des cryptes se situent de part et d’autre de cette collerette. L’iris est plus ou moins pigmenté, ce qui détermine sa couleur (la couleur des yeux) : bleu s’il n’existe que les pigments postérieurs, brune si des pigments du stroma antérieur s’y ajoutent.
– La face postérieure : est très pigmentée et finement plissée par les lignes concentriques. Elle répond à la face antérieure du cristallin.
La pupille est un orifice mobile de petit diamètre à la vive lumière, de grand diamètre à l’obscurité (myosis et mydriase). Deux muscles lisses animent cette pupille : l’un, le sphincter entoure comme un bandeau circulaire l’orifice pupillaire. L’autre, le dilatateur, est plat, étalé devant l’épithélium pigmentaire, il est innervé par le sympathique.
La vascularisation de l’iris est assurée par des artères radiaires issues du grand cercle artériel de l’iris. Les veines symétriques rejoignent les veines ciliaires et choroïdiennes [19].

L’angle irido-cornéen (AIC)

Il est situé dans l’angle de réunion du limbe scléro-cornéen et de l’iris. L’angle est constitué du centre vers la périphérie par plusieurs couches : le trabéculum uvéal, le trabéculum scléral, le trabéculum cribriforme, filtres microscopiques que traverse l’humeur aqueuse pour être drainée finalement par le canal de Schlemm. (Figure 2)

Le nerf optique

Les fibres rétiniennes traversent la choroïde et la sclérotique, sortent du globe oculaire et constituent le nerf optique. Il est séparé du tissu cellulo adipeux orbitaire par les trois membranes méningées : la pie-mère, l’arachnoïde, la dure-mère, se continuant avec la sclérotique. C’est un cordon cylindrique, blanchâtre, d’un diamètre de 5 mm, qui contient de chaque côté le chiffre impressionnant de 1.200.000 fibres nerveuses.
On lui décrit trois portions :
– Portion intra-orbitaire : Elle constitue l’axe du cône musculo-tendineux de l’orbite où le nerf optique est accompagné par les nerfs et les vaisseaux du globe oculaire et de ses annexes et, en particulier, par l’artère ophtalmique, son satellite.
– Portion intra-canalaire : Elle se situe dans le canal optique (long de 5 à 8 mm), dans lequel l’artère lui est externe.
– Portion intra-crânienne : C’est la portion où le nerf optique occupe l’étage moyen de la base du crâne, situé sous la face inférieur du lobe frontal, en dehors de la carotide interne qui, après avoir donné l’artère ophtalmique, se devise en ses quatre branches terminales [38].

La papille

Correspond à l’origine du nerf optique, c’est-à-dire au point où il quitte le globe oculaire. Située à 4 mm en dedans du pôle postérieur, elle forme un petit disque blanchâtre, opaque, légèrement excavé, de 1,5 mm de diamètre.
Elle est formée par les fibres optiques et ne contient pas de cellules visuelles, ceci se traduit par une tache aveugle sur le relevé du champ visuel [38].

Embryologie

Rôle des cellules des crêtes neurales prosencéphaliques

La démonstration du rôle des cellules des crêtes neurales prosencéphaliques dans la formation de l’œil, plus particulièrement de son segment antérieur, constitue un apport essentiel dans la compréhension du glaucome congénital. Qui plus est, ces cellules participent non seulement à la genèse d’autres structures oculaires (sclérotique, choroïde, muscle ciliaire, tissu conjonctif de la musculature oculomotrice, squelette ostéomembraneux orbitaire) mais aussi à l’induction des arcs branchiaux d’origine ectodermique (fig. 3) : bourgeons maxillaires et mandibulaires, structures branchiales des 2e, 3e, 4e arcs viscéraux [9, 14]. Des associations polymalformatives les plus disparates en apparence, oculaires, craniofaciales et viscérales, ne sont donc pas surprenantes (fig. 4).

