Soutenance mémoire
L’épilepsie est un trouble cérébral caractérisé par une prédisposition durable à générer des crises épileptiques et par les conséquences neurobiologiques, cognitives, psychologiques et sociales de cette affection. La définition de l’épilepsie requiert la survenue d’au moins une crise épileptique (ILAE 2014). L’épilepsie de l’enfant à pointes centro-temporales est une entité électroclinique décrite par Gastaut en 1952, classée dans les syndromes épileptiques focaux idiopathiques de l’enfant par la classification internationale des épilepsies de 1989 de la ligue internationale contre l’épilepsie. L’épilepsie à pointes centro-temporales (EPCT) est fréquente puisqu’elle représente 13 à 23 % des épilepsies bénignes de l’enfance [74] [75]. Il s’agit d’une épilepsie survenant principalement entre 3 et 13 ans, qui se manifeste souvent par des crises focales brèves et peu fréquentes [73] survenant principalement pendant le sommeil et l’existence d’un foyer de pointes centrotemporales activé au cours du sommeil à l’électroencéphalogramme [1, 2]. Il existe une prédisposition génétique certaine [73]. Les épilepsies focales liées à l’âge et notamment l’épilepsie à paroxysmes rolandiques (EPR) ou à pointes centro temporales sont considérées comme étant d’excellents pronostics avec une disparition spontanée des crises et des anomalies électroencéphalographiques (EEG) à l’adolescence [10]. Le pronostic est généralement bon mais il existe des cas rares d’évolution vers un syndrome de pointes ondes continues du sommeil (POCS). La fréquence relative et la situation nosographique des formes typiques et atypiques restent des sujets de controverse [21]. C’est dans ce contexte que s’inscrit notre étude qui porte sur les patients ayant développé une EPCT avant l’âge de 3 ans comparativement à ceux l’ayant développé à partir de 3 ans suivis au service de neurologie et de pédiatrie de l’hôpital Fann à Dakar au Sénégal de janvier 2005 à janvier 2021. Elle se fixe comme objectifs de décrire les caractéristiques cliniques, électriques et thérapeutiques des patients de moins de 3 ans et de ceux de 3 ans et plus.
PHYSIOPATHOLOGIE
Comme l’indique la distribution des pointes centro-temporales (PCT), la zone épileptogène dans l’épilepsie rolandique (ER) intéresse les réseaux neuronaux du cortex rolandique entourant la scissure centrale de manière bilatérale. Ceci est conforme avec la symptomatologie de la crise et en accord avec celle décrite par Penfield et Rasmussen (1957) pendant la stimulation électrique de la partie basse du gyrus précentral et postcentral chez l’homme. L’arrêt de la parole est attribué à la perte de puissance et de coordination de la musculature responsable de l’articulation des mots. Il n’y a pas d’altération des réseaux du langage cortical. L’hypersalivation est plus probablement en relation avec l’implication de la berge supérieure de la scissure de Sylvius [23] mais la définition de la symptomatogenèse critique simplement par les corrélations topographiques de la décharge critique ne suffit pas à expliquer l’importance de l’hypersalivation dans l’ER en comparaison avec sa survenue exceptionnelle chez les adultes avec foyers symptomatiques de topographie similaire. On ne peut non plus expliquer l’état de mal épileptique operculaire, avec de longues heures d’arrêt de la parole, bave et secousses faciales bilatérales, qui est associé à une activité de pointes ondes diffuses ou rolandiques bilatérales, mais qui ne se propage pas par une voie conventionnelle et n’envahit pas d’autres systèmes comme, par exemple, la fonction motrice ou le langage. À la différence des épilepsies focales symptomatiques de l’adulte de localisation similaire, l’ER reflète une instabilité maturationnelle du cortex rolandique bas (somatosensitif) qui représente la face et l’oropharynx de façon bilatérale [24].
PROFIL EPIDEMIOLOGIQUE
L’EPCT est la forme la plus commune d’épilepsie idiopathique de l’enfant. Son incidence est estimée être de 21/100000 représentant 8-23% des épilepsies de l’enfant de moins de 16 ans [3].