Développement normal de l’angle iridocornéen

À la troisième semaine de la vie embryonnaire, les fossettes optiques apparues sur la plaque neurale se transforment en deux vésicules optiques de part et d’autre du tube neural antérieur, ou prosencéphale. Celles-ci s’invaginent en cupules optiques au cours de la quatrième semaine. Parallèlement, la placode cristallinienne, formée par l’épaississement de l’ectoblaste de surface, se creuse puis s’isole en vésicule cristallinienne. L’espace mésenchymateux, délimité entre la cupule optique en avant et la vésicule cristallinienne en arrière, constitue alors la future chambre antérieure (fig. 5)
Pour certains auteurs [2], le clivage entre trabéculum uvéal et trabéculum scléral, sous l’effet du développement du muscle ciliaire au cinquième mois, expliquerait la distension des fibres trabéculaires. Pour d’autres (Bach, Seefelder, Ida Mann, Barber) [6], la résorption incomplète de ce mésenchyme aboutirait à la formation de la membrane de Barkan, assimilée à un reliquat mésodermique dans l’angle de la chambre antérieure. Cependant, la matérialité de cette membrane n’a jamais été prouvée chirurgicalement, ni retrouvée sur des examens histologiques. Ceux-ci suggèrent plutôt un obstacle trabéculaire lié à une plus grande densité de la maille [4, 31] dont les fibres plus épaisses et comprimées ne laissent voir aucun espace inter-trabéculaire, surtout à proximité du canal de Schlemm, dont la paroi externe apparaît tapissée par un matériel amorphe et imperméable. Ces constatations sont en accord avec l’efficacité de la trabéculectomie externe qui emporte toute la paroi externe du canal de Schlemm et son plancher sans ouvrir la chambre antérieure [39]. Le rôle des cellules de la crête neurale est connu et démontré dans la formation de l’angle iridocornéen grâce aux travaux de Coulombre, Le Douarin et Lelièvre [28, 29], utilisant les chimères caille-poulet (fig. 6), et ceux de Johnston [55] faisant appel aux cellules marquées par la thymidine tritiée. Dès la huitième semaine de vie embryonnaire, les cellules de la crête neurale prosencéphalique colonisent en trois vagues successives le mésenchyme primaire situé entre l’ectoblaste de surface et la vésicule cristallinienne (fig. 7). La première vague contribue à la formation de l’endothélium cornéen et du trabéculum. La seconde forme. le stroma cornéen et la dernière fournit l’iris antérieur. Excepté l’épithélium cornéen — d’origine ectoblastique comme le cristallin — et l’épithélium pigmenté de l’iris — d’origine neurectoblastique comme la rétine —, la totalité de la chambre antérieure dérive des cellules de la crête neurale céphalique, qui constituent une couche ectomésenchymateuse continue depuis l’endothélium cornéen jusqu’à la face antérieure de l’iris, en passant par le trabéculum [5]. Au cinquième mois de gestation, l’angle iridocornéen est donc formé mais on l’imagine facilement encore peu perméable car l’iris, dont l’insertion se trouve très antérieure sur le trabéculum primaire, est tapissé par la couche des cellules endothéliales cornéennes et la région trabéculaire reste peu développée, l’angle étant comblé par du tissu uvéal. Par ailleurs, l’épithéliun ciliaire bi-stratifié sécrète l’humeur aqueuse, la fente colobomique est déjà fermée depuis la cinquième semaine, et la sclère fœtale, plus riche en fibres élastiques que collagènes, s’avère particulièrement extensible. Tous les facteurs sont donc réunis pour assurer la croissance du globe sous l’effet de la pression intraoculaire. De façon similaire, le développement cérébral et la pression du liquide céphalorachidien induisent la croissance céphalique. En pathologie, et par analogie, on serait tenté de penser que le glaucome congénital constitue l’« hydrocéphalie de l’œil ».
Au cours des trois derniers mois de la gestation se produisent des événements très importants :
– disparition progressive de la couche endothéliale irienne à partir du bord pupillaire de l’iris ;
– formation de l’éperon scléral où s’insèrent les fibres longitudinales du muscle ciliaire ;
– recul de l’insertion irienne au niveau de l’éperon scléral ;
– formation du canal de Schlemm et de la ligne de Schwalbe avec développement du trabéculum.
Comme pour d’autres structures oculaires, en particulier la macula, la maturation de l’angle ne va s’achever que pendant la première année de la vie. Il acquiert alors sa configuration normale avec l’apparition des fibres circulaires du muscle ciliaire, une insertion irienne en arrière de l’éperon scléral, un trabéculum et un canal de Schlemm bien développés et fonctionnels. Cette notion capitale rend compte des cas de glaucomes congénitaux spontanément résolutifs [30] et de l’évolution postopératoire habituellement favorable de ceux qui ont pu passer le cap d’une année.

PATHOGENIE ET GENETIQUE DU GLAUCOME CONGENITAL

Caractère héréditaire

Le caractère héréditaire du glaucome n’est plus à démontrer du fait de la fréquence des cas familiaux, dans la fratrie avec un fort taux de consanguinité pour le glaucome congénital primitif classique récessif autosomique, ou dans la lignée pour les glaucomes secondaires dysgénésiques transmis le plus souvent sur le mode dominant autosomique.
Contrairement à ce qui est observé dans les dystrophies héréditaires de la cornée et de la rétine, les données de la génétique moléculaire n’ont pas fondamentalement bouleversé mais plutôt conforté la nosologie des glaucomes congénitaux et leur classification clinique reste toujours de mise [7, 17, 24]:
– glaucome congénital primitif classique ;
– glaucomes secondaires dysgénésiques ;
– glaucome juvénile ;
– glaucomes syndromiques.
Dans notre étude, nous nous intéresserons principalement au glaucome congénital classique.

Etude génétique

Hérédité du glaucome congénital

Elle a été extrêmement controversée au cours des années 1960-1980, puisque plusieurs publications discordantes ont tantôt considéré ce type de glaucome comme répondant à un mode de transmission récessif autosomique avec une pénétrance plus ou moins complète selon les séries (Waardenburg 1950 41. Beiguelman 1963 8.), tantôt au contraire considéré le glaucome congénital comme exemple d’hérédité multifactorielle et polygénique à seuil [19, 20, 21].

Décryptage génétique

Plusieurs études ont montré que le gène CYP1B1 est sans conteste le gène majeur à l’origine du glaucome congénital primitif, dans 50 à 60 % des cas selon les études. Enfin, très récemment un troisième locus, GLC3C, vient d’être repéré sur le chromosome 14 (14q23.3-q31.1) (données non encore publiées, GeneBank n° 399565).

ASPECTS EPIDEMIOLOGIQUES DU GLAUCOME CONGENITAL PRIMITIF CLASSIQUE

Le glaucome congénital primitif est une affection grave frappant 8 à 15 % des jeunes aveugles selon les centres, rare dans cinq pour 100 000 naissances, bilatérale dans 80 % des cas et héréditaire transmise selon le mode récessif autosomique. Présent dès la naissance dans un tiers des cas, ou apparaissant au cours de la première année de la vie, il impose, sitôt le diagnostic établi, un traitement chirurgical, seul à même d’éviter la cécité.

ASPECTS CLINIQUES DU GLAUCOME CONGENITAL PRIMITIF CLASSIQUE

Signes d’appel

La photophobie avec larmoiement clair et blépharospasme constitue le premier signe d’appel. Il est très vite suivi d’une buphtalmie par augmentation du diamètre cornéen, d’un approfondissement de la chambre antérieure et de ruptures descemétiques horizontales du fait de la distension limbique sous l’effet de l’hypertonie oculaire. La cornée oedémateuse, d’abord dépolie, devient alors irrémédiablement opaque.
L’écoute des antécédents familiaux, des conditions de la grossesse et de la naissance, l’examen des deux parents, la recherche de lésions associées éventuelles (malformation, hémangiome, névrome plexiforme, tâches cutanées) et l’examen pré-anesthésique précèdent immédiatement l’examen sous anesthésie générale et le geste chirurgical.