Au Sénégal, elle représente 28,14 % des épilepsies idiopathiques de l’enfant [7]. L’âge de début se situe entre 1 et 14 ans avec 75 % entre 7 et 10 ans pour certains auteurs [22], et entre 3 à 13 ans pour d’autres [4], avec un pic entre 7 et 8 ans [9]. Les données de la littérature montrent qu’il existe une prédominance masculine pour l’épilepsie à pointes centro-temporales, elle représente 54% dans une étude réalisée en 2015 au Maroc [6] et 64,29% dans une étude réalisée au Sénégal en 2017 [7].
ANTECEDENTS PERSONNELS ET FAMILIAUX
Une incidence élevée d’antécédents familiaux d’épilepsie a été confirmée par plusieurs études concernant l’épilepsie à pointes centro temporales. Dans plusieurs cas, ces antécédents sont représentés par une épilepsie bénigne. Environ 7 à 10% des enfants ont une histoire personnelle de convulsions fébriles [3]. Une incidence élevée d’antécédents familiaux d’épilepsie, 18 à 36%, a été confirmée par la plupart des auteurs [3].
SIGNES
Clinique
Les crises rolandiques (CR) sont peu fréquentes, souvent uniques. Les manifestations critiques impliquant le lobe temporal ne sont pas présentes dans l’ER; le terme de « centro-temporal » fait référence seulement à la topographie des pointes et c’est en partie une erreur de nom [22]. Les CR sont généralement brèves, la durée des crises varie entre 30 secondes et 2 à 3 minutes. Trois quarts des crises surviennent pendant le sommeil lent, surtout au début du sommeil, ou juste avant le réveil [22]. Elles représentent 51- 80% des cas. Toutefois, deux autres typologies sont retrouvées : chez 15% des enfants, les crises apparaissent indifféremment durant l’éveil et le sommeil et dans 10-20% des cas, elles ont lieu uniquement durant l’éveil [2]. Les crises survenant durant le sommeil sont plus longues que les crises diurnes.
Les manifestations les plus retrouvées sont :
● des symptômes faciaux unilatéraux sensori-moteurs (30 % des cas) ;
● des manifestations oro-pharyngo-laryngées (53 % des cas) ;
● un arrêt de la parole (40 % des cas) ;
● une hypersalivation (30 % des cas) .
Les manifestations motrices sont soudaines, continues ou avec des bouffées cloniques. Une déviation tonique ipsilatérale de la bouche est aussi fréquente. Les symptômes hémifaciaux sensoriels consistent en un engourdissement unilatéral, principalement du coin de la bouche. Les crises se manifestent par des phénomènes sensori-moteurs de la région operculaire, débutant au niveau du visage [5] sont souvent restreintes à la lèvre inférieure, ou diffusent à la main ipsilatérale [22], s’étendant à la sphère oropharyngée par des secousses toniques ou tonico cloniques orofaciales et/ou oropharyngées. L’implication de la glotte et du phaynx (> 50 % des cas) génère l’émission involontaire de sons (bruits de gorge ou gargouillements). Les signes moteurs oropharyngolaryngés produisent des sons étranges : râle, gargarisme, grognement et sons gutturaux, et des combinaisons [22]. Les crises hémifaciales sont souvent associées à une incapacité de parler et une hypersalivation. Des difficultés d’expression orale, avec anarthrie et/ou dysarthrie, peuvent être relevées durant la crise. L’enfant est incapable de proférer un mot intelligible et essaye de communiquer par gestes. Ces symptômes sont parfois précédés par des paresthésies de la langue, des lèvres et des joues (piqûres d’épingles ou d’aiguilles) [5]. Chez certains patients, les difficultés d’expression orale persistent durant les minutes suivant la crise. L’hypersalivation, une manifestation végétative importante, est souvent associée aux crises hémifaciales, aux symptômes oropharyngolaryngés et à l’arrêt de la parole. L’hypersalivation n’est pas juste de l’écume : « Soudain ma bouche est pleine de salive, ça coule comme une rivière et je ne peux pas parler ». Une syncope critique peut également survenir.
Des signes critiques sensori-moteurs localisés à une jambe ont été rapportés dans quelques rares cas [30]. Un myoclonus négatif peut être observé dans certains cas, comme une interruption de l’activité tonique musculaire ; l’enregistrement polygraphique EEG/ENMG (électroencéphalogramme/électroneuromyogramme) montre une étroite relation entre ce myoclonus négatif et la pointe controlatérale, et il n’est pas précédé par une myoclonie [31].