Examen sous anesthésie générale

Avec le concours d’une équipe anesthésique rompue à la prise en charge de polymalformés ou de nouveau-nés de quelques heures, l’examen est conduit de façon méthodique à l’aide d’un blépharostat colibri, tous les résultats étant consignés sur la fiche préétablie.
• Autoréfractométrie
L’autoréfractométre portable, lorsque l’état cornéen l’autorise, peut mesurer une myopie axile déjà anormale à cet âge et parfois un fort astigmatisme.
• Mesure du Diamètre cornéen
Le diamètre cornéen mesuré au compas de Sourdille, sur le méridien horizontal, de « blanc à blanc », est normalement de : 9,5 mm à la naissance, 10,5 mm à 6 mois, 11,5 mm à 1 an, 12-12,5 mm à 3 ans. Un diamètre cornéen dépassant ces valeurs de 1 à 2 mm est anormal.
• Microscope opératoire
L’examen sous microscope opératoire retrouve les aspects caractéristiques du glaucome congénital :
– les vergetures de la cornée, pathognonomiques lorsqu’elles sont associées à une mégalocornée, résultent de ruptures de la membrane de Descemet, créées par sa distension sous l’effet de l’hypertonie oculaire (fig. 8). Elles apparaissent sous forme de stries sinueuses, horizontales au centre et parallèles au limbe en périphérie. Elles ne sauraient se confondre avec les ruptures descemétiques isolées, verticales et linéaires, dues à l’application de forceps ;
– l’oedème de la cornée, diffus ou parfois localisé au voisinage des vergetures, épithélial au début, puis associé à une infiltration stromale, lui confère cet aspect terne et trouble, voire bleuté, empêchant l’examen de l’angle et du fond d’oeil ;
– la distension du limbe se traduit par un anneau blanc et large, modifiant les repères anatomiques de l’angle iridocornéen ;
– la chambre antérieure apparaît anormalement profonde (fig. 9). La base de l’iris, étirée et amincie, semble s’insérer en arrière des arcades vasculaires du limbe. Il peut exister un ectropion de l’épithélium pigmenté de l’iris;
– la microphakie relative et l’étirement des fibres zonulaires ne sont visibles qu’après dilatation pupillaire.
• Examen du fond d’oeil
La papille optique déjà bien excavée et le rapport C/D (cup/ disc) constituent un élément précieux de la surveillance post- opératoire : en effet, la normalisation tensionnelle induit une stabilisation de l’allongement du globe avec comblement de cette excavation.
Chez le nourrisson normal, il n’y a pratiquement pas d’excavation papillaire. Les grandes excavations (0,2 à 0,5), rondes ou ovalaires, à grand axe horizontal, définitivement stables, correspondent à des colobomes d’entrée du nerf optique.
L’hypertonie oculaire provoque un recul de la lame criblée sans altération des fibres visuelles au début, celles-ci étant simplement rejetées sur le côté. Puis l’excavation progresse d’abord en profondeur avec maintien d’un anneau neurorétinien épais et rosé, avant de s’élargir. La verticalisation de l’excavation, moins fréquente que chez l’adulte, est un signe de gravité traduisant la souffrance irréversible du nerf optique. Lorsque le glaucome existe dès la naissance, l’excavation peut devenir totale en quelques jours. Enfin, l’asymétrie papillaire reste très suspecte car présente dans 88 % des glaucomes congénitaux alors que seulement 3% des enfants normaux ont des disques optiques asymétriques.
• Pression intraoculaire
La mesure de la pression intraoculaire (PIO) est un temps essentiel de l’examen. Seule la mesure à l’aplanation est fiable, soit avec le tonomètre de Perkins ou de Draeger, soit avec le tonographe et à condition d’être couplée à une pachymétrie cornéenne.
Le chiffre normal de PIO chez l’enfant éveillé est de 10 mm Hg avant un an et de 10 à 15 mm Hg entre un an et cinq ans. Sous anesthésie générale utilisant des dérivés de l’halothane (Sévorane) — qui abaissent la pression intraoculaire de 6
mm Hg en moyenne par relâchement de la musculature extrinsèque de l’oeil — et en tenant compte de la déshydratation du jeûne pré-anesthésique, la PIO normale est de l’ordre de 4 mm Hg avant un an et inférieure à 10 mm Hg entre un an et cinq ans. Des valeurs supérieures à 15 mm Hg sous anesthésie générale sont pathologiques.
• Examen de l’angle iridocornéen
L’examen de l’angle iridocornéen a pour but de localiser les structures anormales de l’angle et de repérer les zones chirurgicales possibles. Son étude à la lampe à fente du microscope opératoire, soit avec le verre de Goldmann en gonioscopie indirecte, ou avec les verres de Köppe, Barkan ou Swann en gonioscopie directe, est d’interprétation délicate en raison de la modification des rapports anatomiques entre les diverses structures angulaires et parce que tous les aspects sont possibles dans les goniodysgénésies. Néanmoins, les anomalies généralement retrouvées évoquent un angle immature et inachevé, manifestement de type foetal (fig. 10) :
– anneau de Schwalbe et éperon scléral mal visibles ;
– bande ciliaire courte, trabéculum pâle ;
– stroma irien hypoplasique, laissant voir par endroits l’épithélium pigmenté et les vaisseaux radiaires de l’iris attirés vers le trabéculum ;
– insertion irienne plate et antérieure sur le trabéculum, oupostérieure sur l’éperon scléral, ou concave élargissant l’angle ;
– enfin, et contrairement à une description classique, rien n’évoque cliniquement une véritable membrane de Barkan dont l’existence même a été discutée (cf. supra).

Table des matières

INTRODUCTION
PREMIERE PARTIE GENERALITES
I. DEFINITION
II. RAPPEL ANATOMIQUE DE L’ŒIL
II.1. Le globe oculaire
II.1.1. Les enveloppes
II.1.2. Le contenu
II.2. La cornée
II.3. L’iris
II.4. L’angle irido-cornéen (AIC)
II.5. Le nerf optique
II.5.1. La papille
II.6. Embryologie
II.6.1. Rôle des cellules des crêtes neurales prosencéphaliques
II.6.2. Développement normal de l’angle iridocornéen
III. PATHOGENIE ET GENETIQUE DU GLAUCOME CONGENITAL
III.1. Caractère héréditaire
III.2. Etude génétique
III.2.1. Hérédité du glaucome congénital
III.2.2. Décryptage génétique
IV. ASPECTS EPIDEMIOLOGIQUES DU GLAUCOME CONGENITAL PRIMITIF CLASSIQUE
V. ASPECTS CLINIQUES DU GLAUCOME CONGENITAL PRIMITIF CLASSIQUE
V.1. Signes d’appel
V.2. Examen sous anesthésie générale
V.3. Échographie
VI. TRAITEMENT
VI.1. Traitement chirurgical
VI.2. Traitement physique
VI.4. Traitement adjuvant
DEUXIEME PARTIE
I. METHODOLOGIE
I.1. Cadre d’étude
I.2. Types et périodes de l’étude
I.3. Matériel
I.4. Méthodes
I.4.1. Données cliniques
I.4.2. Données thérapeutiques
I.4.3. Les suites opératoires
I.4.4. Suivi
II. RESULTATS
II.1. Aspects épidémiologiques
II.1.1. Age du diagnostic
II.1.2. Sexe
II.1.3. Hérédité
II.2. Examen ophtalmologique
II.2.1. Avant anesthésie
II.2.2. Examen sous anesthésie
II.2.3. Examen général
II.3. Résultats thérapeutiques
II.3.1. Pression intra-oculaire
II.3.2. L’état de la cornée
II.4. Complications
III. DISCUSSION
III.1. Age de diagnostic
III.2. Sexe
III.3. Localisation
III.4. Circonstances de découverte
III.5. Examen clinique
III.5.1. Mégalocornée
III.5.2. Pression intra-oculaire
III.5.3. Excavation papillaire
III.7. Complications
CONCLUSION
REFERENCES BIBLIOGRAPHIQUES

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