La conscience et le souvenir sont pleinement conservés dans plus de la moitié des CR (58 %). Dans les 42 % restants, la conscience se trouble au fur et à mesure que la crise progresse et, dans un tiers des cas, il n’y a pas de souvenir de l’épisode critique [22]. Une progression vers des hémiconvulsions ou des crises généralisées tonicocloniques (CGTC) survient donc dans environ la moitié des cas. Les hémiconvulsions peuvent être suivies d’une paralysie de Todd [32]. Elles sont retrouvées dans 10% des cas.
Malgré l’importance de l’hypersalivation, les crises focales avec principalement des signes végétatifs (crises végétatives) ne sont pas considérées comme caractéristiques de l’ER. Cependant, certains enfants peuvent avoir des crises végétatives indépendantes ou des crises mixtes avec manifestations rolandiques et végétatives incluant le vomissement. Les CGTC d’emblée sont considérées par la LICE (ligue internationale contre l’épilepsie) comme faisant partie de l’ER [33] et leur survenue ne peut être exclue. Cependant, de la publication d’enregistrements critiques [29, 32] et de la nature focale électroclinique sans équivoque de l’ER, il peut être déduit qu’au moins la majorité des CGTC fait suite à une activation rolandique, et elles sont donc secondairement généralisées. Les premiers signes focaux brefs peuvent ne pas avoir été observés dans les CGTC diurnes et le sont forcément dans les CGTC nocturnes.
Quoique rare, un état de mal focal moteur ou hémiconvulsif est plus susceptible de survenir qu’un état de mal convulsif secondairement généralisé qui est exceptionnel [32, 34, 35]. L’état de mal operculaire survient habituellement chez des enfants ayant une évolution atypique [36, 37, 38] ou peut être induit par la carbamazépine ou la lamotrigine [39, 40]. Cet état dure de plusieurs heures à plusieurs mois, avec contractions progressives unilatérales ou bilatérales de la bouche, de la langue ou des paupières, myoclonus positif ou négatif péri-oral ou autre discret, dysarthrie, arrêt du langage, difficultés de déglutition, apraxie buccofaciale et hypersalivation. Ces signes sont souvent associés sur l’EEG à des PO (pointes-ondes) continues pendant le sommeil lent.
La présence d’un phénomène d’aura avant la crise, la perte de conscience et l’évolution secondaire en crise tonico-clonique généralisée constituent des caractéristiques atypiques et peu fréquentes dans l’épilepsie bénigne de l’enfant. L’ER peut également avoir d’autres manifestations atypiques : âge de début précoce, retard du développement ou difficultés d’apprentissage, d’autres types de crises, des anomalies EEG atypiques [41, 42, 43].
Paraclinique
En dehors de l’EEG, tous les examens sont normaux. Il n’y a pas besoin d’imagerie cérébrale dans les cas typiques [4], bien que 15 % des patients avec CR puissent avoir des pathologies cérébrales fixées ou autres, sans relation avec l’ER [44]. La présence de lésions cérébrales n’a pas d’influence sur le pronostic des CR [22, 44]. Par définition, les PCT sont le marqueur EEG de l’EBPCT (épilepsie bénigne à pointes centro-temporales). Cependant, bien qu’appelées centro-temporales, ces pointes sont principalement localisées sous les électrodes supra-sylviennes C3 et C4 (centrales hautes), ou C5 et C6 (centrales basses), et non sous les électrodes temporales [32, 45]. Ces anomalies sont unilatérales (60 % des cas) ou bilatérales (40 %) [Holmes, 1993 ; Lerman, 1997]. Les PCT sont souvent bilatérales et typiquement activées par l’endormissement et le sommeil lent, mais pas par l’hyperpnée [46, 47]. Les PCT sont amplifiées de 2 à 5 fois pendant les stades I-IV sans désorganisation du sommeil. Sur une série d’EEG du même enfant, les PCT peuvent survenir à droite ou à gauche, être fréquentes ou peu fréquentes, de faible amplitude ou géantes, associées ou non à des pointes d’autres localisations. Il est rare que les enfants avec ER aient un EEG normal ou que les PCT n’apparaissent que pendant le sommeil lent (3 à 35 %) [32]. L’EEG intercritique montre un rythme de fond normal pour l’âge. Concernant les caractéristiques électriques de l’épilepsie à pointes centro temporales
➨ A la veille, le paroxysme typique est une pointe lente focale, diphasique, négative suivie par une onde lente localisée sur les régions rolandiques ou centro-temporales avec diffusion possible sur les régions adjacentes. Les pointes peuvent être en opposition de phase sur les régions centrotemporales ou pariétales.
➨ Pendant l’endormissement et pendant tous les stades du sommeil, la constatation la plus fréquente est leur augmentation significative en fréquence. Malgré leur augmentation en fréquence pendant le sommeil, les paroxysmes focaux gardent la même morphologie que celle observée à la veille [8] .
Sur ces différents tracés est représentée l’activation des anomalies paroxystiques rolandiques retrouvées dans les EPCT au cours du sommeil.
Elle peut dans de rares cas évoluer vers une encéphalopathie épileptique avec pointes-ondes continues du sommeil lent (POCS) ou vers un syndrome de Landau Kleffner [5]. Les décharges typiques de PO à 3 Hz et les absences sont rares [32, 48] bien qu’une forte incidence ait été rapportée [49]. De brèves décharges généralisées d’ondes à 4-5 Hz avec de petites pointes peuvent être constatées. Des décharges de PO diffuses, souvent asymétriques, apparaissant le plus souvent à l’endormissement sont retrouvées dans environ 25 % des cas [48]. Les PCT sont des marqueurs diagnostiques de l’ER bénigne seulement si le tableau clinique est suggestif. Leur fréquence, leur localisation et leur persistance ne déterminent pas les manifestations cliniques, la sévérité et la fréquence des crises ou le pronostic. Il est bien établi que les PCT ne sont pas spécifiques de l’ER [32] :
➨ Elles surviennent chez 2 à 3 % des enfants d’âge scolaire, parmi lesquels moins de 10 % auront des CR [50, 51] ;
➨ Elles sont fréquemment retrouvées dans la famille d’enfants avec ER [52] ;
➨ Elles peuvent survenir dans des maladies cérébrales organiques avec ou sans crises : tumeurs cérébrales, syndrome de Rett, syndrome de l’Xfragile et dysplasies corticales focales [32, 53] ;
➨ Elles peuvent être trouvées fortuitement chez des enfants non épileptiques avec des symptômes variés : céphalées, troubles du langage et difficultés d’apprentissage.
Il y a environ 50 EEG critiques documentés de CR. Dans une étude portant sur 34 crises enregistrées chez 30 patients, 4 patterns critiques différents (A-D) ont été identifiés [54]. Le plus fréquent (pattern A) est caractérisé par une activité peu ample de pointes rythmiques, augmentant en amplitude et décroissant en fréquence chez 14 enfants. Le pattern B (6 patients) est constitué par une décharge de pointes entremêlées d’ondes pointues augmentant en fréquence et en amplitude. Le pattern C (7 enfants) est un thêta monomorphe qui forme progressivement une décharge augmentant d’amplitude et qui décroît en fréquence. Le pattern D (5 enfants) est caractérisé au début par une dépression focale de l’activité électrique, suivie par un des trois patterns décrits ci-dessus. Chez 21 enfants sur 28, le pattern critique initial change pour un autre pattern. Il n’y a pas de trait clinique ou EEG qui soit prédictif d’un pattern critique particulier [54].
|
Table des matières
INTRODUCTION
PREMIERE PARTIE
1. PHYSIOPATHOLOGIE
2. PROFIL EPIDEMIOLOGIQUE
3. ANTECEDENTS PERSONNELS ET FAMILIAUX
4. SIGNES
4.1. Clinique
4.2. Paraclinique
5. ETIOLOGIE
6. TRAITEMENT
7. EVOLUTION ET PRONOSTIC
DEUXIEME PARTIE
1. METHODOLOGIE
1.1. Objectifs
1.2. Type et cadre d’étude
1.3. Population d’étude
1.4. Protocole
1.5. Analyse des données
1.6. Considérations éthiques
2. RESULTATS
3. DISCUSSION
CONCLUSION
REFERENCES
ANNEXE
